Malattie rare – Atrofia muscolare spinale (Sma), Aifa approva il programma di accesso anticipato per Zolgensma
"Si tratta della prima terapia genica per l’atrofia muscolare spinale, di Novartis Gene Therapies – nell’elenco dei medicinali erogabili a totale carico del Servizio Sanitario Nazionale, ai sensi della legge del 23 dicembre 1996, n. 648, per il trattamento entro i primi sei mesi di...
Malattie rare – Sindrome di DiGeorge (Sindrome da delezione del cromosoma 22q11), oggi è la Giornata internazionale
"UNA LUCE ROSSA SUL DIFETTO GENETICO MENO CONOSCIUTO E PIÙ DIFFUSO: LA SINDROME DA DELEZIONE DEL CROMOSOMA 22 Il 22 novembre sarà la giornata internazionale della Sindrome da delezione del cromosoma 22q11, più nota come Sindrome di DiGeorge, e i monumenti di molti paesi europei saranno in quel giorno illuminati...
Malattie rare – Iperossaluria primaria di tipo 1 (PH1), approvazione europea per lumasiran
"La Commissione europea ha approvato il lumasiran per il trattamento dell'iperossaluria primaria di tipo 1 (PH1). Il farmaco sfrutta la tecnologia della RNA interference ed è stato sviluppato da Alnylam, azienda leader mondiale di questa tecnologia. Ha come bersaglio l'idrossiacido ossidasi 1 (HAO1) mRNA -...
Malattie rare – Emofilia B, in studio di fase III la terapia genica di UniQure centra l’end point
"Per la maggior parte dei 54 pazienti con emofilia B arruolati nello studio HOPE-B la terapia genica è stata sufficiente per eliminare gli eventi emorragici nei sei mesi successivi all'infusione. I dati appena presentati provengono dalla prima metà dello studio, che ha misurato i livelli...
Malattie rare – Atrofia muscolare spinale (Sma), ieri si è concluso il primo biennio di lavoro di SMALab
"Il laboratorio manageriale, nato dalla collaborazione tra Biogen Italia e SDA Bocconi, intende supportare i sistemi, i professionisti e i pazienti nel migliorare la qualità delle cure per le persone affette da Sma". Ieri "18 novembre si è tenuto il research day a chiusura dei...
Malattie rare – Atrofia muscolare spinale (Sma), lo screening è attivo solo in 2 Regioni
"Sono Lazio e Toscana: è quanto emerge dal forum ANSA INCONTRA (ANSA) - ROMA - Solo Lazio e Toscana sono le due Regioni italiane dove è possibile partecipare a uno screening neonatale per l'Atrofia muscolare spinale. Farlo, permette di arrivare a fare una diagnosi precoce e...
Malattie rare – Aisla, torna #DistantiMaINFORMATI sul tema Covid-19: “Come comportarsi al domicilio se un familiare è positivo al COVID”
"Sono nuovamente moltissime le richieste di chiarimento che vengono sottoposte al nostro Centro d’Ascolto sulle accortezze da adottare per affrontare l’emergenza coronavirus. “Come dobbiamo comportarci nel caso in cui un nostro famigliare o convivente sia risultato positivo?” “Qual è il momento in cui la carica virale risulta...
Malattie rare nei bambini – Cistinosi nefropatica, sono importanti la diagnosi precoce e la terapia depletiva
"La malattia genetica ultra-rara, nella sua forma più grave si manifesta nei primi mesi di vita con la sindrome renale di Fanconi, associata a un progressivo danno renale con necessità di dialisi e trapianto nella prima decade di vita se non curata per tempo. Dal...
Malattie rare – Ipertensione arteriosa polmonare, in due studi di Fase 2 sotatercept risulta efficace nella malattia allo stadio intermedio
"Con un comunicato stampa, Acceleron Pharma, azienda responsabile dello sviluppo di sotatercept nell'ipertensione arteriosa polmonare, ha annunciato nuovi risultati positivi provenienti dai due trail di fase 2 SPECTRA e PULSAR. Nello specifico, i risultati preliminari relativi a 10 partecipanti dello studio SPECTRA hanno mostrato che...
Malattie rare, Piemonte – Leucemia linfoblastica acuta, prima infusione di Tisagenlecleucel (terapia CAR-T)
"Torino – Per la prima volta nei giorni scorsi una giovane paziente di 25 anni, affetta da una forma di Leucemia Linfoblastica Acuta, refrattaria alla chemioterapia, è stata sottoposta a terapia con CAR-T (Tisagenlecleucel), presso l’Oncoematologia pediatrica dell’ospedale Infantile Regina Margherita della Città della Salute...
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