Disabilità intellettiva legata all’X con dismorfismi e atrofia cerebrale

“Sinonimo: Sindrome di Prieto-Badia-Mulas

È una disabilità intellettiva sindromica legata all’X, caratterizzata da disabilità intellettiva, atrofia cerebrale sottocorticale, anomalie dei denti, lussazione della rotula, fossetta cutanea nella porzione inferiore della schiena e dismorfismi facciali…”

Fonte: Orphanet: database online sulle malattie rare e sui farmaci orfani. Copyright, INSERM 1999. Disponibile su http://www.orpha.net. Accesso (Dati resi disponibili).

Tratto da: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=IT&Expert=2958