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Deficit di ornitina transcarbamilasi

Sinonimo: Deficit di OCT; Deficit di OTC; Deficit di ornitina carbamoiltransferasi

Il deficit di ornitina transcarbamilasi (OTCD) è un difetto del metabolismo del ciclo dell’urea e della detossificazione da ammoniaca, con una forma grave ad esordio neonatale, osservata quasi esclusivamente nei maschi, e forme parziali ad esordio più tardivo. In entrambi i casi la malattia esordisce con episodi di iperammoniemia, potenzialmente letali, che possono esitare in complicanze neurologiche…”

Fonte: Orphanet: database online sulle malattie rare e sui farmaci orfani. Copyright, INSERM 1999. Disponibile su http://www.orpha.net. Accesso (Dati resi disponibili).

Tratto da: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=IT&Expert=664