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Malattie Rare

Malattie rare – Distrofia muscolare di Duchenne, nei in pazienti con una mutazione confermata del gene DMD in fase 2 ulteriori conferme per viltolarsen

"Viltolarsen, un trattamento iniettivo per la distrofia muscolare di Duchenne in pazienti con una mutazione confermata del gene DMD, ha dimostrato un beneficio statisticamente significativo per la funzione motoria nell'estensione in aperto dei risultati di uno studio di fase 2. I risultati sono stati presentati...

Malattie rare – Sindrome di Rubinstein-Taybi, oggi 3 Luglio è la Giornata mondiale

[caption id="attachment_67693" align="alignright" width="260"] Fonte: wikipedia[/caption] "La sindrome di Rubinstein-Taybi è una sindrome caratterizzata da un aspetto particolare del volto (sopracciglia fortemente arcuate, ciglia lunghe, naso a becco, ridotto sviluppo della mandibola, incisivi appuntiti, sorriso atipico associato a chiusura quasi completa degli occhi), da altre anomalie...

Malattie rare – Colangite sclerosante primitiva e colite associata, trattamento con tofacitinib migliora l’attività di malattia

"In uno studio retrospettivo su pazienti con colangite sclerosante primitiva (PSC) e colite associata, il trattamento con tofacitinib sembrava essere ben tollerato, portando a un miglioramento dell'attività della colite senza un peggioramento significativo dei livelli di enzimi epatici, secondo uno studio presentato alla conferenza virtuale...

Tumori rari – Mieloma multiplo, per i pazienti fortemente pretrattati ulteriori notizie incoraggianti per belantamab mafodotin

"Dal congresso della European Hematology Association (EHA) arrivano ancora una volta notizie rassicuranti riguardo alla sicurezza di belantamb mafodotin, un coniugato anticorpo-farmaco (ADC) già approvato in Europa per il trattamento dei pazienti con mieloma multiplo fortemente pretrattati. Una nuova analisi post-hoc dello studio registrativo DREAMM-2...

Tumori rari – Sarcomi, luglio è il mese internazionale. Oggi alle 11.30 si svolgerà la Conferenza Stampa di lancio della Campagna Italiana “Facciamo rete contro i sarcomi”

"A Luglio, mese internazionale dei sarcomi, parte un’importante iniziativa di informazione e sensibilizzazione in Italia che durerà per tutto il mese" Oggi "1° Luglio si svolgerà la Web Press Conference di lancio della Campagna Italiana “Facciamo rete contro i sarcomi” #facciamoretecontroisarcomi, promossa da Trust Paola Gonzato...

Malattie rare – Sclerosi sistemica (o Sclerodermia), identificati biomarcatori predittivi della progressione dell’interstiziopatia polmonare

"Sia la valutazione quantitativa dell'estensione della malattia polmonare interstiziale nei pazienti affetti da sclerosi sistemica (SSc) che i livelli di alcune proteine rilevate in campioni di lavaggio broncoalveolare sarebbero in grado di predire la mortalità e la progressione di malattia. Queste le conclusioni emerse da...