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Sindrome di Brown-Vialetto-Van Laere

Sinonimi: Deficit del trasportatore di riboflavina; Perdita neurosensoriale dell’udito – paralisi pontobulbare

Il deficit del trasportatore di riboflavina (RTD) è una malattia progressiva dei motoneuroni, con insufficienza respiratoria, sordità neurosensoriale e paralisi pontobulbare progressiva.

Sono stati descritti circa 80 casi…”
Fonte: Orphanet: database online sulle malattie rare e sui farmaci orfani. Copyright, INSERM 1999. Disponibile su http://www.orpha.net. Accesso (Dati resi disponibili).
Tratto dahttps://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=IT&Expert=97229