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Sindrome di Muckle-Wells (CAPS (sindrome periodica associata alla criopirina))

Sinonimo/i: Orticaria – sordità – amiloidosi

La sindrome di Muckle-Wells (MWS) è una malattia rara caratterizzata da orticaria cronica ricorrente, artrite periodica, sordità neurosensoriale, segni generali di infiammazione e amiloidosi secondaria (tipo AA).

Sintomi
I primi sintomi della MWS sono la febbre non elevata e l’orticaria non-pruriginosa, che possono diventare invalidanti in quanto sono quasi sempre persistenti e esordiscono nell’infanzia.

Altri segni infiammatori importanti si localizzano alle articolazioni (artralgia o artrite) e agli occhi (congiuntiviti).

La sordità neurosensoriale compare durante l’adolescenza. La malattia può essere grave se si associa a amiloidosi generalizzata tipo AA.

Diagnosi
La diagnosi si basa sui segni clinici, anche se è diventata disponibile la diagnosi genetica.

La protesi acustica può migliorare le capacità uditive nei pazienti non udenti; recentemente, il trattamento con un inibitore ricombinante umano del recettore dell’IL-1, anakinra, ha mostrato un effetto importante sui segni infiammatori della MWS. La MWS si trasmette con modalità autosomica dominante, a espressività variabile intra- e interfamiliare.

Il gene-malattia è stato mappato sul cromosoma 1q44 ed è stato identificato.

Il gene CIAS1 (sindrome autoinfiammatoria indotta dal freddo tipo 1) è espresso nei leucociti del sangue periferico e codifica per una proteina (criopirina).

Le mutazioni nel gene NALP3/CIAS1/PYPAF1 causano altre due sindromi: la sindrome autoinfiammatoria fredda familiare (FCAS) e la sindrome CINCA (cronica, infantile, neurologica, cutanea e articolare).

Tratto da: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=IT&Expert=575