Malattie mitocondriali
“Sinonimo: Mitocondriopatie
Le malattie mitocondriali sono un gruppo molto eterogeneo di patologie ereditarie causate da alterazioni nel funzionamento dei mitocondri (in particolare in un processo chiamato di fosforilazione ossidativa).
I mitocondri sono le “centrali energetiche” delle cellule e producono l’energia necessaria alle loro funzioni vitali.
Le malattie mitocondriali sono molto eterogenee dal punto di vista clinico; possono coinvolgere diversi tessuti ma i più colpiti sono in genere muscolo e cervello (i tessuti con la maggiore richiesta energetica): per questo, sono spesso definite “encefalomiopatie mitocondriali”…”
Fonte: Fondazione Telethon