Malattie rare nei bambini – Malattia di Batten o Ceroidolipofuscinosi neuronali giovanili (JNCL), bambina di 6 anni salvata con farmaco fatto apposta per lei
"Colpita dal morbo di Batten, la piccola era senza speranza fino a quando un gruppo di ricercatori non ha deciso di impegnarsi nella sfida a trovare una cura Per la prima volta una paziente affetta da una malattia rara è stata curata grazie a un farmaco messo a punto...
Malattie reumatiche – Oggi è la Giornata mondiale, il World Arthritis Day
"Il 12 ottobre si celebra in tutto il mondo la World Arthritis Day. Tempo di bilanci e di nuovi progetti, come quelli presentati da Apmarr in un convegno tenutosi in Senato, alla presenza del vice Ministro della Salute Pierpaolo Sileri. Tanti i temi caldi sul...
Malattie rare – Mutazioni in PIGB causano un difetto ereditario della biosintesi di GPI
Un nuovo studio pubblicato in American Journal of Human Genetics descrive dieci famiglie non imparentate che presentavano mutazioni bialleliche in PIGB, un gene che codifica il fosfatidilinositolo glicano di classe B, che trasferisce il terzo mannosio a GPI. In questi soggetti sono state individuate dieci varianti diverse in PIGB. Otto...
Malattie rare – Mutazioni in PIGU compromettono la funzione del complesso della transamidasi GPI
Un nuovo studio pubblicato in American Journal of Human Genetics descrive due mutazioni omozigoti missenso (c.209T>A [p.Ile70Lys] e c.1149C>A [p.Asn383Lys]) in cinque individui appartenenti a tre famiglie non imparentate. Tutti i soggetti presentavano ritardo dello sviluppo globale, disabilità intellettiva da grave a profonda, ipotonia muscolare, crisi epilettiche,...
Malattie rare – Varianti patogenetiche in USP7 causano un disturbo dello sviluppo neurologico
Uno studio pubblicato in Genetics in Medicine descrive 16 nuovi individui con varianti eterozigoti in USP7, individuate tramite sequenziamento del genoma o dell’esoma o tramite analisi cromosomica basata su microarray. I segni clinici sono stati valutati attraverso una revisione delle cartelle cliniche. Inoltre, sono state ottenute informazioni cliniche supplementari su...
Malattie rare – Varianti omozigoti patogenetiche in ACTL6B causano la sindrome DECAM
Un nuovo articolo pubblicato in American Journal of Medical Genetics descrive tre bambini affetti da disturbo dello sviluppo neurologico correlato a ACTL6B ed espande lo spettro fenotipico conosciuto attraverso la caratterizzazione dei risultati clinici, utilizzando il vocabolario standardizzato dei termini dell’Ontologia del Fenotipo Umano. Consulta l’abstract su Pubmed Fonte: orphaNews Italia Tratto...
Malattie rare – Varianti bialleliche in VPS51 causano microcefalia associata a malformazioni cerebrali
Uno studio pubblicato in European Journal of Medical Genetics descrive due fratelli che presentavano ritardo dello sviluppo psicomotorio, assenza di linguaggio, grave disabilità intellettiva e microcefalia postnatale, associate a malformazioni cerebrali (atrofia cerebellare nel più grande e ipoplasia del corpo calloso nella sorella più giovane). Attraverso il sequenziamento...
Malattie rare – Variazioni bialleliche in NEPRO associate a una nuova ribosomopatia che colpisce lo scheletro
American Journal of Medical Genetics descrive il caso di una bambina di 6 anni con displasia scheletrica e alcuni segni dell’ipoplasia cartilagine-capelli. L’analisi dell’esoma del trio genitori-figlia ha evidenziato la presenza di una variante biallelica candidata in NEPRO. In letteratura sono state individuate due famiglie con quattro individui...
Malattie rare – Malattie oculomotorie centrali rare, nuovo algoritmo per supportare i medici nella diagnosi differenziale
Uno studio pubblicato in Orphanet Journal of Rare Diseases si prefigge di individuare un algoritmo che supporti i medici, come un “esperto digitale”, nella diagnosi differenziale delle malattie oculomotorie centrali. In conclusione, gli autori ritengono che l’algoritmo, associato alla conoscenza dell’anatomia funzionale del sistema oculomotorio e...
