a

Il Comitato I Malati Invisibili ONLUS è presente e attivo nel territorio nazionale da aprile 2014.

(+39) 000 0000 000

info@imalatiinvisibili.it
Via Montesuello 1/12a – 16129 Genova (IT)

Salva

Articoli recenti

CF 95173870106

info@imalatiinvisibili.it

Via Montesuello 1/12A

16129 Genova (IT)

 

Database Malattie Rare

Elenco Alfabetico Malattie Rare

Elenco Alfabetico Malattie Rare

TitleContent
Sindrome di WestSinonimo/i : Ritardo mentale – ipsaritmia; Spasmi infantili La sindrome di West (o spasmi infantili) è caratterizzata dall’associazione tra scariche di spasmi …
Iperossaluria primitiva, tipo 3Dati epidemiologici La prevalenza esatta non è nota, anche se la PH3 sembra essere la seconda forma più diffusa dopo …
Iperossaluria primitiva, tipo 2Sinonimo: Deficit di D-glicerato deidrogenasi Dati epidemiologici La prevalenza non è nota. La PH2 è più rara rispetto alla PH1. Descrizione …
Iperossaluria primitiva, tipo 1Sinonimi: Aciduria glicolica; Deficit di alanina-gliossilato aminotransferasi perossisomiale Dati epidemiologici La prevalenza della PH1 in Europa varia tra 1/100.000 e 1/333.000. …
Deficit di ornitina transcarbamilasiSinonimo: Deficit di OCT Si tratta di un deficit enzimatico molto frequente, trasmesso con modalità recessiva o dominante legata all’X. Nelle …
Micosi Fungoide (MF)La micosi fungoide (MF) è il più frequente tra i linfomi cutanei a cellule T. La normale controparte sana è …
Sindrome di SézarySinonimo : Linfoma di Sézary La sindrome di Sézary (SS) è una forma aggressiva del linfoma cutaneo a cellule T, caratterizzata dalla …
Sindrome di DiGeorge o Sindrome da delezione 22q11.2 (DS)Sinonimi: 22q11DS; CATCH 22; Microdelezione 22q11.2; Monosomia 22q11; Sequenza di DiGeorge; Sindrome cardiofacciale di Cayler; Sindrome da anomalie facciali e troncoconali; Sindrome di DiGeorge; Sindrome di Sedlackova; Sindrome di Shprintzen; Sindrome …
Sindrome di SchnitzlerSinonimi: Orticaria cronica con gammapatia; Orticaria cronica con macroglobulinemia La sindrome di Schnitzler è una malattia rara sottodiagnosticata negli adulti, caratterizzata da …
Xeroderma pigmentosoLo xeroderma pigmentoso (XP) è una genodermatosi rara da elevata sensibilità alle radiazioni ultraviolette (UV), associata ad alterazioni cutanee e …
VulvodiniaLa vulvodiniadelinea una percezione dolorosa cronica d’interesse vulvare, caratterizzata da bruciore, irritazione, gonfiore ed arrossamento, condizione che ben si differenzia …
Vescica neurologicaCenni di fisiologia della minzione La vescica è in sostanza un serbatoio che ha due funzioni: raccogliere le urine ed …
Vasculite leucocitoclasticaLe vasculiti possono provare la riduzione del lume del vaso, oltre che dilatazioni aneurismatiche e ischemia o emorragia dei parenchimi interessati. Le vasculiti si …
Tumore stromale gastrointestinale – GISTI tumori stromali gastrointestinali – indicati con la sigla GIST (dall’inglese GastroIntestinal Stromal Tumors) – sono neoplasie rare che si possono sviluppare in tutti gli organi del …
Tumore di Wilms (TW)Il tumore di Wilms o nefroblastoma rappresenta a tutt’oggi un esempio dei progressi raggiunti nella cura delle neoplasie pediatriche. L’elaborazione di approcci …
Trombocitemia essenzialeLa trombocitemia essenziale (TE) è una malattia congenita mieloproliferativa caratterizzata da un aumento significativo del numero delle piastrine con una …
Trombastenia di Glanzmann (GT)La trombastenia di Glanzmann (GT) è una sindrome emorragica, che colpisce la linea megacariocitica ed è caratterizzata dalla perdita dell’aggregazione piastrinica. La …
Trisomia 18 o Sindrome di EdwardsSinonimi: Duplicazione del cromosoma 18. La trisomia 18 è un’anomalia cromosomica caratterizzata dalla presenza di un cromosoma 18 in sovrannumero …
Trisomia tripla o Sindrome della Tripla XLa  sindrome della Tripla X è una forma di variazione cromosomica caratterizzata dalla presenza di un cromosoma X supplementare in ogni …
Trisomia parziale del braccio corto del cromosoma 9Sinonimo: Duplicazione parziale del braccio corto del cromosoma 9; Duplicazione parziale del cromosoma 9p; Trisomia parziale del cromosoma 9p Rappresenta un …
Tremore essenziale familiareIl tremore essenziale (ET) è un disturbo ereditario del movimento, caratterizzato da tremore involontario intenzionale, soprattutto delle mani. È la più …
Tirosinemia tipo 2Sinonimi: Cheratosi palmoplantare – distrofia corneale; Sindrome di Richner-Hanhart; Tirosinemia da deficit di TAT; Tirosinemia da deficit di tirosina aminotransferasi; Tirosinemia oculocutanea; Tirosinemia, tipo II La …
Tirosinemia tipo 1Sinonimi: Deficit di FAH; Deficit di fumaril aceto-acetasi; Deficit di fumaril aceto-acetato idrolasi; Tirosinemia epatorenale La tirosinemia tipo 1 è una disfunzione congenita del …
Teleangectasia emorragica ereditariaSinonimo: malattia di Rendu-Osler-Weber  DESCRIZIONE La teleangiectasia emorragica ereditaria, (abbreviata internazionalmente con l’acronimo HHT, cioè Hereditary Hemorrhagic Teleangiectasia) è conosciuta …
Tefralogia di FallotLa tetralogia di Fallot è una rara condizione causata dalla combinazione di quattro difetti cardiaci che sono presenti alla nascita. …
Talassemie alfa o betaLe talassemie sono un gruppo di malattie ereditarie caratterizzate da anemia cronica di gravità variabile conseguente a un difetto quantitativo …
Stiff Man ( la sindrome dell’ uomo rigido)La sindrome dell’«uomo rigido» (sindrome’stiff man”, SMS) è una malattia neurologica rara caratterizzata da rigidità fluttuante del torace e degli …
Spina bifida isolataLa spina bifida è il difetto del tubo neurale più comune.  Il tubo neurale è la struttura embrionale da cui …
Spina BifidaLa Spina Bifida è una grave malformazione congenita che interessa la colonna vertebrale del nascituro durante i primi mesi di gravidanza …
SpasmofiliaLa spasmofilia è una patologia riscontrata per la prima volta da P. Clarke (1815). Nel 1852, Lucien Corvisart la chiamò tetania. Questo disturbo colpisce soprattutto nella …
SiringomieliaLa siringomielia è caratterizzata da cavità intramidollari contenenti liquido cerebrospinale (CSF), secondarie a una causa nota (siringomielia secondaria, SS) o, …
Sindromi midollariLesioni midollari si manifestano con quadri sindromici diversi sulla base di sede, estensione e natura delle lesioni. Sindrome segmentaria: lesione prevalente …
Sindromi di Loeys-Dietz (LDS) di tipo 1 e 2Le sindromi di Loeys-Dietz (LDS) sono sindromi genetiche a trasmissione autosomica dominante causate da mutazioni nei geni dei Recettori 1 …
Sindrome urofacciale o di OchoaSinonimi:  Idronefrosi – sorriso invertito; Paralisi facciale parziale associata ad anomalie urinarie; Sindrome urofacciale; Sorriso invertito – vescica nefropatica occulta La sindrome di …
Sindrome Trimetilaminuria (TMAU)Sinonimo: Sindrome dell’odore di pesce La trimetilaminuria è una malattia del metabolismo, caratterizzata da un forte odore del corpo simile …
Sindrome TRAPSSinonimi: Febbre iberniana familiare, Febbre periodica autosomica dominante, Sindrome periodica associata al recettore 1 del TNF. E’ stato dimostrato che il gene …
Sindrome SAPHOSinonimo: Sinovite – acne – pustolosi – iperostosi – osteite L’acronimo SAPHO designa un insieme di modificazioni patologiche del sistema osteo-articolare …
Sindrome polighiandolare autoimmune, tipo 4 o Poliendocrinopatia autoimmune, tipo 4Gruppo: Sindromi Poliendocrine Autoimmuni (APS) La Sindrome Poliendocrina Autoimmune di tipo IV comprende tutte le associazioni cliniche non incluse nei gruppi …
Sindrome polighiandolare autoimmune, tipo 3 o Poliendocrinopatia autoimmune, tipoGruppo: Sindromi Poliendocrine Autoimmuni (APS) Sinonimi: APS, tipo 3; APS3; Sindrome poliendocrina autoimmune, tipo 3; Sindrome polighiandolare autoimmune, tipo 3 La Sindrome Poliendocrina Autoimmune …
Sindrome polighiandolare autoimmune, tipo 2 o Poliendocrinopatia autoimmune, tipo 2Gruppo: Sindromi Poliendocrine Autoimmuni (APS) Sinonimi: Poliendocrinopatia autoimmune, tipo 2; APS, tipo 2; APS2; Malattia tiroidea autoimmune e/o diabete tipo 1 – malattia …
Sindrome polighiandolare autoimmune, tipo 1 o Poliendocrinopatia autoimmune, tipo 1Gruppo: Sindromi Poliendocrine Autoimmuni (APS) Sinonimi: Poliendocrinopatia autoimmune, tipo 1; Deficit endocrino multiplo – malattia di Addison – candidiasi; Ipoparatiroidismo – malattia di …
Sindrome PoemsMalformazioni congenite Sinonimi: Mieloma osteosclerotico; Polineuropatia – endocrinopatia – discrasia delle cellule plasmatiche; Sindrome PEP; Sindrome di Crow-Fukase; Sindrome di Takatsuki La sindrome POEMS è …
Sindrome PKANRara malattia neurodegenerativa di origine genetica Che cos’è e come si manifesta La sindrome PKAN è una rara malattia neurodegenerativa di …
Sindrome nefrosica congenita, tipo finlandeseLa sindrome nefrosica tipo Finlandese è caratterizzata dalla perdita di proteine durante la vita fetale. Questa sindrome è più frequente …
Sindrome Multipla Autoimmune o Sindrome Autoimmune Multipla (MAS)Sindrome Autoimmune Multipla (MAS) è una condizione in cui i pazienti hanno tre o più malattie autoimmuni separate. Le MAS …
Sindrome mielodisplastica (SMD)La sindrome mielodisplastica (SMD) è un gruppo di sindromi (preleucemia, anemia refrattaria, leucemia mielocitica cronica Ph-negativa, leucemia mielomonocitica cronica, metaplasia …
Sindrome miastenica congenitaLe sindromi miasteniche congenite (SMC) sono un gruppo di malattie genetiche a trasmissione neuromuscolare. La prevalenza è stimata in 1-2/500.000. …
Sindrome metabolicaLa sindrome metabolica [nota anche come sindrome da insulino-resistenza, sindrome X, sindrome dismetabolica, sindrome di Reaven e, in Australia, CHAOS …
Sindrome MelasMalformazioni congenite Sinonimo/i: Encefalomiopatia mitocondriale – acidosi lattica – episodi ictus-simili; Miopatia mitocondriale – encefalopatia – acidosi lattica – episodi ictus-simili. La …
Sindrome L1Sinonimi: Sindrome CRASH; Sindrome L1CAM; Sindrome ipoplasia del corpo calloso-ritardo-pollici addotti-spasticità-idrocefalo La sindrome L1 è un lieve-grave disturbo congenito dello sviluppo legato all’X …
Sindrome “locked-in” (LIS)Sinonimo: Disconnessione cerebro-midollo-spinale La sindrome “locked-in” (LIS) è una malattia neurologica con apertura oculare protratta, tetraplegia o tetraparesi, anartria, funzione cognitiva …
Sindrome Linfoproliferativa Autoimmune (ALPS)La sindrome linfoproliferativa autoimmune (ALPS) è una malattia di recente identificazione in cui un difetto genetico nella morte cellulare programmata, …
Sindrome FG (FGS)Sinonimi: Sindrome di Opitz Kaveggia; Sindrome di Keller La sindrome FG (FGS) è una sindrome da anomalie congenite multiple (MCA) e …
Sindrome di Young-Simpson o Sindrome blefarofimosi-deficit cognitivo, tipo SBBYSSinonimi: ipotiroidismo – dismorfismi – polidattilia postassiale – deficit cognitivo; SBBYSS; Sindrome di Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson La sindrome di Young-Simpson è una sindrome plurimalformativa …
Sindrome di WolframMalformazioni congenite Sinonimo: Diabete mellito – diabete insipido – atrofia ottica – sordità La sindrome di Wolfram (WFS) è una malattia …
Sindrome di Wolf-HirshhornSinonimi: Delezione 4p distale; Delezione 4p telomerica; Monosomia 4p distale; Sindrome 4p- La sindrome di Wolf-Hirshhorn (WHS) è una malattia dello sviluppo caratterizzata da …
Sindrome di Wiskott-AldrichSinonimi: Sindrome eczema-trombocitopenia-immunodeficienza; WAS La sindrome di Wiskott-Aldrich (WAS) è una malattia da immunodeficienza primitiva, con microtrombocitopenia, eczema, infezioni e aumento del …
Sindrome di WilliamsMalformazioni congenite La sindrome di Williams è una malattia genetica rara caratterizzata da disturbi dello sviluppo, associati, nel 75% dei …
Sindrome di Wermer (MEN 1) o neoplasia endocrina multipla tipo 1La neoplasia endocrina multipla tipo 1 (MEN1) è una sindrome tumorale ereditaria rara, caratterizzata in particolare da tumori delle paratiroidi, …
Sindrome di Werner,Malattia legata alla Progeria dell’Adulto. Malattia autosomica recessiva che provoca invecchiamento precoce negli adulti, caratterizzata da modificazioni sclerodermiche della cute, …
Malattia di Vogt Koyanagi HaradaSinonimo: Sindrome uveomeningitica La malattia di Vogt-Koyanagi-Harada è una panuveite granulomatosa diffusa, cronica, bilaterale, caratterizzata dal distacco della retina di tipo …
Sindrome di Usher o Retinite pigmentosa – sorditàLa sindrome di Usher è caratterizzata da cecità neurosensoriale (di solito congenita) associata a retinite pigmentosa e perdita progressiva della …
Sindrome di TurnerLa sindrome di Turner è una malattia cromosomica associata alla delezione parziale o alla monosomia del cromosoma X. La prevalenza …
Sindrome di Treacher-CollinsDefinizione malattia E/o Gruppo: ANOMALIE CONGENITE DEL CRANIO E/O DELLE OSSA DELLA FACCIA Malformazioni congenite La sindrome di Treacher-Collins è una malattia …
Sindrome di TouretteLa sindrome di Tourette (TS) è caratterizzata da tic motori e vocali e comorbidità psichiatriche di grado variabile. La prevalenza …
Sindrome di TietzeLa sindrome di Tietze (o sindrome costosternale) è una malattia rara che colpisce le articolazioni costosternali (in particolare la 2° e la …
Sindrome di SwyerSinonimi: Disgenesia gonadica completa; CGD 46 XY; Disgenesia gonadica pura 4XY; PGD 46 XY La disgenesia gonadica completa tipo 46,XY (CGD 46,XY) è …
Sindrome di Sweet o Dermatosi neutrofila acuta febbrileLa sindrome di Sweet (nota anche come dermatosi neutrofila febbrile acuta) è caratterizzata da una serie di sintomi clinici, fisici …
Sindrome di Sturge-WeberLa sindrome di Sturge-Weber (SSW) è una malformazione vascolare congenita caratterizzata da una malformazione capillare della faccia (definita di solito …
Sindrome di SticklerLa sindrome di Stickler è una patologia congenita ereditaria che può interessare diverse parti del corpo, compresi occhi, faccia, naso, …
Sindrome di Stevens-JohnsonLa sindrome di Stevens-Johnson è una forma limitata di necrolisi epidermica tossica caratterizzata dalla distruzione e dal distaccamento dell’epitelio cutaneo e …
Sindrome di SneddonSinonimi: Livedo racemosa e accidenti cerebrovascolari; Livedo reticularis e accidenti cerebrovascolari; Sindrome di Ehrmann-Sneddon La sindrome di Sneddon (SS) è una …
Sindrome di Smith-MagenisSinonimo: Microdelezione 17p11.2 La sindrome di Smith-Magenis (SMS) è una malattia genetica complessa con deficit cognitivo variabile, disturbi del sonno, anomalie …
Sindrome di Smith-Lemli-OpitzSinonimi: Deficit di 7-deidrocolesterolo reduttasi; SLOS; Sindrome RSH La sindrome di Smith-Lemli-Opitz (SLOS) è caratterizzata da difetti congeniti multipli, ritardo mentale e disturbi …
Sindrome di Simpson-Golabi-Behmel (SGBS)Sinonimi: DGSX; SDYS; SGBS; Sindrome di Golabi-Rosen; Sindrome di Simpson-Golabi-Behmel, tipo 1; Sindrome dismorfica di Simpson; Sindrome displasia-gigantismo, legata all’X La sindrome di Simpson-Golabi-Behmel (SGBS) è …
Sindrome di Sjögren-LarssonSinonimo: Deficit di aldeide deidrogenasi La sindrome di Sjögren-Larsson (SLS) è una malattia neurocutanea causata da un errore congenito del metabolismo …
