Malattie rare pediatriche – Tripanosomiasi africana umana (Malattia del sonno), Fda approva fexinidazolo come primo trattamento orale
"L'ente regolatorio americano ha dato il via libera al farmaco sviluppato da Sanofi per entrambi gli stadi della tripanosomiasi africana umana in pazienti di età pari o superiore a sei anni La Food and drug administration ha approvato il fexinidazolo come primo trattamento orale per entrambi...
CASI CLINICI DELL’UDN (UNDIAGNOSED DISEASE NETWORK) – PAZIENTE 185
Continuiamo a condividere i casi clinici pubblicati sul sito dell’UDN (Undiagnosed Disease Network) con la speranza di poter aiutare a trovare, attraverso la condivisione e la diffusione delle informazioni, delle risposte alle persone ancora in cerca di una diagnosi Maschio, 68 anni con ipotensione ortostatica dovuta...
Malattie rare – L’impatto del Covid su nuove diagnosi, terapie ed assistenza al paziente
"Piccoli numeri se consideriamo una singola patologia rara, ma tante persone che soffrono e che affrontano ogni giorno innumerevoli difficoltà se consideriamo la globalità dei pazienti con malattie rare. Tali difficoltà, diagnostiche, terapeutiche e assistenziali, sono aumentate durante i lockdown dovuti all’emergenza coronavirus ma sono...
Malattie rare – Atrofia muscolare spinale (SMA), raccomandata estensione screening neonatale
""Il Gruppo di lavoro SNE sta procedendo alla compilazione dei format per ciascuna delle malattie candidabili all’aggiornamento non ancora esaminate. Nello specifico, ad oggi sono stati ulteriormente predisposti i format relativi alla malattia di Pompe e alla malattia di Gaucher, per i quali il Gruppo...
Malattie rare – Amiloidosi ATTR, Novo Nordisk ha acquisito l’anticorpo monoclonale PRX004 e il programma di Prothena
"L'azienda farmaceutica danese Novo Nordisk ha acquisito dalla biotech irlandese Prothena l'anticorpo monoclonale PRX004 già in fase clinica e il programma sull'amiloidosi ATTR per un affare valutato fino a un massimo di a 1,2 miliardi di dollari Secondo i termini dell'accordo di acquisto definitivo firmato dalle...
Malattie rare – Leucemia mieloide cronica, efficace adeguare il dosaggio di ponatinib in base alla risposta
"Adeguare il dosaggio di ponatinib in base alla risposta può essere una strategia efficace nei pazienti con leucemia mieloide cronica in fase cronica, resistenti o intolleranti a un trattamento precedente con inibitori delle tirosin-chinasi (TKI). A suggerirlo sono i risultati dello studio di fase 2...
Malattie rare – Porpora trombocitopenica autoimmune, studio italiano rivela che i corticosteroidi sono usati troppo a lungo
"La trombocitopenia immune primaria (ITP) è una rara forma di malattia autoimmune della coagulazione del sangue, caratterizzata da carenza di piastrine. Una patologia poco conosciuta, ma con effetti negativi sulla qualità della vita delle persone che ne soffrono e che necessita di un'ottimizzazione della gestione...
Malattie rare, Ferrara – Beta talassemia, corretto con editing genetico Crispr-Cas9 il gene che la causa
"In provetta grazie alla tecnica di editing genetico Crispr-Cas9 Corretto, a Ferrara, il gene che causa la forma più grave e diffusa di talassemia nell’area del Mediterraneo. Il risultato è stato messo a segno con la tecnica del 'taglia e cuci' genetico dal team di ricerca...
CASI CLINICI DELL’UDN (UNDIAGNOSED DISEASE NETWORK) – PAZIENTE 184
Continuiamo a condividere i casi clinici pubblicati sul sito dell’UDN (Undiagnosed Disease Network) con la speranza di poter aiutare a trovare, attraverso la condivisione e la diffusione delle informazioni, delle risposte alle persone ancora in cerca di una diagnosi Ragazza di 24 anni con ritardo dello...
Malattie rare, USA – Sclerosi laterale amiotrofica (SLA), per pazienti con difficoltà di deglutizione resa disponibile prima formulazione in film orale di riluzolo
"Per il trattamento della sclerosi laterale amiotrofica (SLA) è stata resa disponibile negli Stati Uniti la prima formulazione in film orale di riluzolo che si dissolve sulla lingua. È quanto riporta un comunicato del produttore del farmaco, Mitsubishi Tanabe Pharma America «Le persone con SLA possono...
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