Malattie rare – Diagnosi dopo 30 anni per due patologie senza nome
"Identificate dai ricercatori del Bambino Gesù le mutazioni dei geni CLTC e DHDDS, che provocano due diverse e rare encefalopatie. Lo studio sull'American Journal of Human Genetics Dopo un lungo viaggio durato 30 anni, per Laura, Marco e le loro famiglie è terminata una vera e propria...
20 novembre 2017 – Istituto Superiore di Sanità, Roma: “UNDIAGNOSED RARE DISEASES: UN PROGETTO ITALIA-USA CONGIUNTO”
Presentazione dei risultati finali del progetto e condivisione dei risultati e degli sviluppi futuri con le parti interessate nazionali e internazionali Con la partecipazione di Alessia Massaccesi in rappresentanza del Comitato I Malati Invisibili Onlus per testimoniare l'attività che il Comitato in questi anni ha portato...
Atrofia muscolare spinale (SMA) – ‘Progetto Axonomix’, una scoperta apre la strada a nuove terapie
"Stabilita per la prima volta una chiara connessione tra l’atrofia muscolare spinale, una malattia genetica neuromuscolare che colpisce prevalentemente in età infantile, e la sintesi delle proteine. La scoperta rivela un nuovo processo cellulare implicato nella malattia e potrebbe permettere di sviluppare terapie. Lo studio,...
Real world evidence – Cosa è una prova e qual è la realtà?
"La RWE ripropone ancora una volta la ben nota contrapposizione tra RCT e studi osservazionali senza però che i nuovi scenari offrano soluzioni credibili ai limiti ben conosciuti dei diversi approcci. La discussione sulla RWE, sulla necessità di assumerla come elemento chiave delle decisioni regolatorie suggerisce...
Malattia di Gaucher – Disponibile in Italia un nuovo farmaco
"Eliglustat, approvato dall'Ema, è un'alternativa alla terapia enzimatica sostitutiva (Ert) che viene somministrata per infusione ogni due settimane Disponibile in Italia un nuovo farmaco. Eliglustat di Sanofi Genzyme, terapia orale per la malattia di Gaucher. La notizia è del 30 ottobre, giorno in cui è stata ufficializzata la...
Emofilia A – Fda approva emicizumab, anticorpo monoclonale bispecifico per pazienti che sviluppano inibitori
"Questo farmaco è il primo di una nuova classe di agenti sviluppati per curare l'emofilia A. Non è un fattore VIII sostitutivo come tutti i farmaci attualmente in commercio (estrattivi o di sintesi, con durata di azione variabile) ma è un anticorpo monoclonale bispecifico che...
Fibrosi cistica e diabete – Convegno all’Università di Perugia sulle malattie croniche nei bambini
"Integrazione tra cure primarie e specialistiche e tra ospedale e territorio e il nuovo Piano Regionale Cronicità della Regione Umbria al centro dell’evento “4 Topics in pediatria” coordinato dalla prof.ssa Susanna Esposito, ordinario di Pediatria all’Università degli Studi di Perugia. L’accordo quadro con l’Università del...
Leucemia mieloide acuta ad alto rischio – Presentata all’EMA domanda di autorizzazione per associazione di daunorubicina e citarabina
"Jazz Pharmaceuticals ha annunciato la presentazione all'EMA di una domanda di autorizzazione all'immissione in commercio per l'associazione di daunorubicina e citarabina formulati come polvere per concentrato per infusione per il trattamento di adulti affetti da leucemia mieloide acuta ad alto rischio (LMA), cioè la forma...
Linfoma cutaneo a cellule T CD30-positivo – Parere europeo positivo per brentuximab vedotin
"Il Comitato per i Medicinali per Uso Umano (CHMP) dell'Agenzia Europea per i Medicinali (EMA), ha espresso parere positivo riguardo all'estensione dell'autorizzazione all'immissione in commercio di brentuximab vedotin, e ne ha raccomandato l'approvazione per il trattamento di pazienti adulti affetti da linfoma cutaneo a cellule...
Emofilia – Indagine DoxaPharma conferma necessità di azione nazionale sulla gestione del dolore
"Dolore cronico e invalidante soprattutto per gli over 40. Le terapie possono aiutare: un nuovo farmaco a emivita prolungata ha ridotto del 31% il dolore articolare. Fondamentale anche l’aderenza terapeutica Il dolore intacca fortemente la qualità della vita dei pazienti emofilici e delle loro famiglie, secondo...
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