Sindrome di SjogrenDefinizione La sindrome di Sjögren (SS) è una malattia infiammatoria cronica a patogenesi autoimmune caratterizzata da manifestazioni oculari (quali la …
Sindrome di Silver-RussellLa sindrome di Silver-Russell è caratterizzata da ritardo della crescita a esordio prenatale, facies caratteristica e asimmetria degli arti. L’incidenza …
Sindrome di Sensenbrenner o Displasia cranioectodermicaSinonimo: CED. La displasia cranioectodermica (CED) è un raro disturbo dello sviluppo caratterizzato da difetti ectodermici e scheletrici congeniti associati …
Sindrome di SeckelLa sindrome di Seckel, una malattia autosomica recessiva, è la forma più comune di nanismo osteodisplasico microcefalico. La sindrome di …
Sindrome di RettMalattie del sistema nervoso e degli organi di senso La sindrome di Rett (RTT) è una malattia neurologica dello sviluppo, …
Sindrome di ReifensteinSi tratta di una malattia che si verifica nei bambini, quando il corpo è in grado di rispondere adeguatamente agli …
Sindrome di ProteoPatologia sporadica che determina un iperaccrescimento dei tessuti derivati da strati germinali, con disposizione a mosaico La sindrome di Proteo …
Sindrome di Prader-WilliMalformazioni congenite La sindrome di Prader-Willi è una malattia genetica rara caratterizzata da anomalie ipotalamico-pituitarie associate a grave ipotonia nel …
Sindrome di PolandMalformazioni congenite La sindrome di Poland è un difetto malformativo monolaterale, caratterizzato da ipoplasia/agenesia del muscolo grande pettorale (più frequentemente …
Sindrome di Pitt-Hopkins (PHS)La sindrome di Pitt-Hopkins (PHS) è caratterizzata dall’associazione tra ritardo mentale, dismorfismi facciali caratteristici e il respiro anomalo e irregolare. …
Sindrome di Peutz-Jeghers EreditarieSinonimi: PJS; Poliposi amartomatosa intestinale; Sindromi da polipi e macule La sindrome di Peutz-Jeghers è una poliposi amartomatosa, che coinvolge l’intero …
Sindrome di Pierre RobinMalformazioni congenite (cod. ICD9-CM da 740 a 759) – RN Definizione Malattia E/o Gruppo: ANOMALIE CONGENITE DEL CRANIO E/O DELLE OSSA DELLA …
Sindrome di PearsonLa sindrome di Pearson è caratterizzata da anemia sideroblastica refrattaria, vacuolizzazione dei precursori del midollo e insufficienza pancreatica esocrina. Sono …
Sindrome di Pallister-Hall (PHS)Sinonimo: Amartoblastoma ipotalamico – polidattilia La sindrome di Pallister-Hall (PHS) è una malattia malformativa pleiotropica autosomica dominante, con amartoma ipotalamico, …
Sindrome di Pallister-KillianMalformazioni congenite Sinonimi: Tetrasomia 12p; Isocromosoma 12p sovrannumerario. La sindrome di Pallister Killian è una sindrome rara con anomalie congenite multiple e …
Sindrome di OndineLa sindrome di Ondine o ipoventilazione alveolare centrale congenita (CCHS) è una malattia rara, dovuta a un grave difetto del …
Sindrome di NagerMalformazioni congenite La sindrome di Nager detta anche “disostosi acrofacciale”, tipo Nager (NAFD), si caratterizza per due gruppi di difetti, …
Sindrome di Muckle-Wells (CAPS (sindrome periodica associata alla criopirina))Sinonimo/i: Orticaria – sordità – amiloidosi La sindrome di Muckle-Wells (MWS) è una malattia rara caratterizzata da orticaria cronica ricorrente, artrite …
Sindrome di Mowat-Wilson (SMW)Può essere associata alla Malattia di Hirschsprung La sindrome di Mowat-Wilson (SMW) è una sindrome da difetti congeniti multipli, caratterizzata da un …
Sindrome di MoebiusMalformazioni congenite La Sindrome di Moebius è una malattia rara la cui caratteristica principale è la paralisi facciale permanente causata dalla ridotta …
Sindrome di McCune-AlbrightMalformazioni congenite La sindrome di McCune-Albright (SMA) è definita da tre segni clinici: displasia fibrosa delle ossa (DF), macchie ‘caffè-latte’, …
Sindrome di Miller-FisherSinonimi: Sindrome di Fisher; Sindrome di Guillain-Barré, variante cranica; Variante cranica di GBS La sindrome di Miller-Fisher (SMF) è una variante rara della …
Sindrome di Meier-Blumberg-ImahornSinonimi: Ipomagnesemia familiare – ipercalciuria – nefrocalcinosi – grave coinvolgimento oculare; percalciuria – coloboma maculare bilaterale Una sindrome molto rara, caratterizzata principalmente …
Sindrome di Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser (MRKH)Sinonimo: Sindrome di Rokitansky La sindrome di Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser (MRKH) è caratterizzata da aplasia congenita dell’utero e della porzione superiore (2/3) della …
Sindrome di MarshallLa sindrome di Marshall è una malattia multisistemica, caratterizzata da anomalie oculari, sordità neurosensoriale, anomalie cranio-facciali e displasia ectodermica anidrotica. …
Sindrome di MarfanLa sindrome di Marfan è una malattia sistemica del tessuto connettivo caratterizzata dall’associazione variabile di sintomi cardiovascolari, muscolo-scheletrici, oculari e …
Sindrome di MaffucciMalformazioni congenite La sindrome di Maffucci viene definita come displasia mesodermica non ereditaria rara caratterizzata da encondromatosi multipla associata a …
Sindrome di LyellSinonimi: Malattia di Ritter-Lyell; necrolisi epidermica tossica. La sindrome di Lyell è una forma estesa di necrolisi epidermica tossica caratterizzata dalla distruzione e …
Sindrome di Lowe (Sindrome oculo-cerebro-renale di Lowe, OCRL)Sinonimi: Deficit di fosfatildilinositolo 4,5-bifosfato 5-fosfatasi; Distrofia oculo-cerebro-renale; Distrofia oculocerebrorenale; Malattia di Lowe; OCR; OCRL; Sindrome di Lowe; Sindrome oculo-cerebro-renale di Lowe; Sindrome oculocerebrorenale La sindrome di Lowe (sindrome …
Sindrome di Loeys-DietzSinonimo: Sindrome dell’aneurisma aortico da anomalie dei recettori TGFbeta Caratteristiche cliniche La sindrome di Loeys-Dietz è una malattia descritta recentemente, …
Sindrome di Lynch o Cancro non poliposico ereditario del colonSinonimi: Cancro non poliposico ereditario del colon; Cancro colon-rettale non poliposico ereditario; Cancro colorettale non poliposico familiare; Cancro non poliposico familiare del colon; HNPCC …
Sindrome di Lesch-NyhanMalattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione , del metabolismo e disturbi immunitari Disordini del metabolismo delle purine e delle pirimidine …
Sindrome LEOPARD o Sindrome di Noonan con lentigini multipleSinonimi: Lentigginosi cardiomiopatica; Sindrome familiare da lentiggini multiple La sindrome LEOPARD (SL) è una malattia rara da difetti congeniti multipli, caratterizzata soprattutto …
Sindrome di Lenz-MajewskiSinonimo: Nanismo iperostotico, tipo Lenz-Majewski Il nanismo iperostotico di Lenz-Majewski è una sindrome estremamente rara, che associa nanismo, facies caratteristica, cutis …
Sindrome di LemierreQuesta malattia colpisce di solito giovani adulti. La setticemia seguita da un’infezione della faringe fu originariamente descritta da Scottmuller nel 1918. …
Sindrome di LegiusManifestazioni cliniche La Sindrome di Legius si caratterizza per la presenza di macchie cutanee caffè-latte associate o meno a lentigginosi …
Sindrome di LarsenMalattia genetica rara La sindrome di Larsen (SL) è una malattia genetica rara, caratterizzata da lussazione congenita poliarticolare, iperlassità ligamentosa …
Sindrome di Klippel-Trenaunay-WeberMalformazioni congenite Sinonimo: sindrome angio-osteoipertrofica (AOH). Klippel-Trénaunay (KTS) La Sindrome di Klippel-Trenaunay-Weber è una malattia congenita vascolare dell’osso (CVBS) caratterizzata dalla malformazione dei vasi di …
Sindrome di KlinefelterSinonimo: Sindrome 47,XXY La sindrome di Klinefelter (SK) definisce un gruppo di anomalie cromosomiche in cui vi è almeno un extra …
SindSindrome di Kleine Levin (KLS) (ipersonnia ricorrente primaria)La sindrome di Kleine-Levin (KLS) è una malattia neurologica rara di origine non nota, caratterizzata da episodi di ipersonnia di …
Sindrome di KleefstraLa sindrome di Kleefstra (KS) è una malattia genetica caratterizzata da deficit cognitivo, ipotonia infantile, grave ritardo del linguaggio espressivo …
Sindrome opsoclonia-mioclonia Sinonimo: Sindrome opsoclono-mioclono La sindrome opsoclonia-mioclonia è un disturbo neurologico acquisito dell’infanzia che si manifesta secondariamente alla presenza di un neuroblastoma …
Sindrome di Kearns-SayrMalattie del sistema nervoso e degli organi di senso La sindrome di Kearns-Sayre è una malattia neuromuscolare caratterizzata dall’insorgenza, prima …
Sindrome di KawasakiSinonimi: Sindrome muco-cutanea dei linfonodi, Sindrome dei linfonodi L’Attenzione per le complicanze cardiovascolari La Sindrome di Kawasaki è una vasculite, …
Sindrome di KartagenerLa sindrome di Kartagener è un sottotipo di sindrome delle ciglia immobili o “Discinesia Ciliare Primaria” caratterizzato da anomalie della lateralizzazione, …
Sindrome di KallmannLa sindrome di Kallmann, conosciuta anche con il nome di Sindrome di De Morsier, Displasia olfatto-genitale o Ipogonadismo ipogonadotropo con anosmia, è …
Sindrome di KabukiSinonimi: Sindrome “Kabuki make-up”; Sindrome di Niikawa-Kuroki La sindrome di Kabuki (KS) è una malattia caratterizzata da anomalie congenite multiple con facies …
Sindrome di HurlerMalattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione , del metabolismo e disturbi immunitari Definizione Malattia E/o Gruppo: Mucopolisaccaroidi Sinonimo: Mucopolisaccaridosi, tipo 1H …
SINDROME DI HUGHES (Sindrome da Antifosfolipidi) Guida per il pazientePREFAZIONE Nel 1983 e nei due anni seguenti abbiamo pubblicato diversi studi clinici e di laboratorio, mostrando che alcune proteine …
Sindrome di Holt-Oram (HOS)Sinonimi: Displasia atriodigitale; Sindrome cuore-mano La sindrome di Holt-Oram (HOS) è la forma più comune della sindrome cuore-mano; è caratterizzata da anomalie …
Sindrome di Hermansky-PudlakMalformazioni congenite La sindrome di Hermansky-Pudlak e un disordine complesso che si manifesta con albinismo oculocutaneo, diatesi emorragica modesta e …
Sindrome di Hadju-Cheney o Acroosteolisi tipo dominanteSinonimi: Acroosteolisi tipo dominante o Displasia acro-dento-ossea L’acroosteolisi tipo dominante, o sindrome di Hadju-Cheney, è una malattia molto rara (pubblicati circa …
Sindrome di HabbaSi tratta di un’associazione tra un disfunzionale, cistifellea intatto e diarrea cronica.  I pazienti con la sindrome presentano vari gradi di …
Sindrome di Guillain-BarréLa sindrome di Guillain-Barré (SGB) definisce un gruppo di neuropatie post-infettive rare, che di solito si manifestano in pazienti in …
Sindrome di GorlinSinonimo/i: Sindrome da carcinoma nevoide delle cellule basali; Sindrome del nevo basocellulare. La sindrome di Gorlin, anche nota come sindrome del …
Sindrome di Gorham-Stout (SGS)Sinonimi: Angiomatosi cistica diffusa delle ossa; Malattia dell’osso che scompare; Malattia dell’osso fantasma; Malattia di Gorham; Osteolisi essenziale; Osteolisi massiva; Osteolisi massiva idiopatica; Osteolisi massiva progressiva; Sindrome di …
Sindrome di GordonSinonimi: Artrogriposi distale, tipo 2A; Artrogriposi distale, tipo 3; Camptodattilia – palatoschisi – piedi torti La sindrome di Gordon è …
Sindrome di GoodpastureSinonimo: Malattia mediata da anticorpi anti-membrana basale del glomerulo renale La sindrome di Goodpasture è una malattia autoimmune a eziologia …
Sindrome di GoldenharSinonimi: Displasia OAV; Displasia facio-auricolo-vertebrale; Displasia oculo-auricolo-vertebrale; Microsomia craniofacciale; OAVS; Sindrome oculo-auricolo-vertebrale; Spettro oculo-auricolo-vertebrale La sindrome di Goldenhar, nota anche come …
Sindrome di GilbertLa sindrome di Gilbert non è una malattia, ma un’alterazione cronica benigna del metabolismo della bilirubina. E’ caratterizzata da un …
Sindrome di Gitelman o ipokaliemia-ipomagnesemia familiareSinonimo: Ipomagnesemia ipokaliemica tubulare renale primitiva con ipocalciuria La sindrome di Gitelman (GS), nota anche come ipokaliemia-ipomagnesemia familiare, è caratterizzata da …
Sindrome di FrynsMalformazioni congenite Epidemiologia Maschi e femmine sono affetti in eguale misura. Nella popolazione francese è stata segnala una prevalenza di …
Sindrome di FlowerChe cosa è la sindrome di Fowler? Descritta per la prima nel 1985, è una causa di ritenzione urinaria (incapacità …
Sindrome di Fisher EvansSinonimo: Sindrome di Evans La sindrome di Evans è caratterizzata dall’associazione tra l’anemia emolitica autoimmune e un’altra emopatia (ad esempio, …
Sindrome di Fine-LubinskySinonimo: Brachicefalia – sordità – cataratta – ritardo mentale La sindrome di Fine-Lubinsky è caratterizzata da ritardo psicomotorio, brachicefalia con viso …
Sindrome di EvansLa sindrome di Evans è caratterizzata dall’associazione tra l’anemia emolitica autoimmune e un’altra emopatia (ad esempio, distruzione dei granulociti neutrofili, …
Sindrome emolitico uremicaLa Sindrome Emolitico Uremica (SEU) è una malattia rara caratterizzata da: anemia emolitica (distruzione e conseguente riduzione del numero di …
Sindrome di EmanuelSinonimi: Sindrome del cromosoma der (22) t (11;22); Sindrome del cromosoma der(22) sovrannumerario; Sindrome di der(22)t(11;22). La sindrome di Emanuel è una malattia …
Sindrome di Ehlers DanlosLa sindrome di Ehlers Danlos (EDS) comprende un gruppo clinicamente e geneticamente eterogeneo di patologie a carico del tessuto connettivo. …
Sindrome di Eaton LambertMalattie del sistema nervoso e degli organi di senso Malattia autoimmunitaria caratterizzata da debolezza ed affaticabilità dei muscoli prossimali, in …
Sindrome di DunbarLa Sindrome di Dunbar (dal nome dell’Autore che la descrisse per la prima volta nel 1965), detta anche sindrome del legamento arcuato …
Sindrome di DuaneSinonimo: Sindrome della retrazione di Duane La sindrome della retrazione di Duane (DRS) è una forma congenita di strabismo con limitazione …
Sindrome di DravetSinonimi: Epilessia mioclonica grave del neonato; encefalopatia epilettica refrattaria La sindrome di Dravet (SD) è un’encefalopatia epilettica refrattaria, che si presenta …
Sindrome di Dandy-WalkerLa sindrome di Dandy-Walker è una sindrome caratterizzata da una malformazione congenita del cervello che comporta allargamento del quarto ventricolo …
Sindrome o Morbo di CushingLa Sindrome di Cushing è la condizione clinica caratterizzata dall’eccesso di ormoni  glucocorticoidi nel circolo ematico. Fu descritta nel 1932 dal chirurgo americano Harvey Williams Cusching …
Sindrome di Cronkhite-Canada (CCS)Sinonimi: Poliposi gastrointestinale – anomalie ectodermiche; Poliposi gastrointestinale – pigmentazione cutanea – alopecia – anomalie delle unghie La sindrome di Cronkhite-Canada (CCS) …
Sindrome di Crisponi (SC)La sindrome di Crisponi (SC) è una malattia grave, caratterizzata da contrazioni muscolari alla nascita, ipertermia intermittente, anomalie facciali e …
Sindrome di CowdenLa sindrome di Cowden è una malattia autosomica dominante, caratterizzata da amartomi multipli a livello della cute, della mammella, della …
Sindrome di CostelloLa sindrome di Costello è una malattia genetica rara descritta per la prima volta nel 1971 da Jack Costello che nel 1977 …
Sindrome di ConnMalattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione, del metabolismo e disturbi L’iperaldosteronismo primitivo è dovuto a un adenoma, di solito monolaterale, …
