Malattie rare – Acalasia esofagea, eseguito con successo intervento senza incisioni con tecnica POEM
"Padova – Il primo operatore prof. Lino Polese della Clinica Chirurgica 3° diretta dal prof. Stefano Merigliano, ha effettuato per la prima volta a Padova e in Veneto un intervento chirurgico POEM (Per-Oral Endoscopic Myotomy) su una donna di 39 anni, affetta da acalasia e...
Malattie rare – Lipodistrofia, sta per arrivare la leptina, primo farmaco specifico
"La lipodistrofia, un nome che racchiude un'ampia varietà di malattie rare, accomunate dalla mancanza o perdita di tessuto adiposo sottocutaneo e un accumulo di grasso laddove non dovrebbe normalmente essere presente, ovvero nei muscoli, negli organi interni e soprattutto nel fegato. Per conoscere meglio la...
Malattie rare – UILDM, Disabilità: ancora troppe carenze e barriere architettoniche
"«A scuola nessuno accompagna mio figlio disabile in bagno, aiutateci» Riaprono le scuole e per tanti alunni ricomincia un percorso a ostacoli. Servizi di assistenza inadeguati, carenza di docenti di sostegno specializzati, presenza di barriere architettoniche tra le segnalazioni più frequenti all’Unione italiana distrofia muscolare Francesco, 12...
Malattie rare – Fibrosi polmonare idiopatica, ‘nintedanib’ rallenta progressione malattia anche nel lungo termine
"I risultati di INPULSIS-ON, pubblicati su Lancet Respiratory Medicine, evidenziano che l'effetto di nintedanib nel rallentare la progressione della fibrosi polmonare idiopatica (IPF) persiste oltre i quattro anni I risultati indicano, inoltre, che l’efficacia di lungo termine di nintedanib nel ridurre l’avanzamento della malattia possa essere...
Malattie rare – Dal 16 al 22 settembre, Settimana mondiale di sensibilizzazione sulle Malattie Mitocondriali
"Al via la terza settimana di settembre la GMDAW (Global Mitochondrial Diseases Awareness Week), un momento forte di riflessione per la comunità scientifica impegnata nello studio e nel trattamento di queste patologie e per i pazienti, uniti in una rete globale per rompere il muro del...
Malattie rare – Sindrome di Alport, Terapia genica da vaccino ottenuto modificando Dna cellule renali
"Siena – Un importante finanziamento internazionale per lo studio della terapia genica della Sindrome di Alport: il gruppo di ricerca dell’Università di Siena guidato dalla prof.ssa Alessandra Renieri, in collaborazione con la dott.ssa Mary Nabity della Texas A&M University, ha ottenuto 100.000 dollari dalla Alport...
Malattie rare – Sindrome di Hunter, promettente il primo test sull’editing genomico nel corpo
"Risultati preliminari suggeriscono che un trattamento per una rara malattia genetica, la sindrome di Hunter, è sicuro, ma non è ancora chiaro se sia anche efficace Una terapia in grado di editare i geni direttamente nel corpo umano potrebbe essere sicura, secondo i risultati preliminari del...
Malattie rare – Giornata per la Sla. Arisla: “La ricerca dedichi massima attenzione alle persone”
"La Fondazione in occasione della XI edizione che si celebrerà domani domenica 16 settembre lancia un appello al mondo della ricerca. “Il suo obiettivo è produrre qualcosa di utile all’uomo, attraverso un miglioramento delle nostre conoscenze. Su questo fronte, l’Italia è un paese all’avanguardia: negli...
Malattie rare – 16 Settembre, Giornata Mondiale SLA. SIN fa il punto sulle scoperte più recenti
"In Italia sono circa 5000 i malati di SLA. In vista della giornata mondiale prevista il 16 settembre, la Società Italiana di Neurologia ( fa il punto sulle novità piùà recenti per la diagnosi e la cura di questa devastante malattia Alla luce di questo scenario...
Malattie rare – ‘Dopo di noi’, La rabbia dell’Uildm: “Tagliate le risorse. Decisione immotivata”
"L’Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare protesta contro la decisione (prevista dall’ultima Legge di Bilancio dal Governo Gentiloni che ha stanziato 5mln in meno per il 2018) di ridurre l’ammontare del Fondo ratificata la scorsa settimana in Conferenza Unificata dov’è stato approvato il riparto delle risorse tra...
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