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Epidermolisi bollosa distrofica recessiva, altra forma generalizzata

Sinonimi: Epidermolisi bollosa distrofica autosomica recessiva, altra forma generalizzata; Epidermolisi bollosa distrofica recessiva, tipo non-Hallopeau-Siemens; Epidermolisi bollosa generalizzata mitis distrofica, autosomica recessiva; RDEB generalisata mitis; RDEB mitis generalizzata; RDEB, altra forma generalizzata; RDEB, tipo non-Hallopeau-Siemens; RDEB-O

L’epidermolisi bollosa distrofica recessiva (RDEB)-generalizzata di altro tipo, nota anche come RDEB tipo non-Hallopeau-Siemens, è un sottotipo di DEB caratterizzato dalla formazione generalizzata di vescicole su cute e mucose, non associata a gravi malformazioni.

Dati epidemiologici

La prevalenza esatta non è nota, ma questo sottotipo rappresenta la seconda RDEB più comune, dopo la RDEB generalizzata grave (RDEB-sev gen). La prevalenza di tutti i sottotipi di RDEB, con l’esclusione della RDEB-sev gen, è stimata in 1/2.040.816 negli Stati Uniti…”
Fonte: Orphanet: database online sulle malattie rare e sui farmaci orfani. Copyright, INSERM 1999. Disponibile su http://www.orpha.net. Accesso (Dati resi disponibili).
Fontehttps://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=IT&Expert=89842