Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 2
“Sinonimo: COXPD2
Il difetto combinato della fosforilazione ossidativa tipo 2 è una malattia rara dei mitocondri causata da un difetto della sintesi proteica mitocondriale.
È caratterizzato da grave ritardo della crescita prenatale, edema degli arti nel neonato e cute ridondante sul collo (idrope)…”
Fonte: Orphanet: database online sulle malattie rare e sui farmaci orfani. Copyright, INSERM 1999. Disponibile su http://www.orpha.net. Accesso (Dati resi disponibili).
Tratto da: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=IT&Expert=319509