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Sindrome di San Luis Valley o Sindrome 8 ricombinante

Sinonimi: Duplicazione 8q/delezione 8p; Sindrome Rec(8); Sindrome Rec8; Sindrome del cromosoma 8 ricombinante 

La sindrome 8 ricombinante (rec(8)), nota anche come sindrome della San Luis Valley, è un’anomalia cromosomica complessa, dovuta ad un’inversione pericentrica parentale del cromosoma 8; è caratterizzata da gravi cardiopatie, malformazioni urogenitali, deficit cognitivo moderato-grave e lievi dismorfismi facciali…”

Fonte: Orphanet: database online sulle malattie rare e sui farmaci orfani. Copyright, INSERM 1999. Disponibile su http://www.orpha.net. Accesso (Dati resi disponibili).

Tratto da: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=IT&Expert=96167