Malattie rare – Algodistrofia, studio italiano NAIMES/32 conferma efficacia del neridronato anche per via intramuscolare
"Buone notizie per i pazienti colpiti da algodistrofia, patologia spesso sotto-diagnosticata e considerata orfana, si tratta dei risultati preliminari dello studio italiano NAIMES/32 che saranno presentati dal dott. Massimo Varenna nel corso del congresso della Società Italiana dell'Osteoporosi, del Metabolismo Minerale e delle Malattie dello...
Malattie rare – Variante biallelica in AGTPBP1 causa degenerazione dei motoneuroni inferiori infantile e atrofia cerebellare
Un nuovo studio pubblicato in American Journal of Medical Genetics descrive due soggetti con neurodegenerazione a esordio infantile associata ad atrofia cerebellare, in cui è stata individuata una variante biallelica missenso in AGTPBP1 (NM_001330701.1:c.2396G>T, p.Arg799Leu) attraverso il sequenziamento dell’intero esoma. I soggetti descritti nell’articolo presentavano il quadro clinico infantile grave...
Sindromi mielodisplastiche – 25 ottobre la Giornata Mondiale di consapevolezza della mielodisplasia (MDS). A Firenze il IV Forum
"La Giornata Mondiale di consapevolezza della mielodisplasia (MDS), celebrata ogni anno il 25 ottobre in tutti i paesi occidentali e che quest'anno vedrà l'adesione anche della Federazione Russa, sarà ricordata a Firenze grazie ad AIPaSiM - Associazione Italiana dei Pazienti con Sindromi Mielodisplastiche che promuove,...
Malattie rare – Distrofia dei cingoli 2E, efficace la terapia genica SRP-9003
"Nuovi risultati positivi per la terapia genica SRP-9003: nello studio clinico in corso sono stati osservati miglioramenti nelle misure funzionali e una riduzione significativa della creatina chinasi Dopo nove mesi, continuano a migliorare i tre pazienti affetti da distrofia muscolare dei cingoli di tipo 2E (LGMD2E) che hanno...
Malattie rare – Alterazioni eterozigoti in POU3F3 causano malattia dello sviluppo neurologico caratteristica
Un nuovo studio pubblicato in American Journal of Human Genetics descrive 19 soggetti con alterazioni eterozigoti in POU3F3, la maggior parte delle quali costituita da varianti de novo. Tutti i soggetti presentavano ritardo dello sviluppo e/o disabilità intellettiva e deficit del linguaggio e delle competenze linguistiche. Tredici individui presentavano le...
DNA – Cerca e sostituisci gli errori, il nuovo comando che lo ripara. Molto più preciso del vecchio ‘taglia-incolla’ Crispr
"Può correggere l'89% delle mutazioni legate a malattie 'Cerca e sostituisci': ecco il nuovo 'comando' che permette di correggere gli errori del Dna proprio come accade nei software per la scrittura di testi al computer, producendo risultati molto più precisi rispetto al vecchio 'taglia-incolla' della tecnica...
Malattie rare – Quadro clinico causato dalle varianti de novo in WDR37
Un recente studio pubblicato in American Journal of Human Genetics descrive cinque pazienti pediatrici con varianti de novo in WDR37, che codifica un membro della famiglia della proteina di ripetizione WD40. I pazienti presentavano un quadro clinico comune caratterizzato da epilessia, colobomi, dismorfismi facciali evocativi...
Malattie rare – Analisi delle esenzioni per la ricerca previste dal GDPR riguardo alle biobanche
Un articolo di revisione pubblicato in European Journal of Human Genetics analizza le esenzioni per la ricerca previste dal GDPR (General Data Protection Regulation – Regolamento generale sulla protezione dei dati) riguardanti in particolare le biobanche. Infatti, il Regolamento prevede deroghe per la ricerca, soggetta a...
Malattie rare – Sondaggio sulle opinioni di pazienti e famiglie sulla condivisione e la protezione dei dati
Un articolo pubblicato in Orphanet Journal of Rare Diseases presenta i risultati di un sondaggio condotto tra i malati rari e le loro famiglie, all’interno del processo continuo di EURORDIS per la difesa dei diritti dei pazienti basata sulle evidenze. L’indagine mirava a esaminare le “opinioni...
Malattie rare – Varianti missenso de novo in WDR37 causano malattia multisistemica grave
Un nuovo articolo pubblicato in American Journal of Human Genetics descrive quattro varianti missenso de novo, con un probabile impatto sulla regione N-terminale di WDR37-p.Ser119Phe, p.Thr125Ile, p.Ser129Cys e p.Thr130Ile, individuate in soggetti non imparentati affetti da una sindrome precedentemente non riconosciuta. La sindrome WDR37 è caratterizzata...
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