Malattie rare – Varianti patogenetiche in NUP214 causano un aumento dei “plug” nei canali dei pori nucleari ed encefalopatia febbrile acuta
Un nuovo studio, pubblicato in American Journal of Human Genetics descrive varianti patogenetiche bialleliche missenso e frameshift nel gene NUP214, che codifica le nucleoporine umane; tali varianti causano un’encefalopatia febbrile acuta. I segni clinici comprendono la regressione dello sviluppo neurologico, le crisi epilettiche, gli spasmi mioclonici, la microcefalia progressiva e...
Malattie rare – Sindrome di Sanfilippo tipo B, Il peso della malatia per i caregiver
Uno studio pubblicato in Orphanet Journal of Rare Diseases valuta il peso della sindrome di Sanfilippo tipo B per i caregiver. I risultati indicano che la malattia influenza tutti gli aspetti della vita familiare. I principali fattori associati al peso portato dai caregiver sono i disturbi del sonno,...
Malattie rare – Distrofia muscolare di Duchenne, priorità indicate dai pazienti per la partecipazione a sperimentazioni iniziali sulla terapia genica
Gli autori di uno studio pubblicato in Orphanet Journal of Rare Diseases, hanno chiesto ai pazienti di indicare le priorità prese in considerazioni per la partecipazione a sperimentazioni iniziali sulla terapia genica per la distrofia muscolare di Duchenne. Nel complesso, i partecipanti ritenevano prioritari fattori quali il...
Malattie rare – Fibrosi cistica, Dalla scuola una “scrittura collettiva” per la ricerca
"Dal Liceo Mattei di Cerveteri un libro scritto da 15 studenti il cui ricavato va alla ricerca contro la malattia Un "anomalo" e "pacifico" esempio di scrittura collettiva per protestare contro l'"Alternanza Scuola Lavoro" imposta alle superiori dal governo Renzi. Succede al Liceo Mattei di Cerveteri...
Malattie rare – Considerazioni etiche e pratiche, sfide e guida per finanziare il trasferimento dei pazienti verso i siti di sperimentazione clinica
La natura stessa delle malattie rare rende difficile condurre sperimentazioni cliniche, poiché prevedono un numero limitato di siti di ricerca e piccoli gruppi di pazienti distribuiti su un’ampia area geografica. Quando è necessaria la loro presenza, i pazienti talvolta devono percorrere lunghe distanze. Così, questo articolo...
Tumori rari – Carcinoma cutaneo a cellule squamose – L’immuno-oncologia lo combatte
"Per la forma avanzata della patologia, particolarmente aggressiva, fino a poco tempo fa mancava una soluzione terapeutica efficace. Recentemente è stata approvata la commercializzazione anche in Europa di un nuovo anticorpo monoclonale che presenta miglioramenti significativi nel tasso di risposta al trattamento e della durata...
Ema – Nuovi farmaci approvati al meeting di settembre del Chmp
"Tra questi un farmaco per una forma rara di leucemia, per il diabete 2, per il glaucoma e contro l’eiaculazione precoce. Ecco tutti i pareri espressi 20 SET - Il Comitato per i medicinali per uso umano dell'EMA (CHMP ) ha raccomandato l'approvazione di sette medicinali durante la riunione di...
Malattie rare – Leucemia acuta mieloide FLT3-positiva – Via libera preliminare del Chmp a gilteritinib
"Semaforo verde del Chmp europeo al farmaco gilteritinib per il trattamento di pazienti adulti con leucemia mieloide acuta recidivante o refrattaria, con mutazioni del gene FLT3 (FLT3-positiva o FLT3+) Sviluppato da Astellas, una volta approvato in via definitiva sarà posto in commercio con il marchio Xospata. FLT3...
Malattie rare – RD-RAP: per un approccio centrato sull’analisi dei dati applicato ai registri
In un articolo pubblicato in Orphanet Journal of Rare Diseases, un team di ricercatori propone un’alternativa agli attuali tipi di registro, cercando di integrare la massima funzionalità possibile. Gli autori evidenziano la necessità di integrare l’analisi dei dati come nucleo dei registri di pazienti, invece di...
Malattie rare – TGstools: un nuovo dispositivo che facilita le attività di routine
Un articolo pubblicato in Genes presenta TGStools, una suite bioinformatica mirata a facilitare le attività di routine, come caratterizzare i trascritti completi, identificare tipi di slittamento dovuti a splicing alternativo e RNA lunghi non codificanti (lncRNAs) nell’analisi del trascrittoma. Inoltre, stabilisce priorità tra i trascritti con...
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