Deficit di ornitina transcarbamilasi

“Sinonimo: Deficit di OCT; Deficit di OTC; Deficit di ornitina carbamoiltransferasi

Il deficit di ornitina transcarbamilasi (OTCD) è un difetto del metabolismo del ciclo dell’urea e della detossificazione da ammoniaca, con una forma grave ad esordio neonatale, osservata quasi esclusivamente nei maschi, e forme parziali ad esordio più tardivo. In entrambi i casi la malattia esordisce con episodi di iperammoniemia, potenzialmente letali, che possono esitare in complicanze neurologiche…”