Sindrome di CoganEZIOLOGIA  Autoimmune. Fattori scatenanti: infezioni dell’apparato respiratorio (sec. AA da clamydia) PATOGENESI Vasculite dell’arteria uditiva interna con necrosi ischemica e …
Sindrome di CockayneMalformazioni congenite La sindrome di Cockayne (CS) è una malattia multisistemica caratterizzata da bassa statura, facies caratteristica, invecchiamento precoce, fotosensibilità, …
Sindrome di CoatsMalattie del sistema nervoso e degli organi di senso Sinonimi: neurisma miliare di Leber; Telangectasia retinica congenita. La malattia di Coats è …
Sindrome di CincaLa sindrome Cronica, Infantile, Neurologica, Cutanea, Articolare (CINCA) è caratterizzata da eruzioni cutanee, interessamento articolare, meningite cronica con granulociti e, …
Sindrome di Churg StraussSinonimo: Granulomatosi allergica Una sindrome in tre atti Una malattia autoimmune che provoca dei micro-infarti. Vari gli organi colpiti. Tutto …
Sindrome di Cheratite-Ittiosi-SorditàLa sindrome cheratite-ittiosi simil-istrice-sordità (KID/HID) è una malattia rara ectodermica congenita, caratterizzata da cheratite vascolarizzante, lesioni cutanee ipercheratosiche e sordità. …
Sindrome di Chédiak-HigashiSinonimi: Malattia di Chédiak-Higashi disease; Sindrome di Chédiak-Higashi-Steinbrink La sindrome di Chediak-Higashi è una patologia molto rara, a eredità autosomica recessiva. Sintomi …
Sindrome di Chavany-MarieTale sindrome detta anche di Foix-Chavany-Marie (FCMS) è una paralisi pseudo-bulbare o soprabulbare cortico-subcorticale dei nervi inferiori del cranio, caratterizzata …
Sindrome di CarpenterLa Sindrome di Carpenter è una condizione caratterizzata principalmente da anomalie cranio-facciali e delle estremità. Epidemiologia La precisa incidenza della patologia …
Sindrome di Buschke-OllendorffSinonimo: Dermatofibrosi disseminata con osteopoichilosi La sindrome di Buschke-Ollendorff (BOS) è una malattia benigna caratterizzata dall’associazione tra lesioni scheletriche tipo osteopoichilosi …
Sindrome di Budd-ChiariSinonimi: Endoflebite obliterante epatica / Trombosi della vena epatica La sindrome di Budd-Chiari (SBC) è dovuta all’ostruzione dell’efflusso venoso epatico …
Sindrome di BrugadaSinonimi: Fibrillazione ventricolare idiopatica SUNDS; Sindrome della morte improvvisa notturna di causa sconosciuta. La sindrome di Brugada (SB) è caratterizzata da sovraslivellamento del …
Sindrome di Brown-Vialetto-Van LaereSinonimi: Deficit del trasportatore di riboflavina; Perdita neurosensoriale dell’udito – paralisi pontobulbare Il deficit del trasportatore di riboflavina (RTD) è una …
Sindrome di Boucher-Neuhäuser o “Atassia – ipogonadismo – distrofia coroideale”La sindrome di Boucher-Neuhäuser (atassia-ipogonadismo-distrofia coroidea) è una malattia molto rara, caratterizzata dalla triade atassia spinocerebellare, distrofia corioretinica, ipogonadismo ipogonadotropo, …
Sindrome di BorjesonLa sindrome di Borjeson-Forssman-Lehmann è una rara malattia genetica legata all’X, caratterizzata da ritardo mentale associato a difetto endocrino.  Causa …
Sindrome di BOOPBronchiolite obliterante con polmonite organizzata Sinonimo: Polmonite criptogenica organizzata (COP) La polmonite criptogenica organizzata (COP), o bronchiolite obliterante con polmonite organizzata …
Sindrome di Bohring-OpitzSinonimi: Sindrome BOS; Sindrome C-simile; Sindrome di Bohring; Sindrome di Oberklaid-Danks; Sindrome simil-trigonocefalica di Opitz Caratteristiche cliniche La sindrome simil-C è …
Sindrome di BehrLa sindrome di Behr associa atrofia ottica e sintomi neurologici.  È una malattia simile alla sindrome di Costeff, dalla quale …
Sindrome di Beckwith-WiedemannLa sindrome di Beckwith-Wiedemann (BWS) è una malattia genetica caratterizzata da iperaccrescimento, predisposizione ai tumori e malformazioni congenite. La malattia …
Sindrome di BealsMalformazioni congenite Sinonimi: Artrogriposi distale tipo 9; Sindrome CCA; Sindrome di Beals; Sindrome di Beals-Hecht. La sindrome di Beals, o aracnodattilia contratturale congenita (CCA), …
Sindrome di BartterMalattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione, del metabolismo e disturbi Definizione Malattia E/o Gruppo: IPERALDOSTERONISMI PRIMITIVI La Sindrome di Bartter consiste …
Sindrome di Barth o Aciduria 3-metilglutaconica, tipo 2Sinonimi: BTHS; MGA2; Miopatia cardioscheletrica – neutropenia; Miopatia cardioscheletrica con neutropenia e difetti mitocondriali; Miopatia cardioscheletrica e neutropenia, legata all’X La sindrome di Barth (BTHS) …
Sindrome di Barraquer-SimonsSinonimi: Lipodistrofia parziale acquisita; Lipodistrofia cefalotoracica progressiva. La lipodistrofia parziale acquisita o sindrome di Barraquer-Simons è caratterizzata dall’associazione tra lipoatrofia …
Sindrome di Bannayan-Riley-Ruvalcaba con e senza mutazione PTENSinonimi: BRRS; Sindrome di Myhre-Riley-Smith La sindrome di Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS) è una malattia congenita rara con poliposi amartomatosa intestinale, lipomi, macrocefalia e …
Sindrome di Arnold-ChiariGruppo afferente: Malformazioni congenite La sindrome di Arnold-Chiari è una condizione caratterizzata principalmente da anomala dislocazione delle strutture nervose del bulbo …
Sindrome di ApertSinonimo: ACS 1; Acrocefalosindattilia, tipo 1 La sindrome di Apert è una patologia malformativa caratterizzata dall’associazione di facio-craniostenosi e sindattilie …
Sindrome di AngelmanMalformazioni congenite La sindrome di Angelman (AS) è una malattia neurologica, di origine genetica, caratterizzata da grave ritardo mentale e …
Sindrome di AlstromLa sindrome di Alström è una malattia multisistemica caratterizzata da distrofia dei coni-bastoncelli, perdita dell’udito, obesità, resistenza all’insulina e iperinsulinemia, …
Sindrome di AlportIl termine “Sindrome di Alport” (SA) designa una malattia ereditaria del collagene IV caratterizzata dal punto di vista nefrologico da …
Sindrome di AlagilleSinonimi: Delezione 20p11.2; Displasia arterioepatica; Ipoplasia dei dotti biliari, forma sindromica La sindrome di Alagille (AGS) è caratterizzata da colestasi cronica …
Sindrome di Aicardi-Goutières (AGS)Sinonimi: Encefalopatia con calcificazione dei gangli basali; Encefalopatia con calcificazione intracranica e linfocitosi cronica del liquido cerebrospinale La sindrome di Aicardi-Goutières …
Sindrome di Adams-OliverSinonimo: Anomalie degli arti, del cranio e del cuoio capelluto La sindrome di Adams-Oliver è una malattia rara, caratterizzata dall’associazione tra anomalie congenite degli arti …
Sindrome dell’occhio seccoL’occhio secco è una malattia di frequente osservazione, con una incidenza aumentata significativamente negli ultimi anni, purtroppo spesso sottovalutata o …
Sindrome delle Gambe senza Riposo (RLS)La sindrome delle gambe senza riposo (RLS) è un tipico disturbo neurologico del sonno: il paziente affetto percepisce il desiderio irrefrenabile …
Sindrome del seno silenteLa sindrome del ‘seno silente‘ è caratterizzata da enoftalmo progressivo, a esordio nell’età adulta, ed è dovuta al collasso di …
Sindrome del nevo epidermialeGruppo: Malformazioni congenite La Sindrome del Nevo Epidermale si riferisce ad una complessa malattia che consiste nell’associazione di un nevo epidermico …
Sindrome del midollo ancorato e sindrome del filum terminale occulto tesoE’ un disturbo neurologico causato da aderenze tissutali che limitano il movimento del midollo spinale all’interno della colona vertebrale. Queste …
Sindrome dell’X fragileSinonimi: FXS; Sindrome FRAXA; Sindrome FraX; Sindrome di Martin-Bell La sindrome dell’X fragile (FXS) è una malattia genetica rara da ritardo mentale lieve-grave, …
Sindrome delle arterie tortuoseLa sindrome delle arterie tortuose (ATS) è una malattia del tessuto connettivo recentemente definita che è caratterizzata da tortuosità e …
Sindrome dell’arteria mesenterica superioreLa sindrome dell’arteria mesenterica superiore è una condizione rara che colpisce l’apparato digerente e ha il potenziale per causare una …
Sindrome del dolore pelvico cronicCon dolore pelvi-perineale si intende un dolore localizzato a livello dei genitali, del pavimento pelvico e del “basso addome”, che …
Sindrome del corno occipitale (CUTIS LAXA)Malformazioni congenite Sinonimi: Cutis laxa legata all’X; EDS IX; Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo 9; Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo IX La sindrome del corno occipitale …
Sindrome da tortuosità delle arterieI pazienti tendono a formare aneurismi e vanno incontro a episodi ischemici e di disseccazione.  Sono caratteristici i dismorfismi (con …
Sindrome da tachicardia posturale ortostaticaTutti sanno cosa significhi sentirsi stanchi come alla fine di una lunga giornata. Ma alcune persone sperimentano stanchezza così severa …
Sindrome da Stanchezza CronicaLa sindrome da stanchezza cronica è caratterizzata da stanchezza persistente e grave che origina da una causa indeterminata.  Non è …
Sindrome da iper-IgE autosomica dominanteSinonimi: D-HIES; HIES autosomica dominante; Sindrome da iperimmunoglobulinemia E, autosomica dominante; Sindrome da iperimmunoglobulinemia E, tipo 1; Sindrome di Buckley; Sindrome di Job; Sindrome iperimmunoglobulinemia E-infezioni ricorrenti. …
Sindrome da iper-IgD o Iperimmunoglobulinemia D con febbre periodica (HIDS)Sinonimi: Deficit parziale di mevalonato chinasi; HIDS; Iperimmunoglobinemia D con febbre ricorrente; Sindrome da iperimmunoglobulinemia D. L’iperimmunoglobinemia D con febbre periodica (HIDS) è …
Sindrome da dolore regionale complesso (CRPS)La Sindrome da dolore regionale complesso (CRPS) è maggiore della normale reazione del corpo da un infortunio. I sintomi della …
Sindrome da dolore parossistico estremoSinonimo: Dolore rettale familiare Il dolore parossistico estremo è una malattia rara caratterizzata da una anomala sensazione di dolore. Sono state …
Sindrome da delezione cromosoma 1q41-q42La delezione del cromosoma 1q41-q42  è caratterizzata da una piccolo, ma variabile delezione in un determinato luogo sul braccio lungo di …
Sindrome della deiscenza del canale semicircolare superiore (DCSS)Sinonimo: Sindrome di Minor La sindrome della deiscenza del canale semicircolare superiore (DCSS) venne identificata da Minor nel 1998 ed è …
Sindrome da duplicazione e delezione del braccio corto del cromosoma 8La sindrome da duplicazione e delezione del braccio corto del cromosoma 8 è una sindrome cromosomica caratterizzata dalla perdita di …
Sindrome da delezione/duplicazione invertita 8pSinonimi: Invdupdel(8p); Sindrome da delezione/duplicazione 8p invertita La sindrome da delezione/duplicazione invertita 8p [invdupdel(8p)] è una anomalia cromosomica rara caratterizzata da …
Sindrome da deficit del trasportatore del glucosio tipo 1 o Encefalopatia da deficit di GLUT1Deficit dei trasportatori del glucosio, tipo 1; Glut1-DS; Malattia di De Vivo; Sindrome da deficit di Glut-1 Caratteristiche cliniche La sindrome da deficit …
Sindrome da aumentata permeabilità capillareSinonimi: Malattia di Clarkson; SCLS; Sindrome sistemica da aumentata permeabilità capillare; Sindrome da iperpermeabilità capillare; Sindrome idiopatica da aumentata permeabilità capillare La sindrome da aumentata …
Sindrome da antisintetasiLe sindromi da antisintetasi sono un sottogruppo di malattie infiammatorie idiopatiche, caratterizzate dall’associazione tra la miopatia infiammatoria, la poliartrite, il …
Sindrome CrestLa sindrome CREST è una forma di sclerosi sistemica cutanea limitata.  CREST è un acronimo inglese formato dalle iniziali dei …
Sindrome congenita di Claude Bernard-HornerSinonimi: Sindrome di Horner Ptosi di grado variabile, miosi e anidrosi che si sviluppano dopo lesione delle fibre simpatiche omolaterali …
Sindrome congenita del QT lungo (LQTS)La sindrome congenita del QT lungo (LQTS) è una cardiopatia ereditaria caratterizzata dal prolungamento dell’intervallo QT all’ECG basale e dal …
Sindrome CINCA (CAPS)Sindrome Cronica, Infantile, Neurologica, Cutanea, Articolare (CINCA) Sinonimo/i: Malattia infiammatoria multisistemica a esordio neonatale; Malattia infiammatoria multisistemica infantile; Sindrome IOMID; Sindrome NOMID; Sindrome articolare-cutanea-neurologica infantile …
Sindrome ”cat-eye”La sindrome dell’occhio di gatto (sindrome Cat-eye) è caratterizzata da due difetti congeniti principali: atresia anale e coloboma dell’iride. La …
Sindrome cardio-facio-cutanea (CFC)La sindrome cardio-facio-cutanea (CFC) è una malattia caratterizzata da difetti multipli e ritardo mentale (MCA/MR), con ritardo psicomotorio, ipotonia, problemi …
Sindrome CAPSIl termine sindrome CAPS si riferisce in realtà a un complesso di malattie genetiche infiammatorie caratterizzate da eruzione cutanea (tipo orticaria), febbre, dolori …
Sindrome BOR (Sindrome branchio-oto-renale)La sindrome Branchio-Oto-Renale (BOR) è caratterizzata da anomalie degli archi branchiali (schisi, fistole, cisti), difetti dell’udito (malformazioni dei padiglioni auricolari …
Sindrome autoimmune/infiammatoria indotta da adiuvanti (ASIA)Un adiuvante è una sostanza che migliora la risposta immunitaria antigene-specifica, induce il rilascio di citochine infiammatorie, e interagisce con …
Sindrome alcolico fetaleLa sindrome alcolico fetale (Fetal alcohol sindrome, Fas) è la più grave delle patologie del feto indotte dal consumo di …
Sensibilità chimica multipla (MCS)La sensibilità chimica multipla (MCS) è una sindrome organica complessa che comporta reazioni multiorgano in seguito all’esposizione a sostanze chimiche …
Sclerosi sistemica progressiva o SclerodermiaLa Sclerosi Sistemica Progressiva (S.S.P.) è un’affezione sconosciuta caratterizzata da alterazioni microvascolari e da un esuberante ed irreversibile accumulo di …
Sclerosi sistemica cutanea diffusa (dcSSc)Sinonimi: Sclerodermia sistemica cutanea diffusa; Sclerodermia sistemica cutanea progressiva; Sclerosi sistemica cutanea progressiva La sclerosi sistemica cutanea diffusa (dcSSc) è un …
Sclerosi tuberosaMalattia E/o Gruppo: Malformazioni congenite (cod. ICD9-CM da 740 a 759) – RN Sinonimi: Sclerosi tuberosa complessa; Sindrome di Bourneville. La sclerosi …
Sclerosi multiplaLa sclerosi multipla è una malattia infiammatoria cronica che colpisce cervello e midollo spinale, ossia il sistema nervoso centrale.  E’ caratterizzata …
Sclerosi laterale amiotroficaMalattie del sistema nervoso e degli organi di senso La sclerosi laterale amiotrofica (SLA) è una malattia neurodegenerativa caratterizzata da …
Sarcoma di EwingIl sarcoma di Ewing è un tumore maligno dell’osso, a cellule piccole rotonde, con un forte potenziale metastatico.  Esordisce tra …
Sarcoma dei tessuti molliI sarcomi dei tessuti molli nell’adulto sono forme tumorali che compaiono quando le cellule maligne si formano all’interno di un …
SarcoidosiSinonimi: Malattia di Besnier-Boeck-Schaumann; Malattia di Boeck La sarcoidosi è una malattia multisistemica, della quale non sono note le cause, che è …
