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Sindrome di Sandifer

Definizione malattia

La sindrome di Sandifer è una malattia distonica parossistica del movimento associata a reflusso gastro-esofageo e, in alcuni casi, ernia iatale.

La prevalenza non è nota.

Caratteristiche cliniche

L’esordio di solito si verifica durante l’infanzia o nella prima infanzia.

I movimenti distonici sono caratterizzati da un’anomala postura della testa e del collo (collo torto) e da grave incurvamento della colonna vertebrale dorsale.

Le crisi di solito durano 1-3 minuti e possono verificarsi più di 10 volte al giorno, anche se sono correlate all’ingestione di alimenti.

Sono stati osservati anche vomito, denutrizione, anemia, disturbi epigastrici, ematemesi e movimenti oculari anomali.

L’esofagite da reflusso è comune.

I movimenti distonici si associano al reflusso gastro-esofageo, ma il meccanismo patofisiologico non è ancora stato definito con esattezza.

Alcuni studi hanno indicato che la postura distonica è un riflesso patologico che si verifica in risposta a dolori addominali causati dal reflusso gastro-esofageo e dall’esofagite. Sebbene siano stati ottenuti risultati discordanti, alcuni autori hanno ipotizzato che la postura distonica riduca i dolori addominali.

Diagnosi

La sindrome di Sandifer viene diagnosticata in base all’associazione tra il reflusso gastro-esofageo e i disturbi caratteristici del movimento.

Gli esami neurologici sono di solito normali. Tuttavia, in assenza di indicazioni chiare sul reflusso gastro-esofageo, è facile sbagliare la diagnosi scambiandola con gli spasmi infantili, la distonia parossistica o l’epilessia.

La diagnosi precoce della sindrome è essenziale, in quanto il trattamento efficace del reflusso gastro-esofageo (con una terapia farmacologica o un intervento chirurgico) comporta la risoluzione dei disturbi di movimento.

Prognosi

La prognosi è buona.

Fonte: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=IT&Expert=71272