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Sindrome di Wermer (MEN 1) o neoplasia endocrina multipla tipo 1

La neoplasia endocrina multipla tipo 1 (MEN1) è una sindrome tumorale ereditaria rara, caratterizzata in particolare da tumori delle paratiroidi, del pancreas endocrino e dell’ipofisi anteriore.

La penetranza è estremamente alta e la frequenza nei due sessi è uguale.

La prevalenza è circa 1/30.000 persone.

Due forme
Sono state descritte due forme, sporadica e familiare.

  1. La forma sporadica è caratterizzata dalla presenza, in un singolo paziente, di due dei tre principali tumori correlati alla MEN1 (adenomi delle paratiroidi, tumori entero-pancreatici e tumori ipofisari);
  2. familiare consiste nella presenza di MEN1 in un soggetto e di uno dei caratteristici tumori endocrini in un consanguineo di primo grado.

Altre alterazioni
Inoltre, sono state descritte altre alterazioni endocrine e non, come i tumori della corteccia surrenalica, i carcinoidi dei bronchi, dell’intestino e del timo, i timomi, i lipomi, gli angiofibromi e i collagenomi.

La trasmissione è autosomica dominante.

Causa
Questa sindrome è causata dalle mutazioni inattivanti il gene soppressore tumorale MEN1.

Il gene MEN1 mappa sul cromosoma 11q13 e codifica per una proteina nucleare di 610 aminoacidi, la menina, che non mostra omologia di sequenza con altre proteine umane. Probabilmente, questo gene è coinvolto nella regolazione di varie funzioni cellulari come la replicazione e il riparo del DNA e il processo di trascrizione.

L‘esame obiettivo e i test genetici, unitamente al miglioramento delle conoscenze relative alle basi molecolari della sindrome, hanno migliorato la presa in carico dei pazienti.

Il trattamento è chirurgico e/o farmacologico, spesso in associazione alla radioterapia o alla chemioterapia.

Il test del DNA permette di identificare le mutazioni germinali nei portatori asintomatici, per i quali si raccomanda un controllo periodico (screening periodico biochimico e/o radiologico per identificare lo sviluppo di tumori e le lesioni associate alla MEN1).

Tratto dahttp://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=IT&Expert=652