Sindrome-49xxxxy

“La sindrome 49,XXXXY è un’aneuploidia cromosomica rara, caratterizzata dalla presenza di tre cromosomi X supplementari in soggetti a fenotipo maschile.

L’incidenza annuale è compresa tra 1/85.000 e 1/100.000 nati maschi.

La sindrome 49,XXXXY si differenzia dalla sindrome di Klinefelter per il QI variabile, con un deficit cognitivo spesso lieve nell’infanzia e un progressivo (moderato-grave) peggioramento con il passare degli anni (QI che varia da 70 a 20), per l’assenza dell’alta statura, con ritardo della crescita, spesso già evidente in utero…”

Fonte: Orphanet: database online sulle malattie rare e sui farmaci orfani. Copyright, INSERM 1999. Disponibile su http://www.orpha.net. Accesso (Dati resi disponibili).

Tratto da: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=IT&Expert=96264