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Miopatia distale, tipo Nonaka

SinonimiHIBM2; IBM2; Miopatia che risparmia i quadricipiti, Miopatia da corpi inclusi, tipo 2; Miopatia di Nonaka; Miopatia distale con vacuoli orlati; Miopatia ereditaria da corpi inclusi, tipo 2

La miopatia GNE è una miopatia distale rara autosomica recessiva, che esordisce nella prima età adulta con debolezza muscolare distale moderatamente progressiva, che interessa prevalentemente il muscolo tibiale anteriore e di solito risparmia i quadricipiti femorali. La biopsia dei muscoli evidenzia la presenza di vacuoli bordati…”

Fonte: Orphanet: database online sulle malattie rare e sui farmaci orfani. Copyright, INSERM 1999. Disponibile su http://www.orpha.net. Accesso (Dati resi disponibili).

Tratto dahttps://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=IT&Expert=602