Sindrome dello sviluppo causata da mutazioni nella linea germinale in HIST1H4C in tre individui
In tre individui sono state osservate mutazioni missenso monoalleliche in HIST1H4C,associate a una sindrome caratterizzata da ritardo della crescita, microcefalia e disabilità cognitiva. I pazienti presentavano inoltre dismorfismi facciali caratteristici e anomalie del raggio del piede. Nat Genet. 2017 Nov;49(11):1642-1646 Consulta l’abstract su Pubmed Fonte: orphaNews Italia Tratto da: http://italia.orphanews.org/newsletter-it/scientific/nl/id-16-febbraio-2018.html...
Condivisione dei dati provenienti da sperimentazioni cliniche
Un articolo pubblicato in The New England Journal of Medicine si concentra sulla massimizzazione del valore dei dati provenienti da sperimentazioni cliniche pubblicate, consentendo l’accesso ai dati da parte dei ricercatori. Lo scopo è aumentare la collaborazione tra membri della comunità mondiale della ricerca e aiutare i...
Iniziativa di valutazione dell’allineamento ontologico
Uno studio pubblicato in Journal of Biomedical Semantics si sofferma sulle ontologie, valutando gli algoritmi di abbinamento con una malattia e individuazione del fenotipo. Lo studio dimostra che gli sviluppatori di algoritmi di abbinamento dovrebbero collaborare con i curatori ontologici per migliorare la portata e la qualità...
FDA: la terapia genica per una forma rara di cecità
Un articolo pubblicato in Nature Genetics si sofferma sui progressi nel campo delle terapie geniche per le mutazioni patogenetiche. La FDA ha concluso che i benefici della terapia ″Luxturna″, che utilizza due geni mutati RPE65 per il trattamento delle cecità ereditaria, superano i rischi ed emetterà una decisione finale...
10 al 12 maggio 2018, Vienna – Conferenza Europea sulle Malattie Rare 2018, apertura delle registrazioni e invito a presentare abstract per i poster
La Conferenza Europea sulle Malattie rare 2018 (https://www.rare-diseases.eu) si terrà a Vienna dal 10 al 12 maggio. Nata dalla collaborazione tra EURORDIS (www.eurordis.org), DIA e, per la prima volta, Orphanet, questa edizione sarà dedicata al tema ″Malattie rare a 360°: strategie di collaborazione per non lasciare indietro nessuno″....
Comunicato stampa di Solve-RD – il principale finanziamento europeo per la ricerca nel campo delle malattie rare
Condivisione delle risorse per la diagnosi del futuro Un grande consorzio, guidato dall’Università di Tübingen, il centro medico Nijmegen dell’Università di Radboud e l’Università di Leicester, ha ricevuto un finanziamento di 15 milioni di Euro nell’ambito del programma di ricerca SOLVE-RD. Il consorzio impiegherà i fondi...
Risorse riconosciute da IRDiRC
Due risorse hanno ricevuto l’indicazione ″Risorse riconosciute da IRDiRC″: le ″Linee guida per la diagnosi tramite sequenziamento di nuova generazione″ e il ″Documento contente i Principi Guida per la gestione e la stewardship dei dati scientifici″. Le ″Linee guida per l’uso diagnostico del sequenziamento di nuova generazione (NGS...
FDA: illegale negli USA l’autosomministrazione di terapie geniche
Una dichiarazione pubblicata sul sito della Food and Drug Administration degli Stati Uniti si sofferma sui rischi per la sicurezza legati all’uso di kit ″fai da te″ per la terapia genica. La FDA informa gli utenti che l’autosomministrazione di terapie geniche è illegale, sebbene queste...
Malattie rare – Lettera di Tiziano, colpito da displasia ectodermica associata a deficit immunitario raro e combinato
" "Ciao, sono Tiziano e sono affetto da displasia ectodermica associata ad un deficit immunitario raro e combinato. La mia storia ha inizio ventuno anni fa quando, nel Luglio del 1996, sono stato ricoverato nel reparto di immunoinfettivologia "capitanato" dal Professor Paolo Rossi che, insieme alla sua...
Il Programma per la Salute dell’UE 2014-2020: Piano di Lavoro 2018
Il Piano di Lavoro Annuale 2018 del Programma per la Salute dell’Unione Europea è stato adottato il 13 dicembre 2017. Il Programma di Lavoro annuncia una serie di meccanismi di finanziamento a sostegno delle attività nel campo delle malattie rare, in particolare relative alle Reti...
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