ROHHAD, Obesità infantile a esordio rapido – disfunzione ipotalamica – ipoventilazione – disregolazione autonomica – tumori neuraliROHHAD = Rapid-Onset obesità, Hypthalamic erettile, ipoventilazione e disregolazione autonomica. La presentazione variabile della sindrome di ROHHAD comprende i seguenti …
Retinite pigmentosaGruppo: Distrofie retiniche ereditarie Sinonimo: Distrofia pigmentosa retinica La retinite pigmentosa (RP) è una distrofia retinica ereditaria, causata dalla perdita …
Reticoloistiocitosi multicentricaSinonimo: Dermatoartrite lipoide La reticoloistiocitosi multicentrica è una forma rara di istiocitosi delle cellule non-Langerhans, caratterizzata dall’associazione tra specifiche lesioni …
Rene con midollare a spugna, codice di esenzione: RN0250Malformazioni congenite Malattia cistica della porzione midollare delle piramidi renali, asintomatica se non complicata da infezioni, calcoli od ostruzione; va …
Pubertà precoce idiopaticaMaturità sessuale eccezionalmente precoce. (Medline Thesaurus). Segni e sintomi Si definisce pubertà precoce la comparsa dei caratteri sessuali secondari prima …
Pseudoxantoma elastico (PXE)Malformazioni congenite Lo pseudoxantoma elastico (PXE) è una malattia ereditaria del tessuto connettivo caratterizzata dalla calcificazione e della frammentazione progressiva …
PseudoacondroplasiaSinonimi: Displasia pseudoacondroplasica; Displasia spondiloepifisaria pseudoacondroplasica. La pseudoacondroplasia è caratterizzata da grave difetto di crescita e deformazioni, compreso l’incurvamento delle gambe e …
Protoporfiria Eritropoietica (EPP)La Protoporfiria Eritropoietica (EPP) è una tipologia di Porfiria ereditaria e rara, descritta per la prima volta nel 1960, colpisce …
Progeria (Sindrome progeroide di Hutchinson-Gilford)La progeria o sindrome di Hutchinson-Gilford è una patologia estremamente rara caratterizzata da invecchiamento prematuro a insorgenza postnatale.  Caratteristiche cliniche …
Porpora trombotica trombocitopenicaSinonimo: Sindrome di Moschowitz Gruppo di appartenenza: Malattie del sistema circolatorio Definizione malattia e/o gruppo: MICROANGIOPATIE TROMBOTICHE. La porpora trombotica …
Porpora trombocitopenica idiopatica (PTI) o morbo di WerlhofPiastrinopenia autoimmune  La porpora trombocitopenica idiopatica (PTI) è una malattia autoimmune caratterizzata dalla distruzione delle piastrine da parte di autoanticorpi.  …
Porpora di Henoch Schonlein ricorrenteDefinizione Porpora non trombocitopenica dovuta a una vasculite da ipersensibilità associata a numerosi sintomi comprendenti orticaria, eritema, artropatia e artrite, …
Porfiria, gruppo di otto malattie metaboliche ereditarieLe porfirie sono un gruppo di otto malattie metaboliche ereditarie caratterizzate da manifestazioni neuroviscerali intermittenti, da lesioni cutanee, o dalla …
Polmonite cronica idiopatica con eosinofili (PCIE)La polmonite cronica idiopatica con esosinofili (PCIE) è caratterizzata dall’associazione tra sintomi respiratori e generali, subacuti o cronici, eosinofilia alveolare …
Polmonite da ipersensibilitàSinonimo: alveolite allergica estrinseca L’alveolite allergica estrinseca (AAE) è una malattia polmonare con sintomi di dispnea e tosse, che origina dall’inalazione …
Poliposi adenomatosa familiare (FAP) e FAP attenuata (AFAP)Sinonimi: FAP; Poliposi adenomatosa colorettale; Poliposi familiare del colon La poliposi adenomatosa familiare (FAP) è caratterizzata da comparsa, nella seconda decade di vita, …
Polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronicaLa polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica (CIDP) è una malattia sensitivo-motoria simmetrica monofasica, cronica, ricorrente o progressiva, da debolezza muscolare progressiva …
PolimiositeLa polimiosite è una miopatia infiammatoria subacuta che colpisce gli adulti, e raramente i bambini, che non presentano rash, interessamento …
Poliendocrinopatia autoimmuneDefinizione Malattia autoimmune che colpisce molteplici ghiandole endocrine. Nel tipo I l’esordio è nell’infanzia ed è caratterizzato da candidiasi muco-cutanea, …
Policondrite ricorrenteLa policondrite ricorrente (RP) è una malattia infiammatoria multisistemica a eziologia sconosciuta, che colpisce la cartilagine.  È caratterizzata da episodi …
Policitemia vera (PV)Sinonimi: Eritremia; Eritrocitosi primitiva acquisita; Malattia di Osler-Vaquez; Malattia di Vaquez; PV; Policitemia rubra vera La policitemia vera (PV) è una malattia mieloproliferativa acquisita, caratterizzata …
Poliarterite nodosaSinonimi: Malattia di Kussmaul-Maier – Periarterite nodosa La poliarterite nodosa (PAN) è una vasculite necrotizzante sistemica rara, che interessa i …
Poliangite microscopica (MPA)La poliangite microscopica (MPA) è una vasculite sistemica necrotizzante infiammatoria, che interessa per lo più i piccoli vasi (arteriole, capillari, …
Pemfigoide bollosoMalattie della pelle e del tessuto sottocutaneo Il pemfigoide bolloso (PB) è una malattia infiammatoria non ereditaria che interessa la …
Pemfigoide benigno delle mucose (con o senza interessamento oculare)EZIOLOGIA Malattia bollosa autoimmune. Esiste una predisposizione genetica a produrre anticorpi contro molecole della cute e/o mucose con il risultato …
PemfigoEZIOLOGIA Malattia bollosa autoimmune. Esiste una predisposizione genetica a produrre anticorpi contro molecole della cute e/o mucose con il risultato …
ParkinsonIl Parkinson è una malattia neurodegenerativa, ad evoluzione lenta ma progressiva, che coinvolge, principalmente, alcune funzioni quali il controllo dei …
Paraplegia spastica ereditariaSinonimo: Malattia di Strumpell-Lorrain; Paraparesi spastica; SPG Le paraplegie spastiche familiari (PSF) comprendono un gruppo clinicamente e geneticamente eterogeneo di malattie neurodegenerative, …
Paraparesi Spastiche EreditarieLe Paraparesi Spastiche Ereditarie (Hereditary Spastic Paraplegias-H.S.P.) rappresentano un gruppo di patologie neurodegenerative dalla notevole eterogeneità clinica e genetica, caratterizzato …
Paralisi tonica parossistica dello sguardoSinonimo: La deviazione tonica parossistica dello sguardo verso l’alto Esordio Esordisce entro il primo anno di vita e tende alla guarigione spontanea …
Paralisi sopranucleare progressiva (Sindrome di Steele-Richardson-Olszewski)Malattie del sistema nervoso e degli organi di senso La paralisi sopranucleare progressiva (PSP) è una malattia rara neurodegenerativa a …
Paralisi periodica ipocaliemicaSinonimi: Paralisi periodica ipokaliemica; Malattia di Westphall La paralisi periodica ipokaliemica (hypoPP) è caratterizzata da episodi di paralisi muscolare che …
Paralisi cerebrali infantiliIl termine paralisi cerebrale comprende un gruppo eterogeneo di sindromi non progressive, caratterizzate da turbe motorie e di postura, conseguenti ad affezioni …
Paralisi cerebrale Infantile o Sindrome di LittleLa Paralisi Cerebrale Infantile (PCI) viene così considerata come “un disturbo permanente ma non immodificabile della postura e del movimento, …
Panencefalite sclerosante subacutaSinonimi: Leucoencefalite sclerosante subacuta; Malattia di Van Bogaert La panencefalite sclerosante subacuta (PESS) è un’encefalite progressiva cronica che si sviluppa …
PANDAS, Malattie autoimmuni pediatriche neuropsichiatriche da infezioni da streptococcoSinonimo: Malattie autoimmuni pediatriche da infezioni da streptococco; Malattie autoimmuni pediatriche neuropsichiatriche da infezioni da streptococco L’acronimo PANDAS (in inglese Pediatric Autoimmune …
Pancreatite cronica familiare (PCF)La pancreatite cronica familiare (PCF) è una forma molto rara di pancreatite infantile cronica.  Non esistono dati certi sull’incidenza e …
OsteopetrosiDefinizione Malattia E/O Gruppo: Osteodistrofie congenite. Detta in gergo: “Ossa di marmo”. Il termine osteopetrosi (malattia delle “ossa di marmo”) …
Osteogenesi imperfettaMalattie afferenti al gruppo: Displasia craniometafisaria (osteocondroplasia); Osteopetrosi; Displasia fibrosa; Sindrome di Ellis-Van Creveld; Displasia spondiloepifisaria tarda; Malattia di Fairbank …
Osteodisplasia lipomembranosa policistica con leucoencefalopatia sclerosante o Malattia di Nasu-HakolaSinonimi: NHD; PLO-SL; PLOSL La malattia di Nasu-Hakola (NHD), nota anche come osteodisplasia lipomembranosa policistica con leucoencefalopatia sclerosante (PLOSL), è una …
Orticaria familiare da freddo (CAPS (sindrome periodica associata alla criopirina))Sinonimo: Sindrome autoinfiammatoria familiare da freddo La sindrome familiare autoinfiammatoria da freddo è una malattia a eredità autosomica dominante, caratterizzata da …
Omocistinuria classicaSinonimi: Deficit di cistationina beta-sintasi; Omocistinuria da deficit di cistationina beta-sintasi L’omocistinuria classica da deficit di cistationina beta-sintetasi (Cbs) è una malattia …
OloprosencefaliaMalformazioni congenite L’oloprosencefalia (HPE) è una malformazione cerebrale complessa da separazione incompleta del prosencefalo tra il 18° e il 28° …
Notalgia paresteticaLa notalgia parestetica è una neuropatia sensoriale caratterizzata da una sensazione di prurito localizzata sulla schiena, in genere nella regione …
Nevralgia del trigeminoLa nevralgia del trigemino è una sindrome cronica, un disordine neuropatico che si manifesta con crisi di dolore lancinante nelle aree del volto …
Nevralgia del pudendoSinonimi: Algia del pudendo; Intrappolamento del nervo pudendo; Neuropatia del pudendo; Sindrome di Alcock. La nevralgia del nervo pudendo è caratterizzata da un …
Neutropenia ciclicaLa neutropenia ciclica (NC) è un disordine congenito dell’ematopoiesi, trasmesso come carattere autosomico dominante, con penetranza completa, ma manifestazioni cliniche …
NeurosarcoidosiLa neurosarcoidosi è una complicanza della sarcoidosi in cui si verificano un’infiammazionee anormali depositi nel cervello, midollo spinale, e in altre aree …
Neuropatie e PolineuropatieCos’è una neuropatia periferica Il sistema nervoso consiste di due componenti: il sistema nervoso centrale, costituito da encefalo e midollo …
Neuropatia tomaculareGruppo: Neuropatie ereditarie; Sinonimo: Polineuropatia ricorrente familiare.  La neuropatia ereditaria con predisposizione a paralisi ricorrenti sensibili alla pressione (HNPP, chiamata …
Neuropatia perifericaSi stima che circa 20 milioni di persone negli Stati Uniti hanno una qualche forma di neuropatia periferica, una condizione che …
Neuropatia ottica infiammatoria cronica recidivanteLa sindrome che comprende una subacuta perdita della vista, dolore, e una risposta chiara e rapida per gli steroidi sistemici …
Neuropatia ottica ereditaria di LeberSinonimi: Atrofia ottica di Leber; LHON La neuropatia ottica ereditaria di Leber (LHON) è una malattia neurodegenerativa mitocondriale del nervo ottico, che …
Neuropatia motoria multifocale (MMN)Si tratta di una patologia molto rara, che interessa circa 1 persona ogni 100.000. Gli uomini sembrano essere colpiti tre …
Neuropatia delle piccole fibreSinonimi: SFN, SFNP; “small nerve fiber neuropathy”. La Neuropatia delle piccole fibre è una condizione caratterizzata da attacchi di dolore …
Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria, tipo 2Sinonimi: Acro-osteolisi neurogena; HSAN 2; Neuropatia radicolare sensitiva autosomica recessiva La neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria tipo 2 (HSAN2) è una …
NeurofibromatosiLe Neurofibromatosi inizialmente sono state classificate in varie forme esclusivamente sulla base dell’osservazione clinica. Attualmente, in seguito all’identificazione delle mutazioni geniche …
Neurodegenerazione con accumulo cerebrale di ferro (NBIA, precedentemente definita sindrome di Hallervorden-Spatz)Malattie spinocerebrali, codice esenzione: RFG040 Neurodegenerazione con accumulo cerebrale di ferro (NBIA, precedentemente definita sindrome di Hallervorden-Spatz). Malattie spinocerebrali:  “Gruppo …
NeuroblastomaSinonimi: Simpatoblastoma; Tumore della cresta neurale Il neuroblastoma è un tumore infantile maligno delle cellule delle creste neurali, che danno origine …
NeuroancantocitosiMalformazioni congenite Le sindromi da neuroancantocitosi (NA) sono un gruppo di malattie genetiche caratterizzate dall’associazione tra acantocitosi eritrocitaria (eritrociti deformati …
Neurite cronicaLa Neurite ottica è l’infiammazione del nervo ottico, la struttura che collega l’occhio al cervello. Può causare un’improvvisa perdita della …
Neurinoma dell’acustico detto anche Neurinoma dell’VIIIIl neurinoma dell’acustico è un tumore benigno. Le modalità di trattamento contemplano la rimozione microchirurgica o la radioterapia. In alcuni casi particolari può essere consigliabile una politica di …
Neoplasie Endocrine Multiple (MEN)Le Neoplasie Endocrine Multiple (MEN) si distinguono in MEN tipo 1 e MEN tipo 2, queste ultime a loro volta distinte in MEN 2A e MEN 2B. …
NefronoftisiLa malattia cistica autosomica recessiva della midollare renale o nefronoftisi è una nefropatia tubulo-interstiziale cronica che evolve verso l’insufficienza renale …
NefroangiosclerosiSintomi La forma benigna è totalmente asintomatica. Nelle urine possono essere presenti proteine e sangue e all’urografia i reni appaiono …
Nanismo iperostotico, tipo Lenz-MajewskiIl nanismo iperostotico di Lenz-Majewski è una sindrome estremamente rara, che associa nanismo, facies caratteristica, cutis laxa e sclerosi ossea …
Mutazione del gene STXBP1Mutazione germinale responsabile della Encefalopatia epilettica infantile precoce Sono mutazioni puntiformi de novo associate a grave, sporadico e non sindromico ritardo …
Mucopolisaccaridosi, tipo VIISinonimi: Deficit di beta-glucuronidasi; Malattia di Sly La mucopolisaccaridosi tipo VII (MPS VII) è una malattia da accumulo lisosomiale, molto rara, che …
Mucopolisaccaridosi tipo VI (MPS VI) o Sindrome di Maroteaux-LamyMalattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione, del metabolismo e disturbi Sinonimi: Mucopolisaccaridosi tipo 6 (MPS 6); Deficit di ARSB; Deficit di ASB; Deficit …
Mucopolisaccaridosi di tipo IIISinonimi: MPS III; Malattia di Sanfilippo; Mucopolisaccaridosi, tipo III Malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione , del metabolismo e disturbi immunitari  La mucopolisaccaridosi …
Mucopolisaccaridosi tipo II (MPS II) o Sindrome di HunterMalattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione , del metabolismo e disturbi immunitari Sinonimi: Deficit di iduronato 2-solfatasi; Malattia di Hunter La mucopolisaccaridosi …
Mucopolisaccaridosi tipo I (MPS I)Sinonimo: Deficit di alfa-L-iduronidasi; MPS1 La mucopolisaccaridosi tipo I (MPS I) è una malattia rara da accumulo lisosomiale del gruppo delle mucopolisaccaridosi. …
Morfea, sclerodermia localizzata o circoscrittaLa morfea  o sclerodermia localizzata è una malattia fibrosante che colpisce la cute, il tessuto sottocutaneo e, più raramente, l’osso.  …
Morbo di Paget od Osteite deformanteSinonimo: Morbo di Paget dell’osso Malattia cronica dello scheletro adulto nella quale aree localizzate di tessuto osseo diventano iperattive, con …
Morbo di KienbokLa malattia di Kienbock è una patologia scheletrica rara, ad eziologia sconosciuta, caratterizzata da osteonecrosi del semilunare carpale, che esita …
