Malattie rare – Il punto di vista dei professionisti della salute e dei ricercatori sul sequenziamento prenatale dell’intero genoma ed esoma
Il progetto di valutazione prenatale del genoma e dell’esoma (PAGE – Prenatal Assessment of Genome and Exomes) è uno studio condotto nel Regno Unito che mira a una migliore conoscenza delle varianti genetiche che causano problemi dello sviluppo durante la gravidanza. Altro obiettivo dello studio...
Malattie rare – Sclerosi laterale amiotrofica (SLA), farmaco cannabinoide efficace contro gli spasmi muscolari
"Lo studio pubblicato sulla rivista Lancet. Mario Melazzini: «La lotta alla malattia è un gioco di squadra» La cannabis terapeutica è efficace nel ridurre la spasticità e altri sintomi correlati nei pazienti con malattie del motoneurone (MND), come la SLA. È questo il risultato di un...
Malattie rare – Atresia esofagea di tipo I, bimba di 3 anni mangia per la prima volta
"Una buona notizia dopo tante difficoltà per la bimba nata con l’Atresia esofagea di tipo I. Era stata operata a due mesi di vita a Milano ma una complicanza aveva determinato l’instaurarsi di una stenosi esofagea. Un mese e mezzo fa l’intervento a Torino di...
Malattie non diagnosticate (UDN – Undiagnosed Diseases Network) – Effetto della diagnosi genetica sui pazienti
Uno studio pubblicato in New England Journal of Medicine affronta il tema dei pazienti riferiti alla Rete per le malattie non diagnosticate (UDN – Undiagnosed Diseases Network) in un periodo di 20 mesi. La Rete per le malattie non diagnosticate, creata nel 2014 e finanziata dal National Institute...
Malattie rare – Analisi del rapporto costo-efficacia del trattamento combinato per la fibrosi cistica negli USA
Negli Stati Uniti è stato condotto uno studio del rapporto costo-efficacia del trattamento combinato a base di lumacaftor e ivacaftor per i pazienti affetti da fibrosi cistica omozigoti per la mutazione F508del. Lo studio, pubblicato in Orphanet Journal of Rare Diseases, ha dimostrato che il trattamento...
Malattie rare – Fibrosi cistica, implicato il microbiota
"Lo studio è firmato da ricercatori dell’Ospedale pediatrico Bambino Gesù – Irccs, dalla divisione di Microbiologia dell’Università Federico II di Napoli, dal Cnr e il dipartimento di Chimica dell’Università Sapienza di Roma. Sulla scorta delle nuove evidenze gli studiosi puntano a una nuova strategia di...
Malattie rare – Costi e resa diagnostica del sequenziamento dell’esoma nei bambini con sospetto di malattia genetica
Uno studio pubblicato in Genetics in Medicine mira a produrre stime di riferimento per i costi, la resa diagnostica e il costo per ogni diagnosi positiva del sequenziamento dell’esoma nella popolazione pediatrica. Lo studio si basa su una revisione della letteratura e su simulazioni Monte Carlo per...
Malattie rare – Studi di associazione genome-wide di fenotipi di immagini diagnostiche cerebrali nella Biobanca del Regno Unito
I risultati di uno studio genome-wide di 3.144 fenotipi funzionali e strutturali di immagini diagnostiche cerebrali tratti dalla Biobanca del Regno Unito sono stati pubblicati in Nature. Questo lavoro sarà utile per un ulteriore studio delle malattie neurologiche e psichiatriche, dello sviluppo e dell’invecchiamento del cervello. Nature. 2018...
Malattie rare – Cinque anni di successi per il registro dei pazienti di NORD
La National Organization for Rare Disorders (NORD – Organizzazione nazionale per le malattie rare) ha festeggiato i cinque anni del programma per il registro di pazienti IAMRARE annunciando un nuovo modello multilaterale di coinvolgimento in collaborazione con la Fondazione per la Ricerca sulla Sindrome di...
Malattie rare – Registro italiano delle malattie neuromuscolari
In Europa e nel mondo, il panorama dei registri di pazienti nel campo delle malattie neuromuscolari è cambiato negli ultimi 10 anni. Nel 2009, in Italia diverse associazioni di pazienti e la Fondazione Telethon hanno iniziato a sviluppare un registro di pazienti legato a TREAT-NMD. Un...
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