Elenco Alfabetico Malattie Rare
Title Content Deficit di XOR o Xantinuria, tipo I Sinonimi: Deficit di XDH; Deficit di XO; Deficit di xantina deidrogenasi; Deficit di xantina ossidasi; Deficit di xantina ossidoreduttasi La … Malattia HSD10 Sinonimi: Aciduria 2-metil-3-idrossibutirrica; Deficit di 2-metil-3-idrossibutirril-CoA deidrogenasi; Deficit di HSD10; Deficit di MHBD Definizione La malattia HSD10 è una malattia neurometabolica … Trichinellosi Sinonimo: Trichinosi La trichillenosi è una zoonosi da parassiti causata dal consumo di carne cruda o poco cotta (di maiale … Sindrome di Ackerman La sindrome di Ackerman è caratterizzata da radici molari piramidali e taurodontismo, associati a anomalie variabili. È stata descritta in … Colestasi intraepatica familiare progressiva (PFIC) Definizione La Colestasi intraepatica familiare progressiva (PFIC) appartiene a un gruppo eterogeneo di patologie autosomiche recessive dell’infanzia che compromettono la … Sindrome di Liddle Sinonimi: Pseudoaldosteronismo; Pseudoiperaldosteronismo, tipo 1 Definizione La sindrome di Liddle è una rara forma ereditaria di ipertensione, caratterizzata da grave … Afalangia – emivertebre – disgenesia urogenitale-intestinale L’afalangia associata ad emivertebre e disgenesia urogenitale-intestinale è una malformazione congenita molto rara degli arti, descritta solo in tre pazienti. … Malattia di Hirayama o Amiotrofia monomelica (MA) Sinonimi: : Amiotrofia focale benigna; Atrofia muscolare distale giovanile dell’estremità superiore; Atrofia muscolare giovanile distale dell’arto superiore; JMADUE Definizione L’amiotrofia … Oftalmia simpatica Sinonimo: Uveite simpatica L’oftalmia simpatica (OS) è un’uveite anteriore granulomatosa bilaterale che insorge nei tre mesi successivi a un trauma … Parkinsonismo a esordio nella prima età adulta Sinonimi: Malattia di Parkinson a esordio giovanile; Malattia di Parkinson a esordio precoce Il parkinsonismo a esordio nel giovane adulto … Sindrome di Goldblatt-Viljoen Sinonimo: Ipoplasia del radio – atresia delle coane L’ipoplasia del radio-atresia delle coane è una sindrome estremamente rara, caratterizzata dall’ipoplasia … Sindrome trico-dento-ossea Sinonimo: Sindrome TDO Definizione La sindrome trico-dento-ossea (TDO) fa parte delle displasie ectodermiche ed è caratterizzata da capelli ricci/crespi alla … Pentalogia di Cantrell Sinonimi: Deformità di Cantrell; Sindrome di Cantrell; Sindrome toraco-addominale Segni clinici Come suggerito dal termine ‘pentalogia”, questa rara sindrome è caratterizzata … Demenza – Allucinazioni e deliri ridotti con con pimavanserina secondo studio di Fase 3 “Uno studio su larga scala – presentato all’Alzheimer’s Association International Conference (AAIC) – ha dimostrato che un trattamento con pimavanserina … Miopatia distale ad esordio precoce correlata a KLHL9 La miopatia distale ad esordio precoce correlata a KLHL9 è una miopatia distale rara di origine genetica, caratterizzata da debolezza … Sindrome della tripla H Sinonimi: Sindrome iperornitinemia iperammoniemia-omocitrullinuria; Deficit del trasportatore dell’ornitina; Deficit di ORNT1; Sindrome HHH. Definizione La sindrome iperornitinemia iperammoniemia-omocitrullinuria (sindrome della … Discinesia familiare e miochimia facciale Sinonimo: FDFM La discinesia familiare e miochimia facciale è un raro disturbo parossistico del movimento, che esordisce nell’infanzia o nell’adolescenza … Sequenza di Klippel-Feil Sinonimi: Sindrome isolata di Klippel-Feil; Fusione congenita dei segmenti cervicali; Fusione congenita delle vertebre cervicali; Fusioni delle vertebre cervicali; Malformazione … Distrofia corneale granulare, tipo I Sinonimi: Distrofia corneale di Groenouw, tipo I; Distrofia corneale granulare classica; Distrofia corneale granulare, tipo 1; GCD classica; GCD1; GCDI. Definizione … Sindrome EAST Sinonimi: Convulsioni – sordità neurosensoriale – atassia – deficit cognitivo – squilibrio elettrolitico; Sindrome SeSAME Caratteristiche cliniche La sindrome SeSAME è … Sindrome di Edwards-Patton-Dilly Sinonimo: Nefropatia – sordità – iperparatiroidismo Questa sindrome è caratterizzata da insufficienza renale senza ematuria, iperplasia delle paratiroidi e sordità … Sindrome BRESEK Sinonimi: Sindrome BRESEK; Sindrome BRESHECK Il ritardo mentale legato all’X, tipo Reish, è caratterizzato da anomalie cerebrali, grave ritardo mentale, … Sindrome di Moloney Sinonimi: Atrofia della coroide – alopecia; Atrofia regionale della coroide e alopecia L’atrofia della coroide-alopecia è una sindrome rara da … Sindrome di Plummer-Vinson Sinonimi: Disfagia sideropenica; Sindrome di Kelly-Paterson La sindrome di Plummer-Vinson o di Paterson-Kelly è caratterizzata dalla classica triade disfagia, anemia … Sindrome WHIM Sinonimi: Sindrome verruche-infezioni-leucopenia-mielocatessi; Sindrome verruche-ipogammaglobulinemia-infezioni-mielocatessi Definizione La sindrome WHIM (verruche, ipogammaglobulinemia, infezioni, e mielocatessi) è un deficit immunitario congenito autosomico … Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 2 Sinonimo: COXPD2 Il difetto combinato della fosforilazione ossidativa tipo 2 è una malattia rara dei mitocondri causata da un difetto … Tumore maligno della guaina dei nervi periferici o Sarcoma neurogenico Sinonimi: MPNST; Neurilemmoma maligno; Neurofibroma maligno; Neurofibrosarcoma; Sarcoma neurogenico; Schwannoma maligno Dati epidemiologici La prevalenza e l’incidenza esatte non sono note. … Pineocitoma Il pineocitoma è la forma meno aggressiva di tumore del parenchima pineale, che presenta sintomi come la sindrome di Parinaud … Monosomia 21 Sinonimi: Sindrome 21q-; Sindrome da delezione 21q Definizione La monosomia 21 è un’anomalia cromosomica caratterizzata dalla perdita di porzioni variabili di … Sindrome di Malouf Sinonimi: Cardiomiopatia dilatativa – ipogonadismo ipergonadotropo; Sindrome cardiogenitale; Sindrome di Najjar Caratteristiche cliniche Questa sindrome è caratterizzata dall’associazione tra cardiomiopatia dilatativa … Sindrome di Pena-Shokeir, tipo 1 Sinonimo:Sequenza dell’acinesia fetale; Artrogriposi multipla congenita – ipoplasia polmonare; FADS La sindrome di Pena-Shokeir tipo 1 comprende contratture multiple delle … Picnodisostosi La picnodisostosi è una malattia genetica da accumulo lisosomiale caratterizzata da osteosclerosi dello scheletro, bassa statura e fragilità ossea. È … Sindrome di Cole-Carpenter Sinonimo: Fragilità ossea – craniosinostosi – proptosi – idrocefalo La sindrome di Cole-Carpenter è una forma molto rara di displasia … Malattia di Pyle Sinonimo: Displasia metafisaria di Pyle Caratteristiche cliniche La malattia di Pyle è una displasia ossea caratterizzata da genu valgum, anomalie metafisarie … Sindrome BOR Sinonimo: Sindrome branchio-oto-renale La sindrome Branchio-Oto-Renale (BOR) è caratterizzata da anomalie degli archi branchiali (schisi, fistole, cisti), difetti dell’udito (malformazioni … Sindrome della scimitarra Sinonimi: Sindrome da ipogenesia polmonare; Sindrome di Halasz; Sindrome epibronchiale dell’arteria polmonare destra; Sindrome venolobare polmonare congenita. La sindrome della ‘scimitarra’ … Esofagite eosinofila Sinonimo: EoE Definizione L’esofagite eosinofila è una malattia infiammatoria cronica dell’esofago, caratterizzata da vomito frequente, disfagia o problemi alimentari e dolore … Neuropatia motoria periferica – disautonomia Sinonimo: Sindrome di Lisker-Garcia-Ramos Caratteristiche cliniche Questa sindrome è caratterizzata da debolezza muscolare distale a evoluzione lenta, amiotrofia a esordio infantile, … Sindrome di Melkersson-Rosenthal Malattie del sistema nervoso centrale e periferico Dati epidemiologia Sindrome molto rara, di cui sono stati descritti pochi casi in … Sindrome di Landau-Kleffner Sinonimi: Afasia epilettica acquisita; LKS Definizione La sindrome di Landau-Kleffner (LKS) è un’encefalopatia epilettica legata all’età, in cui si osserva … Sindrome di Axenfeld-Rieger Sinonimi: Sindrome di Axenfeld; Sindrome di Rieger Definizione Sindrome di Axenfeld-Rieger (ARS) è un termine generico che definisce condizioni genetiche … Sindrome di Crigler-Najjar Sinonimi: Deficit di UGT; Deficit di bilirubina uridina-difosfato glucuronosiltransferasi; Deficit di bilirubina-UGT; Iperbilirubinemia non coniugata ereditaria Definizione La sindrome di Crigler-Najjar … Sindrome di Sandifer Definizione malattia La sindrome di Sandifer è una malattia distonica parossistica del movimento associata a reflusso gastro-esofageo e, in alcuni … Leucoencefalopatia megalencefalica Sinonimi: Leucoencefalopatia megalencefalica con cisti sottocorticali; Leucoencefalopatia megalencefalica vacuolizzante con cisti sottocorticali; MLC; Megalencefalia – leucodistrofia cistica; Sindrome di Van … Neuropatia con assoni giganti (GAN) Definizione La neuropatia con assoni giganti (GAN) è una malattia neurodegenerativa grave a progressione lenta, caratterizzata da neuropatia motoria e … Sindrome NARP Sinonimi: Debolezza muscolare neurogena – atassia – retinite pigmentosa; Neuropatia – atassia – retinite pigmentosa La sindrome Neuropatia, Atassia e … Sindrome di Li-Fraumeni La sindrome di Li-Fraumeni /LFS) è una malattia rara a trasmissione autosomica dominante che colpisce il soggetto giovane e consiste … Neoplasia mieloide/linfoide associata a riarrangiamento di FGR1 Sinonimi: Leucemia/linfoma delle cellule staminali; Sindrome mieloproliferativa 8p11 La neoplasia mieloide/linfoide associata al riarrangiamento di FGFR1 è una neoplasia maligna … Neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi da pressione Sinonimi: HNPP; Microdelezione 17p11.2p12 eterozigote; Neuropatia sensibile alla pressione in atto; Neuropatia tomaculare; Paralisi da impianto di bulbi di tulipano; Paralisi … Coronavirus – Deborah Capanna, Presidente Comitato IMI Onlus lancia la campagna #SEESCIMIUCCIDI “Visto che sembra così difficile far capire alla popolazione italiana che a rischio non ci sono solo gli anziani – … Leucemia variante a cellule capellute Sinonimi: HCL-v; Variante della reticoloendoteliosi leucemica; Variante prolinfocitica della HCL; Variante prolinfocitica della leucemia a cellule capellute Dati epidemiologici La … Sindrome da disgenesia del tronco cerebrale, tipo Athabaskan Sinonimi: ABSD; Sindrome da disgenesia del tronco cerebrale, tipo Athabascan; Sindrome del tronco cerebrale dei Navajo Definizione La disgenesia del … Brachimorfismo – onicodisplasia – disfalangismo Sinonimo: Sindrome BOD; Sindrome di Senior Il brachimorfismo-onicodisplasia-disfalangismo (BOD) è una sindrome malformativa molto rara caratterizzata da bassa statura, ipoplasia … Disgenesia dei tubuli renali da trasfusione gemello-gemello (TTTS) Definizione La disgenesia dei tubuli renali da sindrome da trasfusione gemello-gemello (TTTS) è una forma acquisita di disgenesia dei tubuli … Sindrome della tripla A Sinonimi: Sindrome 2A; Sindrome 3A; Sindrome 4A; Sindrome AAA; Sindrome acalasia-addisonismo-alacrimia; Sindrome della doppia A; Sindrome delle quattro A; Sindrome di … Sindrome da tortuosità delle arterie – Arterial Tortuosity Syndrome (ATS) Un testo più recente su questa malattia è disponibile in inglese Definizione La sindrome da arterie tortuose (ATS) è una … Insufficienza pura del sistema autonomo (PAF) “Sinonimi : Disautonomia pura; Ipotensione ortostatica idiopatica; Sindrome di Bradbury-Eggleston Definizione L’insufficienza pura del sistema autonomo (PAF) è una malattia … Vasculite leucocitoclastica cutanea Sinonimi: Angioite cutanea leucocitoclastica, Angioite ipersensibile; Vasculite cutanea dei piccoli vasi; Vasculite ipersensitiva cutanea Definizione L’angioite cutanea leucocitoclastica è una … Afachia congenita primitiva (ACP) L’afachia congenita primitiva (ACP) è caratterizzata dall’assenza del cristallino. La prevalenza non è nota. L’ACP può associarsi ad altre anomalie … Sindrome da disequilibrio Sinonimi: Atassia cerebellare non progressiva – deficit cognitivo; Sindrome CAMRQ; Sindrome atassia cerebellare-deficit cognitivo-disequilibrio Definizione La sindrome da disequilibrio (DES) … Malattia o Sindrome di Dent Sinonimi: Sindrome di Dent; Nefrolitiasi recessiva legata all’X; Proteinuria da basso peso molecolare con ipercalciuria e nefrocalcinosi; Rachitismo ipofosfatemico ipercalciurico … Ipoplasia ungueale di Hirschsprung Sinonimi: Malattia di Al Gazali-Hirschsprung; Sindrome di Al Gazali-Donnai-Muller Questa sindrome è stata descritta solo in 3 pazienti: un coppia di … Saccaropinuria Sinonimo: Deficit di saccaropina deidrogenasi; Iperlisinemia, tipo II Definizione La saccaropinuria è una malattia del metabolismo della lisina, spesso associata a … Proteinosi alveolare polmonare autoimmune Sinonimi: PAP autoimmune; PAP idiopatica; Proteinosi alveolare polmonare idiopatica; aPAP; iPAP La proteinosi alveolare polmonare (PAP) è una malattia rara … Nocardiosi Definizione La nocardiosi è un’infezione batterica acuta, subacuta o cronica, locale (cute, polmone, cervello) o disseminata (intero organismo). L’incidenza annuale … Polineuropatia associata a gammopatia monoclonale IgM con anti-MAG Sinonimi: Neuropatia anti-MAG; Neuropatia associata ad anticorpi IgM monoclonali anti-glicoproteina associata alla mielina Definizione La polineuropatia associata a gammopatia monoclonale … Panniculite nodulare non suppurativa Sinonimi: Malattia di Weber-Christian (WCD); Panniculite di Weber-Christian; Panniculite lobulare idiopatica; Panniculite nodulare borreliosica; Panniculite nodulare borreliosica non suppurativa; Panniculite … MSMD da deficit completo di IL12B Sinonimi: Suscettibilità mendeliana a malattie micobatteriche da deficit completo di IL12B; MSMD da deficit completo di interleuchina 12B; Suscettibilità mendeliana … Emimelia ulnare Sinonimi: Difetto congenito longitudinale dell’ulna; Mano torta ulnare; Meromelia longitudinale ulnare Definizione L’emimelia ulnare è un deficit congenito dell’avambraccio caratterizzato … Poliradiculoneuropatia demielinizzante infiammatoria acuta Sinonimi: AIDP; GBS, forma poliradiculoneuropatica demielinizzante infiammatoria acuta; Polineuropatia demielinizzante idiopatica acuta; Polineuropatia infiammatoria acuta; Sindrome di Guillain-Barré, forma poliradiculoneuropatica … Sindrome arteriosa dello stretto toracico superiore (ATOS) Sinonimi: Sindrome arteriosa compressiva dello stretto toracico superiore; Sindrome arteriosa da iperabduzione; Sindrome arteriosa della costa cervicale; Sindrome arteriosa dello … Lipodistrofia congenita di Berardinelli-Seip Sinonimi: SCL; Diabete lipoatrofico; GCL; Lipodistrofia generalizzata congenita; Sindrome di Berardinelli-Seip; Sindrome di Brunzell La lipodistrofia congenita di Berardinelli-Seip (BSCL) … Ittiosi follicolare – alopecia – fotofobia (IFAP) Sinonimi: Ittiosi follicolare – atrichia – fotofobia; Sindrome IFAP Definizione L’ittiosi follicolare – alopecia – fotofobia (IFAP) è una malattia … Sindrome di Aarskog Sinonimi: Displasia faciogenitale; Sindrome di Aarskog-Scott; Sindrome facio-digito-genitale Definizione La sindrome di Aarskog-Scott (AAS) è una malattia rara dello sviluppo, … Sindrome microcefalia-palatoschisi, autosomica dominante Sinonimo: Sindrome di Halal È stata descritta in due sorelle e nella loro madre l’associazione tra microcefalia, palatoschisi e altre … Atassia episodica, tipo 4 Sinonimi: Atassia vestibolocerebellare periodica; PATX L’atassia episodica tipo 4 è caratterizzata da atassia, che di solito non risponde all’acetazolamide, vertigini … Siderosi superficiale La siderosi superficiale è una malattia neurologica rara caratterizzata da sordità neurosensoriale progressiva, atassia cerebellare, segni piramidali e depostiti di … Sindrome acro-dermo-ungueale-lacrimale-dentale Sinonimi: Sindrome ADULT; Anomalia della pigmentazione – ectrodattilia – ipodontia; Sindrome di Propping-Zerres La sindrome ADULT (Acro-Dermato-Ungual-Lacrimal-Tooth) è caratterizzata da … Malattia da deposito di acido sialico libero (SASD libero) La malattia da deposito di acido sialico libero (SASD libero) comprende un gruppo di malattie da accumulo lisosomiale, caratterizzate da … Miopatia nemalinica, tipo Amish Definizione La miopatia nemalinica tipo Amish è una forma di miopatia nemalinica (NM) descritta esclusivamente in numerose famiglie della comunità … Melanocitosi