Malattia di AddisonSinonimo/i : Adrenalite autoimmune Dati epidemiologici La prevalenza è 1/9.000-1/6.900 nei paesi sviluppati. Descrizione clinica Il picco di insorgenza è …
Mola idatidiformeSinonimo: Gravidanza molare La mola idatidiforme è un malattia benigna del trofoblasto, che si sviluppa durante la gravidanza. È dovuta a …
Miotonia aggravata dal potassioSinonimi: Miotonia aggravata dal K+; Miotonia aggravata dal K-; PAM La miotonia aggravata dal potassio (PAM) è una canalopatia muscolare, …
Miosite focaleSinonimi: Miosite nodulare focale; Pseudotumore infiammatorio del muscolo scheletrico La miosite focale è una miopatia infiammatoria rara, caratterizzata dalla tumefazione localizzata …
Miosite da corpi di inclusioneSinonimi: IBM; Miosite sporadica da corpi di inclusione; sIBM La miosite da corpi inclusi (IBM) è una malattia infiammatoria degenerativa lentamente progressiva della …
Miopatie mitocondrialiAmpio gruppo di malattie caratterizzate da una alterazione a livello del mitocondrio.  Cos’è il mitocondrio Il mitocondrio è la centrale …
Miopatie infiammatorieLe miopatie infiammatorie rappresentano il gruppo più numeroso di affezioni muscolari acquisite e potenzialmente trattabili. Le prime descrizioni cliniche di queste malattie …
Miopatie congeniteLe miopatie congenite sono malattie che colpiscono primitivamente il muscolo scheletrico, molto eterogenee dal punto di vista clinico, genetico e dei reperti alla …
Miopatia miofibrillareGruppo: Miopatie congenite ereditarie Malattie del sistema nervoso e degli organi di senso Le miopatie miofibrillari (MFM) fanno parte di …
Miopatia Ereditaria a Corpi InclusiHIBM (Miopatia Ereditaria a Corpi Inclusi) sono un gruppo di malattie genetiche rare/orfane.  HIBM causa debolezza muscolare progressiva e riduzione …
Miopatia distale di LaingSinonimi: MPD1; Miopatia distale di Laing a esordio precoce; Miopatia distale, tipo 1 La miopatia distale di Laing, nota anche come …
Miopatia di Miyoshi (Disferlinopatia)La miopatia di Miyoshi (disferlinopatia), descritta in Giappone, appartiene a un gruppo eterogeneo di miopatie distali, a trasmissione autosomica recessiva. …
Mieloma multiploIl mieloma multiplo è un tumore che colpisce le plasmacellule, una componente molto importante del sistema immunitario.  In particolare le plasmacellule sono il …
Mielofibrosi primariaLa mielofibrosi primaria (PMF) è una neoplasia mieloproliferativa conseguente alla proliferazione clonale della cellula staminale emopoietica con incremento prevalente della …
Mielodisplasia o Sindromi mielodisplasicheLe sindromi mielodisplastiche (SMD) sono un gruppo eterogeneo di malattie, prevalenti nell’adulto-anziano, caratterizzate da una difettosa produzione, da parte del midollo osseo, …
Mielite acuta trasversaLa causa è spesso sconosciuta ma alcuni casi sono secondari a malattie “virali” non specifiche, indicando una patogenesi autoimmune; altri casi …
MicrocefaliaLa microcefalia è una anomalia che colpisce uno su 10.000 nati. Ecograficamente si presenta con dimensioni della circonferenza cranica meno 3 …
Miastenia gravisLa Miastenia Gravis è una malattia autoimmune della parte post-sinaptica della giunzione neuromuscolare la cui patogenesi consiste in un attacco …
MesoteliomaIl mesotelio è un tessuto che riveste, come una sottile pellicola, la parete interna di torace e addome e lo spazio intorno …
MastocitosiLa mastocitosi è una patologia rara caratterizzata da un’abnorme proliferazione ed accumulo di mastociti in differenti organi e tessuti quali …
Malformazioni Cavernose Cerebrali (CCM)Le Malformazioni Cavernose Cerebrali (CCM), dette anche angiomi cavernosi o cavernomi, sono lesioni vascolari caratterizzate da agglomerati di capillari sanguigni (gomitoli vascolari) abnormemente dilatati e …
Malformazioni artero-venose (MAV)Le MAV (o malformazioni artero-venose) sono lesioni congenite (ma di solito non ereditarie) dell’encefalo e/o del midollo spinale;  sono costituite …
Malformazione linfatica o Linfangioma o MLLa malformazione linfatica (ML), definita in precedenza linfangioma, è un difetto localizzato del sistema linfatico. Ne esistono due tipi La …
Malformazione isolata di Dandy-WalkerLa definizione principale della DWM è triplice e comprende idrocefalo, assenza parziale o completa del verme cerebellare e cisti della …
Malformazione di EbsteinSinonimo: Anomalia della valvola tricuspide di Ebstein La malformazione di Ebstein è una cardiopatia congenita rara, caratterizzata dalla dislocazione rotazionale, …
Mal di terra (mal de débarquement) o Malattia dello sbarcoIl mal di terra, noto anche come mal de débarquement (MDD), è un tipo di vertigine e di squilibrio che …
Malattie reumaticheIl concetto di malattia reumatica o reumatismo risale all’antico  concetto ippocratico di flussione  (la parola deriva dal verbo che in …
Malattie mitocondrialiLe malattie mitocondriali sono un gruppo molto eterogeneo di patologie ereditarie causate da alterazioni nel funzionamento dei mitocondri (in particolare …
Malattie infettive: informazioni generaliUna malattia infettiva è una patologia causata da agenti microbici che entrano in contatto con un individuo, si riproducono e …
Malattie del motoneurone superiore e inferioreMalattie di causa ignota caratterizzate da degenerazione progressiva dei tratti corticospinali, dei neuroni delle corna anteriori midollari e/o dei nuclei …
Rickettsiosi (o Richeziosi)Le rickettsiosi comprendono quattro gruppi: tifo, tifo epidemico, malattia di Brill-Zinsser, tifo murino (endemico) e tsutsugamushi; febbre petecchiale, febbre delle …
Malattie da malassorbimentoLe malattie da malassorbimento costituiscono un ampio spettro di patologie a eziologia multipla e con manifestazioni cliniche varie. Sono tutte …
Le malattie autoinfiammatorieFebbre Mediterranea Familiare (FMF); TRAPS (Sindrome Periodica Associata al Recettore del TNF; Febbre Iberniana); Sindrome da Iper IgD (HIDS); MAP …
Malattia MYH9-correlata (MYH9RD)Sinonimo: Malattia Miosina 9-correlata (MYH9); Disturbo MYH9-correlato; MYH9-RD; Sindrome MYH9-correlata; Trombocitopenia MYH9-correlata sindromica Clinica e prognosi I pazienti presentano la …
Malattia granulomatosa cronicaSinonimo: Granulomatosi settica cronica; Disfagocitosi cronica. Prevalenza: 1-9 / 1 000 000. Trasmissione: Autosomica recessiva legata all’X. La Granulomatosi cronica è caratterizzata dalla mancata …
Malattia di WhippleLa malattia di Whipple è una patologia da infezione cronica, nella quale quasi tutti gli organi possono essere invasi da …
Malattia di Wilson,La Malattia di Wilson è una malattia genetica, autosomica recessiva, le cui manifestazioni cliniche dipendono dall’accumulo di rame principalmente a …
Malattia di Von WillebrandDefinizione Malattia E/o Gruppo: Difetti ereditari della coagulazione Malattie del sangue e degli organi ematopoietici (cod. ICD9-CM  da 280 a …
Malattia di Von EulenbergSinonimo: paramiotonia congenita di Von Eulenberg Gruppo: Distrofie miotoniche La paramiotonia congenita è una malattia autosomica dominante clinicamente simile alla miotonia congenita, …
Malattia di Urbach-Wiethe o Lipoproteinosi (LiP)Sinonimi: Ialinosi mucocutanea; Lipidoproteinosi; Sindrome di Rössle-Urbach-Wiethe; Malattia di Wiethe La lipoproteinosi (LiP) è una malattia autosomica recessiva, che si manifesta nella prima infanzia con …
Malattia di Tay-SachsSinonimi: Deficit di esosaminidasi A; GM2-gangliosidosi, variante B, B1 La gangliosidosi GM2, variante B o malattia di Tay-Sachs, è caratterizzata dall’accumulo …
Malattia di TangierDefinizione Malattia E/o gruppo: Alterazioni congenite del metabolismo delle lipoproteine. Escluso: Ipercolesterolemia familiare eterozigote tipo IIa e IIb; Ipercolesterolemia primitiva poligenica; Ipercolesterolemia familiare combinata; …
Malattia di StillRara malattia reumatica spesso associata all’Artrite reumatoide. Sintomi Caratteristica principale è l’associazione di febbre oltre i 39°C, eruzioni cutanee durante …
Malattia di SteinertMalattie del sistema nervoso e degli organi di senso Gruppo: Distrofie miotoniche Sinonimi: Distrofia miotonica di Steinert, Distrofia miotonica, tipo 1; MD1; Malattia …
Malattia di StargardtSinonimi: Distrofia maculare con macchie; Fundus flavimaculatus La malattia di Stargardt è una forma giovanile di degenerazione ereditaria della macula, caratterizzata …
Malattia di Peyronie (IPP)La malattia prende il nome da Francois Gogot de Peyronie, Chirurgo francese alla Corte di Versailles che la descrisse nel …
Malattia di Pelizaeus-MerzbacherLa malattia di Pelizaeus-Merzbacher (PMD) è una leucodistrofia legata all’X con ritardo dello sviluppo, nistagmo, ipotonia, spasticità e deficit cognitivo …
Malattia di NorrieRara patologia congenita caratterizzata da una cecità bilaterale congenita con atrofia finale del globo oculare, ritardo mentale e sordità neurosensoriale. …
Malattia di Niemann-PickMalattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione , del metabolismo e disturbi immunitari La malattia Niemann Pick (“NPD” – Niemann Pick Disease) è …
Malattia di MoyamoyaLa malattia di Moyamoya è una patologia legata all’angiogenesi, causata da una stenosi progressiva delle arterie cerebrali della base del …
Malattia di Morquio o mucopolisaccaridosi tipo IV (MPS IV)Malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione, del metabolismo e disturbi (cod. ICD9-CM da 240 a 279) – RC Definizione Malattia …
Malattia di Meniere (Indrope endolinfatico)La malattia di Ménière è caratterizzata da attacchi di vertigine associati a perdita neurosensoriale dell’udito e ronzio alle orecchie. La caratteristica …
Malattia di MenkesSinonimi: Deficit del rame legato all’X; MD; MK; MNK; Malattia dei capelli a ”fil di ferro”; Malattia dei capelli crespi; Sindrome dei capelli a ”fil di ferro”; Sindrome …
Malattia di McArdle o Malattia da deposito di glicogeno da deficit di glicogeno fosforilasi muscolareSinonimi: Deficit di miofosforilasi; GSD da deficit di glicogeno fosforilasi muscolare; GSD, tipo 5; Glicogenosi da deficit di glicogeno fosforilasi muscolare; …
Malattia di LymeMalattie infettive e parassitarie La malattia di Lyme è un’infezione batterica causata dalla Borrelia burgdorferi. L’incidenza è variabile e in …
Malattia di LeighMalattia di Leigh o encefalomielopatia subacuta necrotizzante Rara malattia genetica caratterizzata da grave sintomatologia neurologica progressiva associata a disturbi metabolicilegati ad …
Malattia di Legg-Calvé-PerthesMalformazioni congenite Sinonimo/i: Malattia di Perthes; Necrosi asettica dell’epifisi capitale del femore; Osteocondrite dell’epifisi femorale capitale; Osteocondrosi dell’epifisi femorale capitale. Con il termine malattia …
Malattia di LaforaE’ una malattia neurologica progressiva caratterizzata da crisi epilettiche, mioclono, sintomi cerebellari e deterioramento psichico. Come si manifesta L’esordio si …
Malattia di KennedySinonimi: Amiotrofia bulbospinale legata all’X; Atrofia muscolare bulbospinale; Atrofia muscolare spinale e bulbare; SBMA La malattia di Kennedy, nota anche come atrofia muscolare bulbospinale …
Malattia di HirschsprungMalformazioni congenite Sinonimi: Aganglionosi intestinale congenito; HSCR; Megacolon aganglionico La malattia di Hirschsprung (HSCR) è una patologia congenita della motilità intestinale, caratterizzata da …
Malattia di HartnupDefinizione della malattia E/o gruppo: Disturbi del metabolismo e del trasporto degli aminoacidi La Malattia di Hartnup detta anche “Sindrome …
Malattia di Hailey-HaileyLa malattia di Hailey-Hailey è una rara patologia dermatologica che prende il nome dai fratelli Howard e Hugh Hailey, che …
Malattia di GaucherDefinizione Malattia E/o Gruppo: Disturbi da accumulo di lipidi Malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione, del metabolismo e disturbi E’ …
Malattia di ForestierPolientesopatia Iperostosante Dismetabolica Sinonimo: Iperostosi Scheletrica Idiopatica Diffusa (DISH) La malattia di Forestier, chiamata anche Polientesopatia Iperostosante Dismetabolica è una forma rara e …
Malattia di FarberSinonimo: Deficienza di ceramidasi; Deficit di ceramidasi; Lipogranulomatosi di Farber È una delle più rare malattie lisosomiali. Trasmissione e cause …
Malattia di FabryFa parte del gruppo di malattie rare : Disturbi da accumulo di lipidi, tra cui vi sono anche la Malattia …
Malattia di Erdheim-Chester (ECD)La malattia di Erdheim-Chester (ECD), forma di istiocitosi a cellule non-Langerhans, è una malattia multisistemica con interessamento dello scheletro associato …
Malattia di Devic (neuromielite ottica; NMO)La malattia di Devic (neuromielite ottica; NMO) e le alterazioni comprese nello spettro della NMO sono malattie infiammatorie demielinizzanti del …
Malattia di DercumSinonimo: Adiposi dolorosa L’adiposi dolorosa o malattia di Dercum è caratterizzata dallo sviluppo di lipomi sottocutanei, dolorosi, multipli, associati a …
Malattia di CrouzonMalformazioni congenite Sinonimo: Disostosi craniofacciale di Crouzon La malattia di Crouzon è caratterizzata da craniosinostosi e ipoplasia facciale. La prevalenza stimata …
Malattia di Creutzfeldt-JakobLa malattia di Creutzfeldt-Jakob (CJD) è la forma più frequente di encefalopatia spongiforme umana (TSE) trasmissibile, con un’incidenza che raggiunge …
Malattia di Chediak-HigashiLa malattia detta anche sindrome di Chediak-Higashi (CHS) è un disordine congenito nella formazione delle vescicole cellulari a trasmissione autosomica …
Malattia di Charcot-Marie-ToothGruppo: Neuropatie ereditarie. Sinonimo: Atrofia Muscolare Peroneale. La malattia di Charcot-Marie-Tooth è una neuropatia periferica ereditaria, la cui prevalenza è …
Malattia di CastlemanLa malattia di Castleman (MC) è definita da un’ipertrofia dei linfonodi in presenza di un’iperplasia linfatica angiofollicolare. Ne esistono due …
Malattia di CaroliLa Malattia di Caroli è una patologia congenita rara, caratterizzata dalla dilatazione segmentale e multifocale dei grandi dotti biliari intraepatici. …
Malattia di Canavan (CD)Sinonimi: Deficit di ACY2; Deficit di aminoacilasi 2; Deficit di aspartoacilasi; Degenerazione spongiosa del cervello La malattia di Canavan (CD) è …
Malattia di Camurati-Englemann (CED)Sinonimo: Displasia diafisaria progressiva La malattia di Camurati-Englemann (CED) è una displasia ossea rara, clinicamente variabile, caratterizzata da iperostosi delle ossa …
Malattia di Buerger o tromboangioite obliteranteLa malattia di Buerger, o tromboangioite obliterante, è un’infiammazione occlusiva di un segmento delle arterie e delle vene, con trombosi …
Malattia di Bloch-SulzebergL’ipomelanosi di Ito (HI) è una malattia neurocutanea multisistemica, con lesioni cutanee ipopigmentate lungo le linee di Blaschko. La prevalenza …
Malattia di Best o Distrofia vitelliforme di BestMalattie del sistema nervoso e degli organi di senso DISTROFIE RETINICHE EREDITARIE Sinonimi: Degenerazione maculare vitelliforme; Distrofia vitelliforme La malattia di …
Malattia di Berger o Sindrome da IgAI reni sono organi complessi che provvedono alla depurazione dell’organismo dalle sostanze di scarto o rimuovono l’eccesso di liquidi. La …
Malattia di Behcet (Sindrome)La sindrome di Behçet è una patologia rara di origine autoimmune, multifattoriale, che può portare gravi conseguenze a livello di …
