Condrodisplasia puntata dominante legata all’X

“Sinonimo/i: CDPX2; CDPXD; CPXD; Condrodisplasia puntata legata all’X, tipo 2; Condrodistrofia calcificante congenita; Sindrome di Conradi-Hünermann-Happle

La condrodisplasia puntata dominante legata all’X (CDPX2) è una rara genodermatosi caratterizzata da una significativa variazione fenotipica. Si presenta di solito con ittiosi, condrodisplasia puntata (CDP), accorciamento asimmetrico degli arti, cataratta e bassa statura…”