Malattie rare – Disturbo sindromico dello sviluppo causato da mutazioni in CDK8
Uno studio recentemente pubblicato in American Journal of Human Genetics descrive dodici soggetti non imparentati che presentavano diverse sostituzioni eterozigoti missenso in CDK8; gli individui esaminati presentavano ipotonia, disabilità intellettiva lieve o moderata, disturbi del comportamento e dismorfismi facciali variabili. Sei soggetti presentavano cardiopatie congenite. Altri segni clinici comprendevano l’agenesia...
Malattie rare – Mutazioni in VAMP2 influenzano la fusione della membrana sinaptica e ostacolano lo sviluppo neurologico umano
Uno studio pubblicato di recente in American Journal of Human Genetics descrive alcuni soggetti non imparentati che presentavano un disturbo dello sviluppo neurologico caratterizzato da ipotonia assiale (presente sin dalla nascita), disabilità intellettiva e tratti autistici. I ricercatori hanno individuato cinque mutazioni eterozigoti de novo in VAMP2, che codifica una proteina...
Malattie rare – Disabilità intellettiva, bassa statura e dismorfismi facciali causati da varianti in KDM3B
Uno studio recentemente pubblicato in American Journal of Human Genetics esamina 14 soggetti non imparentati e 3 genitori affetti avvalendosi del sequenziamento dell’esoma e di un approccio di associazione di geni. Tutti i soggetti presentavano diversi gradi di disabilità intellettiva o ritardo dello sviluppo e bassa...
Malattie rare – Malattia sindromica dello sviluppo neurologico causata da mutazioni in SMARCD1
Gli autori descrivono cinque soggetti con mutazioni in SMARCD1, una subunità fondamentale di SWI/SNF necessaria, nelle mosche, alla regolazione genica contesto-dipendente nelle cellule neuronali. Questi soggetti presentavano ritardo dello sviluppo, disabilità intellettiva, ipotonia, difficoltà ad alimentarsi, mani e piedi piccoli. Nel complesso, presentavano dismorfismi simili e una certa...
Malattie rare – Nuova sindrome da craniosinostosi causata da mutazioni in ERF
Un articolo pubblicato in American Journal of Medical Genetics descrive 16 pazienti non imparentati con mutazioni in ERF e altri 20 familiari con le stesse mutazioni, che presentavano una craniosinostosi. La maggior parte dei pazienti presentava sinostosi multisuturali, con craniosinostosi a esordio postnatale, dismorfismi facciali gravi e progressivi, esorbitismo lieve...
Malattie rare – Nuova forma di trombocitopenia ereditaria causata da mutazioni in PTPRJ
Alcuni ricercatori hanno studiato il caso di due fratelli affetti da trombocitopenia autosomica recessiva, attraverso il sequenziamento dell’esoma, hanno individuato due varianti bialleliche con perdita di funzione in PTPRJ, che codifica una proteina tirosin-fosfatasi recettore-simile espressa nelle piastrine e nei megacariociti. La malattia causata dalle mutazioni in PTPRJ esordisce...
Malattie rare – Carcinoma a cellule di Merkel, il peso dei viaggi per i pazienti
Questa analisi sul peso dei viaggi per i pazienti affetti da carcinoma a cellule di Merkel evidenzia come i pazienti che viaggiano di più siano in genere più giovani e affetti da un cancro di stadio più avanzato, associato a un follow-up più breve all’interno...
Malattie rare nei bambini – Medulloblastoma pediatrico, indicatori di qualità
Osservando una lacuna in termini di indicatori di qualità riconosciuti a livello internazionale per il medulloblastoma pediatrico, alcuni ricercatori hanno condotto uno studio di ricerca real world per definire e valutare indicatori di qualità relativi a diagnosi, terapie, sopravvivenza e tempi. Gli autori hanno sviluppato una serie di...
Malattie rare, Avellino – Sindrome di Rett, oggi incontro-dibattito per la migliore presa in carico
"La malattia colpisce principalmente le femmine e l’arresto dello sviluppo cognitivo, motorio e del linguaggio fa sì che per le piccole spesso l’unica possibilità di comunicare sia attraverso solo sguardo. L’appuntamento di domani all’Ao Moscati mira a individuare le procedure più efficaci per la gestione...
