Sindrome di Joubert

“Sinonimi: CPD IV; Disturbo cerebelloparenchimale IV; Sindrome di Joubert classica; Sindrome di Joubert pura; Sindrome di Joubert, tipo A; Sindrome di Joubert-Boltshauser

La sindrome di Joubert (SJ) è caratterizzata da una malformazione congenita del tronco cerebrale e un’agenesia o ipoplasia del verme cerebellare che esita in difetti della respirazione, nistagmo, ipotonia, atassia e ritardo nelle tappe dello sviluppo motorio…”

Fonte: Orphanet: database online sulle malattie rare e sui farmaci orfani. Copyright, INSERM 1999. Disponibile su http://www.orpha.net. Accesso (Dati resi disponibili).

Tratto da: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=IT&Expert=475