Malattie rare – Displasia immuno-ossea di Schimke (SIOD), realizzato nuovo modello cellulare per investigarla
"La displasia immuno-ossea di Schimke è una malattia colpisce circa un neonato ogni uno-tre milioni. La ricerca, realizzata anche grazie ai finanziamenti di Telethon e della Fondazione Terzo-Pilastro Internazionale, è stata pubblicata sulla rivista Disease Models and Mechanisms 29 OTT - E’ stato realizzato nei laboratori dell’ISS un nuovo...
Malattie rare – Malattia di Huntington: la curcumina, un integratore alimentare potrebbe aiutare i malati
"Un 'aiuto' per migliorare la qualità di vita dei pazienti colpiti da malattia di Huntington potrebbe venire dalla curcumina, un integratore alimentare considerato molto interessante per le sue potenziali attività benefiche nel campo delle patologie neurologiche e non solo. Una ricerca condotta dal Laboratorio di...
Malattie rare – Ipofosfatemia legata all’X (XLH), burosumab efficace in fase 3
"In pazienti con ipofosfatemia legata all'X (XLH) - una forma ereditaria di rachitismo - burosumab, un anticorpo monoclonale iniettabile completamente umano diretto contro l'ormone fosfaturico FGF23, si è dimostrato efficace e sicuro fino a 2 anni. Lo dimostrano i risultati di un trial di fase...
Malattia rara – Sindrome della fermentazione intestinale (Auto Brewery Syndrome), ubriaco senza aver bevuto alcol
"Uomo con sindrome della fermentazione, produceva etanolo nell'intestino Quando un uomo di 46 anni negli Usa è stato fermato per guida irregolare e gli è stato riscontrato un livello di alcol nel sangue che era più del doppio del limite legale, ha detto di non aver...
Tumori rari – Mesotelioma, i semi dell’uva possono bloccare crescita delle cellule tumorali
"Roma, 28 ottobre 2019 – Nuove prospettive per la lotta al mesotelioma maligno, una forma rara e aggressiva di tumore che colpisce il mesotelio, tessuto che riveste gran parte degli organi interni. Uno studio di ENEA, CNR e Università “Federico II” di Napoli (UNINA) ha dimostrato...
Malattie rare pediatriche – Sindrome di Prader Willi, scoliosi estrema di 116° su bimbo di 5 anni operato al Bambino Gesù
"Il piccolo paziente è stato operato alla colonna vertebrale con barre di accrescimento magnetiche. A 4 mesi dall'operazione il miglioramento è del 50% È il bimbo più piccolo operato al Bambino Gesù per una scoliosi estrema, 116 gradi a livello toracico, con l'impianto di un sistema di barre di accrescimento magnetiche....
Malattie rare – Atrofia muscolare spinale (SMA), al via la campagna “Giochiamo di Anticipo”. Il corto con Fabrizio Colica e Michela Giraud per lo screening neonatale
"La campagna di Famiglie SMA e Omar per sensibilizzare sull’importanza della diagnosi precoce. Il test genetico gratuito è per la prima volta una realtà nel Lazio e presto in Toscana Lo screening neonatale può cambiare il destino di un neonato affetto da Atrofia Muscolare Spinale (SMA),...
Malattie rare – Leucemia mieloide acuta recidivante con mutazione FLT3, approvazione europea per il gilteritinib
"Approvazione europea per il farmaco ematologico gilteritinib per il trattamento di pazienti adulti con leucemia mieloide acuta recidivante o refrattaria che presentano mutazioni del gene FLT3 (FLT3-positiva o FLT3+). Sviluppato da Astellas, il farmaco sarà messo in commercio con il marchio Xospata. Si somministra una...
CASI CLINICI DELL’UDN (UNDIAGNOSED DISEASE NETWORK) – PAZIENTE 60
Continuiamo a condividere i casi clinici pubblicati sul sito dell’UDN (Undiagnosed Disease Network) con la speranza di poter aiutare a trovare, attraverso la condivisione e la diffusione delle informazioni, delle risposte alle persone ancora in cerca di una diagnosi Maschio, 11 anni con dystonia-28 a esordio infantile. Il...
Tumori rari – Sarcomi, nuove prospettive di diagnosi e terapia per le forme rarissime
"Gli studi clinici presentati a Barcellona ROMA - Nuove possibilità diagnostiche e terapeutiche per tumori molto rari e diversificati come i sarcomi dei tessuti molli e anche quelli delle ossa, che possono colpire diversi distretti corporei, dai muscoli, ai vasi sanguigni o linfatici, ai nervi, ai...
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