Malattie rare – Testo unico, Iss: “Un punto fermo da cui non si torna indietro”
"La Legge ha il merito di aver valorizzato quanto di buono è stato fatto ad oggi a partire dal 2001, anno di istituzione della Rete e del Registro Nazionale delle Malattie Rare, di averne fatto un patrimonio comune, da difendere e al tempo stesso da...
Amiloidosi cardiaca – Arriva in Italia tafamidis
"Molti nuovi approcci terapeutici per il trattamento dell'amiloidosi cardiaca sono in corso di sviluppo clinico nei centri di riferimento. Una novità molto recente riguarda tafamidis, farmaco da poche settimane disponibile anche in Italia per il trattamento dell'amiloidosi da transtiretina sia wild type senile non genetica,...
Dolore cronico – L’impatto della pandemia sui pazienti che presentano malattie croniche
"Durante la fase di lockdown della pandemia di Covid-19, è stato lanciato un appello a non trascurare il continuum di cura dei pazienti che presentano malattie croniche, compreso il dolore. Nel campo del dolore, il Covid-19 ha avuto un impatto sia dal punto di vista...
Malattie rare – Farmaci orfani, “Ripristinare il fondo prevedendo una fase di transizione”
"La deputata" Bologna (CI)" commenta la decisione di Aifa di sospendere l’accesso al fondo per mancanza di risorse. “Eventi come la sospensione del Fondo Aifa sono sintomatici, ancora una volta, di come troppo spesso i diritti dei cittadini, formalmente riconosciuti sulla carta, restino privi di tutela...
Malattie rare – Fibrosi Cistica in pazienti pediatrici, il Chmp dell’Ema ha approvato ivacaftor/tezacaftor/elexacaftor in combinazione con ivacaftor
"Il Comitato per i Medicinali per Uso Umano (CHMP) dell'EMA ha espresso parere positivo per l'estensione d'indicazione di ivacaftor/tezacaftor/elexacaftor in regime di associazione con ivacaftor per il trattamento dei pazienti affetti da Fibrosi Cistica (FC) di età compresa tra 6 e 11 anni che presentano...
Lesioni midollo spinale – Molecole danzanti le riparano nei topi
"Speranza anche per ictus e neurodegenerazione Hanno ripreso a correre su quattro zampe, senza trascinare più quelle posteriori, i topi paraplegici trattati con un'innovativa tecnica di medicina rigenerativa che ha riparato le loro lesioni al midollo spinale. Sono bastate quattro settimane per vedere i risultati dopo una...
Sindrome della bocca urente (Burning Mouth Syndrome-BMS) – Trattamento con clonazepam risulta efficace nella pratica clinica italiana
"La sindrome della bocca urente (Burning Mouth Syndrome-BMS) è definita come una sensazione di bruciore o disestesia intraorale che si ripresenta ogni giorno per più di due ore al giorno per più di tre mesi, senza cause identificabili. Non esiste ad oggi un trattamento univoco...
Malattie genetiche rare dello sviluppo – Ipogonadismo ipogonadotropo congenito, scoperte mutazioni a carico di un nuovo gene
"Un team di ricercatori internazionali, guidati dall’Università Statale di Milano, rivela nei pazienti affetti da una rara sindrome caratterizzata da atassia combinata a ipogonadismo, il ruolo di un fattore di trascrizione nel neurosviluppo del cervelletto e dell’ipotalamo. Lo studio, realizzato tramite la ricerca di mutazioni...
Malattie rare – Farmaci orfani, i soldi non bastano e Aifa sospende l’accesso al Fondo per il rimborso
"Il Fondo sostenuto da un contributo delle aziende sulle spese promozionali ha visto negli anni diminuire le risorse e non riesce più a soddisfare le richieste. Per questo "si rende necessario sospendere temporaneamente le attività correnti di valutazione delle richieste di accesso al Fondo e avviare un...
Malattie rare – Sarcoidosi cutanea, dopo 6 mesi di trattamento con tofacitinib si ha la riduzione di oltre l’80% dell’attività della malattia
"I pazienti con sarcoidosi di vecchia data e coinvolgimento della pelle hanno ottenuto un deciso miglioramento dell'attività della malattia dopo 6 mesi di trattamento con il JAK inibitore tofacitinib, come mostrato dai risultati di un piccolo studio presentati all'Inflammatory Skin Disease Summit (ISDS) 2021 L'attività della...