neurocutanea Sinonimi: Melanosi neurocutanea; NCM La melanocitosi neurocutanea (NCM) è una malattia neurologica congenita rara, caratterizzata da aggregazioni anomale di nevo-melanociti … Sindrome di Miller-Dieker o Lissencefalia da delezione 17p13.3 Sinonimi: Delezione 17p telomerica; Monosomia 17p13.3 La lissencefalia tipo 1 da anomalie di LIS 1 o sindrome di Miller-Dieker (MDS) … Malattia di Rosaï-Dorfman Sinonimi: Istiocitosi sinusale con linfoadenopatia massiva; Malattia di Destombes-Rosaï-Dorfman; Malattia di Rosaï-Dorfman-Destombes La malattia di Rosaï-Dorfman è un’istiocitosi benigna rara … Sindrome letale degli pterigi multipli Sinonimi: LMPS; Sindrome letale degli pterigi multipli, autosomica recessiva La sindrome da pterigi multipli letale (LMPS) è una delle numerose … Tricotiodistrofia o TTD La tricotiodistrofia (TTD) definisce un gruppo eterogeneo di malattie caratterizzate da capelli corti e fragili, che presentano carenza di zolfo … Iperplasia surrenalica congenita da deficit di 11-beta-idrossilasi Sinonimi: CAH da deficit di 11-beta-idrossilasi; Deficit di CYP11B1 Definizione L’iperplasia congenita del surrene da deficit di 11 beta-idrossilasi (CYP11B1) … Shighellosi La sighellosi è un’infezione batterica che causa dissenteria, dovuta alla Shigella, un piccolo batterio ubiquitario gram-negativo che appartiene alla famiglia … Sindrome di Marsolf Sinonimo: Cataratta – ritardo mentale – ipogonadismo Questa sindrome è caratterizzata dall’associazione tra ritardo mentale, cataratta congenita e ipogonadismo ipogonadotropo. … Papulosi linfomatoide Sinonimo: LyP Definizione La papulosi linfomatoide (LyP) è una malattia cutanea rara caratterizzata da eruzioni cutanee papulo-nodulari croniche ricorrenti che … Sindrome trico-epato-enterica (THE) Sinonimo: Diarrea sindromica (SD); SD/THE; Sindrome trico-epato-enterica; Sindrome trico-epato-enterica/diarrea sindromica Definizione La diarrea sindromica (SD), o sindrome trico-epato-enterica (THE), è … Sindrome CLAPO La sindrome CLAPO, descritta di recente, è caratterizzata da malformazioni capillari del labbro inferiore, difetti dei vasi linfatici del viso … Sindrome emi 3 Sinonimi: Emi-iperplasia isolata; Emi-ipertrofia isolata; Ipertrofia dell’emicorpo L’emi-iperplasia isolata è una sindrome rara da eccessiva crescita, caratterizzata iperaccrescimento localizzato ed … Iperekplexia ereditaria o Malattia dei sussulti familiare Sinonimi: Iperekplexia; Iperexplexia ereditaria; Malattia di Kok; Sindrome congenita dell’uomo rigido; Sindrome del neonato rigido L’ipereplexia ereditaria è una malattia neurologica … Sequenza dell’acinesia fetale Sinonimi: Artrogriposi multipla congenita – ipoplasia polmonare; FADS; Sindrome di Pena-Shokeir, tipo 1 La sequenza acinesia/ipocinesia fetale (o sindrome di … Ritardo mentale legato all’X, tipo Pai Questa sindrome è caratterizzata dall’associazione tra dismorfismi e ritardo mentale. È stata descritta in quattro generazioni della stessa famiglia. Caratteristiche … Granuloma letale della linea mediana o Linfoma nasale extranodale a cellule NK/T Sinonimo: Linfoma angiocentrico a cellule T; Linfoma nasale a cellule T/natural killer; NKTCL Il linfoma nasale extranodale a cellule NK/T … Sindrome di Wells-Jankovic o Paraparesi spastica-sordità Definizione Questa sindrome è una malattia neurodegenerativa cronica, caratterizzata da paraparesi spastica (esordio a circa 10 anni di età) e … Brachiolmia – Amelogenesi imperfetta Sinonimi: Platispondilia – Amelogenesi imperfetta; Sindrome di Verloes-Bourguignonb La brachiolmia autosomica recessiva associata ad amelogenesi imperfetta è una forma molto rara … Sindrome di Denys-Drash o Sindrome di Drash Sinonimi: Tumore di Wilms – pseudoermafroditismo La sindrome di Denys-Drash è caratterizzata dall’associazione tra sclerosi mesangiale diffusa (DMS), pseudoermafroditismo maschile … Sindrome delle piastrine giganti Sinonimi: Sindrome di Bernard-Soulier o Distrofia trombocitica emorragipara La distrofia trombocitica emorragica, anche nota come sindrome di Bernard-Soulier (SBB), è … Ipomagnesemia isolata autosomica dominante, tipo Glaudemans Definizione L’ipomagnesemia isolata autosomica dominante, tipo Glaudemans (IADHG), è una forma di ipomagnesemia primitiva familiare (FPH), caratterizzata da livelli bassi … SADDAN Sinonimo: Acondroplasia grave – ritardo dello sviluppo – acanthosis nigricans Caratteristiche cliniche Questa sindrome è caratterizzata dall’associazione tra una forma … Distrofia maculare cistoide Sinonimi: DCMD; Edema maculare cistoide autosomico dominante; Edema maculare familiare La distrofia maculare cistoide è un edema maculare cistoide a trasmissione … Sindrome CAMOS Sinonimi: Atassia cerebellare – deficit cognitivo – atrofia ottica – anomalie cutanee; SCAR5 La sindrome CAMOS è caratterizzata dall’associazione tra … Polipeptidoma pancreatico o PPoma Il PPoma è un tumore endocrino pancreatico che secerne elevate quantità del polipeptide pancreatico (PP), che di per sé non … Malattia delle catene pesanti mu Sinonimo: mu-HCD Definizione La malattia delle catene pesanti mu (HCD-mu) è un tipo di HCD caratterizzato dalla produzione incompleta di … Sindrome di Rothmund-Thomson, tipo 1 Sinonimo: Poichilodermia di Rothmund-Thomson, tipo 1 La sindrome di Rothmund-Thomson di tipo 1 è una sottoforma della sindrome di Rothmund-Thomson … Sindrome di Alpers-Huttenlocher Sinonimi: Degenerazione neuronale progressiva dell’infanzia associata a malattia epatica; Polidistrofia sclerosante progressiva di Alpers; Sindrome di Alpers Definizione La sindrome di … Sindrome di Qazi-Markouizos Sinonimo: Mutazione ossea disarmonica – anomalie delle fibre muscolari Questa sindrome è caratterizzata da ipotonia centrale non progressiva, stipsi cronica, … Sindrome dei linfociti nudi, tipo 2 Sinonimi: Immunodeficienza da deficit di espressione delle molecole HLA di classe 2; Immunodeficienza combinata grave da deficit di espressione delle … Deficit cognitivo legato all’X – dismorfismi – atrofia cerebrale Sinonimo: Sindrome di Prieto-Badia-Mulas Questa sindrome è caratterizzata da ritardo mentale, dismorfismi facciali, lussazione della rotula e crescita anomala dei … Sindrome di Potocki-Shaffer Sinonimi: Delezione 11p11.2; Sindrome da delezione 11p prossimale La sindrome di Potocki-Shaffer è caratterizzata da esostosi multiple, forami parietali, fontanella … Sindrome GEMSS o Glaucoma – ectopia – sferofachia – rigidità articolare – bassa statura Questa sindrome è caratterizzata da rigidità articolare progressiva, glaucoma, bassa statura e dislocazione del cristallino. È stata descritta in tre … Sindrome CLOVE La sindrome CLOVE (acronimo di Congenital Lipomatous Overgrowth, Vascular malformations, and Epidermal nevi) è caratterizzata da escrescenze lipomatose congenite, da … Neuropatia acustica con neuropatia sensitiva periferica legata all’X, tipo 1 Sinonimi: Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria legata all’X con sordità; HSAN con sordità legata all’X Questa sindrome è caratterizzata dall’associazione … Sindrome di Morvan Sinonimo: Corea fibrillare di Morvan; Encefalite limbica – neuromiotonia – iperidrosi – polineuropatia La sindrome di Morvan è una malattia … Adrenomieloneuropatia Definizione L’adrenomieloneuropatia (AMN) è un’adrenoleucodistrofia legata all’X (X-ALD) dell’adulto, malattia perossisomiale con paraparesi spastica, spesso associata a insufficienza surrenalica periferica … Neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi da pressione Sinonimi: HNPP; Microdelezione 17p11.2p12 eterozigote; Neuropatia sensibile alla pressione in atto; Neuropatia tomaculare; Paralisi da impianto di bulbi di tulipano; … Sindrome BNAR Sinonimo: Naso bifido con o senza anomalie renali e anorettali La sindrome BNAR è una sindrome da anomalie congenite multiple … Papulosi linfomatoide Sinonimo: LyP Definizione La papulosi linfomatoide (LyP) è una malattia cutanea rara caratterizzata da eruzioni cutanee papulo-nodulari croniche ricorrenti che … Alopecia congenita e cheratoderma palmoplantare autosomico recessivo Sinonimi: Alopecia congenita e ipercheratosi palmoplantare autosomica recessiva; Cataratta – alopecia – sclerodattilia; Cheratoderma palmoplantare e alopecia congenita, tipo Wallis; … Sindrome di Mohr-Tranebjaerg Sinonimi: Sindrome DDON; Sindrome sordità-distonia-neuropatia ottica Definizione La sindrome di Mohr-Tranebjaerg (MTS) è una sindrome neurodegenerativa recessiva legata all’X, con … Sindrome ATRUS Sinonimo: Sinostosi radio-ulna – trombocitopenia amegacariocitica Definizione Questa sindrome è caratterizzata dall’associazione tra la fusione prossimale del radio e dell’ulna … Tumore di Klatskin o Colangiocarcinoma ilare Sinonimi: CCA ilare Definizione Il tumore di Klatskin è un colangiosarcoma extraepatico (CCA) che insorge nella giunzione dei principali dotti … Deficit di beta-chetotiolasi o Aciduria alfa-metilacetoacetica Sinonimi: Deficit di 3-chetotiolasi; Deficit di 3-ossotiolasi; Deficit di T2; Deficit di alfa-metil-acetoacetil-CoA tiolasi; Deficit mitocondriale di acetoacetil-Coenzima A tiolasi … Odontocondrodisplasia o Sindrome di Goldblatt Sinonimi: Condrodisplasia – dentinogenesi imperfetta – lassità articolare; Condrodisplasia di Goldblatt; ODCD; Odontocondrodisplasia Definizione L’odontocondrodisplasia o sindrome di Goldblatt è … Epidermolisi bollosa distrofica recessiva generalizzata grave Sinonimi : Epidermolisi bollosa distrofica autosomica recessiva, tipo Hallopeau-Siemens; Epidermolisi bollosa generalizzata grave distrofica, autosomica recessiva; RDEB generalisata gravis; RDEB … Sindrome blefarofimosi-deficit cognitivo, tipo Ohdo Sinonimi : BMRS, tipo Ohdo; Sindrome da blefarofimosi, tipo Ohdo; Sindrome di Ohdo; Sindrome di Ohdo-Madokoro-Sonoda La blefarofimosi di Ohdo-Madokoro-Sonoda … Parkinsonismo a esordio precoce – deficit cognitivo Sinonimi: Parkinsonismo a esordio precoce – ritardo mentale; Sindrome di Laxova-Opitz; Sindrome di Waisman L’associazione tra parkinsonismo precoce e deficit … Timoma o Tumore epiteliale primitivo del timo Sinonimo: Neoplasia epiteliale primitiva del timo Il timoma è una neoplasia epiteliale rara del timo (TEN; si veda questo termine), che … Omodisplasia Definizione L’omodisplasia è una rara displasia scheletrica caratterizzata da brevità grave degli arti e dismorfismi facciali. Due tipologie Sono stati … Ipoplasia focale del derma o Sindrome di Goltz Definizione La sindrome di Goltz o ipoplasia focale del derma è caratterizzata da un’anomalia polimorfa della cute e da difetti … Neurodegenerazione associata a proteine della membrana mitocondriale Sinonimi: MPAN; NBIA da mutazione in C19orf12; NBIA5; Neurodegenerazione con accumulo cerebrale di ferro da mutazione di C19orf12; Neurodegenerazione con … Sindrome di Dubowitz La sindrome di Dubowitz, descritta per la prima volta nel 1965, è caratterizzata da anomalie multiple congenite, ritardo mentale, ritardo … Sindrome di Waardenburg, tipo 1 Sinonimo: WS1 Definizione La sindrome di Waardenburg tipo 1 (WS1) è una forma della sindrome di Waardenburg caratterizzata da sordità … Sindrome di Guttmacher Sinonimo: Difetto preassiale – polidattilia postassiale – ipospadia La sindrome di Guttmacher è molto rara ed è caratterizzata dall’ipoplasia dei pollici … Punte e onde continue durante il sonno o Sindrome CSWS Sinonimi: CSWS; Encefalopatia epilettica con punte-onde continue durante il sonno lento; Punte e onde continue durante il sonno ad onde … Microcoria congenita Sinonimo: Miosi congenita La microcoria congenita è una rara patologia oftalmica bilaterale a trasmissione autosomica dominante, contraddistinta dalla completa assenza … Sindrome con faccia da fischiatore o Sindrome di Freeman-Sheldon Sinonimi: Artrogriposi distale, tipo 2A; Displasia cranio-carpo-tarsale; Distrofia cranio-carpo-tarsale Definizione La sindrome di Freeman-Sheldon (FSS), nota anche come sindrome della … Sindrome alfa talassemia-disabilità cognitiva legata all’X o Sindrome ATR-X Definizione La sindrome alfa talassemia con ritardo mentale legata all’X è caratterizzata da grave ritardo dello sviluppo, dismorfismi facciali, anomalie … Sindrome di Walker-Warburg o Idrocefalo – agiria – displasia retinica Sinonimi: Idrocefalo – agiria – displasia retinica; Sindrome HARD; Sindrome idrocefalo-agiria-displasia retinica; WWS Definizione della malattia La sindrome di Walker-Warburg … Sindrome endocrino-cerebro-osteodisplastica (ECO) Sinonimi: Sindrome ECO La sindrome endocrino-cerebro-osteodisplastica (ECO) è caratterizzata da una serie di anomalie del sistema endocrino, cerebrale e scheletrico … Sindrome ARC o Artrogriposi – disfunzione renale – colestasi Definizione La sindrome artrogriposi-disfunzione renale-colestasi (ARC) è una malattia multisistemica, caratterizzata da artrogriposi multipla congenita neurogena, disfunzione dei tubuli renali … Sindrome di Bull-Nixon Sinonimo: Invaginazione basilare primitiva Le impronte della base del cranio è un segno radiologico, caratterizzato dall’invaginazione della giunzione cranio-vertebrale nel … Sindrome CHIME Sinonimi: Displasia neuroectodermica, tipo CHIME; Disturbo congenito della glicosilazione da deficiti di PIGL; PIGL-CDG; Sindrome coloboma-cardiopatia-dermatosi ittiosiforme-deficit cognitivo-orecchie anomale; Sindrome … Sindrome di Donnai-Barrow (DBS) Sinonimi: Sindrome DBS/FOAR; Sindrome FOAR; Sindrome anomalia oculari e facciali-telecanto-sordità; Sindrome di Holmes-Schepens; Sindrome ernia diaframmatica-esonfalo-ipertelorismo; Sindrome ernia diaframmatica-ipertelorismo-miopia-sordità; Sindrome … Miopatia – sequenza di Moebius – sequenza di Robin Sinonimo: Sindrome di Carey-Fineman-Ziter Caratteristiche cliniche La sindrome di Carey-Fineman-Ziter (CFZ) è una condizione rara, caratterizzata dall’associazione tra ipotonia, sequenza … Sindrome di Joubert Sinonimi: CPD IV; Disturbo cerebelloparenchimale IV; Sindrome di Joubert classica; Sindrome di Joubert pura; Sindrome di Joubert, tipo A; Sindrome di … Sindrome ipertricosi-facies acromegaloide Sinonimi: HAFF; Sindrome ipertricosi-faccia grossolana; Sindrome ipertricosi-tratti facciali acromegaloidi Definizione La sindrome ipertricosi-facies acromegaloide (HAFF) è una sindrome molto rara … Malattia di Sneddon-Wilkinson Sinonimi: Dermatosi pustolosa subcorneale; Dermatite pustolosa subcorneale; Pustulosis subcornealis La dermatosi pustosola subcorneale è una malattia cronica, rara, benigna, caratterizzata da un’eruzione pustolosa … Sindrome di Seemanova-Lesny Sinonimi: Sindrome microcefalia-microcornea, tipo Seemanova; Sindrome di Seemanova-Lesny Caratteristiche cliniche Questa sindrome è caratterizzata da microcefalia e brachidattilia, anomalie oculari (microftalmia, microcornea, … Malattia delle catene pesanti Sinonimo: HCD Definizione Le malattie delle catene pesanti (HCD) sono un gruppo di patologie proliferative delle linfoplasmacellule monoclonali dei linfociti B, … Malattie mitocondriali che originano dal DNA nucleare (nDNA) Mitochondrial oxidative phosphorylation disorder due to nuclear DNA anomalies Le malattie mitocondriali che originano dal DNA nucleare (nDNA) comprendono i … Ellissocitosi ereditaria o HE Definizione L’ellissocitosi ereditaria (HE) è una malattia rara della membrana eritrocitaria, clinicamente e geneticamente eterogenea, caratterizzata da segni di anemia … Sindrome di Sindrome di Carnevale Hernandez Castillo Sinonimo: Sindrome di Carnevale-Hernández-del Castillo; Pollice trifalangeo – brachiectrodattilia Caratteristiche cliniche La sindrome è caratterizzata da pollici trifalangei e brachidattilia … Sindrome mesomelia-sinostosi (MSS) Sinonimi: Del(8)q(13); Displasia mesomelica con sinostosi acrali, tipo Verloes-David-Pfeiffer; Monosomia 8q13; Sindrome da microdelezione 8q13; Sindrome di Verloes-David; Sindrome mesomelia-sinostosi, tipo Verloes-David-Pfeiffer Definizione della malattia La … Disostosi acrofacciale, tipo Weyers Sinonimi: Disostosi acrodentale di Weyers; Disostosi acrofacciale di Weyers; Sindrome di Curry-Hall La disostosi acro facciale, tipo Weyers (WAD), è una displasia ectodermica … Sindrome di Ochoa o Idronefrosi – sorriso invertito Sinonimi: Paralisi facciale parziale associata ad anomalie urinarie; Sindrome urofacciale; Sorriso invertito – vescica nefropatica occulta Definizione La sindrome di Ochoa è caratterizzata … Paralisi periodica iperkaliemica (HiperPP) Sinonimi: Adinamia episodica di Gamstorp; Adinamia episodica ereditaria; HYPP; IperKPP; IperPP; IperPP familiare; IperPP primitiva; Malattia di Gamstorp; PP iperkaliemica; Paralisi periodica iperkaliemica familiare; Paralisi periodica iperkaliemica primitiva Definizione La … Pachionichia congenita Sinonimo: PC Definizione della malattia La pachionichia congenita (PC) è una genodermatosi rara, caratterizzata prevalentemente da cheratoderma palmoplantare doloroso, ispessimento … Emorragia cerebrale ereditaria con amiloidosi (HCHWA) o Amiloidosi ABetaA21G Sinonimi: Amiloidosi ABetaA21G-correlata; Amiloidosi beta, tipo fiammingo; Emorragia cerebrale ereditaria con amiloidosi, tipo fiammingo; HCHWA, tipo fiamming Dati epidemiologici È stata descritta in … MPDU1-CDG: Sindrome CDG Sinonimi: CDG-If; CDG1F; Disturbo congenito della glicosilazione, tipo 1f; Disturbo congenito della glicosilazione, tipo If; Sindrome CDG, tipo If; Sindrome delle glicoproteine carenti in carboidrati, tipo … Displasia spondiloepifisaria e displasia spondiloepimetafisaria Sinonimi: SED e SEMD Definizione Le displasie spondilo-epifisarie sono un gruppo eterogeneo di condrodisplasie congenite, che colpsicono in modo specifico le … Malattia di Naxos Sinonimi: Cheratoderma con capelli lanosi, tipo I; Cheratoderma palmoplantare con cardiomiopatia aritmogena; Cheratosi palmoplantare con cardiomiopatia aritmogena; Ipercheratosi palmoplantare con cardiomiopatia aritmogena; KWWH, tipo I … Deficit recettore dell’insulina Cos’è e come si manifesta il deficit del recettore dell’insulina? Il deficit del recettore dell’insulina è una condizione genetica che … Distrofia endoteliale ereditaria congenita I Sinonimi: CHED autosomica dominante; CHED1; CHEDI; Distrofia endoteliale ereditaria congenita 1; Distrofia endoteliale ereditaria congenita autosomica dominante Definizione della malattia La distrofia endoteliale ereditaria congenita … Miopatia da sovraccarico di calsequestrina e proteina SERCA1 Caratteristiche cliniche Questa sindrome è caratterizzata da lieve miopatia o da elevati livelli ematici di creatina chinasi in assenza di … Sindrome di Rothmund-Thomson Sinonimo: Poichilodermia di Rothmund-Thomson La sindrome di Rothmund-Thomson (RTS) è una genodermatosi caratterizzata da un caratteristico rash facciale (poichiloderma) associato … Iperplasia congenita del surrene da deficit di citocromo P450 ossidoreduttasi Sinonimi: Deficit di POR; Iperplasia congenita del surrene da deficit di citocromo POR; PORD Definizione della malattia L’iperplasia congenita del surrene da deficit … Sindrome EEM Sinonimo: Displasia ectodermica – ectrodattilia – distrofia maculare Caratteristiche cliniche La sindrome EEM è caratterizzata dall’associazione tra displasia ectodermica, ectrodattilia e … Sindrome di Figuera o Sindrome orofaciodigitale, tipo 10 Sinonimi: OFD10; Sindrome oro-facio-digitale, tipo 10; Sindrome orofaciodigitale con aplasia del perone Caratteristiche cliniche La sindrome oro-facio-digitale tipo 10 è caratterizzata da segni … Sindrome di Floating-Harbor La sindrome Floating-Harbor è caratterizzata da dismorfismi facciali, bassa statura con ritardo dell’età ossea e ritardo del linguaggio. Sono stati … Distrofia miotonica tipo 2 o Miopatia miotonica prossimale Sinonimi: Distrofia miotonica prossimale; Distrofia miotonica, tipo 2; Malattia di Ricker; Sindrome di Ricker La miopatia miotonica prossimale è una malattia multisistemica caratterizzata dalla … Sindrome di De Grouchy o Monosomia 18p Sinonimo: Sindrome 18p- La monosomia 18p è una patologia cromosomica, dovuta alla delezione di tutto o di parte del braccio corto … Displasia cerebro-facio-toracica Sinonimi: Sindrome di Pascual Castroviejo, tipo 1 La displasia cerebro-facio-toracica o sindrome di Pascual-Castroviejo di tipo 1 è una sindrome rara … Sindrome CANDLE Sinonimo: Sindrome dermatosi neutrofila atipica cronica-lipodistrofia-temperatura elevata Definizione della malattia La sindrome da dermatosi neutrofila atipica cronica con lipodistrofia e … Sindrome CSWSS o Punte e onde continue durante il sonno Sinonimi: CSWS; Encefalopatia epilettica con punte-onde continue durante il sonno lento; Punte e onde continue durante il sonno ad onde lente; Sindrome CSWSS; Stato epilettico … Malattia da emoglobina H (HbH) o Emoglobinopatia D Definizione della malattia La malattia da emoglobina H (HbH) è una forma moderata-grave di alfa talassemia (si veda questo termine), … Sindrome di Marsolf Sinonimo: Cataratta – ritardo mentale – ipogonadismo Segni clinici Questa sindrome è caratterizzata dall’associazione tra ritardo mentale, cataratta congenita e ipogonadismo … Sindrome di Hurler-Scheie Sinonimi: MPS1H/S; MPSIH/S; Mucopolisaccaridosi, tipo 1H/S; Mucopolisaccaridosi, tipo IH/S Definizione La sindrome di Hurler-Scheie è la forma intermedia delle mucopolisaccaridosi tipo I (MPS I). … Pseudo-ostruzione intestinale cronica (CIPO) Definizione La pseudo-ostruzione intestinale cronica (CIPO) è una malattia rara della motilità gastrointestinale, caratterizzata da episodi ricorrenti simili a un’ostruzione … SINDROMI OVERLAP O DA SOVRAPPOSIZIONE Si riferiscono ad un gruppo di pazienti che presentano contemporaneamente o in stretta successione temporale sintomi di diverse malattie autoimmuni … Retinoschisi legata all’X Sinonimi: Retinoschisi giovanile legata all’X; XLRS Definizione La retinoschisi legata all’X (RSXL) è una malattia genetica rara dell’occhio, caratterizzata dalla riduzione dell’acuità … Sindrome di Schinzel-Giedion Sinonimo: SGS Definizione La sindrome di Schinzel-Giedion (SGS) è una sindrome da displasia ectodermica caratterizzata essenzialmente da dismorfismi facciali caratteristici, idronefrosi, … Sindrome di Aase-Smith Sinonimi: Idrocefalo – palatoschisi – rigidità articolare; Sindrome di Aase-Smith, tipo I Definizione La sindrome di Aase-Smith tipo 1 è una malattia … Sferocitosi o Sindrome di Minkowski-Chauffard Definizione della malattia La sferocitosi ereditaria è un’anemia emolitica congenita, che presenta un quadro clinico ampio (che comprende soggetti asintomatici … Encefalopatia da glicina Sinonimi: Iperglicinemia non chetotica; NKA Definizione della malattia L’encefalopatia da glicina (GE) è un difetto congenito del metabolismo della glicina, che si … Sindrome di Baraitser-Winter o Sindrome cerebro-fronto-facciale, tipo 3 Sinonimo: Sindrome coloboma irideo-ptosi-deficit cognitivo Definizione La sindrome Baraitser-Winter (BWS) è una sindrome malformativa con dismorfismi facciali (sutura metopica a … Malattia di Dent Sinonimi: Nefrolitiasi recessiva legata all’X; Proteinuria da basso peso molecolare con ipercalciuria e nefrocalcinosi; Rachitismo ipofosfatemico ipercalciurico recessivo legato all’X; Sindrome di Dent; Sindrome renale … Sindrome di Murray-Puretic-Drescher Sinonimi: Fibromatosi ialina giovanile; Sindrome di Puretic La fibromatosi ialina giovanile (JHF) è un tumore raro dei tessuti molli, caratterizzato da lesioni … Malattia di Oguchi Sinonimi: Cecità notturna permanente congenita, tipo Oguchi; Sindrome di Oguchi Definizione La malattia di Oguchi è una retinopatia autosomica recessiva caratterizzata da … Leiomiomatosi ereditaria e tumore a cellule renali Sinonimi: HLRCC; Leimiomi uterini e cutanei multipli; Leiomiomatosi cutanea e uterina familiare; Leiomiomatosi ereditaria; Leiomiomatosi ereditaria con cancro a cellule renali; Leiomiomatosi familiare con cancro a … Discondrosteosi di Leri-Weill (DLW) Sinonimi: Discondrosteosi; Sindrome di Léri-Weill La discondrosteosi di Leri-Weill (DLW) è una displasia scheletrica caratterizzata da statura sproporzionatamente bassa e da una … Sindrome di Lujan-Fryns Sinonimi: Deficit cognitivo legato all’X con habitus marfanoide; Ritardo mentale legato all’X con habitus marfanoide; Sindrome di Lujan; XLMR con … Sindattilia, tipo 1 La sindattilia tipo 1 (SD1), in passato nota anche come zigodattilia, è una malformazione distale degli arti, caratterizzata dalla presenza … Sindrome di San Luis Valley o Sindrome 8 ricombinante Sinonimi: Duplicazione 8q/delezione 8p; Sindrome Rec(8); Sindrome Rec8; Sindrome del cromosoma 8 ricombinante Definizione La sindrome 8 ricombinante (rec(8)), nota anche come sindrome della … Sindrome nail-patella od Onico-osteo-displasia Sinonimi: Sindrome di Turner-Kieser La sindrome nail-patella (unghia-rotula) è un’osteo-onicodisplasia ereditaria. L’incidenza alla nascita è stimata in 1/45.000 e la … Sindrome di Christian o Displasia scheletrica – ritardo mentale Sinonimi: Displasia scheletrica – deficit cognitivo Questa sindrome associa anomalie scheletriche (bassa statura, striature della sutura metopica, fusione delle vertebre … Sindrome AREDYLD Sinonimo: Anomalia acrorenale – displasia ectodermica – diabete L’acronimo AREDYLD significa anomalia acro-renale displasia ectodermica lipoatrofia e diabete (Acral-Renal-Ectodermal-DYsplasia-Lipoatrophic-Diabetes). Questa sindrome … Sindrome di Timothy Sinonimi: LQT8; Sindrome del QT lungo – sindattilia; Sindrome del QT lungo, tipo 8 La sindrome di Timothy è una malattia multisistemica, caratterizzata … Sindrome oculo-cerebrale-ipopigmentazione, tipo Cross La sindrome da ipopigmentazione oculocerebrale tipo Cross è una sindrome congenita rara, caratterizzata da ipopigmentazione oculo-cutanea, presenza di diverse anomalie … Sindrome di Binder Sinonimo: Displasia maxillonasale, tipo Binder La sindrome di Binder è una rara anomalia dello sviluppo, che colpisce soprattutto la porzione anteriore … Sindrome 3MC – Precedentemente nota come sindromi di Carnevale, Mingarelli, Malpuech e Michels La sindrome 3MC definisce una difetto raro dello sviluppo, che include alcune malattie autosomiche recessive sovrapponibili, precedentemente note come sindromi … Sindrome di Grange Sinonimi: Occlusione arteriosa progressiva – ipertensione – malformazioni cardiache – fragilità ossea – brachisindattilia; Sindrome da occlusione arteriosa di Grange La sindrome … Sindrome di Rotor Sinonimo/i: Iperbilirubinemia, tipo Rotor La sindrome di Rotor (RT) è una malattia epatica benigna ereditaria caratterizzata da iperbilirubinemia cronica prevalentemente … Pleonostosi di Léri La pleonostosi di Léri è caratterizzata da allargamento e deformità dei pollici e valgismo degli alluci (a forma di ‘vanga’), … Denti di Capdepont o Dentinogenesi imperfetta, tipo 2 Sinonimi: DGI-2; DI-2; Denti di Capdepont Definizione della malattia La dentinogenesi imperfetta tipo 2 (DGI-2) è una rara forma grave di dentinogenesi … Polisindattilia, tipo Hass Sinonimo: Sindattilia, tipo 4 Definizione La sindattilia tipo 4 (SD4) è una malformazione congenita rara distale degli arti, caratterizzata da sindattilia … Sindrome LIG4 Sinonimi: Deficit di DNA ligasi IV; Sindrome della ligasi 4 Definizione La sindrome LIG4 è una malattia ereditaria associata ad anomalie dei … Sindrome 49,XXXXY Definizione La sindrome 49,XXXXY è un’aneuploidia cromosomica rara, caratterizzata dalla presenza di tre cromosomi X supplementari in soggetti a fenotipo … Malattia di Schindler o Deficit di alfa-N-acetilgalattosaminidasi Sinonimo: Deficit di NAGA Definizione della malattia Il deficit di alfa-N-acetilgalattosaminidasi (NAGA) è una malattia molto rara da accumulo lisosomiale, clinicamente … Amiloidosi ATTRV30M o Polineuropatia amiloide familiare (FAP) o Polineuropatia amiloide da transtiretina (TTR) Sinonimi: Amiloidosi ATTRV30M-correlata; Neuropatia amiloide da TTR; Neuropatia amiloide da transtiretina; Polineuropatia amiloide da transtiretina; Polineuropatia amiloide familiare, tipo I (tipo portoghese-svedese-giapponese) La polineuropatia amiloide … Sindrome di Brown-Vialetto-Van Laere Sinonimi: Deficit del trasportatore di riboflavina; Perdita neurosensoriale dell’udito – paralisi pontobulbare Definizione della malattia La Sindrome di Brown-Vialetto-Van Laere è una … Sindrome di Leshima-Koeda-Inagaki Sinonimi: Dismorfismi – bassa statura – sordità – pseudoermafroditismo; Ritardo mentale – nanismo – sordità – anomalie genitali Questa sindrome è caratterizzata … Sindrome di Saethre-Chotzen Sinonimi: ACS3; Acrocefalosindattilia, tipo 3; SCS Definizione La sindrome di Saethre-Chotzen (SCS) è una malattia ereditaria rara da craniosinostosi con sinostosi coronale monolaterale … Oxicefalia isolata Sinonimi: Acrocefalia; Ipsicefalia; Ipsocefalia; Pirgocefalia; Turricefalia L’oxicefalia isolata è una forma tardiva di craniosinostosi non sindromica, caratterizzata dalla fusione prematura delle suture coronali e sagittale … Miopatia distale, tipo Nonaka Sinonimi: HIBM2; IBM2; Miopatia che risparmia i quadricipiti, Miopatia da corpi inclusi, tipo 2; Miopatia di Nonaka; Miopatia distale con vacuoli orlati; Miopatia ereditaria da corpi inclusi, … Miotonia sensibile all’acetazolamide Sinonimi: Miotonia – contrazioni dolorose; Miotonia congenita dolorosa; Miotonia congenita sensibile all’ACZ; Miotonia congenita sensibile all’acetazolamide; Miotonia dolorosa; Miotonia sensibile all’ACZ. Definizione della malattia La miotonia … Sindrome di Mounier-Kühn o Tracheobroncomegalia Sinonimi: Tracheobroncomegalia congenita; Tracheobroncomegalia idiopatica. La sindrome di Mounier-Kühn, nota anche come tracheobroncomegalia idiopatica, è una malattia congenita caratterizzata da un’accentuata … Linfangioleiomiomatosi (LAM) La linfangioleiomiomatosi (LAM) è una pneumopatia cistica multipla caratterizzata dalla distruzione cistica progressiva del polmone e da anomalie linfatiche, associate … Miopatia miotubulare legata all’X (XLMTM) Sinonimo: Miopatia centronucleare legata all’X La miopatia centronucleare legata all’X (XLMTM) è una malattia neuromuscolare ereditaria caratterizzata da numerosi nuclei situati … Sindrome di Ellis-Van Creveld Sinonimi: Displasia condroectodermica; Displasia mesodermica La sindrome di Ellis-Van Creveld (EVC) è una displasia ectodermica encondrale, caratterizzata da coste corte, polidattilia, ritardo … Sinostosi spondilo-carpo-tarsale o Sinspondilismo La sindrome da sinostosi spondilo-carpo-tarsale o sinspondilismo congenito è una malattia rara caratterizzata da fusioni vertebrali, che si presentano spesso … Miopatia centronucleare autosomica dominante Sinonimo: AD-CNM La miopatia centronucleare autosomica dominante (AD-CNM) è una malattia neuromuscolare ereditaria caratterizzata dalla disposizione centrale di numerosi nuclei alla … Miopatia mitocondriale – anemia sideroblastica o MLASA Sinonimi: MLASA; MSA; Miopatia – acidosi lattica – anemia sideroblastica La miopatia mitocondriale associata a anemia sideroblastica fa parte di un gruppo eterogeneo … Proteinosi alveolare polmonare autoimmune Sinonimi: PAP autoimmune; PAP idiopatica; Proteinosi alveolare polmonare idiopatica; aPAP; iPAP La proteinosi alveolare polmonare (PAP) è una malattia rara polmonare, caratterizzata dall’accumulo di una … Atelencefalia o Aprosencefalia XK L’aprosencefalia è una malformazione molto rara del cervello, che può presentarsi in forma isolata o sindromica. La forma sindromica è … Malattia del cervello di marmo od Osteopetrosi con acidosi tubolare renale Sinonimi: Acidosi tubolare renale mista; Acidosi tubolare renale, tipo 3; Deficit di anidrasi carbonica 2; RTA mista; Sindrome di Guibaud-Vainsel Definizione della malattia L’osteopetrosi con … Alfa-mannosidosi o Deficit di alfa-D-mannosidosi lisosomiale L’alfa-mannosidosi è una malattia ereditaria da deposito lisosomiale caratterizzata da immunodeficienza, anomalie facciali e scheletriche, deficit uditivo e cognitivo. Si … Mucosolfatidosi o Deficit multiplo di solfatasi o Malattia di Austin Sinonimi: MSD; Solfatidosi giovanile, tipo Austin La mucosulfatidosi (deficit multiplo di sulfatasi (DMS) o malattia di Austin) è una malattia da sovraccarico … Sindrome CANOMAD (Neuropatia atassica cronica – oftalmoplegia – paraproteina IgM – crioagglutinine – anticorpi anti-disialosil) Sinonimi: Neuropatia atassica sensitiva cronica associata ad anticorpi anti-dialosil IgM La sindrome CANOMAD (neuropatia atassica cronica, oftalmoplegia, proteine IgM monoclonali, … Porencefalia La porencefalia consiste in una cavità intracerebrale circoscritta, di dimensioni variabili, che può essere delimitata da materia grigia polimicrogirica. In … Microgastria congenita La microgastria congenita è una condizione displastica rara nella quale si interrompe