Atassia periodica di tipo 1 e 2

“L’atassia periodica è una rara condizione disabilitante, trasmessa con modalità autosomica dominante, ma non à un’entità clinica distinta.

Sinonimi: l’atassia periodica familiare e l’atassia cerebellare parossistica ereditaria.

I componenti di una stessa famiglia hanno una sindrome clinica simile, tuttavia la sindrome varia da famiglia a famiglia.

Gruppi di disordini distinti
Sono stati identificati almeno due gruppi di disordini distinti da un punto di vista clinico:

• atassia episodica tipo 1 (EA-1), che si manifesta senza vertigini ed è associata a miochimia interaccessuale;
• atassia episodica tipo 2 (EA-2), che spesso si manifesta con vertigini ed è associata a nistagmo interaccessuale…”

Fonte: Malattie rare Regione Veneto

Tratto da: http://malattierare.regione.veneto.it/cerca_it/dettaglio.php?lang=ita&id=217