Malattie rare – Orphadata: il nuovo look della piattaforma per l’accesso ai dati aggregati di Orphanet
Dal 2011 Orphanet offre l’accesso ad un’ampia serie di dati per la ricerca contenuti nel suo database attraverso la piattaforma Orphadata, che questo mese è stata rilanciata con un sito internet completamente rinnovato, di più facile comprensione e navigazione. Ora gli utenti possono accedere ai campioni e...
Malattie rare – RD Action: Relazione “Stato dell’arte” 2018
Lo “Stato dell’arte delle attività nel campo delle malattie rare in Europa” è una risorsa ormai consolidata che fornisce informazioni preziose e dettagliate a tutti i portatori di interesse nel campo delle malattie rare (MR) e dei farmaci orfani. Dal 2012, queste relazioni sono state...
Malattie rare – Linfoistiocitosi emofagocitica familiare (FHL), a Milano sono stati tantissimi i giovani in coda per il piccolo Alessandro Maria. Domani a Napoli
Si ricorda l'appuntamento organizzato da ADMO domani a Napoli: https://www.imalatiinvisibili.it/2018/10/23/malattie-rare-linfoistiocitosi-emofagocitica-hlh-serve-donatore-midollo-per-salvare-alessandro-sabato-27-a-napoli-raccolta-di-campioni-salivari-organizzata-dalladmo/ "Tantissimi i giovani, soprattutto universitari, al gazebo di piazza Sraffa per diventare donatori di midollo. I genitori commossi, Admo Lombardia: "Non ci aspettavamo tanta solidarietà" Più di 200 persone in coda e un'attesa di ore per salvare la...
Sarcoma dei tessuti molli – Il nanofarmaco ‘NBTXR3’, somministrato prima della radioterapia preoperatoria, risulta efficace e sicuro
"I pazienti con sarcoma dei tessuti molli localmente avanzato delle estremità o della parete toracica trattati con il nanofarmaco NBTXR3 prima della radioterapia preoperatoria ottengono una risposta patologica completa in percentuale superiore a rispetto a quelli trattati con la sola radioterapia. È quanto emerge dallo...
Malattie rare – Distrofia muscolare di Duchenne, un nuovo passo verso possibili terapie
"Una novità nel campo della distrofia muscolare di Duchenne. Fabio Arturo Iannotti, biotecnologo-medico, e il suo gruppo di lavoro, dei laboratori di ricerca dell’Istituto di chimica biomolecolare del Consiglio nazionale delle ricerche (Cnr-Icb) di Pozzuoli, hanno scoperto come in un modello animale sia possibile rallentare...
SAVE THE DATE: Dall’8 Novembre 2018 al cinema il film ‘MALERBA’ – Con il patrocinio del Comitato IMI Onlus
Regia di Simone Corallini. Nel cast: Luca Guastini, Manuela Parodi e Antonio De Matteo. Distribuito da Guasco. Un’azienda di Ancona nata nel 2009 che si occupa di produzione audiovisiva, service per il cinema, editoria, eventi culturali e promozione del territorio. Ufficio stampa GUASCO: Elena Casaccia "Il film racconta...
Malattie rare – Fibrosi cistica, l’aggiunta di un nuovo farmaco “correttore” della proteina CFTR alla terapia con ivacaftor e tezacaftor, risulta promettente in Fase 2
"L'aggiunta di un nuovo farmaco "correttore" della proteina CFTR di nuova generazione alla terapia doppia con ivacaftor e tezacaftor è in grado di migliorare in modo significativo la funzione polmonare in pazienti affetti da fibrosi cistica (FC), portatori di uno o due alleli Phe508del. Queste...
Malattie rare – Emiplegia Alternante dell’Infanzia, 30 Ottobre 2018 a Palermo: presentazione del Progetto IAHCRC-CLOUD Platform
"Si terrà Martedì 30 Ottobre 2018, alle ore 15.30, presso la sede dell’Istituto Euro Mediterraneo di Scienza e Tecnologia in via Michele Miraglia, 20 a Palermo, la conferenza stampa di presentazione del Progetto IAHCRC-CLOUD Platform, progetto finalizzato alla realizzazione di una piattaforma internazionale di raccolta...
Malattie rare – 6 Novembre 2018, Convegno AISMME Onlus: ‘Problematiche comuni di diagnosi tempestiva per le malattie rare metaboliche invalidanti. L’esempio di XLH e LSD’
L’evento su iniziative di Aismme Onlus si terrà a Roma il 6 Novembre alle ore 10 presso il Palazzo Theodoli Bianchelli, Camera dei Deputati, Sala Nilde Iotti, Piazza del Parlamento 19. Le Malattie Metaboliche Ereditarie sono causate dall'assenza o dalla carenza di uno degli enzimi intracellulari deputati...
Malattie rare – Linfoistiocitosi emofagocitica (HLH), serve donatore midollo per salvare Alessandro. Sabato 27 a Napoli raccolta di campioni salivari organizzata dall’Admo
"Papà Paolo veneto, mamma Cristiana napoletana: Alessandro Maria ha un anno e mezzo e vive a Londra. Ed è affetto da linfoistiocitosi emofagocitica, comunemente conosciuta in medicina come HLH, una malattia genetica rarissima che colpisce solo lo 0.002% dei bambini, e che non lascia speranze...
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