lo sviluppo embrionale dello stomaco, che esita nel … Sindrome ICCA o Convulsioni infantili e coreoatetosi Sinonimi: Convulsioni infantili e coreoatetosi; Discinesia chinesigenica parossistica e convulsioni infantili; Sindrome ICCA Dati epidemiologici La malattia è rara, ma la sua prevalenza … Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2A Sinonimo/i : Calpainopatia primitiva; Distrofia musculare dei cingoli da deficit di calpaina; LGMD2A La distrofia muscolare dei cingoli (LGMD) identifica un gruppo di … Distrofia muscolare della tibia (TMD) Sinonimo/i : Distrofia muscolare tibiale finlandese; Miopatia di Udd; Miopatia distale, tipo Udd; TMD; Titinopatia distale Definizione della malattia La distrofia muscolare della tibia (TMD) … Distrofia corneale di Thiel-Behnke (TBCD) Sinonimo/i : Distrofia corneale a nido d’api; Distrofia corneale con fibre a spirale; Distrofia corneale della membrana di Bowman, tipo II; Distrofia corneale di … Paraplegia spastica, tipo 2 Sinonimo/i : Deambulazione spastica, tipo 2; Paraparesi spastica, tipo 2; Paraplegia spastica legata all’X, tipo 2; SPG2 Definizione La paraplegia spastica tipo 2 (SPG2) … Paramiotonia congenita Sinonimo: Paramiotonia congenita di von Eulenburg Caratteristiche cliniche La paramiotonia congenita è caratterizzata da miotonia indotta dall’esercizio o dal freddo e da … Acalasia del cardias o idiopatica L’acalasia idiopatica o primaria è un disturbo motorio primitivo dell’esofago, caratterizzato da aperistalsi esofagea e assenza di rilassamento dello sfintere … Adrenoleucodistrofia cerebrale legata all’X (X-CALD) Dati epidemiologici Interessa il 70% dei maschi e 2% delle femmine con X-ALD. L’incidenza alla nascita è di 1/20.000. Descrizione … Balantidiasi Sinonimo: Balantidiosi La balantidiasi è una malattia infettiva, rara nei Paesi occidentali. È causata da Balantidium coli, un parassita monocellulare (protozoo … Distrofia dei coni con risposta sopranormale dei bastoncelli Sinonimi: Distrofia dei coni con risposta sopranormale all’elettroretinogramma scotopico; Distrofia dei coni con risposta sopranormale dei bastoncelli all’elettroretinogramma La distrofia dei coni … MALATTIA DI THOMSEN – Distrofia miotonica Definizione Miotonia caratterizzata da spasmi tonici e rigidita di certi muscoli quando si tenta di fare un movimento dopo un … Distrofia muscolare congenita di Fukuyama Sinonimi: Distrofia muscolare congenita, tipo Fukuyama; FCMD La distrofia muscolare di Fukuyama è una forma di distrofia muscolare congenita progressiva caratterizzata da … Leucemia a cellule capellute (LCC) Sinonimo: Reticoloendoteliosi leucemica La leucemia a cellule capellute (LCC) è una rara forma di leucemia caratterizzata dalla presenza di linfociti B … Malattia di von Hippel-Lindau (VHL) Sinonimi: Angiomatosi cerebello-retinica familiare; Angiomatosi cerebelloretinica familiare; Malattia di Hippel-Lindau; Malattia di Lindau La malattia di Von Hippel-Lindau (VHL) è una sindrome con predisposizione … Condrodisplasia puntata dominante legata all’X Sinonimo/i: CDPX2; CDPXD; CPXD; Condrodisplasia puntata legata all’X, tipo 2; Condrodistrofia calcificante congenita; Sindrome di Conradi-Hünermann-Happle La condrodisplasia puntata dominante legata all’X (CDPX2) è una rara … Sindrome di Coffin-Siris Sinonimo: CSS Dati epidemiologici Sono stati descritti oltre 100 casi clinici di CSS confermata. Le prevalenza e l’incidenza esatte non sono … Sindrome di Schinzel-Giedion (SGS) Dati epidemiologici La prevalenza della SGS alla nascita non è nota. Sono stati riportati più di 50 casi. Descrizione clinica … Sindrome di Williams-Beuren Sinonimi: Sindrome di Williams; Delezione 7q11.23; Monosomia 7q11.23 La Sindrome di Williams-Beuren è una malattia genetica rara caratterizzata da disturbi dello sviluppo, associati, … Epidermolisi bollosa distrofica recessiva, altra forma generalizzata Sinonimi: Epidermolisi bollosa distrofica autosomica recessiva, altra forma generalizzata; Epidermolisi bollosa distrofica recessiva, tipo non-Hallopeau-Siemens; Epidermolisi bollosa generalizzata mitis distrofica, autosomica recessiva; RDEB generalisata … Sindrome di Lennox-Gastaut La sindrome di Lennox-Gastaut (LGS) fa parte del gruppo delle encefalopatie epilettiche gravi dell’infanzia. L’incidenza è stimata in 1/1.000.000/anno e … Sindrome PFAPA Sinonimo/i: Sindrome di Marshall con febbre periodica; Sindrome febbre periodica-stomatite aftosa-faringite-adenopatia La sindrome di Marshall con febbre periodica o sindrome PFAPA (febbre … Pioderma gangrenoso Il pioderma gangrenoso (PG) è essenzialmente una dermatosi neutrofila infiammatoria sterile, caratterizzata da ulcere cutanee ricorrenti, associate a un essudato … Sindrome di Marinesco-Sjögren La sindrome di Marinesco-Sjögren (MSS) appartiene al gruppo delle atassie cerebellari autosomiche recessive. La prevalenza è probabilmente inferiore a 1 … Distrofia dei coni e dei bastoncelli Le distrofie dei coni e dei bastoncelli (CRD) sono distrofie retiniche ereditarie, che appartengono al gruppo delle retiniti pigmentose. La … Sindrome di Allan-Herndon-Dudley Sinonimi: AHDS; Deficit cognitivo legato all’X – ipotonia; Deficit del trasportatore 8 dei monocarbossilati; Deficit di MCT8 La sindrome di Allan-Herndon-Dudley (AHDS) è una … Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria, tipo 1 La neuropatia ereditaria sensoriale tipo 1 (HSN1) è una malattia neurologica a evoluzione lenta caratterizzata da marcata perdita sensoriale soprattutto … Sindrome di Phelan-McDermid o Monosomia 22q13 La sindrome da monosomia 22q13 (sindrome da delezione 22q13.3 o sindrome di Phelan-McDermid) è una sindrome da microdelezione cromosomica, caratterizzata … Trombocitopenia amegacariocitica congenita (TAMC) Sinonimi: Porpora trombocitopenica amegacariocitica congenita La trombocitopenia amegacariocitica congenita (TAMC) è una malattia rara, caratterizzata da grave trombocitopenia ipomegacariocitica isolata nei … Miosclerosi – Deficit di Collagene VI Sinonimo: Miopatia miosclerotica Le miopatie da deficit del collageno tipo 6, causate da mutazioni dei geni COL6A1, COL6A2, o COL6A3, comprendono un … Distrofia muscolare congenita di Ullrich (UCMD) – Deficit di Collagene VI Sinonimo/i: Distrofia muscolare scleroatonica; Malattia di Ullrich La distrofia muscolare congenita di Ullrich (UCMD) è caratterizzata da debolezza muscolare generalizzata, precoce e … Miopatia di Bethlem (BM) – Deficit di Collagene VI Sinonimo: Miopatia benigna autosomica dominante La miopatia di Bethlem, o miopatia benigna autosomica dominante, è una forma di distrofia muscolare a … Sclerosi Laterale Primaria Esistono due principali gruppi di motoneuroni: il primo (1° motoneurone o motoneurone centrale o motoneurone corticale) si trova nella corteccia … Sindrome di West Sinonimo/i : Ritardo mentale – ipsaritmia; Spasmi infantili La sindrome di West (o spasmi infantili) è caratterizzata dall’associazione tra scariche di spasmi … Iperossaluria primitiva, tipo 3 Dati epidemiologici La prevalenza esatta non è nota, anche se la PH3 sembra essere la seconda forma più diffusa dopo … Iperossaluria primitiva, tipo 2 Sinonimo: Deficit di D-glicerato deidrogenasi Dati epidemiologici La prevalenza non è nota. La PH2 è più rara rispetto alla PH1. Descrizione … Iperossaluria primitiva, tipo 1 Sinonimi: Aciduria glicolica; Deficit di alanina-gliossilato aminotransferasi perossisomiale Dati epidemiologici La prevalenza della PH1 in Europa varia tra 1/100.000 e 1/333.000. … Deficit di ornitina transcarbamilasi Sinonimo: Deficit di OCT Si tratta di un deficit enzimatico molto frequente, trasmesso con modalità recessiva o dominante legata all’X. Nelle … Micosi Fungoide (MF) La micosi fungoide (MF) è il più frequente tra i linfomi cutanei a cellule T. La normale controparte sana è … Sindrome di Sézary Sinonimo : Linfoma di Sézary La sindrome di Sézary (SS) è una forma aggressiva del linfoma cutaneo a cellule T, caratterizzata dalla … Sindrome di DiGeorge o Sindrome da delezione 22q11.2 (DS) Sinonimi: 22q11DS; CATCH 22; Microdelezione 22q11.2; Monosomia 22q11; Sequenza di DiGeorge; Sindrome cardiofacciale di Cayler; Sindrome da anomalie facciali e troncoconali; Sindrome di DiGeorge; Sindrome di Sedlackova; Sindrome di Shprintzen; Sindrome … Sindrome di Schnitzler Sinonimi: Orticaria cronica con gammapatia; Orticaria cronica con macroglobulinemia La sindrome di Schnitzler è una malattia rara sottodiagnosticata negli adulti, caratterizzata da … Trisomia 13 Sinonimo: Sindrome di Patau La trisomia 13 è un’anomalia cromosomica causata dalla presenza di un cromosoma 13 in sovrannumero ed è … Xeroderma pigmentoso Lo xeroderma pigmentoso (XP) è una genodermatosi rara da elevata sensibilità alle radiazioni ultraviolette (UV), associata ad alterazioni cutanee e … Vulvodinia La vulvodinia delinea una percezione dolorosa cronica d’interesse vulvare, caratterizzata da bruciore, irritazione, gonfiore ed arrossamento, condizione che ben si … Vescica neurologica Cenni di fisiologia della minzione La vescica è in sostanza un serbatoio che ha due funzioni: raccogliere le urine ed … Vasculite leucocitoclastica Le vasculiti possono provare la riduzione del lume del vaso, oltre che dilatazioni aneurismatiche e ischemia o emorragia dei parenchimi interessati. Le vasculiti si … Tumore stromale gastrointestinale – GIST I tumori stromali gastrointestinali – indicati con la sigla GIST (dall’inglese GastroIntestinal Stromal Tumors) – sono neoplasie rare che si possono sviluppare in tutti gli organi del … Tumore di Wilms (TW) Il tumore di Wilms o nefroblastoma rappresenta a tutt’oggi un esempio dei progressi raggiunti nella cura delle neoplasie pediatriche. L’elaborazione di approcci … Trombocitemia essenziale La trombocitemia essenziale (TE) è una malattia congenita mieloproliferativa caratterizzata da un aumento significativo del numero delle piastrine con una … Trombastenia di Glanzmann (GT) La trombastenia di Glanzmann (GT) è una sindrome emorragica, che colpisce la linea megacariocitica ed è caratterizzata dalla perdita dell’aggregazione piastrinica. La … Trisomia 18 o Sindrome di Edwards Sinonimi: Duplicazione del cromosoma 18. La trisomia 18 è un’anomalia cromosomica caratterizzata dalla presenza di un cromosoma 18 in sovrannumero … Trisomia tripla o Sindrome della Tripla X La sindrome della Tripla X è una forma di variazione cromosomica caratterizzata dalla presenza di un cromosoma X supplementare in ogni … Trisomia parziale del braccio corto del cromosoma 9 Sinonimo: Duplicazione parziale del braccio corto del cromosoma 9; Duplicazione parziale del cromosoma 9p; Trisomia parziale del cromosoma 9p Rappresenta un … Tremore essenziale familiare Il tremore essenziale (ET) è un disturbo ereditario del movimento, caratterizzato da tremore involontario intenzionale, soprattutto delle mani. È la più … Tirosinemia tipo 2 Sinonimi: Cheratosi palmoplantare – distrofia corneale; Sindrome di Richner-Hanhart; Tirosinemia da deficit di TAT; Tirosinemia da deficit di tirosina aminotransferasi; Tirosinemia oculocutanea; Tirosinemia, tipo II La … Tirosinemia tipo 1 Sinonimi: Deficit di FAH; Deficit di fumaril aceto-acetasi; Deficit di fumaril aceto-acetato idrolasi; Tirosinemia epatorenale La tirosinemia tipo 1 è una disfunzione congenita del … Teleangectasia emorragica ereditaria Sinonimo: malattia di Rendu-Osler-Weber DESCRIZIONE La teleangiectasia emorragica ereditaria, (abbreviata internazionalmente con l’acronimo HHT, cioè Hereditary Hemorrhagic Teleangiectasia) è conosciuta … Tefralogia di Fallot La tetralogia di Fallot è una rara condizione causata dalla combinazione di quattro difetti cardiaci che sono presenti alla nascita. … Talassemie alfa o beta Le talassemie sono un gruppo di malattie ereditarie caratterizzate da anemia cronica di gravità variabile conseguente a un difetto quantitativo … Stiff Man ( la sindrome dell’ uomo rigido) La sindrome dell’«uomo rigido» (sindrome’stiff man”, SMS) è una malattia neurologica rara caratterizzata da rigidità fluttuante del torace e degli … Spina bifida isolata La spina bifida è il difetto del tubo neurale più comune. Il tubo neurale è la struttura embrionale da cui … Spina Bifida La Spina Bifida è una grave malformazione congenita che interessa la colonna vertebrale del nascituro durante i primi mesi di gravidanza … Spasmofilia La spasmofilia è una patologia riscontrata per la prima volta da P. Clarke (1815). Nel 1852, Lucien Corvisart la chiamò tetania. Questo disturbo colpisce soprattutto nella … Siringomielia La siringomielia è caratterizzata da cavità intramidollari contenenti liquido cerebrospinale (CSF), secondarie a una causa nota (siringomielia secondaria, SS) o, … Sindromi midollari Lesioni midollari si manifestano con quadri sindromici diversi sulla base di sede, estensione e natura delle lesioni. Sindrome segmentaria: lesione prevalente … Sindromi di Loeys-Dietz (LDS) di tipo 1 e 2 Le sindromi di Loeys-Dietz (LDS) sono sindromi genetiche a trasmissione autosomica dominante causate da mutazioni nei geni dei Recettori 1 … Sindrome urofacciale o di Ochoa Sinonimi: Idronefrosi – sorriso invertito; Paralisi facciale parziale associata ad anomalie urinarie; Sindrome urofacciale; Sorriso invertito – vescica nefropatica occulta La sindrome di … Sindrome Trimetilaminuria (TMAU) Sinonimo: Sindrome dell’odore di pesce La trimetilaminuria è una malattia del metabolismo, caratterizzata da un forte odore del corpo simile … Sindrome TRAPS Sinonimi: Febbre iberniana familiare, Febbre periodica autosomica dominante, Sindrome periodica associata al recettore 1 del TNF. E’ stato dimostrato che il gene … Sindrome SAPHO Sinonimo: Sinovite – acne – pustolosi – iperostosi – osteite L’acronimo SAPHO designa un insieme di modificazioni patologiche del sistema osteo-articolare … Sindrome polighiandolare autoimmune, tipo 4 o Poliendocrinopatia autoimmune, tipo 4 Gruppo: Sindromi Poliendocrine Autoimmuni (APS) La Sindrome Poliendocrina Autoimmune di tipo IV comprende tutte le associazioni cliniche non incluse nei gruppi … Sindrome polighiandolare autoimmune, tipo 3 o Poliendocrinopatia autoimmune, tipo Gruppo: Sindromi Poliendocrine Autoimmuni (APS) Sinonimi: APS, tipo 3; APS3; Sindrome poliendocrina autoimmune, tipo 3; Sindrome polighiandolare autoimmune, tipo 3 La Sindrome Poliendocrina Autoimmune … Sindrome polighiandolare autoimmune, tipo 2 o Poliendocrinopatia autoimmune, tipo 2 Gruppo: Sindromi Poliendocrine Autoimmuni (APS) Sinonimi: Poliendocrinopatia autoimmune, tipo 2; APS, tipo 2; APS2; Malattia tiroidea autoimmune e/o diabete tipo 1 – malattia … Sindrome polighiandolare autoimmune, tipo 1 o Poliendocrinopatia autoimmune, tipo 1 Gruppo: Sindromi Poliendocrine Autoimmuni (APS) Sinonimi: Poliendocrinopatia autoimmune, tipo 1; Deficit endocrino multiplo – malattia di Addison – candidiasi; Ipoparatiroidismo – malattia di … Sindrome Poems Malformazioni congenite Sinonimi: Mieloma osteosclerotico; Polineuropatia – endocrinopatia – discrasia delle cellule plasmatiche; Sindrome PEP; Sindrome di Crow-Fukase; Sindrome di Takatsuki La sindrome POEMS è … Sindrome PKAN Rara malattia neurodegenerativa di origine genetica Che cos’è e come si manifesta La sindrome PKAN è una rara malattia neurodegenerativa di … Sindrome nefrosica congenita, tipo finlandese La sindrome nefrosica tipo Finlandese è caratterizzata dalla perdita di proteine durante la vita fetale. Questa sindrome è più frequente … Sindrome Multipla Autoimmune o Sindrome Autoimmune Multipla (MAS) Sindrome Autoimmune Multipla (MAS) è una condizione in cui i pazienti hanno tre o più malattie autoimmuni separate. Le MAS … Sindrome mielodisplastica (SMD) La sindrome mielodisplastica (SMD) è un gruppo di sindromi (preleucemia, anemia refrattaria, leucemia mielocitica cronica Ph-negativa, leucemia mielomonocitica cronica, metaplasia … Sindrome miastenica congenita Le sindromi miasteniche congenite (SMC) sono un gruppo di malattie genetiche a trasmissione neuromuscolare. La prevalenza è stimata in 1-2/500.000. … Sindrome metabolica La sindrome metabolica [nota anche come sindrome da insulino-resistenza, sindrome X, sindrome dismetabolica, sindrome di Reaven e, in Australia, CHAOS … Sindrome Melas Malformazioni congenite Sinonimo/i: Encefalomiopatia mitocondriale – acidosi lattica – episodi ictus-simili; Miopatia