Sindrome di Crigler-Najjar

“Sinonimi: Deficit di UGT; Deficit di bilirubina uridina-difosfato glucuronosiltransferasi; Deficit di bilirubina-UGT; Iperbilirubinemia non coniugata ereditaria

La sindrome di Crigler-Najjar (CNS) è una malattia ereditaria del metabolismo della bilirubina caratterizzata da iperbilirubinemia non coniugata, da difetto dell’attività della bilirubina glucuronosiltransferasi (GT) a livello del fegato…”

Sono state descritte due forme della malattia, la CNS tipo 1 e la CNS tipo 2 (CNS1 e CNS2)…”

Fonte: Orphanet: database online sulle malattie rare e sui farmaci orfani. Copyright, INSERM 1999. Disponibile su http://www.orpha.net. Accesso (Dati resi disponibili).

Tratto da: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=IT&Expert=205