Malattia di Batten o Ceroidolipofuscinosi neuronali giovanili (JNCL)Sinonimi: JNCL; Malattia di Spielmeyer-Vogt; NCL giovanile Le ceroidolipofuscinosi neuronali giovanili (JNCL) sono un gruppo di ceroidolipofuscinosi (NCL) eterogenee dal punto …
Malattia di AlexanderMalattie del sistema nervoso e degli organi di senso Definzione Malattia E/o Gruppo: Leucodistrofie Sinonimo: AxD La malattia di Alexander (AxD) …
Macroglobulinemia di WaldenströmLa macroglobulinemia di Waldenström (WM) è una malattia linfoproliferativa indolente dei linfociti B, con accumulo di cellule monoclonali nel midollo …
Lissencefalia da mutazioni di TUBA1ALa lissencefalia (LIS) da mutazione di TUBA1A è un’anomalia congenita dello sviluppo corticale da migrazione neuronale anomala, che interessa la …
Lipomatosi simmetrica multiplaSinonimi: Lipodistrofia cefalotoracica; Lipomatosi cervicale familiare benigna; Lipomatosi di Launois-Bensaude; Malattia di Madelung La lipomatosi simmetrica familiare è caratterizzata dall’accumulo significativo …
Lipodistrofie primitiveLe lipodistrofie primitive sono un gruppo eterogeneo di malattie molto rare, caratterizzate dalla perdita generalizzata o localizzata del grasso corporeo …
Linfoma non Hodgkin TUn gruppo di linfomi rari ed eterogenei sono rappresentati dai linfomi T, che comprendono i linfomi T maturi ed i …
Linfoma non HodgkinIl linfoma è un tumore che prende origine nel sistema linfatico, ovvero nelle cellule e nei tessuti che hanno il compito …
Linfoma mantellareSinonimi: Linfoma a cellule mantellari; LCM; Linfoma della zona mantellare; MCL. Il linfoma mantellare è una rara forma di Linfoma non Hodgkin maligno che …
Linfoma di HodgkinIl linfoma è un tumore che prende origine nel sistema linfatico, ovvero nelle cellule e nei tessuti che hanno il compito …
Linfoma diffuso a grandi cellule B (DLB-CL)Sinonimo: DLBCL I linfomi primitivi diffusi a grandi cellule B (DLB-CL) sono tumori aggressivi che rappresentano approssivamente il 40% dei tumori …
Linfoma cutaneo primitivo: linfomi cutanei a cellule T e linfomi cutanei a cellule BI linfomi cutanei sono un gruppo di malattie eterogenee a livello clinico e patologico e per quanto attiene il profilo …
Linfoma anaplastico a grandi cellule (ALCL)I linfomi anaplastici a grandi cellule rappresentano circa il 10% dei linfomi infantili. Nella maggior parte dei casi corrispondono a …
Linfoistiocitosi Emofagocitica familiare (LEF o FHL)Sinonimo: HLH familiare La linfoistiocitosi emofagocitica familiare (FHL) è un disordine geneticamente eterogeneo della funzione immunitaria caratterizzata da ridotta citotossicità …
Linfedema, classificazione e i suoi quattro stadiIl sistema linfatico drena normalmente da due a tre litri di linfa al giorno. In una situazione anomala, la quantità …
Linfadenite istiocitica necrotizzante o Malattia di KikuchiLa malattia di Kikuchi-Fujimoto è una condizione benigna che va incontro a guarigione, caratterizzata da linfadenopatia molle della regione cervicale, …
Lichen planus raroIl lichen piano (LP) è una comune dermatosi infiammatoria, caratterizzata dallo sviluppo di papule o placche violacee pruriginose sulle superfici …
LEUCODISTROFIA METACROMATICASinonimo: LBSL Questa malattia è caratterizzata da atassia cerebellare progressiva con disfunzione piramidale e del midollo spinale, associata a anomalie …
Leucodistrofia metacromaticaSinonimi: Deficit di Arilsulfatasi; Malattia di Scholz La leucodistrofia metacromatica o Deficit di Arilsulfatasi o Malattia di Scholz è una rara malattia neurologica progressiva appartenente al più …
Leucemia linfoblastica acuta (LLA)La leucemia linfoblastica acuta (LLA) è un tumore ematologico che prende origine dai linfociti – un tipo particolare di globuli bianchi – …
Leucemia linfatica cronicaLa leucemia linfatica cronica (LLC) è una neoplasia ematologica dovuta a un accumulo di linfociti nel sangue, nel midollo osseo e negli …
Leprecaunismo o Sindrome di DonhoueIl leprecaunismo (Sindrome di Donohue) è una malattia rara a trasmissione autosomica recessiva causata da mutazioni nel gene del recettore …
Laringe neurologicaRappresenta una patologia laringea associata ad alterazioni del sistema nervoso centrale: asfissia neonatale, sindrome di Ondine, ipotonie centrali generalizzate, microcefalia, …
Ittiosi congenita autosomica recessiva, gruppo di malattieLe ittiosi si caratterizzano clinicamente per la desquamazione generalizzata. Il nome ittiosi deriva dal greco ichthys che significa ‘pesce’ e …
Ittiosi, termine generico che indica una serie di affezioni cutaneeIttiosi è un termine generico che indica una serie di affezioni cutanee; più in particolare, l’ittiosi fa riferimento a disturbi …
Istiocitosi delle cellule di Langerhans polmonari nell’adultoSinonimo: Istiocitosi X polmonare L’istiocitosi polmonare a cellule di Langerhans dell’adulto (PLCH) è una malattia polmonare istiocitaria rara, caratterizzata dall’accumulo di …
Istiocitosi a cellule di LangerhansSinonimi: Granulomatosi a cellule di Langerhans; Istiocitosi X. L‘istiocitosi delle cellule di Langerhans (HCL) è una condizione sistemica caratterizzata da proliferazione e …
Ipoparatiroidismo familiare isolato (FIH)L’ipoparatiroidismo familiare isolato (FIH) caratterizza un raro gruppo eterogeneo di malattie metaboliche, accomunate da un anomalo metabolismo del calcio, secondario …
IpofosfatasiaMalattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione , del metabolismo e disturbi immunitari Sinonimi: Fosfoetanolaminuria; HPP; Malattia di Rathburn. L’ipofosfatasia è una malattia rara, …
Ipobetalipoproteinemia (HBL)Malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione, del metabolismo e disturbi (cod. ICD9-CM da 240 a 279) – RC Definizione Malattia …
Ipobetalipoproteinemia familiareMalattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione, del metabolismo e disturbi Definizione Malattia E/o Gruppo: ALTERAZIONI CONGENITE DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE Escluso: Ipercolesterolemia familiare …
Ipoaldosteronismo familiareL‘ipoaldosteronismo o deficit di aldosterone sintasi è un difetto ereditario dell’ultima tappa della biosintesi dell’aldosterone (conversione del desossicorticosterone in aldosterone). …
Ipertermia malignaL’ipertermia maligna è una sindrome farmaco-genetica dei muscoli scheletrici (tra 1/5.000 a 1/50.000-100.000 anestesie), rara ma potenzialmente letale. Può manifestarsi …
Ipertensione endocranica benigna (pseudo tumor cerebri)Incremento della pressione endocranica, determinato dall’aumento di una componente qualsiasi del compartimento endocranico (cervello, sangue o liquido cefalorachidiano). Forme L’ipertensione …
Ipertensione arteriosa polmonare (PAH)L’ipertensione arteriosa polmonare (PAH) è una malattia rara, caratterizzata da elevata resistenza delle arterie polmonari, che porta allo scompenso del …
Iperplasia congenita dei surreni (CAH)L’iperplasia congenita dei surreni (CAH) è una malattia endocrina ereditaria da deficit degli enzimi steroidogenici; è caratterizzata da insufficienza surrenalica …
Iperplasia adrenalinica congenitaMalattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione , del metabolismo e disturbi immunitari Sinomini: Deficit 21 alfa idrossilasi classica e criptica; iperplasia …
Iperlipidemia combinata familiareDisordine genetico del metabolismo lipidico caratterizzato da innalzamento del TC sierico e da diversi pattern lipoproteici (eccesso di LDL, di …
Iperglicinemia non chetotica o Encefalopatia da glicina (GE)Sinonimo: Iperglicinemia non chetotica isolata L’encefalopatia da glicina (GE) è un difetto congenito del metabolismo della glicina, che si deposita nei …
Iperfenilalaninemia maternaSinonimi: Embriopatia da iperfenilalaninemia; Embriopatia fenilchetonurica; Fenilchetonuria materna; PKU materna L’iperfenilalaninemia materna espone la donna incinta al rischio di aborti spontanei e …
Iperfenilalaninemia lieve (HPA)Sinonimi: HPA lieve; HPA non-PKU; mHPA L’iperfenilalaninemia lieve (HPA) è una forma rara di fenilchetonuria, un difetto congenito del metabolismo degli …
Ipercolesterolemia familiare (FH)L’ipercolesterolemia familiare (FH) è una dislipidemia ereditaria caratterizzata da un aumento isolato e permanente dei livelli di lipoproteina a bassa …
Iperchilomicronemia familiare (fa riferimento al Deficit familiare di Lipasi lipoproteica)Malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione, del metabolismo e disturbi Famiglia E/o Gruppo: ALTERAZIONI CONGENITE DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE Sinonimi: Sindrome da …
Ipercheratosi epidermoliticaSinonimo: Ittiosi eritrodermica bollosa. Forma di ittiosi congenita ereditata come tratto autosomico dominante caratterizzata da eritroderma ed ipercheratosi severa. Si manifesta …
IperaldosteronismoL’iperaldosteronismo comprende sia forme da aumentata ed autonoma produzione di aldosterone (iperaldosteronismo primario), sia forme in cui l’aumento di aldosterone …
Insufficienza Venosa Cronica Cerebrospinale (CCSVI)L’insufficienza venosa cronica cerebrospinale(CCSVI) è una malattia emodinamica in cui le vene cervicali e toraciche  rimuovono poco efficacemente il sangue dal …
Incontinentia pigmenti (IP)Sinonimi: Sindrome di Bloch-Siemens; Sindrome di Bloch-Sulzberger L’incontinentia pigmenti (IP) è una rara displasia ectodermica multisistemica dominante legata all’X. Di solito letale …
Immunodeficienze primitiveMalattie congenite causate da alterazioni del sistema immunitario Le immunodeficienze primitive (IDP) sono malattie congenite causate da alterazioni del sistema …
Immunodeficienze con iper-IgMLe immunodeficienze con iper-IgM sono un gruppo di malattie genetiche caratterizzate da un valore normale o elevato di immunoglobuline di …
Immunodeficienza comune variabileL‘immunodeficienza comune variabile (CVID) comprende un gruppo eterogeneo di malattie caratterizzate da ipogammaglobulinemia significativa di origine sconosciuta, incapacità di produrre …
Immunodeficienza combinata grave da deficit di adenosina deaminasi (Ada-Scid)Sinonimi: Deficit di ADA; Deficit di adenosina deaminasi L’immunodeficienza combinata grave (SCID) da deficit di adenosina deaminasi (ADA) è una forma di …
Ialinosi sistemica infantileLa ialinosi sistemica infantile (ISI) è una patologia molto rara che appartiene all’eterogeneo gruppo delle fibromatosi genetiche e che è …
Granulomatosi di WegenerSinonimi: Granulomatosi respiratoria necrotizzante / Granulomatosi con vasculite Epidemiologia Patologia rara, infiammatoria granulomatosa, a causa sconosciuta, delle arterie e delle …
Granulomatosi linfomatoideLa Granulomatosi Linfomatoide è un raro processo angiocentrico necrotizzante caratterizzato dalla presenza di grandi linfociti «B», con positività per Epstein-Barr …
Glucagonoma, tumore neuroendocrinoI tumori neuroendocrini (Neuro Endocrine Tumor, NET) sono tumori che originano dalle cellule del sistema neuroendocrino.  Fra i tumori neuroendocrini vi è il glucagonoma. …
Glomerulosclerosi focale (GSF)La Glomerulosclerosi focale (GSF) è una lesione di sclerosi di una parte del glomerulo renale, dapprima presente in alcuni glomeruli e …
Glomerulonefrite membranosaEziologia e istologia La glomerulonefrite membranosa (GNM) colpisce principalmente gli adulti ed è la più comune causa di SN nei …
Glomerulonefrite MembranoproliferativaUna malattia non comune (soprattutto dei bambini) che si presenta con SN e microematuria o, meno frequentemente, con sindrome nefritica …
Glioma, Tumore che origina in alcune particolari cellule del sistema nervoso centrale, le cosiddette cellule della gliaIl glioma è un tumore che origina in alcune particolari cellule del sistema nervoso centrale,  le cosiddette cellule della glia.  Come ogni tumore, anche il glioma è …
GlioblastomaIl glioblastoma è un tumore maligno del cervello, invasivo, aggressivo, a rapida crescita e prognosi infausta, quest’ultima è altamente influenzata dalle spiccate …
Glicogenosi da deficit di glucosio-6-fosfatasi (G6P)Sinonimi: Deficit di G6P, tipo a; GSD ad deficit di G6P, tipo a; GSD, tipo 1a; GSDIa; Glicogenosi Ia; Glicogenosi, tipo Ia; Malattia da deposito di glicogeno …
Glicocenosi, tipo 2 o Malattia di PompeLa glicogenosi di tipo 2 appartiene a un gruppo di malattie ereditarie caratterizzate dall’accumulo di glicogeno all’interno delle cellule o …
Gastroenterite eosinofilaSinonimi: EGE; Enterite eosinofila; Gastroenterocolite eosinofila La gastroenterite eosinofila (EGE) è una malattia rara gastrointestinale benigna caratterizzata dalla presenza di disturbi …
Gastrite atrofica autoimmuneLa gastrite atrofica è un processo infiammatorio cronico della mucosa dello stomaco. La conseguente perdita della componente ghiandolare sovverte la …
Gangliosidosi GM1Sinonimi: Deficit di GLB1; Deficit di beta-galattosidasi-1; Malattia di Landing La gangliosidosi GM1 è una rara malattia da deposito lisosomiale caratterizzata, …
Gammapatie monoclonaliQuesto termine indica alterazioni degli esami di laboratorio dovute alla produzione di una proteina anomala prodotta in eccesso da cellule …
Filariasi linfatiche (Filariosi linfatiche)Descrizione Le infestazioni da Filaria sono provocate da vermi filiformi adulti ‘Nematodi’ (vermi ad anello) che si posizionano nei vasi …
Fibrosi epatica congenitaAlcune condizioni morbose di origine perinatale Anomalia dello sviluppo del fegato caratterizzata dalla formazione di ampie ed irregolari bande di …
Fibrosi polmonare idiopaticaSinonimi: Malattia interstiziale del polmone; Polmonite interstiziale usuale La fibrosi polmonare idiopatica (FPI) è una malattia polmonare non neoplastica, caratterizzata dalla …
Fibrosi retroperitonealeMalattie dell’apparato genito-urinario (cod. ICD9-CM da 580 a 629) – RJ Sinonimo: Malattia di Ormond La fibrosi retroperitoneale (RPF) è caratterizzata …
Fibrosi cisticaIncidenza ed eziologia La fibrosi cistica (FC), la più frequente malattia ereditaria a esito letale nella popolazione bianca, si verifica …
Fibrodisplasia ossificante progressiva (FOP)Malattia ereditaria gravemente disabilitante che interessa il tessuto connettivo La fibrodisplasia ossificante progressiva (FOP) è una malattia ereditaria gravemente disabilitante …
Fenilchetonuria (PKU)La fenilchetonuria (PKU) è la più comune malattia del metabolismo degli aminoacidi che, in mancanza di trattamento, determina ritardo mentale …
Febbre Mediterranea FamiliareLa febbre mediterranea familiare (FMF) è una malattia autoinfiammatoria con brevi episodi ricorrenti di febbre e sierosite, che esitano in …
Fascite necrotizzanteE’ una severa infezione rara dei tessuti molli, generalmente provocata da batteri tossigeni. La fascite necrotizzante colpisce gli strati più …
Fascite eosinofilaLa causa della fascite eosinofila (FE) è sconosciuta. La malattia si verifica soprattutto in soggetti di sesso maschile e di …
Eterotopia nodulare periventricolareMalformazione cerebrale che risulta da un posizionamento anomalo di parte dei neuroni L’eterotopia nodulare periventricolare (PNH) è una malformazione cerebrale …