mitocondriale – encefalopatia – acidosi lattica – episodi ictus-simili. La … Sindrome L1 Sinonimi: Sindrome CRASH; Sindrome L1CAM; Sindrome ipoplasia del corpo calloso-ritardo-pollici addotti-spasticità-idrocefalo La sindrome L1 è un lieve-grave disturbo congenito dello sviluppo legato all’X … Sindrome “locked-in” (LIS) Sinonimo: Disconnessione cerebro-midollo-spinale La sindrome “locked-in” (LIS) è una malattia neurologica con apertura oculare protratta, tetraplegia o tetraparesi, anartria, funzione cognitiva … Sindrome Linfoproliferativa Autoimmune (ALPS) La sindrome linfoproliferativa autoimmune (ALPS) è una malattia di recente identificazione in cui un difetto genetico nella morte cellulare programmata, … Sindrome FG (FGS) Sinonimi: Sindrome di Opitz Kaveggia; Sindrome di Keller La sindrome FG (FGS) è una sindrome da anomalie congenite multiple (MCA) e … Sindrome di Young-Simpson o Sindrome blefarofimosi-deficit cognitivo, tipo SBBYS Sinonimi: ipotiroidismo – dismorfismi – polidattilia postassiale – deficit cognitivo; SBBYSS; Sindrome di Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson La sindrome di Young-Simpson è una sindrome plurimalformativa … Sindrome di Wolfram Malformazioni congenite Sinonimo: Diabete mellito – diabete insipido – atrofia ottica – sordità La sindrome di Wolfram (WFS) è una malattia … Sindrome di Wolf-Hirshhorn Sinonimi: Delezione 4p distale; Delezione 4p telomerica; Monosomia 4p distale; Sindrome 4p- La sindrome di Wolf-Hirshhorn (WHS) è una malattia dello sviluppo caratterizzata da … Sindrome di Wiskott-Aldrich Sinonimi: Sindrome eczema-trombocitopenia-immunodeficienza; WAS La sindrome di Wiskott-Aldrich (WAS) è una malattia da immunodeficienza primitiva, con microtrombocitopenia, eczema, infezioni e aumento del … Sindrome di Williams Malformazioni congenite La sindrome di Williams è una malattia genetica rara caratterizzata da disturbi dello sviluppo, associati, nel 75% dei … Sindrome di Wermer (MEN 1) o neoplasia endocrina multipla tipo 1 La neoplasia endocrina multipla tipo 1 (MEN1) è una sindrome tumorale ereditaria rara, caratterizzata in particolare da tumori delle paratiroidi, … Sindrome di Werner Malattia legata alla Progeria dell’Adulto. Malattia autosomica recessiva che provoca invecchiamento precoce negli adulti, caratterizzata da modificazioni sclerodermiche della cute, … Malattia di Vogt Koyanagi Harada Sinonimo: Sindrome uveomeningitica La malattia di Vogt-Koyanagi-Harada è una panuveite granulomatosa diffusa, cronica, bilaterale, caratterizzata dal distacco della retina di tipo … Sindrome di Usher o Retinite pigmentosa – sordità La sindrome di Usher è caratterizzata da cecità neurosensoriale (di solito congenita) associata a retinite pigmentosa e perdita progressiva della … Sindrome di Turner La sindrome di Turner è una malattia cromosomica associata alla delezione parziale o alla monosomia del cromosoma X. La prevalenza … Sindrome di Treacher-Collins Definizione malattia E/o Gruppo: ANOMALIE CONGENITE DEL CRANIO E/O DELLE OSSA DELLA FACCIA Malformazioni congenite La sindrome di Treacher-Collins è una malattia … Sindrome di Tourette La sindrome di Tourette (TS) è caratterizzata da tic motori e vocali e comorbidità psichiatriche di grado variabile. La prevalenza … Sindrome di Tietze La sindrome di Tietze (o sindrome costosternale) è una malattia rara che colpisce le articolazioni costosternali (in particolare la 2° e la … Sindrome di Swyer Sinonimi: Disgenesia gonadica completa; CGD 46 XY; Disgenesia gonadica pura 4XY; PGD 46 XY La disgenesia gonadica completa tipo 46,XY (CGD 46,XY) è … Sindrome di Sweet o Dermatosi neutrofila acuta febbrile La sindrome di Sweet (nota anche come dermatosi neutrofila febbrile acuta) è caratterizzata da una serie di sintomi clinici, fisici … Sindrome di Sturge-Weber La sindrome di Sturge-Weber (SSW) è una malformazione vascolare congenita caratterizzata da una malformazione capillare della faccia (definita di solito … Sindrome di Stickler La sindrome di Stickler è una patologia congenita ereditaria che può interessare diverse parti del corpo, compresi occhi, faccia, naso, … Sindrome di Stevens-Johnson La sindrome di Stevens-Johnson è una forma limitata di necrolisi epidermica tossica caratterizzata dalla distruzione e dal distaccamento dell’epitelio cutaneo e … Sindrome di Sneddon Sinonimi: Livedo racemosa e accidenti cerebrovascolari; Livedo reticularis e accidenti cerebrovascolari; Sindrome di Ehrmann-Sneddon La sindrome di Sneddon (SS) è una … Sindrome di Smith-Magenis Sinonimo: Microdelezione 17p11.2 La sindrome di Smith-Magenis (SMS) è una malattia genetica complessa con deficit cognitivo variabile, disturbi del sonno, anomalie … Sindrome di Smith-Lemli-Opitz Sinonimi: Deficit di 7-deidrocolesterolo reduttasi; SLOS; Sindrome RSH La sindrome di Smith-Lemli-Opitz (SLOS) è caratterizzata da difetti congeniti multipli, ritardo mentale e disturbi … Sindrome di Simpson-Golabi-Behmel (SGBS) Sinonimi: DGSX; SDYS; SGBS; Sindrome di Golabi-Rosen; Sindrome di Simpson-Golabi-Behmel, tipo 1; Sindrome dismorfica di Simpson; Sindrome displasia-gigantismo, legata all’X La sindrome di Simpson-Golabi-Behmel (SGBS) è … Sindrome di Sjögren-Larsson Sinonimo: Deficit di aldeide deidrogenasi La sindrome di Sjögren-Larsson (SLS) è una malattia neurocutanea causata da un errore congenito del metabolismo … Sindrome di Sjogren Definizione La sindrome di Sjögren (SS) è una malattia infiammatoria cronica a patogenesi autoimmune caratterizzata da manifestazioni oculari (quali la … Sindrome di Silver-Russell La sindrome di Silver-Russell è caratterizzata da ritardo della crescita a esordio prenatale, facies caratteristica e asimmetria degli arti. L’incidenza … Sindrome di Sensenbrenner o Displasia cranioectodermica Sinonimo: CED. La displasia cranioectodermica (CED) è un raro disturbo dello sviluppo caratterizzato da difetti ectodermici e scheletrici congeniti associati … Sindrome di Seckel La sindrome di Seckel, una malattia autosomica recessiva, è la forma più comune di nanismo osteodisplasico microcefalico. La sindrome di … Sindrome di Rett Malattie del sistema nervoso e degli organi di senso La sindrome di Rett (RTT) è una malattia neurologica dello sviluppo, … Sindrome di Reifenstein Si tratta di una malattia che si verifica nei bambini, quando il corpo è in grado di rispondere adeguatamente agli … Sindrome di Proteo Patologia sporadica che determina un iperaccrescimento dei tessuti derivati da strati germinali, con disposizione a mosaico La sindrome di Proteo … Sindrome di Prader-Willi Malformazioni congenite La sindrome di Prader-Willi è una malattia genetica rara caratterizzata da anomalie ipotalamico-pituitarie associate a grave ipotonia nel … Sindrome di Poland Malformazioni congenite La sindrome di Poland è un difetto malformativo monolaterale, caratterizzato da ipoplasia/agenesia del muscolo grande pettorale (più frequentemente … Sindrome di Pitt-Hopkins (PHS) La sindrome di Pitt-Hopkins (PHS) è caratterizzata dall’associazione tra ritardo mentale, dismorfismi facciali caratteristici e il respiro anomalo e irregolare. … Sindrome di Peutz-Jeghers Ereditarie Sinonimi: PJS; Poliposi amartomatosa intestinale; Sindromi da polipi e macule La sindrome di Peutz-Jeghers è una poliposi amartomatosa, che coinvolge l’intero … Sindrome di Pierre Robin Malformazioni congenite (cod. ICD9-CM da 740 a 759) – RN Definizione Malattia E/o Gruppo: ANOMALIE CONGENITE DEL CRANIO E/O DELLE OSSA DELLA … Sindrome di Pearson La sindrome di Pearson è caratterizzata da anemia sideroblastica refrattaria, vacuolizzazione dei precursori del midollo e insufficienza pancreatica esocrina. Sono … Sindrome di Pallister-Hall (PHS) Sinonimo: Amartoblastoma ipotalamico – polidattilia La sindrome di Pallister-Hall (PHS) è una malattia malformativa pleiotropica autosomica dominante, con amartoma ipotalamico, … Sindrome di Pallister-Killian Malformazioni congenite Sinonimi: Tetrasomia 12p; Isocromosoma 12p sovrannumerario. La sindrome di Pallister Killian è una sindrome rara con anomalie congenite multiple e … Sindrome di Ondine La sindrome di Ondine o ipoventilazione alveolare centrale congenita (CCHS) è una malattia rara, dovuta a un grave difetto del … Sindrome di Nager Malformazioni congenite La sindrome di Nager detta anche “disostosi acrofacciale”, tipo Nager (NAFD), si caratterizza per due gruppi di difetti, … Sindrome di Muckle-Wells (CAPS (sindrome periodica associata alla criopirina)) Sinonimo/i: Orticaria – sordità – amiloidosi La sindrome di Muckle-Wells (MWS) è una malattia rara caratterizzata da orticaria cronica ricorrente, artrite … Sindrome di Mowat-Wilson (SMW) Può essere associata alla Malattia di Hirschsprung La sindrome di Mowat-Wilson (SMW) è una sindrome da difetti congeniti multipli, caratterizzata da un … Sindrome di Moebius Malformazioni congenite La Sindrome di Moebius è una malattia rara la cui caratteristica principale è la paralisi facciale permanente causata dalla ridotta … Sindrome di McCune-Albright Malformazioni congenite La sindrome di McCune-Albright (SMA) è definita da tre segni clinici: displasia fibrosa delle ossa (DF), macchie ‘caffè-latte’, … Sindrome di Miller-Fisher Sinonimi: Sindrome di Fisher; Sindrome di Guillain-Barré, variante cranica; Variante cranica di GBS La sindrome di Miller-Fisher (SMF) è una variante rara della … Sindrome di Meier-Blumberg-Imahorn Sinonimi: Ipomagnesemia familiare – ipercalciuria – nefrocalcinosi – grave coinvolgimento oculare; percalciuria – coloboma maculare bilaterale Una sindrome molto rara, caratterizzata principalmente … Sindrome di Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser (MRKH) Sinonimo: Sindrome di Rokitansky La sindrome di Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser (MRKH) è caratterizzata da aplasia congenita dell’utero e della porzione superiore (2/3) della … Sindrome di Marshall La sindrome di Marshall è una malattia multisistemica, caratterizzata da anomalie oculari, sordità neurosensoriale, anomalie cranio-facciali e displasia ectodermica anidrotica. … Sindrome di Marfan La sindrome di Marfan è una malattia sistemica del tessuto connettivo caratterizzata dall’associazione variabile di sintomi cardiovascolari, muscolo-scheletrici, oculari e … Sindrome di Maffucci Malformazioni congenite La sindrome di Maffucci viene definita come displasia mesodermica non ereditaria rara caratterizzata da encondromatosi multipla associata a … Sindrome di Lyell Sinonimi: Malattia di Ritter-Lyell; necrolisi epidermica tossica. La sindrome di Lyell è una forma estesa di necrolisi epidermica tossica caratterizzata dalla distruzione e … Sindrome di Lowe (Sindrome oculo-cerebro-renale di Lowe, OCRL) Sinonimi: Deficit di fosfatildilinositolo 4,5-bifosfato 5-fosfatasi; Distrofia oculo-cerebro-renale; Distrofia oculocerebrorenale; Malattia di Lowe; OCR; OCRL; Sindrome di Lowe; Sindrome oculo-cerebro-renale di Lowe; Sindrome oculocerebrorenale La sindrome di Lowe (sindrome … Sindrome di Loeys-Dietz Sinonimo: Sindrome dell’aneurisma aortico da anomalie dei recettori TGFbeta Caratteristiche cliniche La sindrome di Loeys-Dietz è una malattia descritta recentemente, … Sindrome di Lynch o Cancro non poliposico ereditario del colon Sinonimi: Cancro non poliposico ereditario del colon; Cancro colon-rettale non poliposico ereditario; Cancro colorettale non poliposico familiare; Cancro non poliposico familiare del colon; HNPCC … Sindrome di Lesch-Nyhan Malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione , del metabolismo e disturbi immunitari Disordini del metabolismo delle purine e delle pirimidine … Sindrome LEOPARD o Sindrome di Noonan con lentigini multiple Sinonimi: Lentigginosi cardiomiopatica; Sindrome familiare da lentiggini multiple La sindrome LEOPARD (SL) è una malattia rara da difetti congeniti multipli, caratterizzata soprattutto … Sindrome di Lenz-Majewski Sinonimo: Nanismo iperostotico, tipo Lenz-Majewski Il nanismo iperostotico di Lenz-Majewski è una sindrome estremamente rara, che associa nanismo, facies caratteristica, cutis … Sindrome di Lemierre Questa malattia colpisce di solito giovani adulti. La setticemia seguita da un’infezione della faringe fu originariamente descritta da Scottmuller nel 1918. … Sindrome di Legius Manifestazioni cliniche La Sindrome di Legius si caratterizza per la presenza di macchie cutanee caffè-latte associate o meno a lentigginosi … Sindrome di Larsen Malattia genetica rara La sindrome di Larsen (SL) è una malattia genetica rara, caratterizzata da lussazione congenita poliarticolare, iperlassità ligamentosa … Sindrome di Klippel-Trenaunay-Weber Malformazioni congenite Sinonimo: sindrome angio-osteoipertrofica (AOH). Klippel-Trénaunay (KTS) La Sindrome di Klippel-Trenaunay-Weber è una malattia congenita vascolare dell’osso (CVBS) caratterizzata dalla malformazione dei vasi di … Sindrome di Klinefelter Sinonimo: Sindrome 47,XXY La sindrome di Klinefelter (SK) definisce un gruppo di anomalie cromosomiche in cui vi è almeno un extra … Sindrome di Kleine Levin (KLS) (ipersonnia ricorrente primaria) La sindrome di Kleine-Levin (KLS) è una malattia neurologica rara di origine non nota, caratterizzata da episodi di ipersonnia di … Sindrome di Kleefstra La sindrome di Kleefstra (KS) è una malattia genetica caratterizzata da deficit cognitivo, ipotonia infantile, grave ritardo del linguaggio espressivo … Sindrome opsoclonia-mioclonia Sinonimo: Sindrome opsoclono-mioclono La sindrome opsoclonia-mioclonia è un disturbo neurologico acquisito dell’infanzia che si manifesta secondariamente alla presenza di un neuroblastoma … Sindrome di Kearns-Sayr Malattie del sistema nervoso e degli organi di senso La sindrome di Kearns-Sayre è una malattia neuromuscolare caratterizzata dall’insorgenza, prima … Sindrome di Kawasaki Sinonimi: Sindrome muco-cutanea dei linfonodi, Sindrome dei linfonodi L’Attenzione per le complicanze cardiovascolari La Sindrome di Kawasaki è una vasculite, … Sindrome di Kartagener La sindrome di Kartagener è un sottotipo di sindrome delle ciglia immobili o “Discinesia Ciliare Primaria” caratterizzato da anomalie della lateralizzazione, … Sindrome di Kallmann La sindrome di Kallmann, conosciuta anche con il nome di Sindrome di De Morsier, Displasia olfatto-genitale o Ipogonadismo ipogonadotropo con anosmia, è … Sindrome di Kabuki Sinonimi: Sindrome “Kabuki make-up”; Sindrome di Niikawa-Kuroki La sindrome di Kabuki (KS) è una malattia caratterizzata da anomalie congenite multiple con facies … Sindrome di Hurler Malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione , del metabolismo e disturbi immunitari Definizione Malattia E/o Gruppo: Mucopolisaccaroidi Sinonimo: Mucopolisaccaridosi, tipo 1H … SINDROME DI HUGHES (Sindrome da Antifosfolipidi) Guida per il paziente PREFAZIONE Nel 1983 e nei due anni seguenti abbiamo pubblicato diversi studi clinici e di laboratorio, mostrando che alcune proteine … Sindrome di Holt-Oram (HOS) Sinonimi: Displasia atriodigitale; Sindrome cuore-mano La sindrome di Holt-Oram (HOS) è la forma più comune della sindrome cuore-mano; è caratterizzata da anomalie … Sindrome di Hermansky-Pudlak Malformazioni congenite La sindrome di Hermansky-Pudlak e un disordine complesso che si manifesta con albinismo oculocutaneo, diatesi emorragica modesta e … Sindrome di Hadju-Cheney o Acroosteolisi tipo dominante Sinonimi: Acroosteolisi tipo dominante o Displasia acro-dento-ossea L’acroosteolisi tipo dominante, o sindrome di Hadju-Cheney, è una malattia molto rara (pubblicati circa … Sindrome di Habba Si tratta di un’associazione tra un disfunzionale, cistifellea intatto e diarrea cronica. I pazienti con la sindrome presentano vari gradi di … Sindrome di Guillain-Barré La sindrome di Guillain-Barré (SGB) definisce un gruppo di neuropatie post-infettive rare, che di solito si manifestano in pazienti in … Sindrome di Gorlin Sinonimo/i: Sindrome da carcinoma nevoide delle cellule basali; Sindrome del nevo basocellulare. La sindrome di Gorlin, anche nota come sindrome del … Sindrome di Gorham-Stout (SGS) Sinonimi: Angiomatosi cistica diffusa delle ossa; Malattia dell’osso che scompare; Malattia dell’osso fantasma; Malattia di Gorham; Osteolisi essenziale; Osteolisi massiva; Osteolisi massiva idiopatica; Osteolisi massiva progressiva; Sindrome di … Sindrome di Gordon Sinonimi: Artrogriposi