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Sindrome GEMSS o Glaucoma – ectopia – sferofachia – rigidità articolare – bassa statura

Questa sindrome è caratterizzata da rigidità articolare progressiva, glaucoma, bassa statura e dislocazione del cristallino.

È stata descritta in tre membri della stessa famiglia (il nonno, la figlia e il nipote).

La trasmissione è probabilmente autosomica dominante.

È stato suggerito di definire la sindrome con l’acronimo GEMSS (Glaucoma, Ectopia, Microsferofachia, articolazioni rigide ‘Stiff joints’, Statura bassa).

Questa sindrome è simile per alcuni aspetti alla sindrome di Moore-Federman.

Fonte: Orphanet