Estrofia-epispadia complessa o complesso estrofia-epispadia (EEC)Sinonimi: BEEC; Complesso estrofia vescicale-epispadia-estrofia della cloaca; EEC Il complesso estrofia-epispadia (EEC) rappresenta uno spettro di malformazioni urogenitali di gravità variabile …
Esostosi multiplaDefinizione Malattia E/o Gruppo: Condrodistrofie congenite L’esostosi multipla è una malattia ereditaria caratterizzata da esostosi nelle vicinanze delle estremita delle …
Ernia diaframmatica congenitaSinonimi: Agenesia diaframmatica; CDH L’ernia diaframmatica congenita (CDH) è un difetto postero-laterale del diaframma con passaggio dei visceri addominali nel torace e, …
EritromelalgiaRara sindrome da vasodilatazione parossistica caratterizzata da dolore urente, aumento della temperatura cutanea e arrossamento dei piedi e, più raramente, …
Erispela, infezione acuta della pelle“Erisipela” è un termine estratto dal linguaggio medico che identifica un’infezione acuta della pelle, con evidente coinvolgimento del derma, degli strati superficiali …
Epilessia notturna del lobo frontale autosomica dominante (ADNFLE)L’epilessia notturna del lobo frontale autosomica dominante (ADNFLE) è una rara forma di epilessia ereditaria caratterizzata dalla manifestazione di sequenze …
Epilessia mioclonica progressiva tipo Unverricht-LundborgMalattie del sistema nervoso e degli organi di senso La malattia di Unverricht-Lundborg (MUL) è la forma più semplice e …
Epilessia mioclonica con fibre rosse sfilacciate o MERRFSinonimi: Epilessia mioclonica con fibre rosse sfilacciate; Sindrome di Fukuhara La sindrome MERRF (epilessia mioclonica con fibre rosse sfilacciate) è un’encefalomiopatia …
Epidermolisi bollosa distroficaSinonimi: DEB; Epidermolisi bollosa dermolitica L’epidermolisi bollosa distrofica (DEB) è una forma di Epidermolisi bollosa (EB) ereditaria da fragilità della cute e delle mucose, …
Epidermolisi bollosaSinonimo: Epidermolisi bollosa semplice dei palmi e delle piante; Epidermolisi bollosa semplice, tipo Weber-Cockayne. L’epidermolisi bollosa semplice localizzata, nota in precedenza come …
Endocardite reumaticaL’endocardite reumatica è una malattia immunitaria in cui si ha un’infiammazione cardiaca che può interessare tutti gli strati della parete …
Encefalopatia Porto-Sistemica o Encefalopatia epaticaSinonimi: Sindrome neuropsichiatrica secondaria a un’epatopatia e generalmente associata a uno shunt venoso porto-sistemico; coma epatico. Il termine “encefalopatia porto-sistemica“ descrive …
Encefalopatia epilettica infantile precoce (EIEE) o sindrome di OhtaharaSinonimi: EIEE; Encefalopatia epilettica infantile precoce con appiattimento elettrico cerebrale; Sindrome di Ohtahara. L’encefalopatia epilettica infantile precoce (EIEE) o sindrome di Ohtahara è …
Encefalomiopatia neurogastrointestinale mitocondriale (MNGIE)La sindrome da encefalomiopatia mioneurogastrointestinale mitocondriale (MNGIE) è caratterizzata dall’associazione tra alterata motilità gastrointestinale, neuropatia periferica, oftalmoplegia esterna progressiva cronica …
Encefalomielite acuta disseminata (EAD)L’encefalomielite acuta disseminata (EAD) è una patologia del sistema nervoso centrale a decorso monofasico, caratterizzata da piccoli focolai diffusi di …
Encefalite di Hashimoto, fa parte del gruppo delle Encefalopatie autoimmuniSinonimo: Encefalopatia sensibile agli steroidi associata a tiroidite autoimmune.  Gruppo:Encefalopatie autoimmuni L’Encefalite di Hashimoto fa parte delle Encefalopatie autoimmuni, un gruppo …
Encefalite con anticorpi ANTI-NMDAR o Encefalite associata ad anticorpi antirecettore NMDAL’encefalite da anticorpi anti-NMDAR è stata descritta per la prima volta nel 2007 dal gruppo di J. Dalmau20, in dodici giovani …
Emosiderosi PolmonareL’emosiderosi polmonare è una rara malattia descritta per la prima volta nel 1864, caratterizzata da un accumulo di ferro nei …
Emoglobinuria parossistica notturnaSinonimi: EPN; Malattia di Marchiafava-Micheli L’emoglobinuria parossistica notturna (EPN) è una malattia clonale acquisita delle cellule ematopoietiche, caratterizzata da anemia emolitica …
Emofilia BMalattie del sangue e degli organi ematopoietici Definizione malattia E/o gruppo: Difetti ereditari della coagulazione Sinonimo: Deficit del fattore IX …
Emofilia A graveMalattie del sangue e degli organi ematopoietici Definizione famiglia E/o gruppo: Difetti ereditari della coagulazione Sinonimo: deficit significativo del fattore VIII …
Emofilia AMalattie del sangue e degli organi ematopoietici Definizione malattia E/o gruppo: Difetti ereditari della coagulazione Sinonimo: Deficit del fattore VIII L‘emofilia …
EmofiliaMalattie del sangue e degli organi ematopoietici Difetti ereditari della coagulazione L’emofilia è una malattia genetica da emorragie spontanee o …
Emocromatosi ereditariaGruppo afferente: Malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione, del metabolismo e disturbi immunitari Definizione Malattia E/o Gruppo: Alterazioni congenite del metabolismo …
Emiplegia alternante (EA)Sinonimi: AHC; Emiplegia alternante del’infanzia; Emiplegia alternante del bambino L’emiplegia alternante dell’infanzia (EA) è una rara malattia dello sviluppo neurologico caratterizzata da …
Emicrania emiplegica familiare o sporadicaL’emicrania emiplegica (HM) è una varietà rara dell’emicrania con aura ed è caratterizzata dalla presenza di debolezza motoria durante l’aura. …
EmiballismoAppartiene alle disfunzioni extrapiramidali di tipo ipercinetico; è indipendente dalla motilità volontaria, scompare durante il sonno e viene accentuato dalle …
Disturbo XLPDRSinonimi: Amiloidosi cutanea familiare; Amiloidosi cutanea legata all’X;  Amiloidosi di Partington; Malattia di Partington; PDR; XLPDR. Il disturbo reticolare della pigmentazione legato all’X è una …
Disturbi del ciclo dell’ureaDeficit di arginasi Sinonimo: Iperargininemia Il catabolismo degli aminoacidi conduce alla formazione di ammonio libero, altamente tossico per il sistema nervoso …
Disturbi congeniti della glicosilazioneChe cosa sono e come si manifestano i disturbi congeniti della glicosilazione? I disturbi congeniti della glicosilazione sono un gruppo …
Distrofie muscolari congenite (CMD)Malattie del sistema nervoso e degli organi di senso Gruppo eterogeneo di miopatie a trasmissione autosomica recessiva, costituito da forme distrofiche …
Distrofie muscolari (DM)Malattie del sistema nervoso e degli organi di senso Le distrofie muscolari (DM) rappresentano un gruppo molto eterogeneo di miopatie geneticamente …
Distrofie miotonicheLe distrofie miotoniche sono malattie genetiche multisistemiche che colpiscono prevalentemente il muscolo scheletrico e – in varia misura secondo le forme – …
Distrofie dei cingoli (LGMD)Malattie del sistema nervoso e degli organi di senso Le distrofie muscolari dei cingoli (LGMD) sono un gruppo di malattie …
Distrofia vitelliforme foveomaculare a esordio adultoSinonimi: AOFMD; AVMD; Distrofia foveomaculare a esordio adulto; Distrofia foveomaculare a esordio adulto con neovascolarizzazione coroidea; Distrofia maculare pseudo-vitelliforme; Distrofia maculare …
Distrofia neuroassonale infantile (INAD)Sinonimi: INAD; INAD1; Malattia di Seitelberger La distrofia neuroassonale infantile (INAD) è una malattia neurodegenerativa rara caratterizzata da regressione psicomotoria, deterioramento mentale progressivo …
Distrofia muscolare di Emery-DreifussSinonimi: EDMD; Emerinopatia La distrofia muscolare di Emery-Dreifuss (DMED) è caratterizzata da debolezza muscolare e atrofia, con comparsa precoce di contratture tendinee …
Distrofia muscolare di DuchenneMalattie del sistema nervoso e degli organi di senso La distrofia muscolare di Duchenne (DMD) è una malattia neuromuscolare caratterizzata …
Distrofia muscolare di BeckerMalattie del sistema nervoso e degli organi di senso La distrofia muscolare di Becker (DMB) è una malattia neuromuscolare da …
Distrofia muscolare oculofaringeaSinonimo: OPDM La distrofia oculo-faringea è una malattia muscolare autosomica dominante a insorgenza nell’adulto, a lenta progressione. Caratteristiche cliniche E’ …
Distrofia facio-scapolo-omeraleMalattie del sistema nervoso e degli organi di senso Sinonimi: Distrofia FSH; Distrofia muscolare facio-scapolo-omerale FSHD; Miopatia di Landouzy-Dejerine; Miopatia facio-scapolo-omerale. La distrofia muscolare facio-scapolo-omerale …
Distrofia muscolare da deficit di merosinaLa distrofia muscolare da deficit di merosina, o distrofia muscolare congenita di tipo 1A, è una rara malattia genetica che …
Distonia Dopa-sensibile (DRD)Sinonimo: Distonia progressiva ereditaria con fluttuazione diurna La distonia Dopa-sensibile (DRD) definisce un gruppo di malattie neurometaboliche associate a distonia, che …
Distonia di torsione idiopaticaSinonimi: distonia di torsione a esordio precoce; Distonia deformante dei muscoli; Distonia di Oppenheim; Distonia idiopatica DYT1 La distonia di torsione idiopatica è …
Displasia intestinale neuronaleLa displasia intestinale neuronale è una condizione dalle cause sconosciute che può essere associata a ostruzione dell’intestino. Può essere asintomatica …
Displasia fibrosaMalformazioni congenite Definizione Malattia E/o Gruppo: Osteodistrofie congenite  Sinonimo: Displasia fibrosa dell’osso. La displasia fibrosa dell’osso è una malattia scheletrica …
Displasia fibromuscolareLa displasia fibromuscolare (FMD) è una condizione che causa restringimento (stenosi) e l’allargamento (aneurisma) delle arterie di medie dimensioni nel …
Displasia ectodermica ipoidrotica o Displasia ectodermica anidrotica (HED)Sinonimi: Displasia ectodermica anidrotica; HED. La displasia ectodermica ipoidrotica (HED) è un difetto genetico dello sviluppo ectodermico con malformazioni delle strutture …
Displasia aritmogena del ventricolo destroLa displasia/cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro (D/ARVD) è una cardiopatia del muscolo cardiaco, caratterizzata clinicamente da aritmie ventricolari pericolose per …
Disordini ereditari trombofiliciGruppo E/o Malattia: Difetti ereditari della coagulazione Sinonimo: Trombofilia ereditaria. La trombosi venosa profonda è la sua complicazione più temuta, l’embolia …
Disfunzioni vescicaliIl tratto urinario inferiore ha due compiti principali e cioè quello di raccolta delle urine in vescica e quello della …
Disfunzioni neuro-urologicheLe lesioni nel midollo spinale sono le principali responsabili delle disfunzioni vescicali nella Sclerosi Multipla. Nelle zone demielinizzate, il rallentamento …
Disfunzione Cranio Cervico Mandibolare (DCCM) – Sindrome di CostenL’aspetto fondamentale delle disfunzioni dell’apparato stomatognatico su base strutturale è rappresentato da una progressiva modificazione posturale della mandibola, inizialmente asintomatica …
Disfonia spasmodicaLa disfonia spasmodica è anche conosciuta come disfonia spastica o distonia laringea.  È una condizione neurologica, una forma di distonia focale, che colpisce …
Discondrosteosi o Sindrome di Leri-Weill (DLW))Definizione Malattia E/o Gruppo: Osteodistrofie congenite La discondrosteosi di Leri-Weill (DLW) è una displasia scheletrica caratterizzata da statura sproporzionatamente bassa …
Discheratosi congenitaMalformazioni congenite Sinonimo: Sindrome di Zinsser-Engman-Cole La discheratosi congenita classica (DC) è una rara malattia multisistemica, con una prevalenza stimata in …
Disautonomia familiareSinonimi: Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria, tipo 3; Sindrome di Riley-Day La neuropatia autonomica e sensitiva ereditaria di tipo 3 …
Difetti ereditari della coagulazioneDeficienza congenita dei fattori della coagulazione. Deficit di protrombina Il deficit diprotrombina è molto raro: ne sono documentati circa 50 casi. …
Diabete insipido nefrogenoMalattie dell’apparato genito-urinario Il diabete insipido nefrogeno (NDI) è caratterizzato da poliuria con polidipsia, attacchi di febbre ricorrenti, costipazione e …
Dermatofibrosarcoma protuberans (DFSP)Il dermatofibrosarcoma protuberans (DFSP) è un sarcoma raro infiltrante i tessuti molli, di solito a basso grado di malignità, che …
DermatomiositeLa dermatomiosite è una malattia infiammatoria cronica su base autoimmunitaria che coinvolge la cute e la muscolatura scheletrica. Può insorgere a qualsiasi età, spesso tra i 30 e …
Dermatite erpetiformeMalattie della pelle e del tessuto sottocutaneo  Sinonimi: Malattia di Duhring-Brocq; celiachia della pelle. La dermatitie erpetiforme è una dermatite dei …
Delezioni del cromosoma 18Delezione prossimale del braccio lungo del cromosoma 18: dalla posizione q11.2 alla posizione q21.2 La delezione prossimale del braccio lungo …
Delezione del cromosoma 22Si tratta di una sindrome di natura genetica caratterizzata dalla mancanza di un frammento (delezione) del cromosoma 22. Ad essa sono riconducibili la …
Deficit di piruvato carbossilasi (PC)Il deficit di piruvato carbossilasi (PC) è un disturbo neurometabolico raro caratterizzato da acidosi metabolica, ritardo della crescita, ritardo dello …
Deficit di immunoglobulina AIl deficit di immunoglobulina A (IgA) è un’immunodeficienza primitiva caratterizzata da livelli sierici ridotti o assenti di IgA, mentre gli …
Deficit di carnitina-palmitoil transferasi 2Sinonimo: Sindrome del CPT 2; deficit di CPT2. Il deficit di carnitina-palmitoil transferasi 2 (CPT 2) è una malattia ereditaria del …
Deficit di alfa-1-antitripsinaIl deficit di Alfa-1-antitripsina (AATD) è una malattia genetica che si manifesta con enfisema polmonare, cirrosi epatica e raramente, con …
Deficit di adenosina monofosfato (AMP) deaminasiIl deficit di adenosina monofosfato (AMP) deaminasi è una malattia metabolica, della quale sono state descritte due forme. È stato …
Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena mediaSinonimi: Deficit di MCAD; MCAD Il deficit di acil-CoA deidrogenasi (MCAD) è una malattia ereditaria che coinvolge l’ossidazione mitocondriale degli acidi grassi …
Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena corta (SCADD)Sinonimi: Deficit di SCAD; SCADD Il deficit di acil-CoA deidrogenasi (SCAD) è una malattia ereditaria dell’ossidazione mitocondriale degli acidi grassi a …
Deficit dell’ormone della crescitaL’ormone della crescita (growth hormone, GH) è indispensabile per il normale processo di accrescimento del bambino; è prodotto dall’ipofisi, una …
Deficit delle proteine del surfattanteIl gruppo composto da 3 malattie che indichiamo col nome di deficit congeniti delle proteine del surfattante questo perché ci …
Deficit da co-enzima q10Il co-enzima Q10 è una piccola molecola lipidica che svolge la sua funzione a livello della membrana mitocondriale interna, dove …
Deficit congenito di sucrasi-isomaltasiMalattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione , del metabolismo e disturbi immunitari Sinonimi: CSID; Intolleranza ai disaccaridi; Intolleranza congenita al sucrosio; Malassorbimento congenito di …
Deficit congenito del fattore VIISinonimo: Deficit costituzionale di proconvertina; Ipoproconvertinemia; difetto congenito del fattore VII Il deficit del fattore VII della coagulazione è una malattia ereditaria emorragica …
Deficenza di piridossina (vit b6)Sinonimi: Epilessia dipendente dalla piridossina; Convulsioni sensibili alla piridossina; Convulsioni sensibili alla vitamina B6; Deficit di glutammato decarbossilasi Le convulsioni dipendenti della pirossidina …
