Sinostosi spondilo-carpo-tarsale o Sinspondilismo

“Sinonimo: Sinspondilismo

La sindrome da sinostosi spondilo-carpo-tarsale o sinspondilismo congenito è una malattia rara caratterizzata da fusioni vertebrali, che si presentano spesso con assenza della segmentazione dei corpi vertebrali e fusioni delle ossa del carpo e del tarso.

L’analisi di linkage ha localizzato il gene-malattia sul cromosoma 3p14, che codifica per la filamina B.

La modalità di trasmissione è autosomica recessiva.

Esisterebbe comunque eterogeneità genetica, dal momento che sono state descritte famiglie nelle quali si trasmette come carattere autosomico dominante, senza mutazioni nella filamina B.

Queste famiglie sono oggetto di studio.

Fonte: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Expert=3275&lng=IT