Linfomi – La ricerca va verso nuovo traguardi
" "Utilizzare farmaci estremamente selettivi che focalizzano la loro azione solo sulle cellule tumorali risparmiando quelle sane". E' questo uno degli ambiziosi obiettivi che la ricerca della FIL (Fondazione italiana linfomi) si pone per il futuro e di cui si è discusso a Brescia presso...
Atrofia muscolare spinale (SMA) – Dopo il nusinersen, arriva anche la terapia genica
"Da malattia orfana di trattamento e a prognosi rapidamente infausta (nel tipo 1), la SMA ha adesso non uno, ma ben due trattamenti potenziali. Il nusinersen, un oligonucleotide antisenso, disponibile da quest’anno anche in Europa e la terapia genica (scAAV9) a somministrazione endovenosa. Sul New...
Lea – Bocciate cinque regioni del Sud
"Il ministero della Salute pubblica i risultati del monitoraggio sull’applicazione dei Livelli essenziali di assistenza in 16 regioni. Male Calabria, Sicilia, Campania, Puglia e Molise. Le criticità maggiori riguardano vaccini, screening, assistenza ad anziani e disabili, appropriatezza nell’assistenza ospedaliera Cinque regioni italiane, tutte al Sud, bocciate...
Sindrome di Sweeney-Cox: una nuova entità clinica associata a mutazioni in TWIST1 in due individui
Gli autori descrivono una nuova entità clinica, la Sindrome di Sweeney-Cox, associata a sostituzioni di aminoacidi de novo distinte in TWIST1 in due individui che presentavano displasia frontonasale e altre malformazioni. Hum Mol Genet. 2017 Jun 1;26(11):2118-2132 Consulta l’abstract su PubMed Fonte: orphaNews Italia Tratto da: http://www.orpha.net/actor/ItaliaNews/2017/171030.html...
Perdita dell’udito sindromica recessiva legata all’X: legata a una mutazione missenso in GPRASP2 in una famiglia cinese
Una mutazione missenso nel gene GPRASP2 è stata individuata in quattro pazienti maschi emizigoti e due portatrici femmine eterozigoti appartenenti a una famiglia cinese. I pazienti presentavano una perdita dell’udito sindromica recessiva legata all’X che comprendeva anomalie dell’orecchio, perdita dell’udito congenita di tipo conduttivo o misto e...
Bassa statura sindromica con artrogriposi: causata da varianti bialleliche con perdita di funzione in SEMA3A in due pazienti
Di recente sono state individuate varianti bialleliche con perdita di funzione in SEMA3A in un paziente che presentava un pattern particolare con molteplici anomalie congenite. Attraverso la mappatura per omozigosi combinata con il sequenziamento dell’esoma, gli autori hanno individuato una variante omozigote in SEMA3A, causa di un codone...
Gravi infezioni respiratorie virali in bambini con mutazioni con perdita di funzione in IFIH1
Le infezioni respiratorie virali sono abitualmente lievi e autolimitanti; tuttavia, in casi eccezionali, possono diventare potenzialmente letali in pazienti precedentemente sani. Per ricercare una potenziale causa genetica, gli autori hanno reclutato 120 bambini precedentemente sani che necessitavano di assistenza in terapia intensiva per via di...
Linfomi non Hodgkin – Novartis cerca ok Fda per Kymriah
"Per adesso le terapie cellulari a base di linfociti modificati, le cosiddette CAR T-cell, sviluppate da Novartis e Gilead non sono in diretta competizione perché approvate in popolazione diverse di pazienti. Ma presto tutto potrebbe cambiare. L'azienda svizzera ha chiesto l'approvazione di Kymriah per il...
Neuropatie autoimmuni croniche – Immunoglobuline endovena e sottocute, stessa efficacia e sicurezza
Le immunoglobuline per uso endovenoso ad alte dosi hanno un gran numero di usi terapeutici. Recentemente anche le immunoglobuline per via sottocutanea hanno ricevuto un'attenzione sempre maggiore. L'équipe ha eseguito una meta-analisi delle segnalazioni di efficacia e sicurezza delle immunoglobuline endovena rispetto a quelle sottocute per due polineuropatie demielinizzanti infiammatorie: la neuropatia...
Leucemia linfatica cronica – Le alterazioni della funzionalità epatica sono correlate alla sopravvivenza
"Nei pazienti con leucemia linfatica cronica di nuova diagnosi sembra esserci una correlazione fra alterazioni della funzionalità epatica e sopravvivenza A evidenziarlo è uno studio retrospettivo pubblicato di recente sull’American Journal of Hematology, nel quale un paziente su 25 del campione analizzato aveva test di funzionalità...
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