Malattie rare – Sclerosi sistemica diffusa cutanea (dcSSc), dati promettenti in Fase 2 per ‘lenabasum’
"Lenabasum, agonista selettivo del recettore dei cannabinoidi di tipo 2, ha mantenuto efficacia e sicurezza in pazienti con sclerosi sistemica diffusa cutanea (dcSSc) nella fase di estensione in aperto di un trial di Fase II sul suo impiego. Queste le conclusioni di uno studio presentato...
Malattie rare – Distrofia corneale polimorfa posteriore 4, associata all’espressione ectopica di GRHL2: causata da mutazioni non codificanti
Liskova P1, Dudakova L2, Evans CJ3, Rojas Lopez KE3, Pontikos N3, Athanasiou D3, Jama H3, Sach J4, Skalicka P5, Stranecky V2, Kmoch S2, Thaung C6, Filipec M7, Cheetham ME3, Davidson AE3, Tuft SJ8, Hardcastle AJ9. Astratto In una grande famiglia di origine ceca, abbiamo mappato un locus per una distrofia endoteliale corneale autosomica dominante, distrofia corneale polimorfa posteriore 4 (PPCD4), a 8q22.3-q24.12. Il sequenziamento...
Malattie rare – Avviati trials per uso compassionevole di RT001 in 2 rari disturbi neurodegenerativi
Sono stati avviati da Retrotope i trials per l'uso compassionevole di RT001 su due pazienti singoli per 2 malattie neurodegenerative, Malattia di Tay Sachs a esordio tardivo (LOTS) e la forma familiare dell'Encefalopatia con corpi d'inclusione di neuroserpina (o FEIN o neuroserpina), presso i principali centri...
Editing genico – Tecnologia CRISPR-Cas9 potrebbe aumentare rischio di cancro
"La tecnologia di editing genetico CRISPR-Cas9, esplorata dagli scienziati di tutto il mondo come un modo efficace per rimuovere e sostituire i difetti genetici, potrebbe inavvertitamente aumentare il rischio di cancro nelle cellule Sono giunti a questi risultati i ricercatori dell'Università di Cambridge nel Regno Unito...
Malattie rare – Malattia di Fabry, fino a 25 anni per ottenere diagnosi corretta
"Una patologia rara che riduce notevolmente l'aspettativa di vita, fino a 30 anni. A Napoli oggi e domani un convegno nazionale con oltre 250 specialisti da tutta Italia. “Si può manifestare in modo estremamente vario perché è causata da un gene che presenta 800 diverse...
Malattie rare – Malattia di Wilson, nel centro di riferimento del sud a Napoli è stato presentato il PDTA
"Il team che segue il Percorso diagnostico terapeutico ( Pdta) include pediatri epatologi, internisti e neurologi. Sarà di riferimento per il Meridione. Gina ha 12 anni quando approda nella Pediatria del Nuovo Policlinico con un quadro di epatite fulminante. I medici vengono subito avvertiti per valutare...
Malattie rare – Linfoma di Hodgkin, Istituto Oncologico della Svizzera Italiana (IOSI) al vertice nella ricerca scientifica
"L’Istituto Oncologico della Svizzera Italiana (IOSI) è nuovamente sotto i riflettori internazionali per l’alta qualità della sua ricerca scientifica. Un gruppo di suoi ricercatori coordinati dal Dr. med. Davide Rossi è riuscito a definire le basi biologiche del linfoma di Hodgkin, in mancanza di tessuto...
Taglia-incolla del Dna – ‘Crisp’, più facile e veloce
"Un passe-partout molecolare dai geni di un batterio La tecnica del taglia-incolla del Dna, la Crispr, diventa più facile e veloce grazie a unpasse-partout molecolare. Il gruppo di David Marciano, del Baylor College di Houston, ha infatti trovato il modo di rendere più 'precisa' la 'calamita molecolare' con cui si...
CASI CLINICI DELL’UDN (UNDIAGNOSED DISEASE NETWORK) – PAZIENTE 16
Continuiamo a condividere i casi clinici pubblicati sul sito dell’UDN (Undiagnosed Disease Network) con la speranza di poter aiutare a trovare, attraverso la condivisione e la diffusione delle informazioni, delle risposte alle persone ancora in cerca di una diagnosi Maschio di 8 anni con la sindrome di Floating...
Malattie rare – Sclerosi laterale amiotrofica familiare, associata a mutazioni hot spot in KIF5A
Brain. 2018 Jan 12. doi: 10.1093/brain/awx370. [Epub ahead of print] Brenner D1, Yilmaz R1, Müller K1, Grehl T2, Petri S3, Meyer T4, Grosskreutz J5, Weydt P1,6, Ruf W1, Neuwirth C7, Weber M7, Pinto S8,9, Claeys KG10,11,12,13, Schrank B14, Jordan B15, Knehr A1, Günther K1, Hübers A1, Zeller D16; German ALS network MND-NET, Kubisch C17,18, Jablonka S19, Sendtner M19, Klopstock T20,21,22, de Carvalho M8,23, Sperfeld A15, Borck G17, Volk AE17,18, Dorst J1, Weis J10, Otto M1, Schuster J1, Del...
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