Malattie rare – Malattia di Fabry, FDA approva primo farmaco orale
La Food and Drug Administration (FDA) statunitense ha approvato migalastat (Galafold™) della Amicus Therapeutics, che è il primo farmaco orale per il trattamento degli adulti con Malattia di Fabry, una malattia genetica rara e grave. Il farmaco è indicato specificamente per gli adulti con la Malattia di...
Malattie rare – Demenza frontotemporale (DFT), concessa designazione di farmaco orfano ad ‘AL001’
L'8 agosto 2018 mattina la Food and Drug Administration (FDA) degli Stati Uniti ha concesso una designazione di farmaco orfano ad AL001 di Alector, un anticorpo monoclonale umano ricombinante, per il trattamento di tutti i pazienti con Demenza frontotemporale (FTD). "L'FTD è causata in parte da...
Malattie rare – Linfoma non-Hodgkin, FDA da ok a trattamento per due tipi rari
La Food and Drug Administration (FDA) statunitense ha approvato l'iniezione di mogamulizumab-kpkc (Poteligeo) per uso endovenoso per il trattamento di pazienti adulti con micosi fungoide recidivante o refrattaria o Sindrome di Sézary dopo almeno 1 terapia sistemica precedente - 2 rare tipologie di Linfoma di...
Malattie rare – Cecità infantile, identificata causa in mutazioni nuovo gene
Gli investigatori dell'Università di Ginevra (UNIGE), Svizzera, in collaborazione con scienziati del Pakistan e degli Stati Uniti, hanno identificato mutazioni patogene in un nuovo gene, MARK3, che hanno scoperto essere responsabili della cecità pediatrica causata da un disturbo dell'occhio genetico recessivo sconosciuto. I disordini genetici recessivi...
Malattie rare – Sindrome di Angelman, FDA conferisce designazione di farmaco orfano a NSI-189
La Food and Drug Administration (FDA) statunitense ha deciso di concedere una designazione di farmaco orfano a NSI-189 di Neuralstem, Inc. per il trattamento della Sindrome di Angelman, una rara malattia genetica congenita causata da un difetto dell'espressione della copia materna del gene UBE3A localizzato...
Malattie endocrine rare – Nuove linee guida a supporto diagnosi e presa in carico
Per la prima volta, in Nature Reviews Endocrinology, sono state pubblicate le linee guida internazionali per “la diagnosi e la presa in carico dello pseudoipoparatiroidismo e malattie correlate”. Le linee guida, composte da 67 raccomandazioni, delineano i criteri per lo screening e la diagnosi delle malattie...
Malattie rare – Tumori stromali gastrointestinali (GIST), nuove linee guida ESMO-EURACAN
Martedì 29 maggio in Annals of Oncology sono state pubblicate le linee guida ESMO-EURACAN sui tumori stromali gastrointestinali (GIST) e sui sarcomi delle parti molli e viscerali (STS). Sono state redatte con la collaborazione di EURACAN, la Rete di Riferimento Europea per i tumori solidi rari degli...
Malattie rare – fenilchetonuria, presso il Parlamento Europeo si è tenuta una tavola rotonda
L’11 luglio 2018, presso il Parlamento Europeo si è tenuta una tavola rotonda politica sulla fenilchetonuria cui hanno preso parte il coordinatore di MetabERN e i rappresentanti, assieme ad altri portatori di interesse, per “affrontare il peso gravoso e i notevoli bisogni non ancora soddisfatti...
Malattie rare – Reti di Riferimento Europee (ERN), nuovo invito Commissione Europea a presentare proposte
Il 28 giugno 2018 è stato pubblicato un nuovo invito a presentare candidature per il Fondo Connecting European Facilities (CEF) per le Reti di Riferimento Europee; la scadenza è fissata al 22 settembre 2018. Il finanziamento sarà concesso ad attività legate all’uso efficace del Sistema...
Malattie rare – Relazione con la salute mentale
Uno studio condotto dal Gruppo Parlamentare Trasversale sulle Malattie Rare, Genetiche e Non Diagnosticate (Regno Unito) mette in luce come la salute mentale sia una questione di fondamentale importanza per i malati rari e i loro caregiver. Lo studio è stato finanziato da donazioni pubbliche...
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