Distrofia miotonica tipo 2 o Miopatia miotonica prossimale

“Sinonimi: Distrofia miotonica prossimale; Distrofia miotonica, tipo 2; Malattia di Ricker; Sindrome di Ricker

La miopatia miotonica prossimale è una malattia multisistemica caratterizzata dalla associazione tra debolezza dei muscoli prossimali con miotonia, sintomi cardiaci e cataratta.

La prevalenza è stimata in circa 1/100.000, ma una stima precisa non è ancora nota…”

Fonte: Orphanet: database online sulle malattie rare e sui farmaci orfani. Copyright, INSERM 1999. Disponibile su http://www.orpha.net. Accesso (Dati resi disponibili).

Tratto da: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=606