Anoftalmia – microftalmia

“L’anoftalmia e la microftalmia sono caratterizzate, rispettivamente, dall’assenza di un occhio e dalla presenza di un occhio più piccolo all’interno dell’orbita.

La prevalenza combinata alla nascita di queste condizioni nella popolazione è superiore a 1/33.000; la microftalmia viene riportata in oltre l’11% dei bambini ciechi.

L’imaging cranico a alta risoluzione, gli esami post-mortem e gli studi genetici suggeriscono che queste condizioni rappresentino un continuum fenotipico….”

Fonte: Orphanet: database online sulle malattie rare e sui farmaci orfani. Copyright, INSERM 1999. Disponibile su http://www.orpha.net. Accesso (Dati resi disponibili).

Tratto da: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=IT&Expert=2542