Malattie rare – Tecnologia human-on-a-chip per lo sviluppo di farmaci orfani
Partendo dall’osservazione della mancanza di modelli di malattia rappresentativi e delle difficoltà nella ricerca sui farmaci orfani, gli autori di questo articolo descrivono i vantaggi della tecnologia human-on-a-chip, che permette di modellare i tessuti umani in dispositivi microfluidici in vitro interconnessi. Questa tecnologia potrebbe ridurre considerevolmente il...
- 1
- 2
- 3
- 4
- 5
- 6
- 7
- 8
- 9
- 10
- 11
- 12
- 13
- 14
- 15
- 16
- 17
- 18
- 19
- 20
- 21
- 22
- 23
- 24
- 25
- 26
- 27
- 28
- 29
- 30
- 31
- 32
- 33
- 34
- 35
- 36
- 37
- 38
- 39
- 40
- 41
- 42
- 43
- 44
- 45
- 46
- 47
- 48
- 49
- 50
- 51
- 52
- 53
- 54
- 55
- 56
- 57
- 58
- 59
- 60
- 61
- 62
- 63
- 64
- 65
- 66
- 67
- 68
- 69
- 70
- 71
- 72
- 73
- 74
- 75
- 76
- 77
- 78
- 79
- 80
- 81
- 82
- 83
- 84
- 85
- 86
- 87
- 88
- 89
- 90
- 91
- 92
- 93
- 94
- 95
- 96
- 97
- 98
- 99
- 100
- 101
- 102
- 103
- 104
- 105
- 106
- 107
- 108
- 109
- 110
- 111
- 112
- 113
- 114
- 115
- 116
- 117
- 118
- 119
- 120
- 121
- 122
- 123
- 124
- 125
- 126
- 127
- 128
- 129
- 130
- 131
- 132
- 133
- 134
- 135
- 136
- 137
- 138
- 139
- 140
- 141
- 142
- 143
- 144
- 145
- 146
- 147
- 148
- 149
- 150
- 151
- 152
- 153
- 154
- 155
- 156
- 157
- 158
- 159
- 160
- 161
- 162
- 163
- 164
- 165
- 166
- 167
- 168
- 169
- 170
- 171
- 172
- 173
- 174
- 175
- 176
- 177
- 178
- 179
- 180
- 181
- 182
- 183
- 184
- 185
- 186
- 187
- 188
- 189
- 190
- 191
- 192
- 193
- 194
- 195
- 196
- 197
- 198
- 199
- 200
- 201
- 202
- 203
- 204
- 205
- 206
- 207
- 208
- 209
- 210
- 211
- 212
- 213
- 214
- 215
- 216
- 217
- 218
- 219
- 220
- 221
- 222
- 223
- 224
- 225
- 226
- 227
- 228
- 229
- 230
- 231
- 232
- 233
- 234
- 235
- 236
- 237
- 238
- 239
- 240
- 241
- 242
- 243
- 244
- 245
- 246
- 247
- 248
- 249
- 250
- 251
- 252
- 253
- 254
- 255
- 256
- 257
- 258
- 259
- 260
- 261
- 262
- 263
- 264
- 265
- 266
- 267
- 268
- 269
- 270
- 271
- 272
- 273
- 274
- 275
- 276
- 277
- 278
- 279
- 280
- 281
- 282
- 283
- 284
- 285
- 286
- 287
- 288
- 289
- 290
- 291
- 292
- 293
- 294
- 295
- 296
- 297
- 298
- 299
- 300
- 301
- 302
- 303
- 304
- 305
- 306
- 307
- 308
- 309
- 310
- 311
- 312
- 313
- 314
- 315
- 316
- 317
- 318
- 319
- 320
- 321
- 322
- 323
- 324
- 325
- 326
- 327
- 328
- 329
- 330
- 331
- 332
- 333
- 334
- 335
- 336
- 337
- 338
- 339
- 340
- 341
- 342
- 343
- 344
- 345
- 346
- 347
- 348
- 349
- 350
- 351
- 352
- 353
- 354
- 355
- 356
- 357
- 358
- 359
- 360
- 361
- 362
- 363
- 364
- 365
- 366
- 367
- 368
- 369
- 370
- 371
- 372
- 373
- 374
- 375
- 376
- 377
- 378
- 379
- 380
- 381
- 382
- 383
- 384
- 385
- 386