“La Sindrome di Bartter consiste in un gruppo di malattie rare a trasmissione autosomica recessiva, con un’unica patofisiologia caratterizzata da una grave diminuzione o perdita dell’assorbimento di sali nella porzione ascendente dell’ansa di Henle.

Il fenotipo caratteristico del Bartter è la perdita renale di sali, l’alcalosi metabolica ipocaliemica ed elevati valori di renina e aldosterone con valori pressori normali o bassi, anche se sono state osservate variazioni fenotipiche…”

Fonte: Malattie Rare Regione Veneto

Tratto da: http://malattierare.regione.veneto.it/cerca_it/dettaglio.php?lang=ita&id=1685