La designazione orfana sta facendo abbastanza per promuovere lo sviluppo di terapie per bambini e adolescenti?
Un articolo pubblicato in European Journal of Cancer illustra la differenza tra lo sviluppo di farmaci pediatrici e per adulti in oncologia, sottolineando come l’innovazione sia maggiore nell’oncologia per adulti rispetto a quella pediatrica. Si evidenzia la necessità di modificare la situazione attuale, stimolando lo sviluppo di...
Malattia di Fabry – Un algoritmo e una web-app per monitorarne l’andamento
Un algoritmo diagnostico innovativo, il primo che valuta non la gravità della malattia di Fabry ma il suo andamento nel tempo. Si chiama FASTEX ed è stato sviluppato da un gruppo multidisciplinare formato da sette esperti italiani – due cardiologi, due neurologi, due nefrologi e...
Approfondimento sulla questione dei prezzi elevati dei farmaci orfani
Questo articolo pubblicato in The Commonwealth Fund illustra le questioni relative ai prezzi elevati dei farmaci con prescrizione e le misure che dovrebbero essere adottate per fissarli e garantire un accesso ai farmaci economicamente sostenibile. Fund è una fondazione privata che promuove sistemi di assistenza sanitaria efficaci...
Pubblicate quattro nuove GeneReview e aggiornate altre otto
Le GeneReview sono descrizioni di malattie ("capitoli") redatte da esperti, sottoposte a peer-review, presentate in un formato standardizzato e focalizzate su informazioni clinicamente rilevanti e medicalmente praticabili riguardanti diagnosi, presa in carico e consulenza genetica per i pazienti e le famiglie con malattie ereditarie specifiche. Sono state pubblicate...
IMPLEMENTAZIONE DELLA CODIFICA DEI PAZIENTI CON MALATTIE RARE NEGLI STATI MEMBRI
I corresponsabili del Work Pakage 5 di RD-Action hanno condotto un’indagine al fine di osservare lo stato di implementazione della codifica dei pazienti rari nei vari Stati Membri dell’Unione Europea. I risultati prendono in considerazione le risposte di 21 Stati Membri. Sebbene solo una piccola parte di...
Editing della linea germinale: dichiarazione della ASHG
American Journal of Human Genetics ha pubblicato la dichiarazione della American Society of Human Genetics (ASHG) su ciò che è ritenuto accettabile quando si utilizzano tecnologie genomiche e di editing. Nella dichiarazione si afferma che non vi è ragione di vietare l’analisi del genoma, ma che...
Insufficienza intestinale cronica – Una campagna per farla riconoscere come malattia rara
"800 gli italiani colpiti, 150 i bambini. Non ha carattere tumorale, per questo viene definita «benigna», ma è una condizione invalidante. Nasce l’iniziativa «Un filo per crescere» La questione è rara, per fortuna. Sono ottocento gli italiani colpiti dall’insufficienza intestinale cronica benigna: di cui 150 bambini. Ma...
Donne affette da ipogonadismo ipogonadotropo: un articolo di revisione sulla qualità della vita
Uno studio pubblicato in Endocrine Connections si concentra sulle donne affette da ipogonadismo ipogonadotropo (CHH) e sull’impatto della patologia sulla loro qualità di vita. Lo studio dimostra come la diagnosi tardiva abbia un impatto negativo sulla salute, la vita sociale ed emotiva delle pazienti con CHH. In...
Sclerosi sistemica – Efficacia di tocilizumab duratura in fase 2
"L'efficacia del trattamento con tocilizumab sottocute si mantiene nel tempo, stando ai risultati della fase in aperto di uno studio multicentrico randomizzato di fase 2, pubblicato su ARD Come è noto, in presenza di sclerosi sistemica, è presente una morbi-mortalità elevata nei pazienti, soprattutto quelli con...
Workshop ontologico di ERN-EYE
Le Reti di Riferimento Europee (ERN) per le malattie rare, avviate nella primavera 2017, mirano a migliorare l’assistenza ai pazienti affetti da malattie rare. La Rete ERN-EYE, dedicata alle malattie oculari rare, vede la partecipazione di 13 Stati Membri con 29 healthcare providers (HCP). Per avviare...
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