“Sinonimo: Malattia Miosina 9-correlata (MYH9); Disturbo MYH9-correlato; MYH9-RD; Sindrome MYH9-correlata; Trombocitopenia MYH9-correlata sindromica

I pazienti presentano la piastrinopenia sin dalla nascita, anche se il numero delle piastrine è piuttosto variabile. Le piastrine sono, inoltre molto grandi.

Alcuni pazienti possono inoltre sviluppare, durante l’infanzia o in età adulta, deficit uditivo neurosensoriale, cataratta presenile e glomerulonefrite che spesso presenta un carattere progressivo, con evoluzione in insufficienza renale terminale.

La gravità della malattia, nel suo complesso, si presenta da molto severa a moderata.

La MYH9RD è considerata una patologia genetica rara e la clinica Medica III della Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo di Pavia coordina dal 2007 il registro nazionale della malattia (Registro Italiano della Malattia MYH9-correlata).

Fino ad oggi il registro italiano per la MYH9RD include più di 150 individui affetti provenienti da tutto il mondo e non vi è alcuna prova di variazione della prevalenza tra gruppi etnici…”

Fonte: Registromyh9.org