Polineuropatia amiloide familiare – Ruolo della Catepsina E (CtsE)
Un team costituito da medici e ricercatori portoghesi, italiani, francesi e danesi ha indagato il ruolo della Catepsina E (CtsE) nella patogenesi della malattia. Come spiega il prof. Giampaolo Merlini, del Centro per lo Studio e la Cura delle Amiloidosi Sistemiche di Pavia, la riduzione di...
Una maratona tecnologica per le malattie rare
"Permettere scambi ed interazioni audio-video ai bambini ricoverati per lunghi periodi in ospedale e migliorare la qualità della vita con conseguente corretto e tempestivo intervento, o utilizzo, dei farmaci. Sono questi gli obiettivi dei due progetti che hanno vinto i 5000 euro messi in palio...
Modificato elenco malattie che vietano patente di guida
"La norma entrerà in vigore dal 6 ottobre. Stop al divieto per chi ha malattie ematiche Dal 6 ottobre viene modificato l'elenco delle malattie che impediscono a chi ne soffre di sostenere l'esame per la patente di guida o di ottenerne il rinnovo. Con il Decreto del...
Sclerosi laterale amiotrofica (SLA) – Masitinib in aggiunta a riluzolo ne rallenta la progressione
"Masitinib, aggiunto alla terapia con riluzolo, ha rallentato il tasso di progressione della sclerosi laterale amiotrofica (SLA) in termini di deterioramento misurato alla scala funzionale di valutazione ALS (ALSFRS-R, ALS Functional Rating Scale-Revised) e in base alle misure di qualità della vita, funzione respiratoria e...
Beta-talassemia – Ricercatori cinesi correggono gene difettoso in embrioni per combatterla
Il taglio, questa volta, non è avvenuto a livello di un gene, ma di una singola base azotata: elemento di livello ancora più basso, nella scala che porta alla composizione del nostro Dna. È di un gruppo di ricercatori cinesi la scoperta che, attraverso la modificazione...
NUOVE RACCOMANDAZIONI PER IL TRATTAMENTO DELLA MUCOPOLISACCARIDOSI DI TIPO III
In 'Orphanet Journal of Rare Diseases' è stato pubblicato un articolo sulla mucopolisaccaridosi, tipo III, una malattia da accumulo lisosomiale neurodegenerativa per la quale attualmente non esiste alcuna terapia efficace. Gli autori presentano una relazione su un workshop internazionale che ha portato all’elaborazione di una...
Farmaci sperimentali e orfani: chi ha diritto alla terapia? – Secondo Quaderno dell’Osservatorio Farmaci Orfani OSSFOR
L’accesso alle terapie è un diritto fondamentale di particolare importanza nel campo delle malattie rare, caratterizzato da pazienti fragili, complessi e con risposte assistenziali non sempre esistenti. Il percorso di approvazione e di commercializzazione di un farmaco è già di per sè molto complesso ma nel caso...
Sindrome di Noonan – Trattamento con GH
"La sindrome di Noonan è una condizione genetica caratterizzata essenzialmente da bassa statura, note dismorfiche simili a quelle osservate nella sindrome di Turner, tra cui lo pterigio del collo (cioè, pliche cutanee abbondanti a livello del collo “a mantellina”), e da difetti cardiaci congeniti. È trasmessa con modalità autosomica dominante, sebbene molti...
EURORDIS – PORTAVOCE DI PAZIENTI E CAREGIVER NELLA DIFFICOLTOSA RICERCA DI UN EQUILIBRIO TRA CURE E VITA
EURORDIS - European Rare Diseases Organisation, ha pubblicato i risultati della 1°indagine europea sull’impatto sociale delle malattie rare dal titolo "Destreggiarsi tra cure e vita quotidiana: l’esercizio di equilibrismo della comunità dei malati rari". Secondo l’indagine, a cui hanno partecipato più di 3.000 associazioni di pazienti,...
Colangite biliare primitiva (PBC) – Dosi eccessive di acido obeticolico possono causare danni epatici
"Dosi eccessive di acido obeticolico possono causare lesioni epatiche in pazienti con colangite biliare primitiva (PBC). Questo è quanto reso noto dall'Fda in una comunicazione di sicurezza in cui viene sottolineato che il farmaco, dosato in modo scorretto, in alcuni pazienti ha prodotto diminuzioni da...
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