- 1
- 2
- 3
- 4
- 5
- 6
- 7
- 8
- 9
- 10
- 11
- 12
- 13
- 14
- 15
- 16
- 17
- 18
- 19
- 20
- 21
- 22
- 23
- 24
- 25
- 26
- 27
- 28
- 29
- 30
- 31
- 32
- 33
- 34
- 35
- 36
- 37
- 38
- 39
- 40
- 41
- 42
- 43
- 44
- 45
- 46
- 47
- 48
- 49
- 50
- 51
- 52
- 53
- 54
- 55
- 56
- 57
- 58
- 59
- 60
- 61
- 62
- 63
- 64
- 65
- 66
- 67
- 68
- 69
- 70
- 71
- 72
- 73
- 74
- 75
- 76
- 77
- 78
- 79
- 80
- 81
- 82
- 83
- 84
- 85
- 86
- 87
- 88
- 89
- 90
- 91
- 92
- 93
- 94
- 95
- 96
- 97
- 98
- 99
- 100
- 101
- 102
- 103
- 104
- 105
- 106
- 107
- 108
- 109
- 110
- 111
- 112
- 113
- 114
- 115
- 116
- 117
- 118
- 119
- 120
- 121
- 122
- 123
- 124
- 125
- 126
- 127
- 128
- 129
- 130
- 131
- 132
- 133
- 134
- 135
- 136
- 137
- 138
- 139
- 140
- 141
- 142
- 143
- 144
- 145
- 146
- 147
- 148
- 149
- 150
- 151
- 152
- 153
- 154
- 155
- 156
- 157
- 158
- 159
- 160
- 161
- 162
- 163
- 164
- 165
- 166
- 167
- 168
- 169
- 170
- 171
- 172
- 173
- 174
- 175
- 176
- 177
- 178
- 179
- 180
- 181
- 182
- 183
- 184
- 185
- 186
- 187
- 188
- 189
- 190
- 191
- 192
- 193
- 194
- 195
- 196
- 197
- 198
- 199
- 200
- 201
- 202
- 203
- 204
- 205
- 206
- 207
- 208
- 209
- 210
- 211
- 212
- 213
- 214
- 215
- 216
- 217
- 218
- 219
- 220
- 221
- 222
- 223
- 224
- 225
- 226
- 227
- 228
- 229
- 230
- 231
- 232
- 233
- 234
- 235
- 236
- 237
- 238
- 239
- 240
- 241
- 242
- 243
- 244
- 245
- 246
- 247
- 248
- 249
- 250
- 251
- 252
- 253
- 254
- 255
- 256
- 257
- 258
- 259
- 260
- 261
- 262
- 263
- 264
- 265
- 266
- 267
- 268
- 269
- 270
- 271
- 272
- 273
- 274
- 275
- 276
- 277
- 278
- 279
- 280
- 281
- 282
- 283
- 284
- 285
- 286
- 287
- 288
- 289
- 290
- 291
- 292
- 293
- 294
- 295
- 296
- 297
- 298
- 299
- 300
- 301
- 302
- 303
- 304
- 305
- 306
- 307
- 308
- 309
- 310
- 311
- 312
- 313
- 314
- 315
- 316
- 317
- 318
- 319
- 320
- 321
- 322
- 323
- 324
- 325
- 326
- 327
- 328
- 329
- 330
- 331
- 332
- 333
- 334
- 335
- 336
- 337
- 338
- 339
- 340
- 341
- 342
- 343
- 344
- 345
- 346
- 347
- 348
- 349
- 350
- 351
- 352
- 353
- 354
- 355
- 356
- 357
- 358
- 359
- 360
- 361
- 362
- 363
- 364
- 365
- 366
- 367
- 368
- 369
- 370
- 371
- 372
- 373
- 374
- 375
- 376
- 377
- 378
- 379
- 380
- 381
- 382
- 383
- 384
- 385
- 386