distale, tipo 2A; Artrogriposi distale, tipo 3; Camptodattilia – palatoschisi – piedi torti La sindrome di Gordon è … Sindrome di Goodpasture Sinonimo: Malattia mediata da anticorpi anti-membrana basale del glomerulo renale La sindrome di Goodpasture è una malattia autoimmune a eziologia … Sindrome di Goldenhar Sinonimi: Displasia OAV; Displasia facio-auricolo-vertebrale; Displasia oculo-auricolo-vertebrale; Microsomia craniofacciale; OAVS; Sindrome oculo-auricolo-vertebrale; Spettro oculo-auricolo-vertebrale La sindrome di Goldenhar, nota anche come … Sindrome di Gitelman o ipokaliemia-ipomagnesemia familiare Sinonimo: Ipomagnesemia ipokaliemica tubulare renale primitiva con ipocalciuria La sindrome di Gitelman (GS), nota anche come ipokaliemia-ipomagnesemia familiare, è caratterizzata da … Sindrome di Fryns Malformazioni congenite Epidemiologia Maschi e femmine sono affetti in eguale misura. Nella popolazione francese è stata segnala una prevalenza di … Sindrome di Flower Che cosa è la sindrome di Fowler? Descritta per la prima nel 1985, è una causa di ritenzione urinaria (incapacità … Sindrome di Fisher Evans Sinonimo: Sindrome di Evans La sindrome di Evans è caratterizzata dall’associazione tra l’anemia emolitica autoimmune e un’altra emopatia (ad esempio, … Sindrome di Fine-Lubinsky Sinonimo: Brachicefalia – sordità – cataratta – ritardo mentale La sindrome di Fine-Lubinsky è caratterizzata da ritardo psicomotorio, brachicefalia con viso … Sindrome di Evans La sindrome di Evans è caratterizzata dall’associazione tra l’anemia emolitica autoimmune e un’altra emopatia (ad esempio, distruzione dei granulociti neutrofili, … Sindrome emolitico uremica La Sindrome Emolitico Uremica (SEU) è una malattia rara caratterizzata da: anemia emolitica (distruzione e conseguente riduzione del numero di … Sindrome di Emanuel Sinonimi: Sindrome del cromosoma der (22) t (11;22); Sindrome del cromosoma der(22) sovrannumerario; Sindrome di der(22)t(11;22). La sindrome di Emanuel è una malattia … Sindrome miastenica di Lambert-Eaton (LEMS) Malattie del sistema nervoso e degli organi di senso Malattia autoimmunitaria caratterizzata da debolezza ed affaticabilità dei muscoli prossimali, in … Sindrome di Dunbar La Sindrome di Dunbar (dal nome dell’Autore che la descrisse per la prima volta nel 1965), detta anche sindrome del legamento arcuato … Sindrome di Duane Sinonimo: Sindrome della retrazione di Duane La sindrome della retrazione di Duane (DRS) è una forma congenita di strabismo con limitazione … Sindrome di Dravet Sinonimi: Epilessia mioclonica grave del neonato; encefalopatia epilettica refrattaria La sindrome di Dravet (SD) è un’encefalopatia epilettica refrattaria, che si presenta … Sindrome di Dandy-Walker La sindrome di Dandy-Walker è una sindrome caratterizzata da una malformazione congenita del cervello che comporta allargamento del quarto ventricolo … Sindrome o Morbo di Cushing La Sindrome di Cushing è la condizione clinica caratterizzata dall’eccesso di ormoni glucocorticoidi nel circolo ematico. Fu descritta nel 1932 dal chirurgo americano Harvey Williams Cusching … Sindrome di Cronkhite-Canada (CCS) Sinonimi: Poliposi gastrointestinale – anomalie ectodermiche; Poliposi gastrointestinale – pigmentazione cutanea – alopecia – anomalie delle unghie La sindrome di Cronkhite-Canada (CCS) … Sindrome di Crisponi (SC) La sindrome di Crisponi (SC) è una malattia grave, caratterizzata da contrazioni muscolari alla nascita, ipertermia intermittente, anomalie facciali e … Sindrome di Cowden La sindrome di Cowden è una malattia autosomica dominante, caratterizzata da amartomi multipli a livello della cute, della mammella, della … Sindrome di Costello La sindrome di Costello è una malattia genetica rara descritta per la prima volta nel 1971 da Jack Costello che nel 1977 … Sindrome di Conn Malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione, del metabolismo e disturbi L’iperaldosteronismo primitivo è dovuto a un adenoma, di solito monolaterale, … Sindrome di Cogan EZIOLOGIA Autoimmune. Fattori scatenanti: infezioni dell’apparato respiratorio (sec. AA da clamydia) PATOGENESI Vasculite dell’arteria uditiva interna con necrosi ischemica e … Sindrome di Cockayne Malformazioni congenite La sindrome di Cockayne (CS) è una malattia multisistemica caratterizzata da bassa statura, facies caratteristica, invecchiamento precoce, fotosensibilità, … Sindrome di Coats Malattie del sistema nervoso e degli organi di senso Sinonimi: neurisma miliare di Leber; Telangectasia retinica congenita. La malattia di Coats è … Sindrome di Cinca La sindrome Cronica, Infantile, Neurologica, Cutanea, Articolare (CINCA) è caratterizzata da eruzioni cutanee, interessamento articolare, meningite cronica con granulociti e, … Sindrome di Churg Strauss Sinonimo: Granulomatosi allergica Una sindrome in tre atti Una malattia autoimmune che provoca dei micro-infarti. Vari gli organi colpiti. Tutto … Sindrome di Cheratite-Ittiosi-Sordità La sindrome cheratite-ittiosi simil-istrice-sordità (KID/HID) è una malattia rara ectodermica congenita, caratterizzata da cheratite vascolarizzante, lesioni cutanee ipercheratosiche e sordità. … Sindrome di Chédiak-Higashi Sinonimi: Malattia di Chédiak-Higashi disease; Sindrome di Chédiak-Higashi-Steinbrink La sindrome di Chediak-Higashi è una patologia molto rara, a eredità autosomica recessiva. Sintomi … Sindrome di Chavany-Marie Tale sindrome detta anche di Foix-Chavany-Marie (FCMS) è una paralisi pseudo-bulbare o soprabulbare cortico-subcorticale dei nervi inferiori del cranio, caratterizzata … Sindrome di Carpenter La Sindrome di Carpenter è una condizione caratterizzata principalmente da anomalie cranio-facciali e delle estremità. Epidemiologia La precisa incidenza della patologia … Sindrome di Buschke-Ollendorff Sinonimo: Dermatofibrosi disseminata con osteopoichilosi La sindrome di Buschke-Ollendorff (BOS) è una malattia benigna caratterizzata dall’associazione tra lesioni scheletriche tipo osteopoichilosi … Sindrome di Budd-Chiari Sinonimi: Endoflebite obliterante epatica / Trombosi della vena epatica La sindrome di Budd-Chiari (SBC) è dovuta all’ostruzione dell’efflusso venoso epatico … Sindrome di Brugada Sinonimi: Fibrillazione ventricolare idiopatica SUNDS; Sindrome della morte improvvisa notturna di causa sconosciuta. La sindrome di Brugada (SB) è caratterizzata da sovraslivellamento del … Sindrome di Brown-Vialetto-Van Laere Sinonimi: Deficit del trasportatore di riboflavina; Perdita neurosensoriale dell’udito – paralisi pontobulbare Il deficit del trasportatore di riboflavina (RTD) è una … Sindrome di Boucher-Neuhäuser o “Atassia – ipogonadismo – distrofia coroideale” La sindrome di Boucher-Neuhäuser (atassia-ipogonadismo-distrofia coroidea) è una malattia molto rara, caratterizzata dalla triade atassia spinocerebellare, distrofia corioretinica, ipogonadismo ipogonadotropo, … Sindrome di Borjeson La sindrome di Borjeson-Forssman-Lehmann è una rara malattia genetica legata all’X, caratterizzata da ritardo mentale associato a difetto endocrino. Causa … Sindrome di BOOP Bronchiolite obliterante con polmonite organizzata Sinonimo: Polmonite criptogenica organizzata (COP) La polmonite criptogenica organizzata (COP), o bronchiolite obliterante con polmonite organizzata … Sindrome di Bohring-Opitz Sinonimi: Sindrome BOS; Sindrome C-simile; Sindrome di Bohring; Sindrome di Oberklaid-Danks; Sindrome simil-trigonocefalica di Opitz Caratteristiche cliniche La sindrome simil-C è … Sindrome di Behr La sindrome di Behr associa atrofia ottica e sintomi neurologici. È una malattia simile alla sindrome di Costeff, dalla quale … Sindrome di Beckwith-Wiedemann La sindrome di Beckwith-Wiedemann (BWS) è una malattia genetica caratterizzata da iperaccrescimento, predisposizione ai tumori e malformazioni congenite. La malattia … Sindrome di Beals Malformazioni congenite Sinonimi: Artrogriposi distale tipo 9; Sindrome CCA; Sindrome di Beals; Sindrome di Beals-Hecht. La sindrome di Beals, o aracnodattilia contratturale congenita (CCA), … Sindrome di Bartter Malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione, del metabolismo e disturbi Definizione Malattia E/o Gruppo: IPERALDOSTERONISMI PRIMITIVI La Sindrome di Bartter consiste … Sindrome di Barth o Aciduria 3-metilglutaconica, tipo 2 Sinonimi: BTHS; MGA2; Miopatia cardioscheletrica – neutropenia; Miopatia cardioscheletrica con neutropenia e difetti mitocondriali; Miopatia cardioscheletrica e neutropenia, legata all’X La sindrome di Barth (BTHS) … Sindrome di Barraquer-Simons Sinonimi: Lipodistrofia parziale acquisita; Lipodistrofia cefalotoracica progressiva. La lipodistrofia parziale acquisita o sindrome di Barraquer-Simons è caratterizzata dall’associazione tra lipoatrofia … Sindrome di Bannayan-Riley-Ruvalcaba con e senza mutazione PTEN Sinonimi: BRRS; Sindrome di Myhre-Riley-Smith La sindrome di Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS) è una malattia congenita rara con poliposi amartomatosa intestinale, lipomi, macrocefalia e … Sindrome di Arnold-Chiari Gruppo afferente: Malformazioni congenite La sindrome di Arnold-Chiari è una condizione caratterizzata principalmente da anomala dislocazione delle strutture nervose del bulbo … Sindrome di Apert Sinonimo: ACS 1; Acrocefalosindattilia, tipo 1 La sindrome di Apert è una patologia malformativa caratterizzata dall’associazione di facio-craniostenosi e sindattilie … Sindrome di Angelman Malformazioni congenite La sindrome di Angelman (AS) è una malattia neurologica, di origine genetica, caratterizzata da grave ritardo mentale e … Sindrome di Alstrom La sindrome di Alström è una malattia multisistemica caratterizzata da distrofia dei coni-bastoncelli, perdita dell’udito, obesità, resistenza all’insulina e iperinsulinemia, … Sindrome di Alport Il termine “Sindrome di Alport” (SA) designa una malattia ereditaria del collagene IV caratterizzata dal punto di vista nefrologico da … Sindrome di Alagille Sinonimi: Delezione 20p11.2; Displasia arterioepatica; Ipoplasia dei dotti biliari, forma sindromica La sindrome di Alagille (AGS) è caratterizzata da colestasi cronica … Sindrome di Aicardi-Goutières (AGS) Sinonimi: Encefalopatia con calcificazione dei gangli basali; Encefalopatia con calcificazione intracranica e linfocitosi cronica del liquido cerebrospinale La sindrome di Aicardi-Goutières … Sindrome di Adams-Oliver Sinonimo: Anomalie degli arti, del cranio e del cuoio capelluto La sindrome di Adams-Oliver è una malattia rara, caratterizzata dall’associazione tra anomalie congenite degli arti … Sindrome dell’occhio secco L’occhio secco è una malattia di frequente osservazione, con una incidenza aumentata significativamente negli ultimi anni, purtroppo spesso sottovalutata o … Sindrome delle Gambe senza Riposo (RLS) La sindrome delle gambe senza riposo (RLS) è un tipico disturbo neurologico del sonno: il paziente affetto percepisce il desiderio irrefrenabile … Sindrome del seno silente La sindrome del ‘seno silente‘ è caratterizzata da enoftalmo progressivo, a esordio nell’età adulta, ed è dovuta al collasso di … Sindrome del nevo epidermiale Gruppo: Malformazioni congenite La Sindrome del Nevo Epidermale si riferisce ad una complessa malattia che consiste nell’associazione di un nevo epidermico … Sindrome del midollo ancorato e sindrome del filum terminale occulto teso E’ un disturbo neurologico causato da aderenze tissutali che limitano il movimento del midollo spinale all’interno della colona vertebrale. Queste … Sindrome dell’X fragile Sinonimi: FXS; Sindrome FRAXA; Sindrome FraX; Sindrome di Martin-Bell La sindrome dell’X fragile (FXS) è una malattia genetica rara da ritardo mentale lieve-grave, … Sindrome delle arterie tortuose La sindrome delle arterie tortuose (ATS) è una malattia del tessuto connettivo recentemente definita che è caratterizzata da tortuosità e … Sindrome dell’arteria mesenterica superiore La sindrome dell’arteria mesenterica superiore è una condizione rara che colpisce l’apparato digerente e ha il potenziale per causare una … Sindrome del dolore pelvico cronico Con dolore pelvi-perineale si intende un dolore localizzato a livello dei genitali, del pavimento pelvico e del “basso addome”, che … Sindrome del corno occipitale (CUTIS LAXA) Malformazioni congenite Sinonimi: Cutis laxa legata all’X; EDS IX; Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo 9; Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo IX La sindrome del corno occipitale … Sindrome da tortuosità delle arterie I pazienti tendono a formare aneurismi e vanno incontro a episodi ischemici e di disseccazione. Sono caratteristici i dismorfismi (con … Sindrome da tachicardia posturale ortostatica Tutti sanno cosa significhi sentirsi stanchi come alla fine di una lunga giornata. Ma alcune persone sperimentano stanchezza così severa … Sindrome da Stanchezza Cronica La sindrome da stanchezza cronica è caratterizzata da stanchezza persistente e grave che origina da una causa indeterminata. Non è … Sindrome da iper-IgE autosomica dominante Sinonimi: D-HIES; HIES autosomica dominante; Sindrome da iperimmunoglobulinemia E, autosomica dominante; Sindrome da iperimmunoglobulinemia E, tipo 1; Sindrome di Buckley; Sindrome di Job; Sindrome iperimmunoglobulinemia E-infezioni ricorrenti. … Sindrome da iper-IgD o Iperimmunoglobulinemia D con febbre periodica (HIDS) Sinonimi: Deficit parziale di mevalonato chinasi; HIDS; Iperimmunoglobinemia D con febbre ricorrente; Sindrome da iperimmunoglobulinemia D. L’iperimmunoglobinemia D con febbre periodica (HIDS) è … Sindrome da dolore regionale complesso (CRPS) La Sindrome da dolore regionale complesso (CRPS) è maggiore della normale reazione del corpo da un infortunio. I sintomi della … Sindrome da dolore parossistico estremo Sinonimo: Dolore rettale familiare Il dolore parossistico estremo è una malattia rara caratterizzata da una anomala sensazione di dolore. Sono state … Sindrome da delezione cromosoma 1q41-q42 La delezione del cromosoma 1q41-q42 è caratterizzata da una piccolo, ma variabile delezione in un determinato luogo sul braccio lungo di … Sindrome della deiscenza del canale semicircolare superiore (DCSS) Sinonimo: Sindrome di Minor La sindrome della deiscenza del canale semicircolare superiore (DCSS) venne identificata da Minor nel 1998 ed è … Sindrome da duplicazione e delezione del braccio corto del cromosoma 8 La sindrome da duplicazione e delezione del braccio corto del cromosoma 8 è una sindrome cromosomica caratterizzata dalla perdita di … Sindrome da delezione/duplicazione invertita 8p Sinonimi: Invdupdel(8p); Sindrome da delezione/duplicazione 8p invertita La sindrome da delezione/duplicazione invertita 8p [invdupdel(8p)] è una anomalia cromosomica rara caratterizzata da … Sindrome da deficit del trasportatore del glucosio tipo 1 o Encefalopatia da deficit di GLUT1 Deficit dei trasportatori del glucosio, tipo 1; Glut1-DS; Malattia di De Vivo; Sindrome da deficit di Glut-1 Caratteristiche cliniche La sindrome da deficit … Sindrome da aumentata permeabilità capillare Sinonimi: Malattia di Clarkson; SCLS; Sindrome sistemica da aumentata permeabilità capillare; Sindrome da iperpermeabilità capillare; Sindrome idiopatica da aumentata permeabilità capillare La sindrome da aumentata … Sindrome da antisintetasi Le sindromi da antisintetasi sono un sottogruppo di malattie infiammatorie idiopatiche, caratterizzate dall’associazione tra la miopatia infiammatoria, la poliartrite, il … Sindrome Crest La sindrome CREST è una forma di sclerosi sistemica cutanea limitata. CREST è un acronimo inglese formato dalle iniziali dei … Sindrome congenita di Claude Bernard-Horner Sinonimi: Sindrome di Horner Ptosi di grado variabile, miosi e anidrosi che si sviluppano dopo lesione delle fibre simpatiche omolaterali … Sindrome congenita del QT lungo (LQTS) La sindrome congenita del QT lungo (LQTS) è una cardiopatia ereditaria caratterizzata dal prolungamento dell’intervallo QT all’ECG basale e dal … Sindrome CINCA (CAPS) Sindrome Cronica, Infantile, Neurologica, Cutanea, Articolare (CINCA) Sinonimo/i: Malattia infiammatoria multisistemica a esordio neonatale; Malattia infiammatoria multisistemica infantile; Sindrome IOMID; Sindrome NOMID; Sindrome articolare-cutanea-neurologica infantile … Sindrome ”cat-eye” La sindrome dell’occhio di gatto (sindrome Cat-eye) è caratterizzata da due difetti congeniti principali: atresia anale e coloboma dell’iride. La … Sindrome cardio-facio-cutanea (CFC) La sindrome cardio-facio-cutanea (CFC) è una malattia caratterizzata da difetti multipli e ritardo mentale (MCA/MR), con ritardo psicomotorio, ipotonia, problemi … Sindrome CAPS Il termine sindrome CAPS si riferisce in realtà a un complesso di malattie genetiche infiammatorie caratterizzate da eruzione cutanea (tipo orticaria), febbre, dolori … Sindrome BOR (Sindrome branchio-oto-renale) La sindrome Branchio-Oto-Renale (BOR) è caratterizzata da anomalie degli archi branchiali (schisi, fistole, cisti), difetti dell’udito (malformazioni dei padiglioni auricolari … Sindrome autoimmune/infiammatoria indotta da adiuvanti (ASIA) Un adiuvante è una sostanza che migliora la risposta immunitaria antigene-specifica, induce il rilascio di citochine infiammatorie, e interagisce con … Sindrome alcolico fetale La sindrome alcolico fetale (Fetal alcohol sindrome, Fas) è la più grave delle patologie del feto indotte dal consumo di … Sensibilità chimica multipla (MCS) La sensibilità chimica multipla (MCS) è una sindrome organica complessa che comporta reazioni multiorgano in seguito all’esposizione a sostanze chimiche … Sclerosi sistemica progressiva o Sclerodermia La Sclerosi Sistemica Progressiva (S.S.P.) è un’affezione sconosciuta caratterizzata da alterazioni microvascolari e da un esuberante ed irreversibile accumulo di … Sclerosi sistemica cutanea diffusa (dcSSc) Sinonimi: Sclerodermia sistemica cutanea diffusa; Sclerodermia sistemica cutanea progressiva; Sclerosi sistemica cutanea progressiva La sclerosi sistemica cutanea diffusa (dcSSc) è un … Sclerosi tuberosa Malattia E/o Gruppo: Malformazioni congenite (cod. 