Sindrome di Bannayan-Riley-Ruvalcaba con e senza mutazione PTEN

“Sinonimi: BRRS; Sindrome di Myhre-Riley-Smith

La sindrome di Bannayan Riley Ruvakcaba è una sindrome polimalformativa a trasmissione autosomica dominante.

I principali segni clinici sono: macrocefalia, lipomi multipli, polipi amartomatosi intestinali, malformazioni vascolari e macchie pigmentate sul pene. I segni ed i sintomi della malattia sono presenti dalla nascita e diventano evidenti sin dalla prima infanzia.

Metà dei pazienti ha macrocefalia e molti presentano macrosomia (elevato peso alla nascita). L’accrescimento rallenta durante l’infanzia, pertanto le persone adulte presentano solitamente altezza e peso nella norma. Circa la metà dei pazienti sviluppa ipotonia, deficit psicomotorio e mentale da lieve a grave…”

Fonte: PTEN ITALIA

Tratto da: https://www.ptenitalia.org/sindrome-di-bannayan-riley-ruvalcaba/