Sindrome alfa talassemia-disabilità cognitiva legata all’X o Sindrome ATR-X

“Sinonimo: Sindrome ATR-X

La sindrome alfa talassemia con ritardo mentale legata all’X è caratterizzata da grave ritardo dello sviluppo, dismorfismi facciali, anomalie dei genitali e alfa talassemia, nei maschi.

Di solito, le femmine eterozigoti sono normali, sia sul piano fisico che su quello intellettivo…”

Fonte: Orphanet: database online sulle malattie rare e sui farmaci orfani. Copyright, INSERM 1999. Disponibile su http://www.orpha.net. Accesso (Dati resi disponibili).

Tratto da: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=IT&Expert=847