Malattie neurodegenerative ad oggi incurabili – Protocollo innovativo per terapie mirate
"Istituto Telethon Dulbecco, Istituto Nazionale di Fisica Nucleare, Università di Trento e Università degli Studi di Perugia insieme per la ricerca mirata di farmaci in grado di contrastare gravi malattie neurodegenerative attualmente senza cura Trento-Perugia, 12 gennaio 2021 – Un protocollo innovativo per la scoperta di...
Neuropatia termosensibile ereditaria
"La neuropatia termosensibile ereditaria è una neuropatia motoria e sensoriale demielinizzante rara, caratterizzata da episodi reversibili di debolezza muscolare ascendente, parestesie e areflessia...
Dolore cronico – Deidroepiandrosterone solfato (DHEA-S) nel siero possibile biomarcatore
"Uno studio americano ha evidenziato che le concentrazioni di deidroepiandrosterone solfato (DHEA-S) nel siero sarebbero ridotte nelle donne con dolore cronico. I risultati dello studio sono stati pubblicati su Pain Medicine e potrebbero aiutare nella ricerca di un marcatore clinico del dolore cronico Il dolore cronico...
Malattie rare – Varianti patogenetiche de novo e bialleliche in NARS1 causano un ritardo dello sviluppo neurologico
Am J Hum Genet . 2020 Aug 6;107(2):311-324 Andreea Manole1, Stephanie Efthymiou1, Emer O'Connor1, Marisa I Mendes2, Matthew Jennings3, Reza Maroofian1, Indran Davagnanam4, Kshitij Mankad5, Maria Rodriguez Lopez6, Vincenzo Salpietro1, Ricardo Harripaul7, Lauren Badalato8, Jagdeep Walia8, Christopher S Francklyn9, Alkyoni Athanasiou-Fragkouli1, Roisin Sullivan1, Sonal Desai10, Kristin Baranano10, Faisal Zafar11, Nuzhat Rana11, Muhammed Ilyas12, Alejandro Horga1, Majdi Kara13, Francesca Mattioli14, Alice Goldenberg15, Helen Griffin3, Amelie Piton14, Lindsay B Henderson16, Benyekhlef Kara17, Ayca Dilruba Aslanger17, Joost Raaphorst18, Rolph Pfundt19, Ruben...
Malattie rare – Amiloidosi ereditaria mediata da transtiretina (TTR) (hATTR) con polineuropatia, in studio di Fase 3 il farmaco sperimentale vutrisiran centra tutti gli endpoint
"Nello studio di Fase III HELIOS-A condotto con il farmaco sperimentale vutrisiran in pazienti con amiloidosi ereditaria mediata da transtiretina (TTR) (hATTR) con polineuropatia, il farmaco ha centrato tutti gli endpoint primari e secondari, Un'altra conferma per Alnylam Pharmaceuticals, società biotech con sede a Boston,...
Malattie rare – Sindrome di Cantú vs. sindrome di Zimmermann-Laband
Eur J Med Genet . 2020 Sep;63(9):103996. Sindrome di Cantú vs. sindrome di Zimmermann-Laband: descrizione di nove soggetti con varianti in ABCC9 Fanny Kortüm 1, Marcello Niceta 2, Monia Magliozzi 2, Katja Dumic Kubat 3, Stephen P Robertson 4, Angelica Moresco 5, Maria Lisa Dentici 2, Anwar Baban 6, Chiara Leoni 7, Roberta Onesimo 7, Maria Gabriela Obregon 5, Maria Cristina Digilio 2, Giuseppe Zampino 7, Antonio Novelli 2, Marco Tartaglia 2, Kerstin Kutsche 8 Affiliazioni Institute of Human Genetics,...
Malattie rare – Varianti bialleliche in MADD causano un quadro clinico che va dal ritardo dello sviluppo alla malattia multisistemica
Un nuovo studio pubblicato in Brain descrive 23 pazienti con 21 diverse varianti patogenetiche in MADD, individuate tramite il sequenziamento di nuova generazione. 14 pazienti presentavano grave ritardo dello sviluppo, disfunzione endocrina ed esocrina, deficit del sistema nervoso sensoriale e autonomo e anomalie ematologiche. 9 pazienti presentavano un fenotipo prevalentemente...
Malattie rare – Varianti de novo nel modulo ATPasi di MORC2
Un nuovo studio pubblicato in American Journal of Human Genetics descrive 20 soggetti nei quali il sequenziamento dell’esoma ha permesso di individuare varianti patogenetiche nel modulo ATPasi di MORC2. I soggetti presentavano un quadro clinico simile, caratterizzato da ritardo dello sviluppo, disabilità intellettiva, ritardo della crescita, microcefalia e dismorfismi...
Malattie rare – Malattia congenita della deglicosilazione correlata a NGLY1
Un nuovo studio pubblicato in European Journal of Medical Genetics descrive un paziente dell’età di cinque anni con un episodio grave di insufficienza epatica acuta. Il sequenziamento dell’esoma ha permesso di individuare varianti eterozigoti composte patogenetiche/probabilmente patogenetiche nel gene NGLY1. Gli esami sierologici per le più frequenti infezioni virali responsabili...
Malattie rare – Leucemia linfoblastica acuta pediatrica, identificati due geni che ne predicono la gravità
"Lo studio sviluppato dalla Fondazione Tettamanti e pubblicato su Blood, apre a una nuova strada terapeutica per una particolare forma di malattia che insorge nei bambini con meno di un anno di età, per cui sono già disponibili molecole e sarà utile per scegliere i...
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