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Esordisce tra … Sarcoma dei tessuti molli I sarcomi dei tessuti molli nell’adulto sono forme tumorali che compaiono quando le cellule maligne si formano all’interno di un … Sarcoidosi Sinonimi: Malattia di Besnier-Boeck-Schaumann; Malattia di Boeck La sarcoidosi è una malattia multisistemica, della quale non sono note le cause, che è … ROHHAD, Obesità infantile a esordio rapido – disfunzione ipotalamica – ipoventilazione – disregolazione autonomica – tumori neurali ROHHAD = Rapid-Onset obesità, Hypthalamic erettile, ipoventilazione e disregolazione autonomica. 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Esiste una predisposizione genetica a produrre anticorpi contro molecole della cute e/o mucose con il risultato … Parkinson Il Parkinson è una malattia neurodegenerativa, ad evoluzione lenta ma progressiva, che coinvolge, principalmente, alcune funzioni quali il controllo dei … Paraplegia spastica ereditaria Sinonimo: Malattia di Strumpell-Lorrain; Paraparesi spastica; SPG Le paraplegie spastiche familiari (PSF) comprendono un gruppo clinicamente e geneticamente eterogeneo di malattie neurodegenerative, … Paraparesi Spastiche Ereditarie Le Paraparesi Spastiche Ereditarie (Hereditary Spastic Paraplegias-H.S.P.) rappresentano un gruppo di patologie neurodegenerative dalla notevole eterogeneità clinica e genetica, caratterizzato … Paralisi tonica parossistica dello sguardo Sinonimo: La deviazione tonica parossistica dello sguardo verso l’alto Esordio Esordisce entro il primo anno di vita e tende alla guarigione spontanea … Paralisi sopranucleare progressiva (Sindrome di Steele-Richardson-Olszewski) Malattie del sistema nervoso e degli organi di senso La paralisi sopranucleare progressiva (PSP) è una malattia rara neurodegenerativa a … Paralisi periodica ipocaliemica Sinonimi: Paralisi periodica ipokaliemica; Malattia di Westphall La paralisi periodica ipokaliemica (hypoPP) è caratterizzata da episodi di paralisi muscolare che … Paralisi cerebrali infantili Il termine paralisi cerebrale comprende un gruppo eterogeneo di sindromi non progressive, caratterizzate da turbe motorie e di postura, conseguenti ad affezioni … Paralisi cerebrale Infantile o Sindrome di Little La Paralisi Cerebrale Infantile (PCI) viene così considerata come “un disturbo permanente ma non immodificabile della postura e del movimento, … Panencefalite sclerosante subacuta Sinonimi: Leucoencefalite sclerosante subacuta; Malattia di Van Bogaert La panencefalite sclerosante subacuta (PESS) è un’encefalite progressiva cronica che si sviluppa … PANDAS, Malattie autoimmuni pediatriche neuropsichiatriche da infezioni da streptococco Sinonimo: Malattie autoimmuni pediatriche da infezioni da streptococco; Malattie autoimmuni pediatriche neuropsichiatriche da infezioni da streptococco L’acronimo PANDAS (in inglese Pediatric Autoimmune … Pancreatite cronica familiare (PCF) La pancreatite cronica familiare (PCF) è una forma molto rara di pancreatite infantile cronica. 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Il termine osteopetrosi (malattia delle “ossa di marmo”) … Osteogenesi imperfetta Malattie afferenti al gruppo: Displasia craniometafisaria (osteocondroplasia); Osteopetrosi; Displasia fibrosa; Sindrome di Ellis-Van Creveld; Displasia spondiloepifisaria tarda; Malattia di Fairbank … Osteodisplasia lipomembranosa policistica con leucoencefalopatia sclerosante o Malattia di Nasu-Hakola Sinonimi: NHD; PLO-SL; PLOSL La malattia di Nasu-Hakola (NHD), nota anche come osteodisplasia lipomembranosa policistica con leucoencefalopatia sclerosante (PLOSL), è una … Orticaria familiare da freddo (CAPS (sindrome periodica associata alla criopirina)) Sinonimo: Sindrome autoinfiammatoria familiare da freddo La sindrome familiare autoinfiammatoria da freddo è una malattia a eredità autosomica dominante, caratterizzata da … Sindromi di Ehlers-Danlos (EDS) Le sindromi di Ehlers-Danlos sono un gruppo di disordini del tessuto connettivo che possono essere ereditati e variano a seconda … Omocistinuria classica Sinonimi: Deficit di cistationina beta-sintasi; Omocistinuria da deficit di cistationina beta-sintasi L’omocistinuria classica da deficit di cistationina beta-sintetasi (Cbs) è una malattia … Oloprosencefalia Malformazioni congenite L’oloprosencefalia (HPE) è una malformazione cerebrale complessa da separazione incompleta del prosencefalo tra il 18° e il 28° … Notalgia parestetica La notalgia parestetica è una neuropatia sensoriale caratterizzata da una sensazione di prurito localizzata sulla schiena, in genere nella regione … Nevralgia del trigemino La nevralgia del trigemino è una sindrome cronica, un disordine neuropatico che si manifesta con crisi di dolore lancinante nelle aree del volto … Neuropatia o Nevralgia del pudendo Sinonimi: Algia del pudendo; Intrappolamento del nervo pudendo; Sindrome di Alcock. Dati epidemiologici La prevalenza in Francia è stimata in … Neutropenia ciclica La neutropenia ciclica (NC) è un disordine congenito dell’ematopoiesi, trasmesso come carattere autosomico dominante, con penetranza completa, ma manifestazioni cliniche … Neurosarcoidosi La neurosarcoidosi è una complicanza della sarcoidosi in cui si verificano un’infiammazionee anormali depositi nel cervello, midollo spinale, e in altre aree … Neuropatie e Polineuropatie Cos’è una neuropatia periferica Il sistema nervoso consiste di due componenti: il sistema nervoso centrale, costituito da encefalo e midollo … Neuropatia tomaculare Gruppo: Neuropatie ereditarie; Sinonimo: Polineuropatia ricorrente familiare. La neuropatia ereditaria con predisposizione a paralisi ricorrenti sensibili alla pressione (HNPP, chiamata … Neuropatia periferica Si stima che circa 20 milioni di persone negli Stati Uniti hanno una qualche forma di neuropatia periferica, una condizione che … Neuropatia ottica infiammatoria cronica recidivante La sindrome che comprende una subacuta perdita della vista, dolore, e una risposta chiara e rapida per gli steroidi sistemici … Neuropatia ottica ereditaria di Leber Sinonimi: Atrofia ottica di Leber; LHON La neuropatia ottica ereditaria di Leber (LHON) è una malattia neurodegenerativa mitocondriale del nervo ottico, che … Neuropatia motoria multifocale (MMN) Si tratta di una patologia molto rara, che interessa circa 1 persona ogni 100.000. Gli uomini sembrano essere colpiti tre … Neuropatia delle piccole fibre Sinonimi: SFN, SFNP; “small nerve fiber neuropathy”. La Neuropatia delle piccole fibre è una condizione caratterizzata da attacchi di dolore … Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria, tipo 2 Sinonimi: Acro-osteolisi neurogena; HSAN 2; Neuropatia radicolare sensitiva autosomica recessiva La neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria tipo 2 (HSAN2) è una … Neurofibromatosi Le Neurofibromatosi inizialmente sono state classificate in varie forme esclusivamente sulla base dell’osservazione clinica. Attualmente, in seguito all’identificazione delle mutazioni geniche … Neurodegenerazione con accumulo cerebrale di ferro (NBIA, precedentemente definita sindrome di Hallervorden-Spatz) Malattie spinocerebrali, codice esenzione: RFG040 Neurodegenerazione con accumulo cerebrale di ferro (NBIA, precedentemente definita sindrome di Hallervorden-Spatz). 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In alcuni casi particolari può essere consigliabile una politica di … Neoplasie Endocrine Multiple (MEN) Le Neoplasie Endocrine Multiple (MEN) si distinguono in MEN tipo 1 e MEN tipo 2, queste ultime a loro volta distinte in MEN 2A e MEN 2B. … Nefronoftisi La malattia cistica autosomica recessiva della midollare renale o nefronoftisi è una nefropatia tubulo-interstiziale cronica che evolve verso l’insufficienza renale … Nefroangiosclerosi Sintomi La forma benigna è totalmente asintomatica. 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Descrizione clinica Il picco di insorgenza è … Mola idatidiforme Sinonimo: Gravidanza molare La mola idatidiforme è un malattia benigna del trofoblasto, che si sviluppa durante la gravidanza. È dovuta a … Miotonia aggravata dal potassio Sinonimi: Miotonia aggravata dal K+; Miotonia aggravata dal K-; PAM La miotonia aggravata dal potassio (PAM) è una canalopatia muscolare, … Miosite focale Sinonimi: Miosite nodulare focale; Pseudotumore infiammatorio del muscolo scheletrico La miosite focale è una miopatia infiammatoria rara, caratterizzata dalla tumefazione localizzata … Miosite da corpi di inclusione Sinonimi: IBM; Miosite sporadica da corpi di inclusione; sIBM La miosite da corpi inclusi (IBM) è una malattia infiammatoria degenerativa lentamente progressiva della … Miopatie mitocondriali Ampio gruppo di malattie caratterizzate da una alterazione a livello del mitocondrio. 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La Miastenia Gravis è una malattia … Mesotelioma Il mesotelio è un tessuto che riveste, come una sottile pellicola, la parete interna di torace e addome e lo spazio intorno … Mastocitosi La mastocitosi è una patologia rara caratterizzata da un’abnorme proliferazione ed accumulo di mastociti in differenti organi e tessuti quali … Malformazioni Cavernose Cerebrali (CCM) Le Malformazioni Cavernose Cerebrali (CCM), dette anche angiomi cavernosi o cavernomi, sono lesioni vascolari caratterizzate da agglomerati di capillari sanguigni (gomitoli vascolari) abnormemente dilatati e … Malformazioni artero-venose (MAV) Le MAV (o malformazioni artero-venose) sono lesioni congenite (ma di solito non ereditarie) dell’encefalo e/o del midollo spinale; sono costituite … Malformazione linfatica o Linfangioma o ML La malformazione linfatica (ML), definita in precedenza linfangioma, è un difetto localizzato del sistema linfatico. 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Sono tutte … Le malattie autoinfiammatorie Febbre Mediterranea Familiare (FMF); TRAPS (Sindrome Periodica Associata al Recettore del TNF; Febbre Iberniana); Sindrome da Iper IgD (HIDS); MAP … Malattia MYH9-correlata (MYH9RD) Sinonimo: Malattia Miosina 9-correlata (MYH9); Disturbo MYH9-correlato; MYH9-RD; Sindrome MYH9-correlata; Trombocitopenia MYH9-correlata sindromica Clinica e prognosi I pazienti presentano la … Malattia granulomatosa cronica Sinonimo: Granulomatosi settica cronica; Disfagocitosi cronica. Prevalenza: 1-9 / 1 000 000. Trasmissione: Autosomica recessiva legata all’X. La Granulomatosi cronica è caratterizzata dalla mancata … Malattia di Whipple La malattia di Whipple è una patologia da infezione cronica, nella quale quasi tutti gli organi possono essere invasi da … Malattia di Wilson, La Malattia di Wilson è una malattia genetica, autosomica recessiva, le cui manifestazioni cliniche dipendono dall’accumulo di rame principalmente a … Malattia di Von Willebrand Definizione Malattia E/o Gruppo: Difetti ereditari della coagulazione Malattie del sangue e degli organi ematopoietici (cod. ICD9-CM da 280 a … Malattia di Von Eulenberg Sinonimo: paramiotonia congenita di Von Eulenberg Gruppo: Distrofie miotoniche La paramiotonia congenita è una malattia autosomica dominante clinicamente simile alla miotonia congenita, … Malattia di Urbach-Wiethe o Lipoproteinosi (LiP) Sinonimi: Ialinosi mucocutanea; Lipidoproteinosi; Sindrome di Rössle-Urbach-Wiethe; Malattia di Wiethe La lipoproteinosi (LiP) è una malattia autosomica recessiva, che si manifesta nella prima infanzia con … Malattia di Tay-Sachs Sinonimi: Deficit di esosaminidasi A; GM2-gangliosidosi, variante B, B1 La gangliosidosi GM2, variante B o malattia di Tay-Sachs, è caratterizzata dall’accumulo … Malattia di Tangier Definizione Malattia E/o gruppo: Alterazioni congenite del metabolismo delle lipoproteine. Escluso: Ipercolesterolemia familiare eterozigote tipo IIa e IIb; Ipercolesterolemia primitiva … Miopatia congenita central core La miopatia congenita ‘central core’ (CCD) è una malattia neuromuscolare ereditaria, caratterizzata dalla presenza di inclusi centrocellulari sulle biopsie muscolari … Malattia di Still a esordio nell’adulto Rara malattia reumatica spesso associata all’Artrite reumatoide. Sintomi Caratteristica principale è l’associazione di febbre oltre i 39°C, eruzioni cutanee durante … Malattia di Steinert Malattie del sistema nervoso e degli organi di senso Gruppo: Distrofie miotoniche Sinonimi: Distrofia miotonica di Steinert, Distrofia miotonica, tipo 1; MD1; Malattia … Malattia di Stargardt Sinonimi: Distrofia maculare con macchie; Fundus flavimaculatus La malattia di Stargardt è una forma giovanile di degenerazione ereditaria della macula, caratterizzata … Malattia di Peyronie (IPP) La malattia prende il nome da Francois Gogot de Peyronie, Chirurgo francese alla Corte di Versailles che la descrisse nel … Malattia di Pelizaeus-Merzbacher La malattia di Pelizaeus-Merzbacher (PMD) è una leucodistrofia legata all’X con ritardo dello sviluppo, nistagmo, ipotonia, spasticità e deficit cognitivo … Malattia di Norrie Rara patologia congenita caratterizzata da una cecità bilaterale congenita con atrofia finale del globo oculare, ritardo mentale e sordità neurosensoriale. … Malattia di Niemann-Pick Malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione , del metabolismo e disturbi immunitari La malattia Niemann Pick (“NPD” – Niemann Pick Disease) è … Malattia di Moyamoya La malattia di Moyamoya è una patologia legata all’angiogenesi, causata da una stenosi progressiva delle arterie cerebrali della base del … Malattia di Morquio o mucopolisaccaridosi tipo IV (MPS IV) Malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione, del metabolismo e disturbi (cod. ICD9-CM da 240 a 279) – RC Definizione Malattia … Malattia di Meniere (Indrope endolinfatico) La malattia di Ménière è caratterizzata da attacchi di vertigine associati a perdita neurosensoriale dell’udito e ronzio alle orecchie. La caratteristica … Malattia di Menkes Sinonimi: Deficit del rame legato all’X; MD; MK; MNK; Malattia dei capelli a ”fil di ferro”; Malattia dei capelli crespi; Sindrome dei capelli a ”fil di ferro”; Sindrome … Malattia di McArdle o Malattia da deposito di glicogeno da deficit di glicogeno fosforilasi muscolare Sinonimi: Deficit di miofosforilasi; GSD da deficit di glicogeno fosforilasi muscolare; GSD, tipo 5; Glicogenosi da deficit di glicogeno fosforilasi … Malattia di Lyme Malattie infettive e parassitarie La malattia di Lyme è un’infezione batterica causata dalla Borrelia burgdorferi. L’incidenza è variabile e in … Malattia di Leigh Malattia di Leigh o encefalomielopatia subacuta