22 Gen 2020
Brachimorfismo – onicodisplasia – disfalangismo
“Sinonimo: Sindrome BOD; Sindrome di Senior
Il brachimorfismo-onicodisplasia-disfalangismo (BOD) è una sindrome malformativa molto rara caratterizzata da bassa statura, ipoplasia bilaterale del quinto dito associata ad ipoplasia/displasia delle unghie, dismorfismi facciali con naso grosso e bocca larga, e lieve disabilità cognitiva…”
Fonte: Orphanet: database online sulle malattie rare e sui farmaci orfani. Copyright, INSERM 1999. Disponibile su http://www.orpha.net. Accesso (Dati resi disponibili).
Fonte: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=1292