Malattie rare – EJP-RD: strumento per la FAIRification dei registri di pazienti
Il Programma Congiunto Europeo per le Malattie Rare (EJP-RD) sta lavorando per rendere i registri di malattie rare FAIR (Findable, Accessible, Interoperable, Reusable – rintracciabili, accessibili, interoperabili, riutilizzabili). In questo contesto, Radboudumc, LUMC e CastorEDC hanno collaborato alla progettazione del Registro per le Anomalie Vascolari (VASCA),...
Malattie rare – Un numero limitato di varianti missenso in KMT2D causa una malattia da malformazioni multiple diversa dalla sindrome Kabuki
Un nuovo studio pubblicato in Genetics in Medicine descrive alcuni soggetti, appartenenti a sette famiglie non consanguinee, con varianti missenso negli esoni 38 o 39 di KMT2D, che presentavano segni clinici comuni quali l’atresia delle coane, atelia o ipoplasia dei capezzoli, anomalie del seno branchiale, fossette...
Malattie rare – Nuovo disturbo congenito della glicosilazione causato da una variante nel complesso dell’oligosaccariltransferasi
Un nuovo studio pubblicato in American Journal of Medical Genetics descrive un paziente con microcefalia, dismorfismi facciali, cardiopatia congenita, epilessia focale, spasmi infantili, displasia scheletrica e isoelectrofocusing della transferrina nel siero di tipo 1, dovuti a un nuovo CDG causato da una variante omozigote...
Malattie rare – Perdita di funzione in GALNT2 causa un nuovo disturbo congenito della O-glicosilazione
Un nuovo studio pubblicato in Brain descrive sette pazienti, appartenenti a quattro famiglie, affetti da difetto congenito della glicosilazione correlato a GALNT2 (GALNT2-CDG), un disturbo congenito della O-glicosilazione. Tutti i pazienti presentavano perdita della O-glicosilazione dell’apolipoproteina C-III, un substrato non ridondante di GALNT2. I pazienti con...
Malattie rare – Revisione di scoping dell’apprendimento automatico
Un articolo pubblicato in Orphanet Journal of Rare Diseases presenta una revisione di scoping dell’apprendimento automatico, soffermandosi sulla nascita di nuove tecnologie e sui loro effetti positivi sulla medicina e l’assistenza sanitaria e, più nello specifico, sul trattamento delle malattie rare (MR). Questa revisione di scoping analizza...
Malattie rare – Registro della FDA per raccogliere informazioni
La Food and Drug Administration (FDA) ha condotto un processo di consultazione attraverso supporti elettronici, scritti e cartacei, per raccogliere informazioni sulle fasi e gli approcci necessari alla creazione di una rete per gli studi clinici sulle MR. La consultazione era indirizzata ai malati rari, ai...
Malattie rare e non nei bambini – Studio rivela che quelli che hanno disabilità cognitive fatica a controllare ansia, dolore e paura
"Uno studio condotto dall’IRCCS “Burlo Garofolo” di Trieste dimostra come anche un prelievo di sangue rappresenti per i bambini con deficit intellettivi una procedura molto più fastidiosa e problematica rispetto ai bambini sani Trieste, 17 agosto 2020 – Anche un semplice prelievo del sangue può rappresentare...
Malattie rare – Parere scientifico dell’EMA gratuito per i farmaci orfani
Il 19 giugno 2020, una decisione dell’Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) ha reso gratuiti i pareri scientifici per i centri universitari che sviluppano farmaci orfani, per supportarne l’importante ruolo nello sviluppo di medicinali innovativi, nella ricerca scientifica e nello sviluppo di nuove tecnologie. Questa decisione arriva...
Malattie rare – Rare2030, conferenza dei giovani cittadini
"Il 7 e 8 giugno 2020, la Young Citizen's Conference (conferenza dei giovani cittadini) ha inaugurato la nuova fase del progetto Rare 2030. Alla conferenza, della durata di due giorni, hanno partecipato oltre 20 difensori dei diritti dei pazienti ed esperti nel campo delle politiche per le...
Malattie rare – TRUST4RD: uno strumento per ridurre le incertezze nello sviluppo dei farmaci orfani
Un articolo pubblicato in Orphanet Journal of Rare Diseases passa in rassegna le incertezze e le lacune osservate nel processo di sviluppo dei trattamenti per le malattie rare (studi di piccole dimensioni non controllati, difficoltà a condurre studi randomizzati per via della rarità della malattia, autorizzazioni all’immissione...
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