necrotizzante Rara malattia genetica caratterizzata da grave sintomatologia neurologica progressiva associata a disturbi metabolicilegati ad … Malattia di Legg-Calvé-Perthes Malformazioni congenite Sinonimo/i: Malattia di Perthes; Necrosi asettica dell’epifisi capitale del femore; Osteocondrite dell’epifisi femorale capitale; Osteocondrosi dell’epifisi femorale capitale. Con il termine malattia … Malattia di Lafora E’ una malattia neurologica progressiva caratterizzata da crisi epilettiche, mioclono, sintomi cerebellari e deterioramento psichico. Come si manifesta L’esordio si … Malattia di Kennedy Sinonimi: Amiotrofia bulbospinale legata all’X; Atrofia muscolare bulbospinale; Atrofia muscolare spinale e bulbare; SBMA La malattia di Kennedy, nota anche come atrofia muscolare bulbospinale … Malattia di Hirschsprung Malformazioni congenite Sinonimi: Aganglionosi intestinale congenito; HSCR; Megacolon aganglionico La malattia di Hirschsprung (HSCR) è una patologia congenita della motilità intestinale, caratterizzata da … Malattia di Hartnup Definizione della malattia E/o gruppo: Disturbi del metabolismo e del trasporto degli aminoacidi La Malattia di Hartnup detta anche “Sindrome … Malattia di Hailey-Hailey La malattia di Hailey-Hailey è una rara patologia dermatologica che prende il nome dai fratelli Howard e Hugh Hailey, che … Malattia di Gaucher Definizione Malattia E/o Gruppo: Disturbi da accumulo di lipidi Malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione, del metabolismo e disturbi E’ … Malattia di Forestier Polientesopatia Iperostosante Dismetabolica Sinonimo: Iperostosi Scheletrica Idiopatica Diffusa (DISH) La malattia di Forestier, chiamata anche Polientesopatia Iperostosante Dismetabolica è una forma rara e … Malattia di Farber Sinonimo: Deficienza di ceramidasi; Deficit di ceramidasi; Lipogranulomatosi di Farber È una delle più rare malattie lisosomiali. Trasmissione e cause … Malattia di Fabry Sinonimo/i : Angiocheratoma corporis diffusum; Angiocheratoma diffuso; Deficit di alfa-galattosidasi A; FD; Malattia di Anderson-Fabry Fa parte del gruppo di malattie rare : Disturbi da … Malattia di Erdheim-Chester (ECD) La malattia di Erdheim-Chester (ECD), forma di istiocitosi a cellule non-Langerhans, è una malattia multisistemica con interessamento dello scheletro associato … Malattia di Devic (neuromielite ottica; NMO) La malattia di Devic (neuromielite ottica; NMO) e le alterazioni comprese nello spettro della NMO sono malattie infiammatorie demielinizzanti del … Malattia di Dercum Sinonimo: Adiposi dolorosa L’adiposi dolorosa o malattia di Dercum è caratterizzata dallo sviluppo di lipomi sottocutanei, dolorosi, multipli, associati a … Malattia di Crouzon Malformazioni congenite Sinonimo: Disostosi craniofacciale di Crouzon La malattia di Crouzon è caratterizzata da craniosinostosi e ipoplasia facciale. La prevalenza stimata … Malattia di Creutzfeldt-Jakob La malattia di Creutzfeldt-Jakob (CJD) è la forma più frequente di encefalopatia spongiforme umana (TSE) trasmissibile, con un’incidenza che raggiunge … Malattia di Chediak-Higashi La malattia detta anche sindrome di Chediak-Higashi (CHS) è un disordine congenito nella formazione delle vescicole cellulari a trasmissione autosomica … Malattia di Charcot-Marie-Tooth Gruppo: Neuropatie ereditarie. Sinonimo: Atrofia Muscolare Peroneale. La malattia di Charcot-Marie-Tooth è una neuropatia periferica ereditaria, la cui prevalenza è … Malattia di Castleman La malattia di Castleman (MC) è definita da un’ipertrofia dei linfonodi in presenza di un’iperplasia linfatica angiofollicolare. Ne esistono due … Malattia di Caroli La Malattia di Caroli è una patologia congenita rara, caratterizzata dalla dilatazione segmentale e multifocale dei grandi dotti biliari intraepatici. … Malattia di Canavan (CD) Sinonimi: Deficit di ACY2; Deficit di aminoacilasi 2; Deficit di aspartoacilasi; Degenerazione spongiosa del cervello La malattia di Canavan (CD) è … Malattia di Camurati-Englemann (CED) Sinonimo: Displasia diafisaria progressiva La malattia di Camurati-Englemann (CED) è una displasia ossea rara, clinicamente variabile, caratterizzata da iperostosi delle ossa … Malattia di Buerger o tromboangioite obliterante La malattia di Buerger, o tromboangioite obliterante, è un’infiammazione occlusiva di un segmento delle arterie e delle vene, con trombosi … Ipomelanosi di Ito (HI) Sinonimi: Incontinentia pigmenti, tipo 1; Mosaicismo pigmentario, tipo Ito; Sindrome HI L’ipomelanosi di Ito (HI) è una malattia neurocutanea multisistemica, con … Malattia di Best o Distrofia vitelliforme di Best Malattie del sistema nervoso e degli organi di senso DISTROFIE RETINICHE EREDITARIE Sinonimi: Degenerazione maculare vitelliforme; Distrofia vitelliforme La malattia di … Malattia di Berger o Sindrome da IgA I reni sono organi complessi che provvedono alla depurazione dell’organismo dalle sostanze di scarto o rimuovono l’eccesso di liquidi. 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Nella maggior parte dei casi corrispondono a … Linfoistiocitosi Emofagocitica familiare (LEF o FHL) Sinonimo: HLH familiare La linfoistiocitosi emofagocitica familiare (FHL) è un disordine geneticamente eterogeneo della funzione immunitaria caratterizzata da ridotta citotossicità … Linfedema, classificazione e i suoi quattro stadi Il sistema linfatico drena normalmente da due a tre litri di linfa al giorno. 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Il nome ittiosi deriva dal greco ichthys che significa ‘pesce’ e … Ittiosi, termine generico che indica una serie di affezioni cutanee Ittiosi è un termine generico che indica una serie di affezioni cutanee; più in particolare, l’ittiosi fa riferimento a disturbi … Istiocitosi delle cellule di Langerhans polmonari nell’adulto Sinonimo: Istiocitosi X polmonare L’istiocitosi polmonare a cellule di Langerhans dell’adulto (PLCH) è una malattia polmonare istiocitaria rara, caratterizzata dall’accumulo di … Istiocitosi a cellule di Langerhans Sinonimi: Granulomatosi a cellule di Langerhans; Istiocitosi X. L‘istiocitosi delle cellule di Langerhans (HCL) è una condizione sistemica caratterizzata da proliferazione e … Ipoparatiroidismo familiare isolato (FIH) L’ipoparatiroidismo familiare isolato (FIH) caratterizza un raro gruppo eterogeneo di malattie metaboliche, accomunate da un anomalo metabolismo del calcio, secondario … Ipofosfatasia Malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione , del metabolismo e disturbi immunitari Sinonimi: Fosfoetanolaminuria; HPP; Malattia di Rathburn. L’ipofosfatasia è una malattia rara, … Ipobetalipoproteinemia (HBL) Malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione, del metabolismo e disturbi (cod. ICD9-CM da 240 a 279) – RC Definizione Malattia … Ipobetalipoproteinemia familiare Malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione, del metabolismo e disturbi Definizione Malattia E/o Gruppo: ALTERAZIONI CONGENITE DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE Escluso: Ipercolesterolemia familiare … Ipoaldosteronismo familiare L‘ipoaldosteronismo o deficit di aldosterone sintasi è un difetto ereditario dell’ultima tappa della biosintesi dell’aldosterone (conversione del desossicorticosterone in aldosterone). … Ipertermia maligna L’ipertermia maligna è una sindrome farmaco-genetica dei muscoli scheletrici (tra 1/5.000 a 1/50.000-100.000 anestesie), rara ma potenzialmente letale. Può manifestarsi … Ipertensione endocranica benigna (pseudo tumor cerebri) Incremento della pressione endocranica, determinato dall’aumento di una componente qualsiasi del compartimento endocranico (cervello, sangue o liquido cefalorachidiano). Forme L’ipertensione … Ipertensione arteriosa polmonare (PAH) L’ipertensione arteriosa polmonare (PAH) è una malattia rara, caratterizzata da elevata resistenza delle arterie polmonari, che porta allo scompenso del … Iperplasia congenita dei surreni (CAH) L’iperplasia congenita dei surreni (CAH) è una malattia endocrina ereditaria da deficit degli enzimi steroidogenici; è caratterizzata da insufficienza surrenalica … Iperplasia adrenalinica congenita Malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione , del metabolismo e disturbi immunitari Sinomini: Deficit 21 alfa idrossilasi classica e criptica; iperplasia … Iperlipidemia combinata familiare Disordine genetico del metabolismo lipidico caratterizzato da innalzamento del TC sierico e da diversi pattern lipoproteici (eccesso di LDL, di … Iperglicinemia non chetotica o Encefalopatia da glicina (GE) Sinonimo: Iperglicinemia non chetotica isolata L’encefalopatia da glicina (GE) è un difetto congenito del metabolismo della glicina, che si deposita nei … Iperfenilalaninemia materna Sinonimi: Embriopatia da iperfenilalaninemia; Embriopatia fenilchetonurica; Fenilchetonuria materna; PKU materna L’iperfenilalaninemia materna espone la donna incinta al rischio di aborti spontanei e … Iperfenilalaninemia lieve (HPA) Sinonimi: HPA lieve; HPA non-PKU; mHPA L’iperfenilalaninemia lieve (HPA) è una forma rara di fenilchetonuria, un difetto congenito del metabolismo degli … Ipercolesterolemia familiare (FH) L’ipercolesterolemia familiare (FH) è una dislipidemia ereditaria caratterizzata da un aumento isolato e permanente dei livelli di lipoproteina a bassa … Iperchilomicronemia familiare (fa riferimento al Deficit familiare di Lipasi lipoproteica) Malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione, del metabolismo e disturbi Famiglia E/o Gruppo: ALTERAZIONI CONGENITE DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE Sinonimi: Sindrome da … Ipercheratosi epidermolitica Sinonimo: Ittiosi eritrodermica bollosa. Forma di ittiosi congenita ereditata come tratto autosomico dominante caratterizzata da eritroderma ed ipercheratosi severa. Si manifesta … Iperaldosteronismo L’iperaldosteronismo comprende sia forme da aumentata ed autonoma produzione di aldosterone (iperaldosteronismo primario), sia forme in cui l’aumento di aldosterone … Insufficienza Venosa Cronica Cerebrospinale (CCSVI) L’insufficienza venosa cronica cerebrospinale(CCSVI) è una malattia emodinamica in cui le vene cervicali e toraciche rimuovono poco efficacemente il sangue dal … Incontinentia pigmenti (IP) Sinonimi: Sindrome di Bloch-Siemens; Sindrome di Bloch-Sulzberger L’incontinentia pigmenti (IP) è una rara displasia ectodermica multisistemica dominante legata all’X. Di solito letale … Immunodeficienze primitive Malattie congenite causate da alterazioni del sistema immunitario Le immunodeficienze primitive (IDP) sono malattie congenite causate da alterazioni del sistema … Immunodeficienze con iper-IgM Le immunodeficienze con iper-IgM sono un gruppo di malattie genetiche caratterizzate da un valore normale o elevato di immunoglobuline di … Immunodeficienza comune variabile L‘immunodeficienza comune variabile (CVID) comprende un gruppo eterogeneo di malattie caratterizzate da ipogammaglobulinemia significativa di origine sconosciuta, incapacità di produrre … Immunodeficienza combinata grave da deficit di adenosina deaminasi (Ada-Scid) Sinonimi: Deficit di ADA; Deficit di adenosina deaminasi L’immunodeficienza combinata grave (SCID) da deficit di adenosina deaminasi (ADA) è una forma di … Ialinosi sistemica infantile La ialinosi sistemica infantile (ISI) è una patologia molto rara che appartiene all’eterogeneo gruppo delle fibromatosi genetiche e che è … Granulomatosi di Wegener Sinonimi: Granulomatosi respiratoria necrotizzante / Granulomatosi con vasculite Epidemiologia Patologia rara, infiammatoria granulomatosa, a causa sconosciuta, delle arterie e delle … Granulomatosi linfomatoide La Granulomatosi Linfomatoide è un raro processo angiocentrico necrotizzante caratterizzato dalla presenza di grandi linfociti «B», con positività per Epstein-Barr … Glucagonoma, tumore neuroendocrino pancreatico raro (PNET) I tumori neuroendocrini (Neuro Endocrine Tumor, NET) sono tumori che originano dalle cellule del sistema neuroendocrino. Fra i tumori neuroendocrini vi è il glucagonoma. … Glomerulosclerosi focale (GSF) La Glomerulosclerosi focale (GSF) è una lesione di sclerosi di una parte del glomerulo renale, dapprima presente in alcuni glomeruli e … Glomerulonefrite membranosa Eziologia e istologia La glomerulonefrite membranosa (GNM) colpisce principalmente gli adulti ed è la più comune causa di SN nei … Glomerulonefrite Membranoproliferativa Una malattia non comune (soprattutto dei bambini) che si presenta con SN e microematuria o, meno frequentemente, con sindrome nefritica … Glioma, Tumore che origina in alcune particolari cellule del sistema nervoso centrale, le cosiddette cellule della glia Il glioma è un tumore che origina in alcune particolari cellule del sistema nervoso centrale, le cosiddette cellule della glia. 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L’encefalopatia epilettica infantile precoce (EIEE) o sindrome di Ohtahara è … Encefalomiopatia neurogastrointestinale mitocondriale (MNGIE) La sindrome da encefalomiopatia mioneurogastrointestinale mitocondriale (MNGIE) è caratterizzata dall’associazione tra alterata motilità gastrointestinale, neuropatia periferica, oftalmoplegia esterna progressiva cronica … Encefalomielite acuta disseminata (EAD) L’encefalomielite acuta disseminata (EAD) è una patologia del sistema nervoso centrale a decorso monofasico, caratterizzata da piccoli focolai diffusi di … Encefalite di Hashimoto, fa parte del gruppo delle Encefalopatie autoimmuni Sinonimo: Encefalopatia sensibile agli steroidi associata a tiroidite autoimmune. Gruppo:Encefalopatie autoimmuni L’Encefalite di Hashimoto fa parte delle Encefalopatie autoimmuni, un gruppo … Encefalite con anticorpi ANTI-NMDAR o Encefalite associata ad anticorpi antirecettore NMDA L’encefalite da anticorpi anti-NMDAR è stata descritta per la prima volta nel 2007 dal gruppo di J. Dalmau20, in dodici giovani … Emosiderosi Polmonare L’emosiderosi polmonare è una rara malattia descritta per la prima volta nel 1864, caratterizzata da un accumulo di ferro nei … Emoglobinuria parossistica notturna Sinonimi: EPN; Malattia di Marchiafava-Micheli L’emoglobinuria parossistica notturna (EPN) è una malattia clonale acquisita delle cellule ematopoietiche, caratterizzata da anemia emolitica … Emofilia B Malattie del sangue e degli organi ematopoietici Definizione malattia E/o gruppo: Difetti ereditari della coagulazione Sinonimo: Deficit del fattore IX … Emofilia A grave Malattie del sangue e degli organi ematopoietici Definizione famiglia E/o gruppo: Difetti ereditari della coagulazione Sinonimo: deficit significativo del fattore VIII … Emofilia A Malattie del sangue e degli organi ematopoietici Definizione malattia E/o gruppo: Difetti ereditari della coagulazione Sinonimo: Deficit del fattore VIII L‘emofilia … Emofilia Malattie del sangue e degli organi ematopoietici Difetti ereditari della coagulazione L’emofilia è una malattia genetica da emorragie spontanee o … Emocromatosi ereditaria Gruppo afferente: Malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione, del metabolismo e disturbi immunitari Definizione Malattia E/o Gruppo: Alterazioni congenite del metabolismo … Emiplegia alternante (EA) Sinonimi: AHC; Emiplegia alternante del’infanzia; Emiplegia alternante del bambino L’emiplegia alternante dell’infanzia (EA) è una rara malattia dello sviluppo neurologico caratterizzata da … Emicrania emiplegica familiare o sporadica L’emicrania emiplegica (HM) è una varietà rara dell’emicrania con aura ed è caratterizzata dalla presenza di debolezza motoria durante l’aura. … Emiballismo Appartiene alle disfunzioni extrapiramidali di tipo ipercinetico; è indipendente dalla motilità volontaria, scompare durante il sonno e viene accentuato dalle … Disturbo XLPDR Sinonimi: Amiloidosi cutanea familiare; Amiloidosi cutanea legata all’X; Amiloidosi di Partington; Malattia di Partington; PDR; XLPDR. Il disturbo reticolare della pigmentazione legato all’X è una … Disturbi del ciclo dell’urea Deficit di arginasi Sinonimo: Iperargininemia Il catabolismo degli aminoacidi conduce alla formazione di ammonio libero, altamente tossico per il sistema nervoso … Disturbi congeniti della glicosilazione Che cosa sono e come si manifestano i disturbi congeniti della glicosilazione? 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