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Trombocitopenia amegacariocitica congenita (TAMC)

Sinonimi: Porpora trombocitopenica amegacariocitica congenita

La trombocitopenia amegacariocitica congenita (TAMC) è una malattia rara, caratterizzata da grave trombocitopenia ipomegacariocitica isolata nei primi anni di vita, che si presenta con anomalie del midollo osseo e pancitopenia nella tarda infanzia.

La prevalenza non è nota e dopo la clonazione del gene responsabile della malattia sono stati descritti solo pochi casi.

Tuttavia, l’incidenza è sottostimata a causa della difficoltà e dell’inconsistenza della diagnosi della malattia.

Caratteristiche cliniche

La TAMC si presenta nella prima infanzia (spesso nel primo giorno o nel primo mese di vita) ed è caratterizzata da trombocitopenia isolata alla nascita e dalla pressoché totale assenza dei megacariociti nel midollo osseo. Sono stati identificati due tipi di TAMC (con o senza anomalie congenite).

Sono state occasionalmente descritte anomalie del sistema nervoso centrale (ipoplasia cerebellare e cerebrale), anomalie scheletriche, cardiopatie (difetti del setto atriale e ventricolare) e ritardo dello sviluppo psicomotorio.

I segni clinici più rilevanti sono le petecchie alla nascita e l’emorragia intracranica.

I livelli sierici di trombopoietina (TPO) sono molto elevati in tutti i pazienti.

La forma grave della malattia è caratterizzata dalla piastrinopenia e dall’evoluzione precoce verso l’aplasia del midollo osseo, mentre la forma moderata presenta un aumento transitorio delle piastrine, superiore a 50×109/L, durante il primo anno di vita e, successivamente, pancitopenia.

Cause

La TAMC è dovuta alle mutazioni del gene che codifica per il recettore di TPO (c-MPL).

Trasmissione

La trasmissione è autosomica recessiva. Mutazioni diverse possono produrre fenotipi diversi. Le mutazioni possono causare la perdita completa di funzione del recettore di TPO, che causa una trombocitopenia più grave e un esordio più precoce della pancitopenia, mentre le mutazioni missenso si associano a un aumento transitorio delle piastrine nel primo anno di vita e, in seguito, una possibile ma non costante pancitopenia.

Diagnosi

La diagnosi si basa sui dati clinici e di laboratorio. La fase iniziale della TAMC associata a trombocitopenia isolata può essere confusa con la porpora trombocitopenica idiopatica (PTI), mentre la fase pancitopenica finale non può essere differenziata dall’anemia aplastica.

Diagnosi differenziale

Devono essere inoltre escluse l’anemia di Fanconi e la sindrome trombocitopenia-aplasia del radio.

Terapia

Con l’aiuto delle terapia, l’evoluzione verso l’insufficienza midollare può insorgere nella prima decade di vita. Attualmente l’unica terapia risolutiva è il trapianto allogenico di cellule staminali che dà risultati in circa la metà dei pazienti.

Fontehttp://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=IT&Expert=3319