Deficienza di ACTHLa deficienza di ACTH è caratterizzata da sintomi di insufficienza surrenalica come anoressia, debolezza, nausea, vomito ed ipotensione.  L’ormone adrenocorticotropo …
Deficienza congenita di zinco, codice esenzione: RC0070Sinonimo: Acrodermatite enteropatica Malattia rara autosomica recessiva dovuta all’incapacità di assorbire sufficienti quantità di zinco dalla dieta, con manifestazioni a …
Cutis laxa autosomica recessiva, tipo 2Sinonimi: ARCL2; Cutis laxa con lassità articolare e ritardo dello sviluppo La cutis laxa (CL) autosomica recessiva tipo 2 (ARCL2) comprende …
Crioglobulinemia semplice o di tipo 1La crioglobulinemia (monoclonale) semplice o crioglobulinemia tipo 1 consiste nella presenza nel siero di un isotipo o di una sottoclasse …
Crioglobulinemia mistaMalattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione , del metabolismo e disturbi immunitari La crioglobulinemia mista (CM) è una malattia rara …
CrioglobulinemiaÈ un insieme di condizioni cliniche caratterizzato dalla presenza in circolo di anticorpi che precipitano reversibilmente alle basse temperature. Le …
Coroideremia (CHM)Sinonimo: Distrofia del tappeto della coroide La coroideremia (CHM) è una distrofia corioretinica legata all’X con degenerazione progressiva della coroide, dell’epitelio …
Corioretinopatia sierosa centrale (CRSC)La corioretinopatia sierosa centrale (CRSC) è una malattia retinica la cui causa è sconosciuta, caratterizzata dalla presenza di un sollevamento sieroso della …
Corea di HuntingtonMalattie del sistema nervoso e degli organi di senso La malattia di Huntington (MH) è una malattia rara neurodegerativa del …
Corea-acantocitosiLa corea-acantocitosi (ChAc) è una forma di neuroacantocitosi caratterizzata, clinicamente, da un fenotipo Huntington-simile con sintomi neurologici progressivi (disturbi motori, …
Convulsioni Neonatali Benigne Familiari da mutazione di KCNQ2Le Convulsioni Neonatali Benigne Familiari sono un raro disordine convulsivo ad ereditarietà AD che si manifesta entro la seconda settimana di …
Connettivite mistaLA CONNETTIVITE MISTA: CLINICA DI UNA SINDROME COMPLESSA. La Connettivite Mista (CM) è una malattia autoimmune relativamente rara (2,7 casi/100.000), …
Connettivite indifferenziata e Connettivite mistaIl termine “connettiviti” indica un gruppo di malattie reumatiche, caratterizzate dall’infiammazione cronica del tessuto connettivo, ossia di quel complesso tessuto …
Coproporfiria ereditariaLa coproporfiria ereditaria è una malattia della biosintesi dell’eme causata da un deficit dell’enzima coproporfirinogeno ossidasi ed è ereditata in …
Complesso di Carney (CNC)Mixoma – iperpigmentazione – iperattività endocrina; Mixoma – macchie pigmentarie – iperattività endocrina; Sindrome di Carney Il complesso di Carney (CNC) è …
Coloboma oculareIl coloboma oculare è un difetto dello sviluppo del cristallino, dell’iride, della coroide o della retina, che si manifesta verso …
Collodion baby con regressione spontaneaIl collodium baby a remissione spontanea (SHCB) è una variante minore dell’Ittiosi congenita autosomica recessiva (ARCI), caratterizzata dalla presenza, alla nascita, …
Colangite primitiva sclerosante,La colangite sclerosante primitiva (CSP) è una malattia colestatica primitiva del fegato, caratterizzata da infiammazione e fibrosi dell’albero biliare.  L’età …
Cistite InterstizialeLa Cistite Interstiziale (CI), denominata anche Sindrome Dolorosa della Vescica (Painful Bladder Syndrome -PBS), Sindrome del Dolore Vescicale (Bladder Pain …
CistinosiDefinizione malattia E/o gruppo: Disturbi del metabolismo e del trasporto degli aminoacidi La cistinosi è un malattia metabolica caratterizzata dall’accumulo …
Cisti di TarlovLe cisti di Tarlov fanno parte di un gruppo di lesioni denominate “cisti meningee spinali”, che comprendono diverticoli del sacco …
Cirrosi biliare primitiva (CBP), recentemente rinominata Colangite Biliare PrimitivaLa cirrosi biliare primaria (CBP), recentemente rinominata Colangite Biliare Primitiva, è un’epatopatia colestatica cronica ad evoluzione lenta e eziologia autoimmune, caratterizzata …
Ciclite eterocromica di FuchsSi tratta di una delle forme di uveite più frequenti soprattutto in giovane eta’, non sempre facile da diagnosticare con …
CheratoconoMalattia “ectasica”degenerativa non infiammatoria della cornea generalmente bilaterale classificata come malattia rara e caratterizzata da un’incidenza di 1 caso su 2.000 persone.  Si …
Ceroidolipofuscinosi neuronali (NCL)Le ceroidolipofuscinosi neuronali (NCL) sono un gruppo di malattie neurodegenerative progressive ereditarie, caratterizzate da declino cognitivo e di altre funzioni …
Canalopatie Muscolari EreditarieSono un gruppo di malattie ereditarie molto rare causate da una alterazione dei canali ionici muscolari. I canali ionici sono …
Canalopatie muscolariLe Canalopatie muscolari sono caratterizzate da un’alterata eccitabilità della membrana muscolare e si dividono in Miotonie non-distrofiche e Paralisi periodiche. …
Camptodattilia familiareCondizione caratterizzata dalla presenza di contratture articolari alle dita delle mani. Epidemiologia La precisa incidenza della patologia è tuttora sconosciuta. …
Calcifilassi o Arteriolopatia uremica calcifica (CUA)L’arteriolopatia uremica calcifica (CUA) più comunemente, anche se in modo improprio, nota con il termine di calcifilassi è una rara …
CADASIL (Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy)Sinonimi: Arteriopatia cerebrale autosomica dominante con infarti subcorticali e leucoencefalopatia; Demenza multi-infartuale ereditaria CADASIL, (Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and …
BLUE RUBBER BLEB NEVUS (Sindrome del nevo blu)La sindrome del nevo blu (blue rubber bleb, BRBNS) è una rara malformazione vascolare caratterizzata da lesioni cutanee e viscerali …
Blefarofimosi – epicanto inverso – ptosiSinonimo: Blefarofimosi, tipi 1 e 2 La sindrome blefarofimosi-ptosi-epicanto inverso (BPES) è una rara malattia genetica: sono stati pubblicati circa un …
Atrofia muscolare spinale prossimale tipo 2 (SMA2/SMAII)L’atrofia muscolare spinale prossimale tipo 2 (SMA2/SMAII) è una forma infantile cronica di atrofia muscolare spinale prossimale, caratterizzata da debolezza …
Atrofia muscolare spinale prossimale tipo 1 (SMA1/SMAI)Sinonimi: Atrofia muscolare spinale infantile; Malattia di Werdnig-Hoffmann; SMA-I; SMA1. L’atrofia muscolare spinale prossimale tipo 1 (SMA1/SMAI) è una grave forma infantile di atrofia …
Atrofia multisistemica (MSA)Sinonimi: Atrofia sistemica multipla; MSA L’atrofia multisistemica (MSA)è una malattia neurodegenerativa caratterizzata da insufficienza del sistema autonomo (cardiovascolare e/o urinaria), parkinsonismo, anomalie …
Atresia esofagea (AE)L’atresia esofagea (AE) comprende un gruppo di difetti congeniti che causano l’interruzione della continuità dell’esofago, in presenza o in assenza …
Atassia telangectasia (A-T) o Sindrome di Louis-BarMalattie del sistema nervoso e degli organi di senso Definizione Malattia E/o Gruppo: Malattie Spinocerebrali L’atassia telangectasia (A-T) è l’associazione …
Atassia spinocerebellare, tipo 1 (SCA1)L’atassia spinocerebellare tipo 1 (SCA1) è un sottotipo dell’atassia cerebellare autosomica dominante tipo 1 (ADCA tipo I), caratterizzata da disartria, …
Atassia spastica di Charlevoix-Saguenay (ARSACS)Sinonimo: ARSACS L’atassia spastica autosomica recessiva di Charlevoix-Saguenay (ARSACS) è una patologia neurodegenerativa caratterizzata da atassia cerebellare a insorgenza precoce …
Atassia periodica di tipo 1 e 2Afferente al gruppo “Malattie spino cerebrali”: Gruppo eterogeneo di sindromi degenerative caratterizzate da disfunzione cerebellare progressiva isolata o associata ad altre manifestazioni …
Atassia di FriedreichL’atassia di Friedreich è una malattia degenerativa progressiva del sistema nervoso; dipende dalla degenerazione del midollo spinale e del cervelletto …
Atassia con aprassia oculomotoria 1 (AOA1)Sinonimi: Atassia – aprassia oculomotoria; AOA L’atassia con aprassia oculomotoria 1 (AOA1) è una malattia neurologica che appartiene al gruppo delle atassie …
Associazione ChargeL’associazione CHARGE è una condizione caratterizzata principalmente da coloboma oculare (C), cardiopatie congenite (H), atresia/stenosi delle coane (A), scarso accrescimento …
Aspartilglucosaminuria (AGU) –Sinonimo: Deficit di aspartilglucosaminidasi L’aspartilglucosaminuria (AGU) è una malattia da accumulo dei lisosomi che appartiene al gruppo delle oligosaccaridosi (chiamate anche …
Arterite di TakayasuL’arterite di Takayasu è una infiammazione delle arterie, che colpisce i grandi vasi, soprattutto l’aorta e i suoi rami principali. …
Arterite a cellule gigantiSinonimi: Arterite temporale – Malattia di Horton Epidemiologia Nel 90% dei casi l’esordio si colloca dopo i 60 anni. Le …
Aracnoidite, infiammazione cronica dello strato aracnoideo delle meningiL’aracnoidite (ARC) è un’infiammazione cronica dello strato aracnoideo delle meningi.  L’aracnoidite adesiva è la forma più grave con dolori neurogeni, …
APS – sindrome da anticorpi antifosfolipidiAnticorpi Antifosfolipidi – Sindrome da Anticorpi Antifosfolipidi Sindrome da Anticorpi Antifosfolipidi La Sindrome da “Anticorpi Anti-fosfolipidi” (Sindrome APA) è una …
Anoftalmia – microftalmiaL’anoftalmia e la microftalmia sono caratterizzate, rispettivamente, dall’assenza di un occhio e dalla presenza di un occhio più piccolo all’interno …
Angioedema ereditarioDefinito anche: Edema angioneurotico ereditario, Edema angioneurotivo, forma familiare HAE. L’angioedema ereditario (HAE) è una malattia genetica caratterizzata dalla comparsa …
AngiodisplasieLe Angiodisplasie rappresentano un gruppo molto vasto di manifestazioni patologiche che sono le Malformazioni Vascolari Congenite che si riscontrano quando, per cause ancora …
Angiodisplasia cutanea capillareL’angiodisplasia, nella letteratura medica, viene definita come una malformazione vascolare congenita che può presentarsi in molteplici forme. Essa può manifestarsi …
Anemia perniciosaL’anemia perniciosa è un’anemia megaloblastica causata dal malassorbimento della vitamina B12. In questa condizione, è presente una grave atrofia delle …
Anemia falciforme o DrepanocitosiSintomi e complicanze L’anemia falciforme, come tutte le forme anemiche, si accompagna a pallore, astenia  (stanchezza e facile affaticamento), pelle fredda (sopratutto alle …
Anemia Emolitica AutoimmuneL’anemia emolitica autoimmune (AIHA) è una malattia autoimmune nella quale diversi tipi di autoanticorpi sono diretti contro i globuli rossi, …
Anemia diseritropoietica congenita, tipo IIMalattie del sangue e degli organi ematopoietici  Sinonimi: anemia diseritropoietica congenita, tipo 2; CDA II; CDA, tipo 2; CDA, tipo …
Anemia di Blackfan-DiamondSinonimi: Malattia di malattia di Blackfan-Diamond (ADB); Anemia ipoplastica congenita, tipo Blackfan-Diamond; Aplasia eritrocitaria pura congenita; PRCA congenita; Sindrome di Aase; Sindrome …
Anemia di FanconiSinonimo: Pancitopenia di Fanconi Gruppo: Anemie ereditarie Malattie del sangue e degli organi ematopoietici  L’anemia di Fanconi (FA) è un difetto …
Anemia Aplastica AcquisitaL’Anemia aplastica acquisita (AAA) è una rara malattia ematologica, non oncologica, caratterizzata netta riduzione di globuli bianchi, globuli rossi, piastrine …
Amiotrofia nevralgicaSinonimi: Amiotrofia nevralgica della spalla; Mononeurite multipla con predilezione brachiale; Neurite acuta del plesso brachiale; Neurite da siero, Neurite del plesso brachiale; Neuropatia immune del plesso …
Amiloidosi primarie e familiariMalattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione , del metabolismo e disturbi immunitari Le amiloidosi rappresentano un grande gruppo di malattie, …
Amelogenesi imperfettaL’amelogenesi imperfetta (AI) è una malattia dello sviluppo che colpisce sia la struttura che l’aspetto dello smalto di tutti o …
Amaurosi congenita di LeberL’amaurosi congenita di Leber (LCA) è una distrofia retinica e/o displasia a esordio prenatale.  Si ritiene che circa il 10-20% …
Alterazioni congenite del metabolismo delle lipoproteineDefinizione Le lipoproteine sono macromolecole di dimensione sferica, contenenti un “core centrale” formato da lipidi non-polari (soprattutto trigliceridi ed esteri …
AlgodistrofiaL’algodistrofia è una malattia rara multisintomatica e multisistemica le cui cause sono per lo più sconosciute.  La principale manifestazione della …
AlcaptonuriaMalattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione, del metabolismo e disturbi (cod. ICD9-CM da 240 a 279) – RC Definizione Malattia …
Albinismo OculareL’Albinismo Oculare di tipo 1 (OA1) è associato al gene OA1(GPR143). Su base genetica, è, al momento, l’unico tipo di …
Agenesia del corpo callosoE’ l’assenza completa o parziale della struttura di sostanza bianca che unisce i due emisferi cerebrali, formando il pavimento della …
AgammaglobulinemiaDefinizione Malattia E/o Gruppo: Immunodeficienze primarie.  Malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione , del metabolismo e disturbi immunitari (cod. ICD9-CM …
Adrenoleucodistrofia legata all’XSinonimi: ALD; ALD legata all’X; X-ALD L‘adrenoleucodistrofia legata all’X (X-ALD) è una malattia perossisomiale che provoca demielinizzazione cerebrale e disfunzione …
AcromatopsiaSinonimi: ACHM; Cecità completa o incompleta ai colori; Cecità pingelapese; Cecità totale ai colori; Monocromasia dei bastoncelli; Monocromatismo dei bastoncelli …
AcondroplasiaMalformazioni congenite (cod. ICD9-CM da 740 a 759) – RN L’acondroplasia è la condrodisplasia più comune e colpisce un bambino …
Aciduria 2-idrossiglutaricaL’aciduria 2-idrossiglutarica fa parte di un gruppo di malattie neurometaboliche con ampio spettro clinico, che varia dai segni neonatali gravi …
AcromegaliaIl termine acromegalia deriva dalla lingua greca e significa letteralmente estremità (akros) grandi (megas).  Si tratta di una sindrome clinica, che si …
Aciduria mevalonicaSinonimi: Deficit completo di mevalonato chinasi; MVA L’aciduria mevalonica (MVA) e la  Sindrome da iper-IgD o Iperimmunoglobulinemia D con febbre periodica (HIDS) sono gli …
Acidemia metilmalonica con omocistinuriaSinonimi: aciduria metilmalonica con omocistinuria; Difetto combinato della sintesi dell’adenosilcobalamina e della metilcobalamina; Metilmalonicaciduria – omocistinuria. L’acidemia metilmalonica con omocistinuria è un …
AceruloplasminemiaSinonimo: Deficit ereditario di ceruloplasmina L’aceruloplasminemia è una malattia neurodegenerativa da accumulo di ferro nel cervello (NBIA) ad esordio nell’età …
Acalasia esofageaL’acalasia idiopatica o primaria è un disturbo motorio primitivo dell’esofago, caratterizzato da aperistalsi esofagea e assenza di rilassamento dello sfintere …
AbetalipoproteinemiaMalattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione, del metabolismo e disturbi Definizione Malattia E/o Gruppo: ALTERAZIONI CONGENITE DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE …

Ultimi Inserimenti