Malattie rare – Polineuropatia amiloide da transtiretina (ATTR-PN), quasi cento genotipi ATTR identificati in circa quaranta Paesi
L'Italia risulta al quarto posto per frequenza. "Le stime di prevalenza e le informazioni che supportano i calcoli di prevalenza sono state estratte dai record prodotti dalle ricerche del database di riferimento (2005-2016), dagli atti della conferenza e da fonti non revisionate. La prevalenza è...
Malattie rare – Emofilia, ‘Ridisegniamo l’emofilia 2019’
Forte dell’esperienza dello scorso anno, la campagna prosegue con una nuova edizione “Ridisegniamo l’emofilia” all’insegna del claim “Per vivere a colori”. L’obiettivo è quello di raggiungere, facendo squadra insieme, nuovi traguardi per assicurare una migliore qualità di vita a chi è colpito dalla malattia. Nel corso del 2019 saranno promossi momenti di...
Malattie rare – Acondroplasia, Pfizer acquisisce Therachon per terapia sperimentale
"Pfizer pagherà $340 mln in anticipo per acquisire la biotech svizzera Therachon e rilevare una terapia sperimentale contro l'acondroplasia, una condizione genetica e la forma più comune di nanismo a ossa corte, che andrà ad ampliare il suo portafoglio di terapie per le malattie rare....
CASI CLINICI DELL’UDN (UNDIAGNOSED DISEASE NETWORK) – PAZIENTE 43
Continuiamo a condividere i casi clinici pubblicati sul sito dell’UDN (Undiagnosed Disease Network) con la speranza di poter aiutare a trovare, attraverso la condivisione e la diffusione delle informazioni, delle risposte alle persone ancora in cerca di una diagnosi Maschio di 34 anni con adiposi dolorosa, e...
Malattie rare – UILDM, dal 16 al 18 maggio a Lignano Sabbiadoro (UD) “Manifestazioni nazionali UILDM edizione 2019”
"Si svolgeranno a Lignano Sabbiadoro (UD) dal 16 al 18 maggio le Manifestazioni nazionali UILDM edizione 2019: un anno importante, perché verrà rinnovata la compagine della Direzione Nazionale e dei Probiviri Come sempre saranno tre giorni ricchi di appuntamenti, con l’obiettivo di fare il punto della...
Collagene – Svelata la meccanica dei tessuti umani. Importante passo nella medicina rigenerativa
"Grazie alla sinergia di diversi Istituti del Cnr con ricercatori di Lens e Università di Perugia è stato possibile correlare l’elasticità del collagene alla sua morfologia ultrastrutturale più che alle sue caratteristiche biochimiche. Il risultato, pubblicato su Nature – Communications Biology, è stato ottenuto grazie...
Malattie rare – Idrosadenite suppurativa, arriva la app gratuita ‘Hidradisk’
"L’applicazione “fotografa” l’impatto della malattia sulla vita di chi ne è affetto. Uno strumento per esprimere visivamente il disagio vissuto tutti i giorni, ma anche per monitorare i miglioramenti nel tempo e per ottimizzare la comunicazione con il proprio specialista Hidradisk è un’applicazione gratuita per smartphone...
Malattie rare – Fenilchetonuria, Commissione europea ha approvato pegvaliase, prima terapia di sostituzione enzimatica
"La Commissione europea ha concesso l'autorizzazione alla commercializzazione del farmaco iniettivo pegvaliase nei pazienti di età pari o superiore a 16 anni con fenilchetonuria, una malattia genetica che determina l'accumulo di fenilalanina e che nel tempo porta a problemi neurologici, anche gravi. Il farmaco era...
Malattie rare – Sindrome da chilomicronemia familiare, approvato in Europa volanesorsen
"La Commissione europea ha concesso l'autorizzazione condizionata alla commercializzazione a volanesorsen in aggiunta alla dieta in pazienti adulti con sindrome da chilomicronemia familiare geneticamente confermata e ad alto rischio di pancreatite, in cui la risposta alla dieta e alla terapia con abbassamento dei trigliceridi è...
Malattie rare – Atrofia muscolare spinale, speranze dal farmaco orale risdiplam
"Due studi appena presentati all'American Academy of Neurology danno una nuova speranza di cura per l'atrofia muscolare spinale. Il farmaco è il risdiplan, una terapia orale sviluppata da Roche Si è appena spenta l’eco dei risultati ottenuti con la terapia genica che arrivano nuove speranze di...
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