Lupus eritematoso sistemico (LES) – Dimostrata l’efficacia e la tollerabilità di IL-2 a basso dosaggio
Ann Rheum Dis. 2020 Jan;79(1):141-149 He J#1,2, Zhang R#3, Shao M#3,2, Zhao X3, Miao M3, Chen J3, Liu J3, Zhang X3, Zhang X3, Jin Y3, Wang Y4, Zhang S5, Zhu L3, Jacob A6, Jia R3, You X3, Li X3, Li C3, Zhou Y3, Yang Y3, Ye H3, Liu Y3, Su Y3, Shen N7, Alexander J6, Guo J3,2, Ambrus J6, Lin X5, Yu D8,9, Sun X1,2, Li Z1,2,10. Informazioni sugli autori Abstract OBIETTIVI: Studi clinici in aperto hanno suggerito che IL-2...
Malattie rare, Bergamo – Malattie mieloproliferative (MPN), importante scoperta sul rischio di tumori
"La novità arriva dalla Fondazione per la Ricerca dell'Ospedale di Bergamo e riguarda i pazienti affetti da particolari patologie del midollo osseo Alla vigilia della giornata mondiale delle malattie rare che ricorre venerdì 29 febbraio, da From – Fondazione per la Ricerca dell’Ospedale di Bergamo arriva...
Malattie rare – Glicogenosi tipo 3 (GSD 3), la fibrosi epatica può esordire precocemente
Genet Med. 2019 Dec;21(12):2686-2694 Halaby CA1, Young SP1, Austin S1, Stefanescu E1, Bali D1, Clinton LK2, Smith B3, Pendyal S1, Upadia J1, Schooler GR4, Mavis AM5, Kishnani PS6. Informazioni sugli autori Abstract Nella GSD tipo III le aminotransferasi epatiche tendono a normalizzarsi con l'età dando l'impressione che le manifestazioni epatiche migliorino anch'esse con l'età. Tuttavia, nonostante il trattamento dietetico, emergono...
Malattie rare – Sindrome di Angelman, panoramica su problemi di salute e sviluppo in un’ampia coorte clinica di bambini
Am J Med Genet A. 2020 Jan;182(1):53-63 Bindels-de Heus KGCB1,2, Mous SE2,3, Ten Hooven-Radstaake M1,2, van Iperen-Kolk BM2,4, Navis C2,5, Rietman AB2,3, Ten Hoopen LW2,3, Brooks AS2,6; ENCORE Expertise Center for AS, Elgersma Y2,7, Moll HA1,2, de Wit MY2,8. Informazioni degli autori Abstract Questo studio presenta un'ampia panoramica dei problemi di salute e dello sviluppo psicomotorio di 100 bambini con...
Tumori rari – Craniofaringioma dell’adulto, si associa a un peso sociologico e psicologico complesso e alla disfunzione dell’ipotalamo
J Clin Endocrinol Metab. 2020 Jan 1;105(1) Mende KC1, Kellner T1, Petersenn S2, Honegger J3, Evangelista-Zamora R3, Droste M4, Stalla G5, Deutschbein T6, Wang Y7, Moskopp D7, Knappe U8, Schilbach K9, Flitsch J1. Informazioni sugli autori Abstract CONTESTO: Il craniofaringioma è un'entità neoplastica rara del sistema nervoso centrale. Il craniofaringioma ad insorgenza infantile è oggetto di frequenti ricerche, mentre le informazioni sul...
Malattie rare – Sindrome di Liberfarb, una variante patogenetica nel gene PISD
Un nuovo studio pubblicato in Genetics in Medicine descrive quattro soggetti, appartenenti a due famiglie non imparentate ma consanguinee, originarie del Portogallo e del Brasile, affetti da degenerazione retinica a esordio precoce, sordità neurosensoriale, microcefalia, disabilità intellettiva e displasia scheletrica associata a scoliosi e bassa statura. Il fenotipo...
Malattie rare – Amelia posteriore associata a ipoplasia pelvica e polmonare causata da mutazioni omozigoti null in TBX4
Un recente studio pubblicato in American Journal of Human Genetics descrive una malattia osservata in quattro feti, che presentavano amelia posteriore completa associata a ipoplasia pelvica e polmonare. Attraverso il sequenziamento dell’esoma, i ricercatori hanno scoperto che la malattia è causata da mutazioni omozigoti inattivanti in TBX4 che si verificano...
Malattie rare – Mutazioni in SSBP1 causano un disturbo dello spettro dell’atrofia ottica
Un nuovo studio, recentemente pubblicato in Journal of Clinical Investigation, descrive alcune mutazioni nella proteina legante mitocondriale a singolo filamento (SSBP1), con trasmissione dominante in quattro famiglie e trasmissione recessiva in una famiglia. Lo studio descrive un disturbo dello spettro dell’atrofia ottica, caratterizzato da distrofia maculare...
Malattie rare – Ciliopatie rare, fenotipizzazione e similarità sottostanti per una diagnosi rapida e precisa
Un articolo pubblicato in Journal of Biomedical Informatics sottolinea come le malattie rare difficilmente siano diagnosticate con precisione e come, nella maggior parte dei casi, manchi un trattamento autorizzato. Per trattare alcune malattie rare complesse, è necessario un approccio di medicina di precisione per stratificare i pazienti...
Malattie rare – Emofilia A, la Fda rivedrà con procedura accelerata la terapia genica di BioMarin
"La Food and Drug Administration ha accettato di rivedere con procedura accelerata la terapia genica sperimentale di BioMarin sviluppata per l'emofilia A e di prendere una decisione circa la sua approvazione entro il 21 agosto. Lo ha reso noto con una nota l'azienda americana Venerdì, alla...
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