Malattie rare – Importanza delle linee guida cliniche per la consulenza genetica a seguito di un test prenatale non invasivo positivo
Un articolo pubblicato in Journal of Genetic Counseling descrive la pratica della consulenza genetica negli Stati Uniti a seguito di un risultato positivo per un’anomalia nei cromosomi sessuali evidenziata tramite test prenatale non invasivo. Lo studio evidenzia una lacuna in termini di coerenza nella pratica da parte dei...
- 1
- 2
- 3
- 4
- 5
- 6
- 7
- 8
- 9
- 10
- 11
- 12
- 13
- 14
- 15
- 16
- 17
- 18
- 19
- 20
- 21
- 22
- 23
- 24
- 25
- 26
- 27
- 28
- 29
- 30
- 31
- 32
- 33
- 34
- 35
- 36
- 37
- 38
- 39
- 40
- 41
- 42
- 43
- 44
- 45
- 46
- 47
- 48
- 49
- 50
- 51
- 52
- 53
- 54
- 55
- 56
- 57
- 58
- 59
- 60
- 61
- 62
- 63
- 64
- 65
- 66
- 67
- 68
- 69
- 70
- 71
- 72
- 73
- 74
- 75
- 76
- 77
- 78
- 79
- 80
- 81
- 82
- 83
- 84
- 85
- 86
- 87
- 88
- 89
- 90
- 91
- 92
- 93
- 94
- 95
- 96
- 97
- 98
- 99
- 100
- 101
- 102
- 103
- 104
- 105
- 106
- 107
- 108
- 109
- 110
- 111
- 112
- 113
- 114
- 115
- 116
- 117
- 118
- 119
- 120
- 121
- 122
- 123
- 124
- 125
- 126
- 127
- 128
- 129
- 130
- 131
- 132
- 133
- 134
- 135
- 136
- 137
- 138
- 139
- 140
- 141
- 142
- 143
- 144
- 145
- 146
- 147
- 148
- 149
- 150
- 151
- 152
- 153
- 154
- 155
- 156
- 157
- 158
- 159
- 160
- 161
- 162
- 163
- 164
- 165
- 166
- 167
- 168
- 169
- 170
- 171
- 172
- 173
- 174
- 175
- 176
- 177
- 178
- 179
- 180
- 181
- 182
- 183
- 184
- 185
- 186
- 187
- 188
- 189
- 190
- 191
- 192
- 193
- 194
- 195
- 196
- 197
- 198
- 199
- 200
- 201
- 202
- 203
- 204
- 205
- 206
- 207
- 208
- 209
- 210
- 211
- 212
- 213
- 214
- 215
- 216
- 217
- 218
- 219
- 220
- 221
- 222
- 223
- 224
- 225
- 226
- 227
- 228
- 229
- 230
- 231
- 232
- 233
- 234
- 235
- 236
- 237
- 238
- 239
- 240
- 241
- 242
- 243
- 244
- 245
- 246
- 247
- 248
- 249
- 250
- 251
- 252
- 253
- 254
- 255
- 256
- 257
- 258
- 259
- 260
- 261
- 262
- 263
- 264
- 265
- 266
- 267
- 268
- 269
- 270
- 271
- 272
- 273
- 274
- 275
- 276
- 277
- 278
- 279
- 280
- 281
- 282
- 283
- 284
- 285
- 286
- 287
- 288
- 289
- 290
- 291
- 292
- 293
- 294
- 295
- 296
- 297
- 298
- 299
- 300
- 301
- 302
- 303
- 304
- 305
- 306
- 307
- 308
- 309
- 310
- 311
- 312
- 313
- 314
- 315
- 316
- 317
- 318
- 319
- 320
- 321
- 322
- 323
- 324
- 325
- 326
- 327
- 328
- 329
- 330
- 331
- 332
- 333
- 334
- 335
- 336
- 337
- 338
- 339
- 340
- 341
- 342
- 343
- 344
- 345
- 346
- 347
- 348
- 349
- 350
- 351
- 352
- 353
- 354
- 355
- 356
- 357
- 358
- 359
- 360
- 361
- 362
- 363
- 364
- 365
- 366
- 367
- 368
- 369
- 370
- 371
- 372
- 373
- 374
- 375
- 376
- 377
- 378
- 379
- 380
- 381
- 382
- 383
- 384
- 385
- 386